قد يخبرك الطبيب أحيانًا بوجود تغيير طفيف في جيناتك، يُسمى "انتقال روبرتسوني". قد تشعر بالقلق عند سماع هذا المصطلح. من الطبيعي أن تتساءل: "هل هذا مرض خطير؟ هل سيؤثر على أطفالي؟" لكن لا داعي للخوف. هذا أمر لا يعرفه الكثيرون، ولكنه يستحق المعرفة. إنها حالة نادرة جدًا، أي أن شخصًا واحدًا فقط من بين كل 900 شخص تقريبًا يُصاب بها. سنتحدث عنها اليوم بأسلوب مبسط وسهل الفهم.
ببساطة، ما هي الجينات والكروموسومات؟
قبل أن نفهم هذا، دعونا نلقي نظرة على كيفية تكوين أجسامنا. تخيل أن أجسامنا مكتبة ذات رفوف كتب ضخمة. كل كتاب في هذه المكتبة يحتوي على التعليمات التي خلقتنا.
هذه الكتب هي ما نسميه في الطب بالكروموسومات . وهي التي تخزن جميع معلوماتنا الوراثية - مجموعة التعليمات التي تحدد كل شيء بدءًا من لون شعرنا ولون عيوننا وطولنا ولون بشرتنا.
في الوضع الطبيعي، يمتلك الشخص السليم 46 كروموسومًا. نحصل منها على 23 من أمنا و23 من أبينا.
فكيف يحدث هذا الانتقال الروبرتسوني؟
من بين الكروموسومات الستة والأربعين في جسمنا، تتميز الكروموسومات 13 و14 و15 و21 و22 بخصائص فريدة، إذ تُسمى بالكروموسومات الطرفية . تمتلك هذه الكروموسومات ذراعًا واحدًا قصيرًا جدًا، والأهم من ذلك، أن هذا الذراع القصير يكاد يخلو من المعلومات الوراثية الضرورية لوظائف الجسم.
في عملية الانتقال الروبرتسوني، ينفصل الذراعان القصيران لاثنين من الكروموسومات الخمسة الطرفية التي ذكرتها سابقًا، ويلتصق الذراعان الطويلان لهذين الكروموسومين معًا. يشبه الأمر كسر قطعتين صغيرتين من عودين وإزالتهما، ثم لصق القطعتين الكبيرتين المتبقيتين معًا. وبذلك يختفي هذان الذراعان الصغيران غير الضروريين.
عندما يلتحم كروموسومان بهذه الطريقة، يصبح العدد الإجمالي للكروموسومات لدى الشخص 45 كروموسومًا، وليس 46. لكنه لن يعاني من أي مشاكل صحية، لأن الفقد اقتصر على أجزاء صغيرة لا تحتوي على جينات مهمة.
هل هناك أنواع من هذا؟
نعم، يمكن تقسيم هذا الوضع إلى نوعين رئيسيين. ستفهم ذلك بسهولة عند النظر إلى هذا الجدول.
| يكتب | وصف |
|---|---|
| الانتقال الروبرتسوني المتوازن (متوازن) | لا تظهر على المصابين بهذه الحالة أي أعراض أو مشاكل صحية، ويعيشون حياة طويلة وصحية. في أغلب الأحيان، لا يعلمون حتى بإصابتهم بها. يُطلق على هؤلاء الأشخاص اسم "حاملي المرض" لأنهم لا يعانون من المرض، ولكن بإمكانهم نقله إلى أبنائهم. |
| انتقال روبرتسون غير المتوازن (غير متوازن) | هنا قد تنشأ المشاكل، حيث يتلقى الطفل كمية زائدة أو ناقصة من المادة الوراثية. وعادةً ما يُكتشف ذلك بعد الولادة. أحيانًا، حتى لو كانت كروموسومات الوالدين طبيعية، قد تتطور الحالة أثناء نمو الطفل في الرحم. وفي حالات نادرة جدًا، يكون أحد الوالدين حاملًا للمرض، وقد يُصاب الطفل بهذه الحالة. |
كيف يرث الطفل هذه الحالة؟
عندما ينجب حامل طفرة روبرتسونية طفلاً من شخص آخر، يمكن أن ينتقل الجين بثلاث طرق رئيسية. تخيل أنك أنت الحامل لهذه الطفرة.
1. طفل سليم تماماً: يمكن لطفلك أن يرث مجموعة طبيعية من الكروموسومات منك ومن شريكك. عندها لن يعاني الطفل من أي مشاكل وراثية، وسيكون سليماً تماماً.
٢. سيكون الطفل حاملاً للمرض أيضاً: قد يرث الطفل، مثلك، الكروموسوم المنقول والكروموسومات الطبيعية. في هذه الحالة، لن يعاني الطفل من أي مشاكل صحية. لكنه سيصبح حاملاً للمرض مثلك في المستقبل.
3. حالة عدم التوازن: تحدث هذه الحالة عندما يتلقى الطفل كمية زائدة أو ناقصة من المادة الوراثية. على سبيل المثال، قد يتلقى الطفل كروموسومًا طبيعيًا بالإضافة إلى الكروموسوم الزائد. قد يؤدي ذلك إلى إصابة الطفل ببعض الحالات الوراثية، مثل متلازمة داون الناتجة عن انتقال الكروموسومات أو متلازمة باتاو . ومع ذلك، فإن طبيعة الحالة وشدتها تعتمد على الكروموسومات التي يتلقاها الطفل تحديدًا.
هل هناك مخاطر أخرى؟
قد تكون المرأة المصابة بانتقال روبرتسوني أكثر عرضةً للإجهاض من المعتاد. كما قد يعاني بعض الرجال المصابين بهذه الحالة من انخفاض في عدد الحيوانات المنوية أو ضعف في القدرة على إنتاجها.
كيف يمكن التعرف على هذه الحالة؟
كثير من الناس لا يعلمون أنهم حاملون للمرض. ولا يكتشفون ذلك إلا إذا تعرضوا للإجهاض المتكرر أو إذا ولد طفل مصاب بالمرض الوراثي. حينها سيطلب الطبيب إجراء فحوصات للتأكد من ذلك.
الاختبار الذي يكشف عن ذلك بسيط للغاية، وهو عبارة عن فحص دم بسيط. تُسحب كمية صغيرة من دمك، وتُفحص الكروموسومات الموجودة في خلايا الدم تحت المجهر. يُسمى هذا الاختبار بالنمط النووي . ومن خلاله، يُمكن معرفة ما إذا كانت جميع كروموسوماتك الـ 46 مرتبة بشكل صحيح، أو إذا كان لديك كروموسوم واحد أقل (45)، وما إذا كانت هناك أي كروموسومات ملتصقة ببعضها.
إذا كنت تعلم أن أحد أفراد عائلتك مصاب بهذه الحالة الوراثية، فقد يوصي طبيبك بإجراء هذا الاختبار لك ولشريكك قبل محاولة إنجاب طفل.
من الطبيعي أن تشعر بالخوف والقلق عند معرفة هذه الحالة. لكن الأهم هو الحصول على المعلومات الصحيحة وطلب المشورة الطبية اللازمة.
الرسالة الرئيسية
- لا يُعدّ انتقال روبرتسون مرضًا يدعو للخوف. فمعظم المصابين به (حاملي الجين) يتمتعون بصحة جيدة تمامًا ويعيشون حياة طبيعية.
- يتمثل الأثر الرئيسي لذلك في خطر نقل الجين إلى الطفل. ومع ذلك، حتى لو كنت حاملاً للمرض، فلا يزال لديك فرصة جيدة لإنجاب أطفال أصحاء.
- إذا كنت تعانين من حالات إجهاض متكررة، أو صعوبة في الحمل، أو تاريخ عائلي من الأمراض الوراثية، فمن الحكمة التحدث مع طبيبك حول إجراء اختبار مثل اختبار النمط النووي.
- إذا كانت لديك أي أسئلة أخرى حول هذا الموضوع، فلا تتردد في سؤال طبيبك . سيقدم لك جميع المعلومات والنصائح والإحالات للاستشارة الوراثية إذا لزم الأمر.
💬 Comments (0)
لم يتم نشر أي تعليقات حتى الآن. أضف تعليقك هنا لأول مرة.
أضف تعليقك