ما هي متلازمة سانفيليبو؟ كآباء، دعونا نكون على دراية بها.

هل لاحظتم مؤخرًا أي تأخر في النمو أو سلوكيات غير معتادة لدى طفلكم؟ قد نعتقد أحيانًا أن هذه أمور طبيعية تحدث للأطفال أثناء نموهم، لكنها قد تكون علامات مبكرة لحالة نادرة تُسمى متلازمة سانفيليبو. لا داعي للقلق من الاسم، فهي حالة نادرة جدًا، ولكن من المهم أن يكون الآباء على دراية بها. لذا، دعونا نتحدث عنها بوضوح وبساطة.

ما هي متلازمة سانفيليبو تحديداً؟

ببساطة، هذا مرض وراثي نادر يؤثر على استقلاب الطفل ونمو دماغه. ويُعرف أيضاً باسم داء عديد السكاريد المخاطي من النوع الثالث.

تخيّل جسمنا كمصنع ضخم. لكي يعمل هذا المصنع بكفاءة، يجب تفكيك بعض المواد وتنظيفها وإزالتها. تُسمى هذه الإنزيمات الصغيرة التي تُساعد في هذه العملية بالإنزيمات . يُعاني الطفل المصاب بمتلازمة سانفيليبو من نقص في أحد هذه الإنزيمات الأساسية.

بدون هذا الإنزيم، لا يتم تكسير جزيء سكر طبيعي يُسمى كبريتات الهيباران والتخلص منه بشكل صحيح من الجسم. بدلاً من ذلك، يبدأ بالتراكم داخل خلايا الجسم. إنه أشبه بالنفايات في مصنع لا يتم تنظيفها. تُخزن هذه المادة المتراكمة في حجيرات داخل الخلايا تُسمى الليزوزومات . ولهذا السبب يُطلق على هذا المرض أيضًا اسم مرض تخزين الليزوزومات .

عندما تتراكم هذه الفضلات، تعجز الخلايا عن أداء وظائفها بشكل سليم. ومع مرور الوقت، قد يؤدي ذلك إلى تلف الأعضاء، وإعاقة النمو، والتسبب في مشاكل سلوكية، وإلحاق ضرر بالغ بالجهاز العصبي.

هذا المرض نادر جدًا، إذ يصيب طفلًا واحدًا من بين كل 70,000 مولود. ويتراوح متوسط ​​العمر المتوقع للأطفال المصابين به بين 10 و20 عامًا. مع ذلك، إذا كان أحد أفراد العائلة قد أصيب بهذا المرض سابقًا، فإن خطر إصابة الطفل به يزداد.

هل توجد أنواع مختلفة من هذا المرض؟

نعم، هناك أربعة أنواع رئيسية لهذا المرض. وهناك أربعة أنواع من الإنزيمات التي تساعد في تكسير كبريتات الهيباران التي تحدثنا عنها سابقًا. لذا، يتحدد نوع المرض بناءً على نوع الإنزيم الناقص من بين هذه الأنواع الأربعة . وقد تكون بعض الأنواع أقل حدة من غيرها.

ما هي أعراض هذا المرض؟

تبدأ الأعراض المبكرة عادةً بالظهور بين الولادة وسنتين من العمر. ومع ذلك، قد لا يلاحظها الآباء أحيانًا، أو حتى قد يخطئ الأطباء في تشخيصها على أنها حالات أخرى (مثل التوحد).

مظهر خاص للحواجب

قد يلاحظ الأهل تغيرات في ملامح وجه الأطفال المصابين بهذه الحالة، خاصةً عندما يكونون برفقة إخوتهم. من هذه التغيرات: حواجب أكثر كثافة وكبراً من المعتاد.من السمات المميزة لهذا المرض أن هاتين الرمشتين قد تلتصقان ببعضهما، مما يجعلهما تبدوان كحاجب واحد يمتد عبر الجبهة. وتزداد هذه السمة وضوحاً مع نمو الطفل.

كيف يتم تشخيص المرض؟

نظرًا لكونه مرضًا نادرًا، ولأن أعراضه المبكرة تشبه أعراض أمراض أخرى، غالبًا ما لا يُجري الأطباء فحوصات للكشف عنه في مراحله الأولى. ولكن من المهم جدًا تشخيص المرض في أقرب وقت ممكن حتى يتمكن الطفل من الحصول على الدعم والعلاج اللازمين.

إذا كان طفلك يعاني من تأخر في النمو، أو عيوب خلقية، أو بعض الأعراض المبكرة التي ناقشناها، فقد يحيلك طبيبك لإجراء اختبارات جينية أو أيضية.

• فحص البول: أول فحص يُجرى هو فحص البول. إذا كان مستوى كبريتات الهيباران في بول الطفل مرتفعًا، فهذه علامة على احتمال وجود متلازمة سانفيليبو.
• فحص الدم: يُجرى فحص الدم لتأكيد الإصابة بالمرض. يتحقق هذا الفحص من انخفاض نشاط الإنزيم المعني.

ما هي العلاجات؟

لسوء الحظ، لا يوجد علاج لمتلازمة سانفيليبو، لذا فإن الهدف الرئيسي للأطباء هو تقديم الرعاية الداعمة . أي السيطرة على الأعراض ومنح الطفل أفضل جودة حياة ممكنة لأطول فترة ممكنة.

تُستخدم علاجات وأساليب علاجية متنوعة لهذا الغرض:

• العلاج النطقي اللغوي: يُعد تأخر النطق من الأعراض الشائعة. يساعد أخصائي النطق الطفل على التواصل باستخدام الكلمات والإشارات (مثل البطاقات المصورة).
• العلاج الغذائي: مع تقدم المرض، يصبح المضغ والبلع صعبين. سيقوم أخصائي التغذية بوضع طريقة لمساعدة الطفل على تناول الطعام بأمان.
• العلاج الطبيعي: يساعد هذا العلاج الطفل على المشي لأطول فترة ممكنة، والحفاظ على قوته وتوازنه. وإذا لزم الأمر، يمكن أن يساعده أيضاً في الحصول على معدات مثل الكرسي المتحرك.
• العلاج الوظيفي: يساعد هذا العلاج في الحفاظ على المهارات الحركية الدقيقة، مثل ارتداء الملابس وحمل الألعاب، لأطول فترة ممكنة.

بالإضافة إلى ذلك، توجد علاجات تجريبية في العالم، مثل العلاج بالاستبدال الإنزيمي (ERT) والعلاج الجيني.

أنتِ، يا من ترعين الطفل، يجب أن تفكري في نفسكِ أيضاً.

إن رعاية طفل يعاني من حالة نادرة كهذه مسؤولية كبيرة وتضحية جسيمة. من الطبيعي جداً أن تشعري بالإرهاق والتوتر والحزن والغضب خلال هذه الرحلة.

لذا، لا تنس أن تفكر في نفسك وكذلك في طفلك.

• اطلب المساعدة من شخص تثق به.
• خصص وقتًا لنفسك لأخذ قسط من الراحة.
• تحدث عن مشاعرك مع عائلتك أو طبيبك. وإذا لزم الأمر، اطلب المساعدة من أخصائي الصحة النفسية.

تذكر أنه لكي تقدم لطفلك الأفضل، عليك أولاً أن تكون بصحة جيدة .