هل تعاني من زيادة نسبة النحاس في جسمك؟ دعونا نتعرف بالتحديد على مرض ويلسون!

هل تشعر أحيانًا بالتعب فحسب؟ أم أنك تعاني من أعراض مثل الضعف، واضطرابات المعدة، والتشوش الذهني دون سبب واضح؟ هناك بعض الأمراض الغريبة التي تؤثر على الجسم بطرق لا نتخيلها. سنتحدث اليوم عن مرض نادر نوعًا ما، ولكن إذا كنت على دراية كافية به، يمكنك تشخيصه مبكرًا والحد من الأضرار التي قد يُسببها لحياتك. يُسمى هذا المرض بداء ويلسون .

ما هو مرض ويلسون؟

ببساطة، مرض ويلسون هو حالة وراثية نادرة تتسبب في تراكم النحاس في الجسم بكميات تفوق حاجته. يتراكم هذا النحاس في الكبد والدماغ. يحتاج الجسم في الواقع إلى كمية قليلة من النحاس من الطعام للحفاظ على صحته. مع ذلك، إذا لم يتلقَ المصاب بمرض ويلسون العلاج المناسب، فقد ترتفع مستويات النحاس في الجسم إلى مستويات خطيرة، مما قد يُسبب تلفًا في الأعضاء يُهدد الحياة.

من هم الأكثر تضرراً من مرض ويلسون؟

مرض ويلسون مرض وراثي ينتقل من الآباء إلى الأبناء . لكي يُصاب الطفل به، يجب أن يرث جينًا غير طبيعي من كلٍّ من والديه. يُعرف هذا النوع من الوراثة بالوراثة المتنحية الجسدية. من الصعب التنبؤ بدقة بمن سيُصاب به، لأن معظم الآباء لا تظهر عليهم أي أعراض تدل على وجود هذا الجين غير الطبيعي في أجسامهم، وبالتالي لا يعلمون أنهم حاملون له. مع ذلك، إذا كان أحد أقاربك المقربين مصابًا بهذا المرض، فقد تكون أنت أيضًا مُعرَّضًا لخطر الإصابة.

ما مدى شيوع مرض ويلسون؟

هذا مرض نادر للغاية ، إذ يُقدّر أن شخصًا واحدًا من بين كل 30,000 شخص يُصاب به. مع ذلك، إذا كان أحد أفراد العائلة مصابًا به، فإن احتمالية إصابة الآخرين به تزداد. بل إن عددًا أكبر من الناس يحملون جينًا واحدًا فقط من الجينات المعيبة، ويُطلق عليهم حاملو المرض. عادةً لا تظهر عليهم أعراض، لكنهم قادرون على نقل المرض إلى أبنائهم. ولأن حاملي المرض لا تظهر عليهم أعراض، فمن الصعب تحديد عدد الأشخاص في عموم السكان الذين يحملون الجين المعيب بدقة.

كيف يؤثر مرض ويلسون على جسمي؟

قد يؤدي مرض ويلسون، في حال عدم تشخيصه وعلاجه مبكراً، إلى مضاعفات خطيرة تهدد الحياة . يتراكم النحاس في الجسم ليصل إلى مستويات سامة، وخاصة في الكبد والدماغ، مما قد يُلحق الضرر بهذين العضوين. عند ارتفاع مستويات النحاس في الجسم، قد تتغير الحالة الصحية العامة، حيث قد يشعر المريض بتعب شديد وضعف وآلام في الجسم. في حال استمرار الضعف أو التعب أو الألم، يُنصح باستشارة الطبيب.

ما هي أعراض مرض ويلسون؟

تختلف أعراض مرض ويلسون اختلافاً كبيراً من شخص لآخر.على الرغم من أن هذه الحالة خلقية، إلا أن الأعراض تبدأ بالظهور بعد تراكم النحاس في الكبد أو الدماغ أو العينين أو غيرها من الأعضاء. عادةً ما تظهر أعراض مرض ويلسون بين سن الخامسة والأربعين، ولكن قد تظهر لدى البعض في سن أصغر أو أكبر.

تذكر، أحيانًا تتشابه هذه الأعراض مع أعراض أمراض الكبد الأخرى أو مشاكل الصحة النفسية، لذا قد يظن البعض خطأً أنها حالة أخرى. وقد يصعب التأكد من الإصابة بمرض ويلسون قبل إجراء فحص لمستويات النحاس في الدم.

أعراض متعلقة بالكبد

قد يُصاب العديد من مرضى داء ويلسون بأعراض التهاب الكبد، وقد يُصابون أيضاً بفشل كبدي مفاجئ. تشمل الأعراض ما يلي:

• أشعر بالتعب دائماً.
• الغثيان والقيء.
• الطعام بلا طعم.
• ألم في الجانب الأيمن من البطن، فوق الكبد مباشرة.
• بول داكن اللون.
• مقاعد فاتحة اللون.
• اصفرار بياض العينين والجلد (اليرقان).

قد لا تظهر الأعراض على بعض الأشخاص إلا إذا تطور مرض ويلسون إلى مرض كبدي مزمن وتليف الكبد، والذي قد يشمل ما يلي:

• إرهاق وضعف مستمران.
• خسارة وزن لا يمكن تصورها.
• انتفاخ البطن (الاستسقاء).
• تورم في أسفل الساقين والكاحلين والقدمين (وذمة).
• حكة في الجلد.
• يرقان حاد.

أعراض متعلقة بالجهاز العصبي المركزي

عندما يتراكم النحاس في الجسم، قد يُصاب مرضى ويلسون بأعراض تؤثر على الجهاز العصبي المركزي، مما قد يؤثر على صحتهم النفسية. ورغم أن هذه الأعراض أكثر شيوعًا لدى البالغين، إلا أنها قد تحدث أيضًا لدى الأطفال.

قد تشمل الأعراض المتعلقة بالجهاز العصبي ما يلي:

• مشاكل في الكلام أو البلع أو التنسيق الحركي.
• تيبس العضلات.
• الرعشة أو الحركات اللاإرادية (الأرق).

أعراض مرض ويلسون التي تؤثر على الصحة العقلية:

• قلق.
• تغيرات في المزاج أو الشخصية أو السلوك.
• اكتئاب.
• حالة تتعطل فيها الأفكار والمشاعر ويصعب فيها التمييز بين الحقيقة والزيف (الذهان).

أعراض متعلقة بالعين

يعاني العديد من المصابين بداء ويلسون من حلقات خضراء أو ذهبية أو بنية (حلقات كايزر-فلايشر) حول حافة القرنية (الجزء الأسود من العين). وتنتج هذه الحلقات عن تراكم النحاس في العين. ويمكن للطبيب رؤية هذه الحلقات خلال فحص خاص للعين (فحص المصباح الشقي).

يعاني العديد من الأشخاص الذين يعانون من أعراض تؤثر على الجهاز العصبي والذين تم تشخيص إصابتهم بمرض ويلسون من هذه "الحلقات كايزر-فلايشر". فقط حوالي نصف الأشخاص الذين يعانون من أعراض تؤثر على الكبد فقط يمكنهم رؤية هذه الحلقات.

أعراض أخرى لمرض ويلسون

يمكن أن يؤثر مرض ويلسون أيضاً على أجزاء أخرى من الجسم، مما يسبب أعراضاً مثل:

• يحدث فقر الدم الانحلالي نتيجة لتحلل خلايا الدم.
• مشاكل العظام والمفاصل (التهاب المفاصل أو هشاشة العظام).
• مرض عضلة القلب (اعتلال عضلة القلب).
• مشاكل الكلى (حماض الأنابيب الكلوية أو حصى الكلى).

ما الذي يسبب مرض ويلسون؟

السبب الرئيسي لمرض ويلسون هو طفرة في جين يُسمى ATP7B . هذا الجين مسؤول عن إزالة النحاس الزائد من الجسم.

في الوضع الطبيعي، يُفرز الكبد كمية إضافية من النحاس في سائل (الصفراء). تُخزّن هذه الصفراء في المرارة، وتساعد على هضم الطعام. تُزيل الصفراء النحاس، بالإضافة إلى السموم والفضلات الأخرى، من الجسم عبر الجهاز الهضمي. أما في حالة الإصابة بداء ويلسون، فيُفرز الكبد كمية أقل من النحاس في الصفراء، مما يؤدي إلى بقاء النحاس الزائد في الجسم.

هل يمكنني أن أرث مرض ويلسون؟

نعم، يمكن أن يرث الشخص الطفرة في جين ATP7B المسببة لمرض ويلسون. وهذا يعني أن الطفرة تنتقل من أحد الوالدين إلى الآخر. ولكي يُصاب الشخص بمرض ويلسون، يجب أن يرث جينين معيبين - أحدهما من الأم والآخر من الأب (صفة متنحية جسدية) .

الأشخاص الذين يحملون جين ATP7B سليمًا وآخر يحمل طفرة لا يُصابون بمرض ويلسون، لكنهم حاملون للمرض. وهذا يعني أنهم، بحسب الحالة الجينية لشريكهم، قد ينقلون الجين السليم، أو حالة الحامل للمرض، أو المرض نفسه إلى أبنائهم.

كيف يتم تشخيص مرض ويلسون؟ (التشخيص)

لتشخيص مرض ويلسون، سيسألك طبيبك عن تاريخك الطبي العائلي وتاريخك الطبي الشخصي لمحاولة تحديد ما إذا كانت أعراضك ناجمة عن هذه الحالة.

سيقوم الأطباء بفحصك للتأكد من عدم وجود أي علامات أخرى تشير إلى مشاكل في الكبد أو الدماغ أو العينين. خلال فحص العين، سيجري الطبيب فحصًا باستخدام المصباح الشقي. وهو اختبار يستخدم ضوءًا خاصًا للبحث عن حلقات كايزر-فلايشر.

إذا اشتبه الطبيب في إصابتك بمرض ويلسون، فسيطلب إجراء فحوصات للدم والبول.

ما هي الاختبارات المستخدمة لتشخيص مرض ويلسون؟

يتم تشخيص مرض ويلسون من خلال فحوصات الدم، أو فحوصات البول، أو الاختبارات الجينية، أو خزعة الكبد.

تحاليل الدم

يمكن لفحوصات الدم أن تكشف عن العديد من الأشياء في دمك:

• سيرولوبلازمين: السيرولوبلازمين هو بروتين ينقل النحاس في الدم. يعاني المصابون بداء ويلسون من انخفاض مستويات السيرولوبلازمين.
• النحاس: قد يكون لدى الأشخاص المصابين بمرض ويلسون مستويات أعلى أو أقل من النحاس في دمائهم.
• ناقلة أمين الألانين (ALT) وناقلة أمين الأسبارتات (AST): ALT وAST هما إنزيمات كبدية تزداد عند تلف الكبد.
• خلايا الدم الحمراء: قد يعاني الأشخاص المصابون بمرض ويلسون من انخفاض في عدد خلايا الدم الحمراء (فقر الدم).

إذا لم تتمكن الفحوصات الطبية الأخرى من تأكيد أو استبعاد مرض ويلسون، فقد يطلب طبيبك إجراء فحص دم للتحقق من الطفرة الجينية التي تسبب مرض ويلسون.

اختبار جمع البول لمدة 24 ساعة

على مدار 24 ساعة، ستقوم بجمع عينة بول في المنزل، في وعاء خاص خالٍ من النحاس يوفره لك طبيبك. سيقوم المختبر بتحليل كمية النحاس في بولك. يُلاحظ أن مرضى داء ويلسون لديهم مستويات أعلى من المعدل الطبيعي للنحاس في بولهم.

خزعة الكبد

إذا لم تتمكن فحوصات الدم والبول من تأكيد أو استبعاد مرض ويلسون، فقد يطلب طبيبك إجراء خزعة من الكبد. في هذا الإجراء، يأخذ الطبيب عينة صغيرة من نسيج الكبد. يقوم أخصائي علم الأمراض بفحص النسيج تحت المجهر للبحث عن علامات أمراض كبدية محددة مثل مرض ويلسون، وتلف الكبد، وتليف الكبد. تُرسل عينة من نسيج الكبد إلى المختبر لفحصها بحثًا عن النحاس.

اختبارات التصوير

إذا كنت تعاني من أعراض متعلقة بجهازك العصبي، فقد يستخدم طبيبك فحوصات تصويرية للبحث عن علامات مرض ويلسون أو حالات أخرى في الدماغ. وقد تشمل هذه الفحوصات ما يلي:

• التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI)
• الأشعة السينية
• فحص التصوير المقطعي المحوسب (CT scan)

كيف يتم علاج مرض ويلسون؟

يركز العلاج الرئيسي لمرض ويلسون على خفض مستويات النحاس السام في الجسم، ومنع تلف الأعضاء، والوقاية من الأعراض التي تظهر عند اختلال وظائف الأعضاء . يشمل العلاج ما يلي:

• تناول الأدوية التي تزيل النحاس من الجسم (عوامل الاستخلاب - على سبيل المثال، د-بنسيلامين، تراينتين، رباعي ثيوموليبدات).
• تناول الزنك لمنع امتصاص النحاس من الأمعاء.
• اتباع نظام غذائي منخفض النحاس.

يحتاج مرضى داء ويلسون إلى علاج مدى الحياة. في حال توقف العلاج، قد يحدث فشل كبدي حاد. سيُجري طبيبك فحوصات دم وبول دورية لمتابعة مدى فعالية العلاج.

ما هي الأدوية المستخدمة لعلاج مرض ويلسون؟

قد يقترح طبيبك أدوية مختلفة لتقليل كمية النحاس في جسمك.

عوامل الاستخلاب

تعمل عوامل الاستخلاب عن طريق إزالة النحاس من الجسم. ومن أمثلتها:

• البنسيلامين
• تريينتين

عند بدء العلاج، يزيد الأطباء جرعة عوامل الاستخلاب تدريجيًا. وتزداد الحاجة إلى جرعات أعلى حتى يتم التخلص من النحاس الزائد في الجسم. بمجرد تحسن أعراض داء ويلسون وتأكيد الفحوصات أن مستوى النحاس ضمن الحدود الآمنة، قد يصف الطبيب جرعات أقل من عوامل الاستخلاب كعلاج وقائي. يمنع العلاج الوقائي مدى الحياة تراكم النحاس مرة أخرى.

قد يكون لهذه الأدوية آثار جانبية، لذا من المهم أن تسأل طبيبك عما إذا كنت بحاجة إلى تناول أي مكملات غذائية، مثل الفيتامينات، أو اتخاذ أي احتياطات قبل الجراحة.

الزنك

يمنع الزنك امتصاص النحاس من الأمعاء. قد يصف لك الطبيب الزنك كعلاج وقائي بعد التخلص من النحاس الزائد باستخدام عوامل الاستخلاب. حتى لو كنت مصابًا بداء ويلسون ولكن لا تظهر عليك أعراض، فقد يصف لك الطبيب الزنك.

كيف يتم علاج مرض ويلسون أثناء الحمل؟

إذا كنتِ حاملاً، فعليكِ استشارة طبيبكِ حول كيفية التعامل مع مرض ويلسون طوال فترة الحمل. ولأن الجنين يحتاج إلى كميات ضئيلة من النحاس، فقد يصف لكِ الطبيب جرعات منخفضة من عوامل استخلاب النحاس. ومن المفيد أيضاً استشارة طبيب نسائي متخصص في مرض ويلسون.

اسألي طبيبكِ أيضاً عما إذا كان من الآمن الرضاعة الطبيعية أثناء علاج مرض ويلسون.

ما هي الأطعمة التي يجب تجنب تناولها في حالة الإصابة بمرض ويلسون؟

إذا كنت مصابًا بداء ويلسون، فقد ينصحك طبيبك بتجنب بعض الأطعمة الغنية بالنحاس. وعلى وجه الخصوص، يجب عليك تجنب ما يلي:

• المحار، مثل البطلينوس والمحار.
• الكبد

أطعمة أخرى غنية بالنحاس:

• الشوكولاتة
• الفواكه المجففة
• الفاصوليا والبازلاء المجففة
• الفطر
• المكسرات (مثل الكاجو والفول السوداني)

بعد انخفاض مستويات النحاس لديك عن طريق العلاج وبدء العلاج الوقائي، تحدث مع طبيبك حول ما إذا كان بإمكانك تناول بعض هذه الأطعمة باعتدال.

إذا كان ماء الصنبور لديك يأتي من بئر أو عبر أنابيب نحاسية، فتحقق من مستوى النحاس فيه. وقد ترغب أيضاً في استخدام فلتر مياه لإزالة النحاس من ماء الصنبور.

إذا كنت تفكر في تناول المكملات الغذائية، مثل الفيتامينات، فاستشر طبيبك قبل تناولها. قد تحتوي بعض المكملات على النحاس.

هل توجد أي مضاعفات في العلاج؟

قد يُسبب مرض ويلسون مضاعفات، لكن الكشف المبكر والعلاج يُقللان من خطر الآثار الجانبية. كما أن الأدوية المُستخدمة لعلاج هذا المرض قد تُسبب آثارًا جانبية، لذا استشر طبيبك بشأن الأعراض التي يجب الانتباه إليها.

فشل كبدي حاد

قد يُسبب مرض ويلسون فشلاً كبدياً حاداً، وهو حالة يفقد فيها الكبد وظيفته فجأةً ودون سابق إنذار. يُعاني حوالي 5% من المصابين بمرض ويلسون من فشل كبدي حاد عند التشخيص، وقد تتطلب هذه الحالة زراعة كبد.

غالباً ما يصاب الأشخاص المصابون بفشل كبدي حاد بسبب مرض ويلسون أيضاً بفشل كلوي حاد ونوع من فقر الدم يسمى فقر الدم الانحلالي.

تليف الكبد

تليف الكبد هو حالة مرضية تُستبدل فيها أنسجة الكبد السليمة بأنسجة ندبية، مما يُعيق وظائف الكبد. كما تُعيق هذه الأنسجة الندبية تدفق الدم عبر الكبد إلى حد ما. ومع تفاقم التليف، يبدأ الكبد بالفشل.

يعاني ما بين 35% و 45% من الأشخاص الذين تم تشخيص إصابتهم بمرض ويلسون من تليف الكبد وقت التشخيص.

يزيد تليف الكبد من خطر الإصابة بسرطان الكبد. ومع ذلك، وجد الأطباء أن الأشخاص الذين يصابون بتليف الكبد نتيجة لمرض ويلسون أقل عرضة للإصابة بسرطان الكبد من أولئك الذين يصابون بتليف الكبد لأسباب أخرى.

فشل الكبد

قد يؤدي تليف الكبد في نهاية المطاف إلى فشل الكبد. يحدث فشل الكبد عندما يتضرر الكبد بشدة لدرجة توقفه عن العمل. ويُعرف هذا أيضاً بمرض الكبد في مراحله النهائية. وقد تتطلب هذه الحالة زراعة كبد.

كيف يتم علاج مضاعفات مرض ويلسون؟

إذا تسبب مرض ويلسون في تليف الكبد، فقد يتمكن طبيبك من علاج المضاعفات بالأدوية أو الجراحة.

إذا تسبب مرض ويلسون في فشل كبدي حاد أو مزمن نتيجة تليف الكبد، فقد تحتاج إلى زراعة كبد. يتعافى بعض المرضى الذين يخضعون لزراعة الكبد تمامًا من مرض ويلسون، ولكن سيراقبك طبيبك عن كثب للتأكد من نجاح عملية الزرع.

متى سأشعر بتحسن بعد العلاج؟

يُعدّ علاج مرض ويلسون عمليةً تستمر مدى الحياة . وتختلف مدة تحسّن حالتك تبعًا لشدة الأعراض. ​​مع ذلك، بعد أربعة إلى ستة أشهر من العلاج، يتبعها علاج وقائي منتظم، يمكن تخفيف الأعراض بشكل ملحوظ. سيُجري طبيبك فحوصات دورية لمتابعة فعالية علاج مرض ويلسون، كما سيُعدّل جرعة الدواء بما يتناسب مع احتياجات جسمك.

إذا كنت مصابًا بمرض ويلسون، فماذا أتوقع؟

بحسب تشخيصك، قد تظهر عليك أعراض مرض ويلسون أو لا. في حال ظهور الأعراض، قد تُهدد حياتك إذا لم تتلقَّ العلاج. الأهم هو اتباع خطة العلاج التي وضعها طبيبك بدقة للتخلص من النحاس السام في جسمك ومنع تلف الأعضاء.

مرض ويلسون مرض مزمن لا شفاء منه. يؤدي عدم علاجه إلى قصر متوسط ​​العمر المتوقع. أما من يتم تشخيص إصابتهم بمرض ويلسون ويخضعون لعملية زراعة كبد ناجحة، فيتمتعون بمتوسط ​​عمر متوقع جيد. مع ذلك، حتى بعد عملية الزرع، سيحتاجون إلى رعاية طبية مستمرة مدى الحياة.

هل يمكن الوقاية من مرض ويلسون؟

مرض ويلسون هو نتيجة طفرة جينية وراثية، لذا لا يمكن الوقاية منه. إذا كان لديك تاريخ عائلي لمرض ويلسون، فتحدث مع طبيبك حول إجراء فحص جيني لمعرفة مدى احتمالية إصابتك بالمرض أو إنجاب طفل مصاب به.

كيف يمكنني الاعتناء بنفسي؟

إذا كنت مصابًا بداء ويلسون، يمكنك الاعتناء بنفسك بتناول أدويتك حسب وصفة الطبيب، وتجنب الأطعمة الغنية بالنحاس. بالعلاج، يمكنك تخفيف الأعراض والوقاية من المضاعفات الخطيرة.

متى يجب أن أزور طبيبي؟

إذا تفاقمت أعراض مرض ويلسون لديك، خاصةً إذا كانت قد تحسنت سابقاً، فيجب عليك مراجعة الطبيب. قد يعني هذا ضرورة تعديل جرعة الدواء.

إذا كانت أعراض مرض ويلسون تمنعك من القيام بأنشطتك اليومية المعتادة، وخاصة إذا كنت غير قادر على تناول الطعام، أو تتقيأ باستمرار، أو أصبت بالذهان، أو تحول لون جلدك إلى الأصفر (اليرقان)، أو كنت تعاني من ألم شديد في المعدة، فتوجه إلى غرفة الطوارئ على الفور أو اتصل برقم 911.

ما هي الأسئلة التي يجب أن أطرحها على طبيبي؟

• هل سأحتاج إلى عملية زرع كبد؟
• ما هي الآثار الجانبية للأدوية الموصوفة لعلاج مرض ويلسون؟
• إذا حملت، فهل سيصاب طفلي بمرض ويلسون؟
• هل يمكنني تناول دوائي إذا حملت؟
• كم من الوقت أحتاج لتناول الدواء الذي وصفته لي؟

وأخيرًا، تذكر (الرسالة الرئيسية)

يُعد التشخيص والعلاج المبكران لمرض ويلسون أفضل الطرق للسيطرة على هذا المرض الوراثي المزمن. قد تحتاج إلى إجراء تغييرات في نمط حياتك لتقليل نسبة النحاس في نظامك الغذائي. احرص على مراجعة طبيبك للتأكد من فعالية العلاج في خفض مستوى النحاس في جسمك. العلاج المناسب يُساعدك على التعافي ويقي من المضاعفات الخطيرة. لا داعي للقلق، فالأهم هو أن تكون على دراية تامة وأن تتبع نصائح طبيبك.

مرض ويلسون ، النحاس، الكبد، الدماغ، الأمراض الوراثية، تليف الكبد، حلقات كايزر-فلايشر