ألا تعاني أنت أيضاً من جرح صغير يتوقف نزيفه؟ دعونا نتحدث عن الهيموفيليا!

عندما تُصاب بجرح صغير أو تتعرض لضربة، يتوقف النزيف بعد فترة، أليس كذلك؟ هذا بفضل عملية تخثر الدم الطبيعية في الجسم. لكن فكّر في الأمر، بعض الناس لا يتوقف نزيفهم بهذه السهولة. حتى مع جرح صغير، يستمر النزيف لفترة طويلة. يتحول لون الجسم إلى الأزرق وتظهر الكدمات. قد يكون سبب هذه الحالة مرضًا يُسمى الهيموفيليا. على الرغم من أن الكثيرين لا يعرفون تفاصيل هذا المرض، إلا أنه من المهم أن نعرفه. دعونا نتحدث عنه ببساطة، بطريقة يسهل فهمها.

ما هو مرض الهيموفيليا تحديداً؟

ببساطة، الهيموفيليا حالة نادرة لا يتخثر فيها الدم بشكل صحيح. يحتوي الدم على بروتينات خاصة تساعد على وقف النزيف عند بدايته، وتُسمى هذه البروتينات "عوامل التخثر". وكما يُستخدم الملاط لربط الطوب عند بناء جدار، فإن عوامل التخثر هذه ضرورية لوقف النزيف.

لا ينتج الشخص المصاب بالهيموفيليا كمية كافية من واحد أو أكثر من عوامل التخثر هذه. وهذا يعني أن حتى جرحًا صغيرًا قد يُسبب نزيفًا مطولًا. في بعض الأحيان، قد يحدث نزيف داخلي، خاصةً في المفاصل والعضلات، مما قد يُهدد الحياة.

يقسم الأطباء شدة هذا المرض إلى ثلاث فئات، اعتمادًا على كمية عوامل التخثر في الدم.

• الهيموفيليا الخفيفة: يحدث النزيف عادة بعد إصابة خطيرة أو عملية جراحية.
• الهيموفيليا المتوسطة: حتى الإصابات الطفيفة يمكن أن تسبب نزيفًا مفرطًا. وقد يتحول لون الجسم إلى الأزرق.
• الهيموفيليا الحادة: قد يحدث النزيف داخلياً وخارجياً، حتى بدون سبب واضح.

على الرغم من عدم وجود علاج كامل لهذا المرض، إلا أنه مع العلاجات الجديدة المتاحة، من الممكن السيطرة على النزيف وعيش حياة طبيعية إلى حد كبير.

هل هناك أنواع رئيسية من الهيموفيليا؟

نعم، هناك ثلاثة أنواع رئيسية لهذا المرض. وتعتمد هذه الأنواع على نوع عامل التخثر الناقص في الجسم. لفهم ذلك بشكل أوضح، انظر الجدول أدناه.

ما هي أعراض هذا المرض؟

تتمثل الأعراض الرئيسية للهيموفيليا في النزيف غير المعتاد أو المفرط والكدمات. وتختلف شدة هذه الأعراض باختلاف شدة الهيموفيليا، سواء كانت خفيفة أو متوسطة أو شديدة.

نزيف مفرط

تخيّل أنك تُصاب بنزيف أنفي مفاجئ دون سبب واضح. أو حتى جرح صغير في إصبعك أو بعد عملية جراحية، لا يتوقف النزيف لفترة طويلة. وإذا كان الطفل الرضيع يُعاني من هذه الحالة، فقد يضع لعبة في فمه ويُصاب بنزيف.

كدمات

يتحول لون جلدنا إلى الأزرق عندما يتدفق الدم تحته. قد يتحول لون جلد المصابين بالهيموفيليا إلى الأزرق وتظهر عليهم الكدمات بسهولة، حتى لو تعرضوا لضربة صغيرة. إذا تعرض رأس طفل رضيع لضربة في أي مكان، فقد تتكون لديه كتل كبيرة تُسمى "بيض الإوز".

ألم وتورم المفاصل

هذه أخطر مضاعفات الهيموفيليا. قد يحدث نزيف داخلي، خاصةً في المفاصل كالركبتين والمرفقين والكاحلين. فتصبح المفاصل متورمة ومؤلمة ودافئة عند اللمس. وعندما يحدث هذا للرضع، قد يبكون باستمرار، ويرفضون الركوع أو المشي.

ما الذي يسبب مرض الهيموفيليا؟

غالباً ما يكون مرض الهيموفيليا مرضاً وراثياً ينتقل من جيل إلى جيل.هذا يعني أن السبب هو تغير في الجينات التي نرثها من أمنا أو أبينا. دعونا نفهم هذا الأمر بشكل أبسط.

تُبرمج جينات أجسامنا على إنتاج عوامل التخثر. وعندما يحدث تغيير أو خلل في هذه الجينات، لا تعمل هذه التعليمات بشكل صحيح. والنتيجة هي أن الجسم لا ينتج الكمية الكافية من عوامل التخثر التي يحتاجها.

يقع هذا الخلل الجيني على الكروموسوم X.

• الفتاة لديها كروموسومان X (XX)، أحدهما من والدتها والآخر من والدها.
• يمتلك الصبي كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد (XY). يأتي كروموسوم X من الأم، بينما يأتي كروموسوم Y من الأب.

والآن انظر كيف ينتقل هذا الأمر عبر الأجيال:

• إذا كانت الأم تحمل كروموسوم X مع هذا الجين المعيب (نسميها "حاملة")، فإنها عادة لا تظهر عليها أعراض لأنها تمتلك كروموسوم X السليم الآخر.
• إذا ورث ابن هذه الأم الكروموسوم X المعيب، فسوف يصاب بمرض الهيموفيليا لأنه لا يملك كروموسوم X سليم آخر للتحكم فيه.
• إذا ورثت ابنة هذه الأم الكروموسوم X المعيب، فستصبح هي الأخرى حاملة للمرض. وقد تظهر عليها أعراض خفيفة، مثل غزارة الطمث.

في بعض الأحيان، قد يتطور مرض الهيموفيليا تلقائيًا، دون أن يكون وراثيًا، نتيجة لتغير جيني تلقائي خلال الحياة الجنينية. كما أنه، في حالات نادرة جدًا، قد يحدث عندما يهاجم جهاز المناعة لدى الشخص عوامل التخثر الخاصة به. وهذا ما نسميه "الهيموفيليا المكتسبة".

كيف يشخص الطبيب هذه الحالة؟

إذا ظهرت عليك أو على طفلك هذه الأعراض، فسيقوم الطبيب أولاً بفحصك وسؤالك عما إذا كان أي فرد من عائلتك قد عانى من هذه الحالات. ثم سيطلب إجراء بعض تحاليل الدم لتأكيد التشخيص.

• تعداد الدم الكامل (CBC): يقيس أنواع وكميات الخلايا في دمك.
• اختبار زمن البروثرومبين (PT): يتحقق من المدة التي يستغرقها الدم للتجلط.
• اختبار زمن الثرومبوبلاستين الجزئي (PTT): هذا اختبار آخر يقيس وقت تجلط الدم.
• اختبارات عوامل التخثر المحددة: هذا ما يحدد بالضبط عامل التخثر الذي تعاني من نقص فيه ومدى انخفاضه.

ما هي العلاجات المتاحة لهذه الحالة؟

يعتمد العلاج الذي تتلقاه على نوع الهيموفيليا التي تعاني منها وشدة حالتك. العلاج الرئيسي هو العلاج التعويضي.

ببساطة، يتضمن هذا العلاج حقن الجسم بعامل تخثر الدم الذي يكون تركيزه منخفضًا في الدم. يمكن استخلاص عوامل التخثر هذه من بلازما الدم البشري أو تصنيعها مخبريًا. يساعد هذا العلاج على منع النزيف وإيقافه بسرعة في حال حدوثه.

بالإضافة إلى ذلك، توجد الآن العديد من العلاجات الجديدة:

• أدوية مثل مارستاسيماب-هنكيو (هيمبافزي®) وكونسيزوماب (ألهيمو®) : تعمل هذه الأدوية على منع بروتين يمنع تجلط الدم وتحفيز إنزيم يساعد على تجلط الدم.
• فيتوسيران (كوفيتليا®): هذا الدواء يمنع الكبد من إنتاج مادة (مضاد الثرومبين) التي تمنع تجلط الدم.
• العلاج الجيني: يُعد هذا العلاج الأكثر تطوراً. في هذا العلاج، يتم إدخال جين سليم إلى الجسم ليحل محل الجين المعيب، مما يسمح للجسم بإنتاج عوامل التخثر اللازمة.

متى يجب عليك طلب المشورة الطبية الفورية؟

إذا لاحظت أي تغيرات في جسمك، مثل زيادة النزيف أو ظهور الكدمات، فأخبر طبيبك فوراً. كذلك، إذا شعرت بأي من الأعراض الخطيرة التالية، فتوجه إلى قسم الطوارئ في أقرب مستشفى دون تأخير.

أمور يجب معرفتها عند التعايش مع الهيموفيليا

الهيموفيليا مرض مزمن يستمر مدى الحياة، لذا ستحتاج إلى رعاية طبية ومتابعة مستمرة طوال حياتك. لكن لا تقلق، فمع العلاجات الحديثة، يستطيع المصاب بالهيموفيليا أن يعيش حياةً قريبة من حياة الشخص السليم.

إليك بعض الأمور التي يمكن أن تساعدك على الشعور بتحسن أثناء التعايش مع هذا المرض:

• تحكم في وزنك: مع زيادة الوزن، يزداد الضغط على مفاصلك. لذا، يُعد الحفاظ على وزن صحي أمرًا بالغ الأهمية لحماية المفاصل المتضررة بالفعل نتيجة النزيف الداخلي.
• اعتني بأسنانك جيداً: من المهم تنظيف أسنانك بالفرشاة جيداً والاهتمام بصحة أسنانك. ولأن إجراءات مثل خلع الأسنان وعلاج جذورها قد تسبب نزيفاً، فمن الأفضل تجنبها.
• ضع في اعتبارك صحتك النفسية: قد يؤدي التعايش مع مرض مزمن إلى القلق والاكتئاب. تحدث مع طبيبك حول هذا الأمر، واطلب استشارة نفسية إذا لزم الأمر.
• مارس النشاط البدني بأمان: إن ممارسة الأنشطة التي تقلل من خطر الإصابة مفيدة لجسمك وعقلك. استشر طبيبك بشأن التمارين المناسبة لك.

عند الإصابة بالهيموفيليا، حتى الإصابات البسيطة التي قد لا يلاحظها الآخرون قد تُسبب لك مشكلة كبيرة. فمثلاً، قد يتسبب اصطدام الركبة بساق الطاولة في نزيف داخل المفصل. وقد يستمر نزيف الأنف حتى بعد العطس الشديد. إن التعايش مع هذه الحالة قد يكون صعباً، ولكن تذكر أنك لست وحدك، ففريقك الطبي موجود دائماً لمساعدتك.