هل ينمو جزء من جسم طفلك بشكل غير طبيعي؟ دعونا نتحدث عن متلازمة فرط النمو المرتبطة بجين PIK3CA (PROS).

هل لاحظتِ يومًا أن جزءًا من جسم طفلكِ، كذراعه أو ساقه أو إصبعه، أكبر من المعتاد مقارنةً ببقية جسمه؟ أو هل لاحظتِ شيئًا غريبًا، كشامة كبيرة على جلده أو تشابك الأوعية الدموية؟ من الطبيعي أن يشعر أي والد بالقلق عند رؤية مثل هذه الأمور. سنتحدث اليوم عن مجموعة من الحالات النادرة التي قد تُسبب هذه الأعراض، وتُعرف باسم متلازمة فرط النمو المرتبط بجين PIK3CA (PROS).

دعونا نفهم بالضبط ما هما PROS و PIK3CA.

أولاً، متلازمة تضخم الأعضاء (PROS) ليست مرضاً واحداً، بل هي طيف من عدة حالات مختلفة. تشترك جميع هذه الحالات في أمر واحد، وهو أن بعض أجزاء الجسم تصبح كبيرة بشكل مفرط (نمو زائد) أو تتخذ شكلاً غير طبيعي.

والآن دعونا نرى لماذا يحدث هذا. السبب الرئيسي لذلك هو تغيير، أي طفرة، في الجين المسمى "PIK3CA" في أجسامنا.

لكن إذا حدث خطأ في أحد حروف جين PIK3CA، أي إذا حدثت طفرة، فإن الرسائل التي تتلقاها الخلايا تصبح مشوشة. حينها تنقسم بعض الخلايا بسرعة كبيرة، أو لا تموت في الوقت المناسب. وعندها نلاحظ نموًا مفرطًا غير طبيعي في المناطق التي تتواجد فيها هذه الخلايا، مثل الجلد والأوعية الدموية والعظام والأنسجة الدهنية والدماغ .

هناك نقطة بالغة الأهمية يجب تذكرها هنا. متلازمة بروستاتيك (PROS) ليست مرضًا وراثيًا ينتقل من الآباء إلى الأبناء. هذا يعني أنه إذا كنت مصابًا بهذا المرض، فلن يُصاب به طفلك، وإذا كان أحد أبنائك مصابًا به، فلن يُصاب به بقية الأبناء. لا يحدث هذا التغير الجيني في جميع خلايا جسم الطفل، بل في بعضها فقط. لذا، لا داعي للخوف المفرط.

حالات طبية متنوعة تندرج تحت نظام PROS

أحيانًا يشخص الأطباء المرض مباشرةً باستخدام نظام PROS. وفي أحيان أخرى، يحددون حالة طبية معينة (متلازمة) تندرج تحت مظلة نظام PROS. بعض هذه الحالات مُدرجة في الجدول أدناه.

ما هي العلاجات المتاحة لهذه الحالة؟

لا يوجد علاج نهائي لمتلازمة بروست حتى الآن. ومع ذلك، توجد طرق عديدة للسيطرة على الحالة وأعراضها.

سيُحدد الطبيب العلاج الأنسب لطفلك. وسيتخذ هذه القرارات بعد فحص دقيق لحالة طفلك واستشارة مختلف الأخصائيين (مثل الجراحين وأطباء الأعصاب). فيما يلي بعض خيارات العلاج الرئيسية:

• الجراحة: قد يوصى بإجراء جراحة لإزالة الأنسجة المتضخمة، خاصة إذا كان النمو يعيق قدرة طفلك على المشي أو أداء الأنشطة اليومية، أو يضغط على الدماغ، أو كان ضرورياً لتصحيح حالة مثل الجنف.
• الأدوية: قد يصف طبيبك أدوية للسيطرة على أعراض محددة، مثل النوبات. كما تُجرى أبحاث على أدوية جديدة تستهدف نشاط جين PIK3CA.

كيف سيكون مستقبل طفلي؟

يُعدّ هذا أحد أكبر المخاوف والهموم التي تُساور أيّ والد. متلازمة بروست (PROS) حالةٌ مُزمنة. ونظرًا لاختلاف الأعراض اختلافًا كبيرًا من شخصٍ لآخر، فإنّ مستقبل الطفل قد يختلف تبعًا لذلك.

بالإضافة إلى ذلك، فقد تبين أن بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة PROS لديهم خطر معين للإصابة بالسرطان، لأن طفرة جين PIK3CA نفسها موجودة أيضًا في الخلايا السرطانية لدى الأشخاص غير المصابين بمتلازمة PROS.

لا داعي للخوف المفرط. الأهم هو التحدث بصراحة مع طبيبك حول هذا الخطر. عندها، يمكنك إجراء الفحوصات اللازمة في الوقت المناسب ومعرفة ما إذا كان هناك خطر لحدوث مثل هذه الحالة. سيراقب طبيبك حالة طفلك باستمرار ويقدم لك التوجيهات اللازمة.