أحيانًا، كآباء، نشعر ببعض القلق عندما نرى وجه مولودنا الجديد أو وضعية أصابعه مختلفة قليلاً، أليس كذلك؟ في الوقت نفسه، يقول الأطباء أيضًا إن بعض الأطفال يعانون من "ثقب صغير في القلب". اليوم نتحدث عن حالة وراثية نادرة جدًا تجمع بين عدة سمات، وقد تم الإبلاغ عنها في عدد محدود جدًا من العائلات حول العالم. تُعرف هذه الحالة في الطب باسم متلازمة شار . لا داعي للقلق، دعونا نفهم كل شيء عنها ببساطة.
لماذا يحدث هذا؟ ما هو السبب وراء ذلك؟
ببساطة، كل جزء من جسمنا، كل عضو، يحمل مجموعة من التعليمات داخله حول كيفية نموه. نسمي هذه التعليمات بالجينات . لذا، فإن متلازمة تشا ناتجة عن تغيير، أو طفرة، في جين معين يُسمى TFAP2B. هذا الجين هو الذي يُوجه الجنين لإنتاج بروتين ضروري لنمو وجهه وأطرافه وقلبه بشكل سليم أثناء وجوده في الرحم.
هناك طريقتان رئيسيتان يمكن أن يحدث بهما هذا الوضع:
1. الوراثة: لدى الطفل المولود لأم أو أب مصاب بمتلازمة تشا فرصة بنسبة 50% للإصابة بها. وهذا يعني أن الطفل قد يرث أيضاً الخلل في ذلك الجين.
٢. طفرة جديدة: في بعض الأحيان، حتى لو لم يكن أحد في العائلة مصابًا بالمرض، قد تحدث طفرة جديدة في جين TFAP2B بالصدفة عند حدوث الحمل. وحتى في هذه الحالة، قد يُصاب الطفل بمتلازمة تشا.
ما هي الأعراض الرئيسية لهذا؟
تؤثر متلازمة تشا بشكل رئيسي على ثلاثة أجزاء من الجسم: الوجه واليدين والقلب. دعونا نتناول كل جزء على حدة.
| الجزء المصاب من الجسم | الأعراض الظاهرة |
|---|---|
| ملامح الوجه |
|
| ملامح اليد | أكثر الأعراض شيوعاً لدى الكثيرين هو قصر أو غياب الإصبع الأوسط . ورغم الإبلاغ عن اختلافات أخرى في الأطراف، إلا أنها نادرة جداً. |
| حالة القلب | يعاني العديد من الأطفال حديثي الولادة من حالة قلبية تُسمى القناة الشريانية السالكة (PDA) . ببساطة، عندما يكون الجنين في الرحم، توجد وصلة صغيرة بين اثنين من الأوعية الدموية الرئيسية التي تنقل الدم بعيدًا عن القلب. تُغلق هذه الوصلة تلقائيًا في غضون أيام قليلة من الولادة. ولكن في هذه الحالة، تبقى الوصلة مفتوحة، ولذلك تُسمى القناة الشريانية السالكة. |
إذا تُركت حالة القناة الشريانية السالكة دون علاج، فقد يُصاب بعض الأطفال بمشاكل مثل سرعة التنفس، وصعوبة الرضاعة، وضعف زيادة الوزن. وفي الحالات الشديدة، قد يتطور الأمر إلى فشل القلب.
كيف يتم تشخيص هذه الحالة؟
إذا اشتبه طبيبك في ذلك أثناء فحص طفلك، فقد يحيلك إلى أخصائي علم الوراثة أو مستشار وراثي.
هناك، يمكن للفحص الجيني أن يؤكد بشكل قاطع ما إذا كان هناك خلل في جين "TFAP2B" الذي يسبب هذه الحالة. لهذا الغرض، تُؤخذ عادةً عينة من الدم أو الجلد أو الشعر.
بعد تشخيص المرض، قد يوصي الطبيب بإجراء عدة فحوصات لتأكيد صحة الطفل بشكل أكبر:
- الفحص الدوري للأسنان: يتم فحص الأسنان للتأكد من عدم وجود أي مشاكل في نموها بعد سن الثالثة.
- فحص العين: للتحقق من وجود الحول أو مشاكل في الرؤية.
- اختبار السمع: للتحقق من وجود ضعف في السمع.
- فحص القلب: التحقق من وجود القناة الشريانية السالكة أو غيرها من أمراض القلب.
- الفحص البدني: التحقق من وجود مشاكل أخرى في الأطراف.
- فحص مشاكل النوم وشكل وحجم الرأس .
إذا كان طفلك يعاني من هذه الحالة، فمن المهم جداً التحدث مع طبيبك حول عدد مرات إجراء هذه الاختبارات.
ما هي العلاجات المتاحة؟
أولاً، لا يحتاج هؤلاء الأطفال إلى أي علاج طبي خاص للتغيرات التي طرأت على وجوههم أو أصابعهم. مع ذلك، عندما يكبر الطفل قليلاً، قد يتعرض للسخرية والتنمر من قبل أطفال آخرين في المدرسة أو في المجتمع. لذا، من المهم جداً لنا كآباء أن ننتبه جيداً لهذا الأمر وأن نساعد في بناء قوة الطفل النفسية.
مع ذلك، يتطلب وجود قناة شريانية مفتوحة في القلب علاجًا. وهناك عدة طرق رئيسية يستخدمها الأطباء للقيام بذلك.
| طريقة العلاج | وصف بسيط |
|---|---|
| الأدوية | تُستخدم مضادات الالتهاب غير الستيرويدية لإغلاق ثقوب القناة الشريانية السالكة لدى الأطفال الخدج. ومع ذلك، فإن هذه الطريقة غير فعالة لدى الأطفال مكتملي النمو، أو الأطفال الأكبر سناً، أو البالغين. |
| جراحة | يقوم الطبيب بعمل شق صغير بين الأضلاع للوصول إلى القلب ويغلق الفتحة المفتوحة بالغرز أو المشابك. |
| إجراء القسطرة | هذا إجراء أبسط من الجراحة. يتم إدخال قسطرة (أنبوب رفيع ومرن) عبر وعاء دموي في منطقة الفخذ إلى القلب، ويتم إدخال سدادة صغيرة أو ملف من خلالها لإغلاق الفتحة. |
| الترقب اليقظ | في بعض الأحيان، إذا كان ثقب القناة الشريانية السالكة صغيرًا جدًا ولا يسبب أي مشاكل صحية أخرى، فقد يقرر الطبيب عدم القيام بأي شيء سوى مراقبة الحالة عن طريق إجراء الاختبارات. |
الرسالة الرئيسية
- متلازمة تشا حالة وراثية نادرة جداً. لا تخف من سماعها.
- وهذا يشمل بشكل رئيسي تغييرات في مظهر الوجه واليدين (وخاصة الخنصر) والقلب (حالة PDA).
- إذا كان لدى طبيبك أي شكوك، فإن الاختبارات الجينية يمكنها تشخيص ذلك بدقة.
- في حين أن التغيرات في الوجه واليدين قد لا تتطلب علاجاً، فإن حالة القناة الشريانية السالكة في القلب غالباً ما تتطلب ذلك.
- من المهم جداً إجراء جميع الفحوصات الطبية اللازمة لطفلك في الوقت المحدد واتباع تعليمات الطبيب.
- بصفتنا آباءً، تقع على عاتقنا مسؤولية تزويد أطفالنا بصحة نفسية جيدة بالإضافة إلى صحتهم البدنية.
💬 Comments (0)
لم يتم نشر أي تعليقات حتى الآن. أضف تعليقك هنا لأول مرة.
أضف تعليقك