আপুনি Alport Syndrome ৰ বিষয়ে জানেনে? কথা পাতো আহক!

আপুনি কেতিয়াবা লক্ষ্য কৰিছেনে যে আপোনাৰ প্ৰস্ৰাৱত অলপ তেজ আছে? নে কেতিয়াবা আপোনাৰ শ্ৰৱণ ক্ষমতা অলপ কম হোৱা যেন লাগে, বা আপোনাৰ দৃষ্টিশক্তি অলপ বেলেগ হোৱা যেন লাগে? এইবোৰ কথা আমি কেতিয়াবা দৈনন্দিন জীৱনত বিশেষ গুৰুত্ব নিদিওঁ। কিন্তু কেতিয়াবা এই সৰু সৰু লক্ষণসমূহৰ আঁৰত কিছু মনোযোগৰ প্ৰয়োজন হোৱা এটা অৱস্থা থাকিব পাৰে, যেনে আলপৰ্ট চিণ্ড্ৰম । গতিকে আজি আমি এই বিষয়ে সহজভাৱে ক'ম যাতে আপোনালোকে বুজিব পাৰে।

Alport Syndrome কি?

সহজ ভাষাত ক’বলৈ গ’লে আলপ’ৰ্ট চিনড্ৰম হৈছে এনে এক জিনীয় অৱস্থা য’ত আপোনাৰ বৃক্কে স্বাভাৱিকভাৱে টাইপ IV কলাজেন প্ৰ’টিন উৎপাদন কৰিব নোৱাৰে।

ভাবি চাওকচোন, এই ``টাইপ IV কলাজেন''টো ৰছীৰ দৰে একেলগে পেচোৱা তিনিটা কলাজেন শৃংখল (আলফা শৃংখল)ৰে গঠিত। এই শিকলিবোৰক আলফা ৩, আলফা ৪, আৰু আলফা ৫ বোলা হয়।এতিয়া যদি আপোনাৰ শৰীৰে এই শিকলিবোৰৰ কোনো এটাও উৎপন্ন নকৰে তেন্তে বাকী দুটা একেলগে যোগ হ’ব নোৱাৰে। তেতিয়াই আলপৰ্ট চিনড্ৰমৰ আটাইতকৈ গুৰুতৰ লক্ষণ দেখা দিয়ে।

কেতিয়াবা, এই সকলোবোৰ শিকলি আপোনাৰ শৰীৰত গঠিত হয়, কিন্তু যদি ইয়াৰে এটা সঠিকভাৱে গঠন নহয়, কেতিয়াবা শিকলিবোৰ একেলগে আহিব নোৱাৰে, বা একেলগে আহিলেও ইহঁতে সঠিকভাৱে কাম নকৰে। এনে ক্ষেত্ৰত লক্ষণ অলপ কমি যাব পাৰে।

এই প্ৰটিন, যাক ``টাইপ IV কলাজেন'' বুলি কোৱা হয়, আপোনাৰ বৃক্কৰ ফিল্টাৰিং মেমব্ৰেন, ``গ্ল'মেৰুলাৰ বেছমেণ্ট মেমব্ৰেন বা জিবিএম''ৰ বাবে অতি গুৰুত্বপূৰ্ণ। এই ``(GBM)'' য়ে আপোনাৰ তেজ ফিল্টাৰ কৰে, শৰীৰৰ প্ৰয়োজন নোহোৱা বিষাক্ত পদাৰ্থ আৰু অন্যান্য বস্তু পৃথক কৰে আৰু প্ৰস্ৰাৱ তৈয়াৰ কৰাত সহায় কৰে। ইয়াৰ উপৰিও তেজত থকা ৰক্তকণিকা আৰু প্ৰটিন আদি বস্তু প্ৰস্ৰাৱত যোৱাৰ পৰিৱৰ্তে তেজত ৰখাত সহায় কৰে।

এতিয়া যেতিয়া এই `(GBM)` য়ে সঠিকভাৱে কাম নকৰে তেতিয়া আপোনাৰ প্ৰস্ৰাৱত তেজ বা প্ৰটিন লিক হব পাৰে। সময়ৰ লগে লগে আপোনাৰ বৃক্কৰ প্ৰস্ৰাৱ ফিল্টাৰ কৰাৰ ক্ষমতাও কমি যায়। ইয়াৰ ফলত বৃক্ক বিকল হোৱাৰ সম্ভাৱনা বৃদ্ধি পায়।

কিন্তু ইয়াৰ প্ৰভাৱ কেৱল বৃক্কতে নহয়। এই ``টাইপ IV কলাজেন'' আপোনাৰ কাণ আৰু চকুতো পোৱা যায়। গতিকে, বৃক্কৰ সমস্যাৰ উপৰিও Alport syndrome ৰোগীৰ দৃষ্টিশক্তি আৰু শ্ৰৱণ ক্ষমতাও সমস্যা হ’ব পাৰে।

আমি এইটো কেনেকৈ উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে পাম?

আলপ’ৰ্ট চিনড্ৰমৰ তিনিটা প্ৰধান জিনীয় প্ৰকাৰ। চাওঁ আহক সেইবোৰ কি।

এক্স-লিংকড আলপ'ৰ্ট চিনড্ৰম (XLAS)

এইটো আপোনাৰ X ক্ৰম’জমৰ সৈতে জড়িত। X ক্ৰম’জম আপোনাৰ দুটা লিংগ ক্ৰম’জমৰ ভিতৰত এটা (X আৰু Y)। ইয়াত আলফা ৫ শৃংখল `(COL4A5)` গঠন কৰা জিনটো থাকে।

এতিয়া চাওক, এজন পুৰুষৰ এটা এক্স ক্ৰম’জম আৰু এটা ৱাই ক্ৰম’জম থাকে। এগৰাকী মাইকী মানুহৰ দুটা এক্স ক্ৰম’জম থাকে। যিহেতু পুৰুষৰ এক্স ক্ৰম’জমৰ এটাই ত্ৰুটি থাকে, সেয়েহে তেওঁলোকৰ গুৰুতৰ লক্ষণ দেখা দিয়াৰ সম্ভাৱনা বেছি। যিহেতু মাইকী মানুহৰ এটা এক্স ক্ৰম’জম আৰু এটা সুস্থ এক্স ক্ৰম’জম থাকে, সেয়েহে ইহঁতৰ লক্ষণ সাধাৰণতে মৃদু হয়।

এজন মানুহে নিজৰ Y ক্ৰম’জম পুত্ৰক পাছ কৰে। গতিকে তেওঁলোকে পুত্ৰক `(XLAS)` দিব নোৱাৰে। কিন্তু এজন পুৰুষে নিজৰ এক্স ক্ৰম’জমটো তেওঁৰ সকলো ছোৱালীলৈ প্ৰেৰণ কৰে। সেয়েহে তেওঁৰ সকলো ছোৱালীৰ আলপ’ৰ্ট চিনড্ৰম হ’ব পাৰে।

এগৰাকী মহিলাই নিজৰ দুটা এক্স ক্ৰম’জমৰ এটা নিজৰ সন্তানক প্ৰদান কৰে, শিশুটি ল’ৰা হওক বা ছোৱালী হওক। গতিকে তাইৰ যিকোনো শিশুলৈ `(XLAS)` পাছ কৰাৰ সম্ভাৱনা ৫০%।

এই `(XLAS)` হৈছে আটাইতকৈ সাধাৰণ ধৰণৰ আলপৰ্ট চিনড্ৰম। আলপৰ্ট চিনড্ৰমৰ সকলো ৰোগীৰ ৬০%ৰ পৰা ৮০% এই ধৰণৰ।

অটোজ'মেল ৰিচেছিভ এলপ'ৰ্ট চিনড্ৰম (ARAS)

"অটোজ'মেল" বোলে অটোজ'মেল জিনৰ ২৩ যোৰক বুজায়। "অটোজ'মেল ৰিচেছিভ" বোলে উত্তৰাধিকাৰৰ আৰ্হিক বুজায়। যদি এজন পিতৃ-মাতৃৰ অটোজ’মেল ৰিচেছিভ ট্ৰেইট থাকে তেন্তে তেওঁলোকৰ লক্ষণ দেখা নাযায়। ইয়াক সন্তানৰ ওচৰলৈ যাবলৈ হ’লে পিতৃ-মাতৃ দুয়োজনেই সেই বৈশিষ্ট্যটো বহন কৰিব লাগিব। কিন্তু তেওঁলোকৰ লক্ষণ নথকাৰ বাবে তেওঁলোকে এই ৰোগ আছে বুলিও নাজানে।

আলপৰ্ট চিনড্ৰমত আলফা ৩ (COL4A3) আৰু আলফা ৪ (COL4A4) প্ৰটিন সংকেতকৰণ কৰা জিনবোৰ ২ নং ক্ৰম’জমত থাকে।

গতিকে, `(ARAS)` ত, ক্ৰম'জম ২ ৰ আলফা ৩ বা আলফা ৪ প্ৰটিন সংকেত কৰা জিনবোৰৰ এটা মিউটেচন হয়। `(ARAS)` লিংগ-নিৰ্ভৰশীল নহয়, গতিকে লক্ষণৰ উত্তৰাধিকাৰ আৰু গুৰুত্ব সকলোৰে বাবে একে।

যদি আপোনাৰ `(ARAS)` আছে, তেন্তে আপোনাৰ সন্তানে এই ত্ৰুটিপূৰ্ণ জিনবোৰৰ এটা বিয়পি পৰাৰ সম্ভাৱনা ৫০%। ইয়াৰ ফলত সাধাৰণতে Alport syndrome নহয়। কিন্তু দুয়োটা ভুল জিন আপোনাৰ সন্তানলৈ যোৱাৰ সম্ভাৱনা ২৫%। যদি এনেকুৱা হয়, তেন্তে আপোনাৰ সন্তানৰ `(ARAS)` হ'ব।

(ARAS) আলপ’ৰ্ট চিনড্ৰম ৰোগীৰ প্ৰায় ১৫% ৰোগীক গ্ৰহণ কৰে।

অটোজ'মেল ডমিনেণ্ট এলপ'ৰ্ট চিনড্ৰম (ADAS)

"প্ৰধান" মানে এযোৰ জিনৰ মাত্ৰ এটা জিনৰ মিউটেচনৰ ফলত ৰোগ হ'ব পাৰে। ADAS ত ২ নং ক্ৰম’জমত COL4A3 বা COL4A4 প্ৰটিন সংকেত কৰা জিনবোৰৰ এটাত মিউটেচন হয়।

ADAS লিংগ নিৰ্ভৰশীল নহয়, গতিকে লক্ষণসমূহৰ উত্তৰাধিকাৰীত্ব আৰু তীব্ৰতা সকলোৰে বাবে একে।

যদি আপোনাৰ ADAS আছে তেন্তে আপোনাৰ সন্তানে এই ত্ৰুটিপূৰ্ণ জিনটো পাছ কৰি ADAS হোৱাৰ সম্ভাৱনা ৫০%।

(ADAS) আলপ’ৰ্ট চিনড্ৰম ৰোগীৰ ২৫%ৰ পৰা ৩৫%ৰ ভিতৰত থাকে।

ইয়াৰ প্ৰভাৱ কাক পৰে? ই কিমান সাধাৰণ?

Alport syndrome য়ে যিকোনো ব্যক্তিক আক্ৰান্ত কৰিব পাৰে। ই এক বংশগত অৱস্থা, অৰ্থাৎ এজন বা দুয়োজন পিতৃ-মাতৃয়ে ইয়াক নিজৰ সন্তানলৈ প্ৰেৰণ কৰে। কিন্তু প্ৰায় ১৫% ক্ষেত্ৰত পিতৃ-মাতৃ দুয়োৰে মিউটেটেড জিন নাথাকিলেও ইয়াৰ বিকাশ হ’ব পাৰে।

চিকিৎসকে আলপ’ৰ্ট চিনড্ৰম এটা বিৰল অৱস্থা বুলি ভাবে।গৱেষকসকলে কয় যে আমেৰিকাত ২ লাখতকৈও কম লোকৰ এই ৰোগ আছে। বিশ্বজুৰি ইয়াৰ প্ৰাদুৰ্ভাৱ প্ৰায় ৫০,০০০ জীৱিত জন্মৰ ভিতৰত এজন। কিন্তু গৱেষকসকলে এই বিষয়ে অধ্যয়ন অব্যাহত ৰখাৰ লগে লগে তেওঁলোকে কম লক্ষণ থকা লোকক বিচাৰি পাইছে। গতিকে বৰ্তমান জনাতকৈ আলপৰ্ট চিনড্ৰম বেছি হ’ব পাৰে।

Alport syndrome ৰ দ্বাৰা বৃক্ক বিকলতা কেনেকৈ হয়?

যদি আপোনাৰ Alport syndrome আছে, তেন্তে মই আগতে উল্লেখ কৰা গ্ল’মেৰুলাৰ বেছমেণ্ট মেমব্ৰেনবোৰ সঠিকভাৱে ফিল্টাৰ নহয়। গতিকে তেজ আৰু প্ৰটিন প্ৰস্ৰাৱত লিক হয়। কেৱল সেয়াই নহয়, সেই আৱৰণবোৰৰ দুয়োফালে থকা কোষবোৰেও উপযুক্ত সমৰ্থন নাপায়। তাৰ পিছত সেই কোষবোৰ বিৰক্ত আৰু প্ৰদাহযুক্ত হৈ পৰে ৷ প’ড’চাইট নামৰ এই কোষবোৰে জিবিএম তৈয়াৰ কৰে। যেতিয়া চাৰিওফালৰ কোষবোৰ প্ৰদাহ হয়, তেতিয়া এই প’ড’চাইটবোৰে জিবিএমত অধিক টাইপ IV কলাজেন সোমাবলৈ চেষ্টা কৰে। যেতিয়া তেনেকুৱা হয় তেতিয়া জিবিএম ডাঠ হৈ অসংগঠিত হৈ পৰে। ইয়াৰ ফলত প্ৰস্ৰাৱত প্ৰটিন লিক হয় (প্ৰটিন ইউৰিয়া)।

সময়ৰ লগে লগে প্ৰস্ৰাৱত অধিক প্ৰটিন পাৰ হোৱাৰ লগে লগে জিবিএম ডাঠ হৈ পৰে আৰু দাগযুক্ত কলা (ফাইব্ৰ’ছিছ) গঠন হ’ব পাৰে। ফলত আপোনাৰ বৃক্কে আপোনাৰ তেজ পৰিষ্কাৰ কৰাৰ ক্ষমতা হেৰুৱাবলৈ আৰম্ভ কৰে। ইয়াক ক্ৰনিক কিডনী ডিজিজ (CKD) বোলা হয়। অধিক দাগযুক্ত কলা জমা হোৱাৰ লগে লগে বৃক্কৰ কাৰ্য্যক্ষমতা বেয়া হৈ পৰে, আৰু শেষত বৃক্কে কাম কৰা বন্ধ কৰি দিয়ে (বৃক্ক বিকলতা)।

Alport syndrome ৰ মূল লক্ষণসমূহ কি কি?

আপোনাৰ প্ৰকাৰৰ ওপৰত নিৰ্ভৰ কৰি লক্ষণসমূহ ভিন্ন হ’ব পাৰে। ইয়াৰ মূল লক্ষণসমূহ হ’ল-

• প্ৰস্ৰাৱত দেখা নোপোৱা তেজ (মাইক্ৰস্কোপিক হেমেচুৰিয়া)।
• প্ৰস্ৰাৱত প্ৰটিনৰ উপস্থিতি (প্ৰটিন ইউৰিয়া)।
• দীৰ্ঘদিনীয়া বৃক্কৰ ৰোগ (CKD) বা বৃক্ক বিকল হোৱা।
• শ্ৰৱণ ক্ষমতা হেৰুওৱা।
• চকুৰ সমস্যা।

আলপ’ৰ্ট চিনড্ৰমৰ প্ৰথম লক্ষণ হ’ল মাইক্ৰস্কোপিক হেমেচুৰিয়া। অৰ্থাৎ আপোনাৰ ত্ৰুটিপূৰ্ণ জিবিএমৰ ফলত আপোনাৰ প্ৰস্ৰাৱত ৰক্তকণিকা লিক হৈ আছে। এইটো খালী চকুৰে দেখা নাযায়, কিন্তু অণুবীক্ষণ যন্ত্ৰৰ সহায়তহে দেখা যায়। XLAS ৰোগী আৰু ARAS ৰোগী যিকোনো ব্যক্তিৰ জন্মৰ পৰাই মাইক্ৰস্কোপিক হেমেচুৰিয়া হ’ব পাৰে। XLAS ৰোগী বহু মহিলাৰ সময়ৰ লগে লগে মাইক্ৰস্কোপিক হেমেচুৰিয়া হয়। ADAS ৰোগী সকলোৰে মাইক্ৰস্কোপিক হেমেচুৰিয়া নহয়।

বৃক্কৰ কাৰ্য্যক্ষমতা হ্ৰাস পাবলৈ আৰম্ভ কৰিলে ক্ৰনিক কিডনী ডিজিজ (CKD) হয়। বহু লোকৰ বৃক্ক অস্ত্ৰোপচাৰ কৰিব নোৱাৰালৈকে চি কে ডিৰ লক্ষণ দেখা নাযায়।

বৃক্ক বিকল হোৱাৰ লক্ষণসমূহঃ

• বিশেষকৈ হাত বা গোৰোহাৰ চাৰিওফালে ফুলা (edema)।
• অত্যন্ত ক্লান্তি।
• বমি আৰু বমি হোৱা।
• পেশীৰ ক্ৰেম্প।

XLAS আৰু ARAS ৰোগী পুৰুষৰ শ্ৰৱণ ক্ষমতা হেৰুওৱা বেছি। কিন্তু আলপ’ৰ্ট চিনড্ৰম থকা যিকোনো ব্যক্তিৰ ক্ষেত্ৰতো এনেকুৱা হ’ব পাৰে। ক্ৰমান্বয়ে শ্ৰৱণ ক্ষমতা হেৰুওৱা হয়। বহু দেৰি হোৱালৈকে বহুতে লক্ষ্য নকৰে। বহুতৰে উচ্চস্বৰৰ শব্দ শুনিবলৈ অসুবিধা হয় আৰু কিছুমানে অৱশেষত সকলো শ্ৰৱণ ক্ষমতা হেৰুৱাব পাৰে। অৱশেষত আপুনি শ্ৰৱণ যন্ত্ৰ ব্যৱহাৰ কৰিবলগীয়া হ’ব পাৰে। গুৰুতৰ ক্ষেত্ৰত আনকি শ্ৰৱণ ক্ষমতা সম্পূৰ্ণৰূপে হেৰুৱাব পাৰে (বধিৰতা)।

চকুৰ বিভিন্ন সমস্যাও দেখা যায়। কিছুমান মানুহৰ কৰ্ণিয়াৰ ঘৰ্ষণ হোৱাৰ সম্ভাৱনা বেছি, যিবোৰ ভাল হ’বলৈ বেছি সময় লাগে। ইয়াৰ ফলত চকুত পানী ওলোৱা আৰু বিষ হ’ব পাৰে যদিও সাধাৰণতে দৃষ্টিশক্তি হেৰুৱাব নোৱাৰে। কিছুমান মানুহৰ চকুৰ স্পষ্ট অংশ লেন্সৰ সমস্যা হয়, যিয়ে দৃষ্টিশক্তি কেন্দ্ৰীভূত কৰাত সহায় কৰে আৰু শেষত চকুৰ ছানি পৰা ৰোগ হ’ব পাৰে।

আপুনি যদি Alport syndrome ৰোগত আক্ৰান্ত আৰু শ্ৰৱণ বা দৃষ্টিশক্তিৰ সমস্যাত ভুগিছে, তেন্তে লগে লগে চিকিতসকৰ পৰামৰ্শ লওক।

কিহৰ ফলত Alport syndrome হয়?

সহজ ভাষাত ক’বলৈ গ’লে আপোনাৰ কলাজেন জিনৰ মিউটেচনৰ ফলত এনে হয়।

এইটো সংক্ৰামক নেকি?

নহয়, Alport syndrome কোনো সংক্ৰামক ৰোগ নহয়। ঘনিষ্ঠ সংস্পৰ্শৰ জৰিয়তে এজনৰ পৰা আন এজনলৈ সংক্ৰমিত নহয়। ই এক বংশগত অৱস্থা।

এইটো কেনেকৈ চিনি পায়?

যদি আপোনাৰ মাইক্ৰস্কোপিক হেমেচুৰিয়া বা দীৰ্ঘদিনীয়া বৃক্কৰ ৰোগ আছে, তেন্তে চিকিৎসকে Alport syndrome ৰ সন্দেহ কৰিব পাৰে। আপোনাৰ পৰিয়ালৰ কোনোবাই যদি Alport syndrome ৰোগত আক্ৰান্ত হয় তেন্তে পৰীক্ষাৰ দ্বাৰা ধৰা পেলাব পাৰি। যদি আপোনাৰ পৰিয়ালৰ কোনো লোকৰ এই ৰোগ নাই তেন্তে আপোনাৰ চিকিৎসাৰ ইতিহাস আৰু অতিৰিক্ত পৰীক্ষাৰ ভিত্তিত চিকিৎসকে আপোনাক ৰোগ নিৰ্ণয় কৰিব পাৰে।

চিকিৎসকে আপোনাৰ লক্ষণসমূহ পৰীক্ষা কৰি আপোনাৰ পৰিয়ালৰ চিকিৎসা ইতিহাসৰ বিষয়ে সুধিব। বিভিন্ন পৰীক্ষাইও এই ৰোগ নিৰ্ণয় কৰাত সহায় কৰিব পাৰে। এই পৰীক্ষাসমূহৰ ভিতৰত আছে:

• প্ৰস্ৰাৱ বিশ্লেষণ: ইয়াৰ দ্বাৰা আপোনাৰ প্ৰস্ৰাৱৰ ৰূপ, ৰসায়ন আৰু অণুবীক্ষণিক ধৰ্ম পৰীক্ষা কৰা হয়। ই প্ৰস্ৰাৱত তেজ আছে নে প্ৰটিন আছে সেইটো ধৰা পেলাব পাৰে।
• ক্ৰিয়েটিনিন ক্লিয়াৰেন্স টেষ্ট বা চিষ্টাটিন চি ব্লাড টেষ্ট: এই পৰীক্ষাসমূহে আপোনাৰ তেজত ক্ৰিয়েটিনিন আৰু চিষ্টাটিন চি নামৰ পেলনীয়া পদাৰ্থৰ মাত্ৰা জুখিব পাৰে। ইয়াৰ দ্বাৰা আপোনাৰ বৃক্কে আপোনাৰ তেজ কিমান ভালদৰে ফিল্টাৰ কৰি আছে সেয়া জানিব পাৰে।
• আনুমানিক গ্ল’মেৰুলাৰ ফিল্টাৰেচন হাৰ (eGFR): এইটো এটা মান যিটো চিকিৎসকে ক্ৰিয়েটিনিন বা চিষ্টেটিন চিৰ পৰা গণনা কৰে। ই আপোনাৰ বৃক্কে আপোনাৰ তেজ কিমান ভালদৰে পৰিষ্কাৰ কৰি আছে সেইটো অনুমান কৰে।
• কিডনী বায়’প্সিঃ চিকিৎসকে আপোনাৰ বৃক্কৰ কলাৰ কেইটামান অতি সৰু টুকুৰা লৈ লেবত মাইক্ৰস্কোপৰ সহায়ত পৰীক্ষা কৰে। এই নমুনাবোৰে আপোনাৰ বৃক্কত প্ৰভাৱ পেলোৱা বিভিন্ন আৰ্হি দেখুৱাইছে। আলপ’ৰ্ট চিনড্ৰমত ত্ৰুটিপূৰ্ণ জিবিএমবোৰ পাতল যেন লাগে যদিও ঘন হোৱাৰ অংশও থাকিব পাৰে। যদি ৰোগটো গুৰুতৰ হয় তেন্তে ফিল্টাৰিং ইউনিট আৰু সমৰ্থনকাৰী গঠনত দাগ দেখা দিব পাৰে।
• জিনীয় পৰীক্ষা: ইয়াৰ দ্বাৰা আপোনাৰ কলাজেন জিনৰ মিউটেচন চিনাক্ত কৰিব পাৰি। ইয়াৰ বাবে বিশেষ জেনেটিক্স ক্লিনিকলৈ যাব লাগিব। চিকিৎসকে তেজৰ পৰীক্ষা বা লালাৰ নমুনা লৈ এই কাম কৰিব।
• শ্ৰৱণ পৰীক্ষা (অডিঅ’গ্ৰাম): যদি কোনো চিকিৎসকে আলপ’ৰ্ট চিনড্ৰমৰ সন্দেহ কৰে তেন্তে তেওঁলোকে শ্ৰৱণ পৰীক্ষাৰ নিৰ্দেশ দিব পাৰে। Alport syndrome থকা যিকোনো ব্যক্তিৰ এই পৰীক্ষা কৰা উচিত। এই পৰীক্ষা কেইবছৰমানৰ মূৰে মূৰে কৰি চাব লাগে যে শ্ৰৱণ ক্ষমতা কমিছে নে বেয়া হৈছে।
• চকুৰ পৰীক্ষাঃ এই পৰীক্ষা চকুৰ ৰোগ নিৰ্ণয় আৰু চিকিৎসাৰ বিশেষজ্ঞ চকুৰ বিশেষজ্ঞই কৰিব লাগে। তেওঁলোকে আপোনাৰ দৃষ্টিশক্তি পৰীক্ষা কৰি আপোনাৰ চকুৰ পৃষ্ঠভাগ (কৰ্ণিয়া), লেন্স, আৰু চকুৰ পিছফাল (ৰেটিনা) চাই চাব যে আলপ’ৰ্ট চিনড্ৰমে আপোনাৰ দৃষ্টিশক্তিত প্ৰভাৱ পেলাইছে নেকি। তেওঁলোকে অপটিকেল ক’হেৰেন্স ট’ম’গ্ৰাফী (OCT) নামৰ ইমেজিং টেষ্ট এটাও কৰিব পাৰে।

আলপৰ্ট চিনড্ৰম আৰোগ্য কৰিব পৰা যাবনে? ইয়াৰ চিকিৎসা কি কি?

Alport syndrome ৰ কোনো নিৰাময় নাই । গৱেষকসকলে ত্ৰুটিপূৰ্ণ জিনবোৰ শুধৰোৱা জিন থেৰাপীৰ ওপৰত কাম কৰি আছে যদিও এতিয়াও সফল হোৱা নাই। সফল জিন থেৰাপী বিকশিত হ’লেও আমাৰ হাতত পোৱাৰ আগতে বছৰ বছৰ লাগিব। কিন্তু এনে কিছুমান চিকিৎসা আছে যিবোৰে বৃক্কৰ কাৰ্য্যক্ষমতা কমি যোৱাত লেহেমীয়া কৰি বৃক্ক বিকল হোৱাত বিলম্ব ঘটাব পাৰে।

এজন চিকিৎসকে এনেধৰণৰ বস্তু প্ৰেছক্ৰিপচন কৰিব পাৰে:

• এঞ্জিওটেনচিন কনভাৰ্টিং এনজাইম (ACE) ইনহিবিটাৰ: এইবোৰে আপোনাৰ ৰক্তচাপ কমায়, আপোনাৰ প্ৰস্ৰাৱত থকা প্ৰটিন হ্ৰাস কৰে আৰু আপোনাৰ বৃক্ক সুৰক্ষিত কৰাত সহায় কৰে। (XLAS) ৰোগী পুৰুষ আৰু (ARAS) ৰোগী যিকোনো ব্যক্তিয়ে ৰোগ নিৰ্ণয়ৰ পিছত ACE inhibitors গ্ৰহণ কৰিবলৈ আৰম্ভ কৰিব লাগে। (XLAS) বা (ADAS) ৰোগী মহিলাসকলে প্ৰস্ৰাৱত প্ৰটিন দেখাবলৈ আৰম্ভ কৰাৰ লগে লগে, বা ৰোগ নিৰ্ণয়ৰ সময়ত ACE inhibitors গ্ৰহণ আৰম্ভ কৰিব লাগে।
• এঞ্জিওটেনচিন II ৰিচেপ্টৰ ব্লকাৰ (ARBs): এ আৰ বি এ চি ই ইনহিবিটাৰৰ সৈতে একে আৰু ইয়াৰ উপকাৰো একে।
• ছডিয়াম-গ্লুক’জ পৰিবহণ কৰা টাইপ ২ (SGLT-2) প্ৰতিৰোধক: যদি আপোনাৰ চি কে ডি বা এলপ’ৰ্ট চিনড্ৰম আছে, তেন্তে এছ জি এল টি-২ ইনহিবিটাৰে আপোনাৰ বৃক্ক বিকল হোৱাৰ সম্ভাৱনা হ্ৰাস কৰাত সহায় কৰিব পাৰে। আপোনাৰ চিকিৎসকে এইবোৰ আপোনাৰ ACE inhibitor বা ARB ত যোগ কৰিব পাৰে। চি কে ডিৰ চিকিৎসাৰ বাবে সকলো SGLT-2 ইনহিবিটাৰ অনুমোদিত নহয়। আপোনাৰ eGFR অতি কম হ’লে আপোনাৰ চিকিৎসকে এইবোৰ নিদিবও পাৰে।
• ছডিয়াম নিয়ন্ত্ৰিত খাদ্যঃ খাদ্যত নিমখ আৰু ছডিয়ামৰ পৰিমাণ সীমিত কৰিলে ৰক্তচাপ কমোৱাত সহায়ক হয় আৰু বৃক্ক আৰু হৃদযন্ত্ৰৰ স্বাস্থ্য বজাই ৰাখিব পাৰি।

বৃক্ক সংৰোপণে আলপ’ৰ্ট চিনড্ৰম নিৰাময় কৰিব পাৰেনে?

হয় আৰু নহয়। বৃক্ক প্ৰতিস্থাপনৰ দ্বাৰা আপুনি স্বাভাৱিক ``টাইপ IV কলাজেন'' আৰু পৰিশোধন পৰ্দা থকা বৃক্ক পায়। গতিকে নতুন বৃক্কত আলপ’ৰ্ট চিনড্ৰম ঘূৰি নাহে।

কিন্তু কিডনী ট্ৰান্সপ্লাণ্টে আন লক্ষণ যেনে শ্ৰৱণ ক্ষমতা হেৰুৱা আৰু চকুৰ সমস্যাত সহায় নকৰে।

আমি ইয়াক কেনেকৈ প্ৰতিৰোধ কৰিব পাৰো?

আলপৰ্ট চিনড্ৰম প্ৰতিৰোধ কৰিব নোৱাৰি। কিন্তু আপোনাৰ পৰিয়ালৰ ইতিহাসৰ বিষয়ে সচেতন হ’লে আপুনি ইয়াক আগতীয়াকৈ চিনাক্ত কৰাত সহায় কৰিব পাৰে। ইয়াৰ উপৰিও আপোনাৰ সন্তানে ইয়াক সংক্ৰমিত কৰাত বাধা দিব পাৰে।

আলপ’ৰ্ট চিনড্ৰমৰ আগতীয়া নিদান আৰু এচিই ইনহিবিটাৰ/এআৰবি আৰু এছজিএলটি-২ ইনহিবিটাৰৰ দ্বাৰা চিকিৎসা আৰম্ভ কৰাটোৱেই বৃক্কৰ বিকলতাত বিলম্ব কৰাৰ সৰ্বোত্তম উপায়।

যদি চিকিৎসকে কয় যে আপোনাৰ প্ৰস্ৰাৱত তেজ আছে, তেন্তে বিশেষকৈ শ্ৰৱণ ক্ষমতাত সমস্যা বা বৃক্কৰ কাৰ্য্যক্ষমতা হ্ৰাস পালে Alport syndrome ৰ অতিৰিক্ত পৰীক্ষা কৰাটো ভাল।

যদি আপোনাৰ পৰিয়ালৰ কোনো ব্যক্তিৰ প্ৰস্ৰাৱত তেজৰ ইতিহাস থাকে (হেমেচুৰিয়া) তেন্তে চিকিৎসকে আপোনাৰ প্ৰস্ৰাৱত তেজ আছে নে নাই পৰীক্ষা কৰি তেজৰ পৰীক্ষা কৰি বৃক্কৰ কাৰ্য্যক্ষমতা পৰীক্ষা কৰিব লাগে।

মোৰ আলপ’ৰ্ট চিনড্ৰম হ’লে মোৰ আয়ুস কেনেকুৱা হ’ব?

`(XLAS)` ৰোগী পুৰুষ আৰু `(ARAS)` ৰোগী যিকোনো ব্যক্তিৰ ৩০ বছৰ বয়সৰ আগতেই প্ৰায়ে বৃক্ক বিকলতা আৰু শ্ৰৱণ ক্ষমতা হেৰুৱাই পেলায়।

XLAS ৰোগী মহিলাৰ আয়ুস সাধাৰণতে স্বাভাৱিক। আপুনি মাইক্ৰস্কোপিক হেমেচুৰিয়া, প্ৰটিন ইউৰিয়া, চি কে ডি, বা বৃক্ক বিকলতা আৰু শ্ৰৱণ ক্ষমতা হেৰুৱাব পাৰে। সকলোৱে বেলেগ বেলেগ সঁহাৰি দিয়ে। কিন্তু ৬০ বছৰ বয়সত ১৬% মহিলাৰ বৃক্ক বিকল হ’ব, আৰু ৮০ বছৰ বয়সত ২০% মহিলাৰ বৃক্ক বিকল হ’ব।

`(ADAS)` ৰোগীৰ সঁহাৰি বেলেগ বেলেগ হ'ব পাৰে, আৰু তেওঁলোকৰ আয়ুস স্বাভাৱিক হ'ব পাৰে। `(ADAS)` ত শ্ৰৱণ ক্ষমতা হেৰুৱা আৰু বৃক্কৰ বিকলতা কম।

দীৰ্ঘদিনীয়া বৃক্ক ৰোগ (CKD) আৰু বৃক্ক বিকল হ’লে সাধাৰণতে আলপ’ৰ্ট চিনড্ৰম ৰোগীৰ আয়ুস কম হয়। চি কে ডিৰ ফলত হৃদৰোগ আৰু ষ্ট্ৰোকত মৃত্যুৰ সম্ভাৱনা বৃদ্ধি পায়। ডায়েলাইছিছ বা কিডনী ট্ৰান্সপ্লাণ্ট নকৰাকৈ কিডনী বিকল হোৱাটো মাৰাত্মক। চিকিৎসা কৰিলেও বৃক্ক বিকল হ’লে হৃদৰোগ, ষ্ট্ৰোক, সংক্ৰমণৰ ফলত মৃত্যুৰ সম্ভাৱনা বৃদ্ধি পায়। প্ৰতিস্থাপিত বৃক্কে কিমান ভাল কাম কৰে তাৰ ওপৰত নিৰ্ভৰ কৰি বৃক্ক সংৰোপণে আপোনাক স্বাভাৱিক জীৱন যাপন কৰাত সহায় কৰিব পাৰে।

নিজৰ যত্ন কেনেকৈ লম?

যদি আপোনাৰ Alport syndrome আছে তেন্তে চিকিৎসকে আপোনাক সৰ্বোত্তম চিকিৎসা পৰিকল্পনা প্ৰস্তুত কৰাত সহায় কৰিব। ইয়াৰ ভিতৰত ঔষধ আৰু জীৱনশৈলীৰ পৰিৱৰ্তনও থাকিব পাৰে।

চিকিৎসা চিকিৎসা

• চিকিৎসকে দিয়া ধৰণে ACE inhibitors, ARBs, বা SGLT-2 inhibitors গ্ৰহণ কৰক।
• বিষনাশক (নন-ষ্টেৰইডাল এন্টি-ইনফ্লেমেটৰী ঔষধ - এন এছ এ আই ডি) গ্ৰহণ নকৰিব। এইবোৰে বৃক্কৰ বিকলতা ত্বৰান্বিত কৰিব পাৰে যদিহে আপোনাৰ বৃক্কৰ কাৰ্য্যক্ষমতা অস্বাভাৱিক বা Alport syndrome থাকে।
• আপোনাৰ শ্ৰৱণ ক্ষমতা পৰীক্ষা কৰক।যদি আপোনাৰ শ্ৰৱণ ক্ষমতা গুৰুতৰভাৱে হেৰুৱাইছে আৰু চিকিৎসকে শ্ৰৱণ যন্ত্ৰৰ পৰামৰ্শ দিয়ে তেন্তে ইয়াক ব্যৱহাৰ কৰাটো ভাল। অন্যথা আনৰ লগত যোগাযোগ কৰিবলৈ অসুবিধা পাব পাৰে, যাৰ ফলত আপুনি নিজকে অকলশৰীয়া আৰু বিচ্ছিন্ন অনুভৱ কৰিব পাৰে। এই বিচ্ছিন্নতাৰ অনুভৱবোৰে হতাশাৰ সৃষ্টি কৰিব পাৰে। শ্ৰৱণ যন্ত্ৰই আপোনাৰ চৌপাশৰ লোকৰ সৈতে আপোনাৰ সম্পৰ্ক উন্নত কৰিব পাৰে, আপোনাৰ মেজাজ উন্নত কৰিব পাৰে, আৰু আপোনাক হতাশা পৰিচালনা বা প্ৰতিৰোধ কৰাত সহায় কৰিব পাৰে।
• নিজৰ মানসিক স্বাস্থ্যৰ যত্ন লওক। জিনীয় অৱস্থা থকাটো অকলশৰীয়া হ’ব পাৰে, আৰু আলপ’ৰ্ট চিনড্ৰমে বৃক্ক বিকল বা শ্ৰৱণ ক্ষমতা হেৰুৱাব পাৰে বুলি জানিলে আপোনাৰ হতাশাৰ সম্ভাৱনা বৃদ্ধি পাব পাৰে। আপুনি যিকোনো মানসিক স্বাস্থ্যজনিত সমস্যাৰ বিষয়ে চিকিৎসকৰ সৈতে কথা পতা আৰু প্ৰয়োজনীয় চিকিৎসা লাভ কৰাটো গুৰুত্বপূৰ্ণ। Alport syndrome ৰোগীৰ বাবে সহায়ক গোট আছে নেকি আপোনাৰ চিকিৎসকক সুধিব। তেনেকুৱা মানুহক লগ পালে অকলশৰীয়া অনুভৱ কম হ’ব পাৰে।

জীৱনশৈলী সলনি হয়

• খাদ্যত নিমখৰ পৰিমাণ কমাই দিব।
• যদি আপোনাৰ CKD আছে তেন্তে আপুনি বিশেষ খাদ্য গ্ৰহণ কৰিব লাগিব। ইয়াৰ ভিতৰত পশুৰ প্ৰটিনৰ পৰিমাণ হ্ৰাস কৰা, উদ্ভিদ ভিত্তিক খাদ্যলৈ যোৱা, তেজত পটাছিয়ামৰ মাত্ৰা বেছি হ’লে পটাছিয়ামযুক্ত খাদ্য পৰিহাৰ কৰা, আৰু তেজত ফছফৰাছ বা পেৰাথাইৰয়ড হৰম’ন (PTH)ৰ মাত্ৰা বেছি হ’লে প্ৰটিনৰ পৰিমাণ সীমিত কৰা আদি থাকিব পাৰে।
• হৃদৰোগ , ডায়েবেটিছ আৰু বৃক্ক বিকল হ’ব পৰা অন্যান্য অৱস্থাৰ সম্ভাৱনা হ্ৰাস কৰাত সহায় কৰিব পাৰে। দ্ৰুত খোজ কঢ়া, জগিং, সাঁতোৰ, চাইকেল চলোৱা, ৰছী জাম্প কৰা আদি ব্যায়াম ভাল। আপোনাৰ বাবে উপযুক্ত স্বাস্থ্যসন্মত ওজন বজাই ৰখাটোও ভাল।
• ধূমপান আৰু অন্যান্য ধঁপাতজাতীয় সামগ্ৰী পৰিহাৰ কৰক। ধূমপান এৰিবলৈ সহায়ৰ প্ৰয়োজন হ’লে চিকিৎসকৰ ওচৰলৈ যাওক।

কেতিয়া চিকিৎসকৰ ওচৰলৈ যাব লাগে?

যদি আপোনাৰ প্ৰস্ৰাৱত তেজ থাকে, শ্ৰৱণ ক্ষমতা হেৰুৱাইছে, বা দৃষ্টিশক্তি হেৰুৱাইছে তেন্তে চিকিৎসকৰ ওচৰলৈ যাওক। এইবোৰ আলপ’ৰ্ট চিনড্ৰমৰ লক্ষণ হ’ব পাৰে।

যদি আপুনি Alport syndrome আছে, তেন্তে নিশ্চিত হওক যে আপোনাৰ চিকিৎসকে আপোনাক বৃক্ক বিশেষজ্ঞ (নেফ্ৰ’লজিষ্ট)ৰ ওচৰলৈ প্ৰেৰণ কৰিছে।

আপোনাৰ পৰিয়ালৰ কোনোবাই যদি Alport syndrome ৰোগত আক্ৰান্ত হৈছে তেন্তে আপোনাৰো এই ৰোগ হৈছে নেকি চাবলৈ চিকিৎসকৰ ওচৰলৈ যাওক।

মোৰ চিকিৎসকক কি কি প্ৰশ্ন সুধিব লাগে?

যদি আপুনি ভাৱে যে আপুনি Alport syndrome ৰোগত আক্ৰান্ত হ'ব পাৰে, বা আপোনাৰ পৰিয়ালৰ কোনোবাই Alport syndrome আছে, তেন্তে আপোনাৰ চিকিৎসকক এই প্ৰশ্নসমূহ সুধিব:

• আপুনি Alport syndrome কেনেকৈ চিনি পাব জানেনে?
• মোক আলপৰ্ট চিনড্ৰম কেনেকৈ নিৰ্ণয় কৰিব জনা বিশেষজ্ঞৰ ওচৰলৈ প্ৰেৰণ কৰিব পাৰিবনে?
• মোৰ প্ৰস্ৰাৱত তেজ আছে নেকি?
• মোৰ বৃক্কৰ কাৰ্য্যক্ষমতা হ্ৰাস পাইছেনে?
• শ্ৰৱণ পৰীক্ষা কৰা উচিত নে চকুৰ পৰীক্ষা কৰা উচিত?
• কিডনীৰ বায়’প্সি কৰা উচিত নেকি?
• জেনেটিক টেষ্ট কৰা উচিত নেকি?

যদি আপুনি Alport syndrome ৰোগত আক্ৰান্ত হৈছে, তেন্তে আপোনাৰ চিকিতসকক এই প্ৰশ্নসমূহ সুধিব:

• মোৰ Alport syndrome হৈছে বুলি কেনেকৈ জানিব?
• আলপ’ৰ্ট চিণ্ড্ৰমৰ বিষয়ে জনা বৃক্ক বিশেষজ্ঞ (নেফ্ৰ’লজিষ্ট)ৰ ওচৰলৈ কেতিয়া প্ৰেৰণ কৰিব পাৰি?
• মোৰ কি ধৰণৰ Alport syndrome আছে?
• মই মোৰ সন্তানলৈ আলপৰ্ট চিনড্ৰম পাছ কৰিমনে?
• মোৰ `(GFR)` কি?
• মোৰ প্ৰস্ৰাৱত কিমান প্ৰটিন আছে?
• আপুনি কেতিয়া ACE inhibitor বা ARB আৰম্ভ কৰে?
• SGLT-2 inhibitor ৰ দ্বাৰা মই উপকৃত হমনে?
• আপুনি আৰু কি কি ঔষধৰ পৰামৰ্শ দিয়ে?
• মোৰ বৃক্কৰ স্বাস্থ্য পৰীক্ষা কৰিবলৈ কিমান সঘনাই এপইণ্টমেণ্ট নিৰ্ধাৰণ কৰিব লাগে?
• কিমান সঘনাই শ্ৰৱণ পৰীক্ষা কৰিব লাগে?
• চকু পৰীক্ষা কৰিবলৈ চকুৰ চিকিৎসকক ল’ব লাগেনে?
• আপুনি Alport syndrome থকা লোকসকলৰ বাবে সমৰ্থন গোটৰ পৰামৰ্শ দিব পাৰিবনে?

Alport syndrome ৰ ফলত আপোনাৰ বৃক্কৰ ৰক্তবাহী নলীৰ ক্ষতি হয়। আপোনাৰ জিনৰ মিউটেচনে আপোনাৰ বৃক্কে কেনেকৈ কাম কৰে তাৰ ওপৰত প্ৰভাৱ পেলায়, আৰু আপোনাৰ শ্ৰৱণ আৰু দৃষ্টিশক্তিতো প্ৰভাৱ পেলাব পাৰে।

এই নিদান আৰু আলপ’ৰ্ট চিনড্ৰমে আপোনাৰ জীৱনত কিদৰে প্ৰভাৱ পেলায় তাৰ সৈতে একমত হোৱাৰ লগে লগে আপুনি বিভিন্ন ধৰণৰ আৱেগ অনুভৱ কৰিব পাৰে। নিজৰ অৱস্থা আৰু চিকিৎসাৰ বিকল্পসমূহ বুজিবলৈ নিজকে সময় আৰু স্থান দিয়াটো গুৰুত্বপূৰ্ণ। আপোনাৰ বিকল্প আৰু কি আশা কৰিব পাৰি সেই বিষয়ে জানিলে আপোনাৰ আৱেগ পৰিচালনা কৰাত সহায়ক হ’ব পাৰে। আপুনিয়েই আপোনাৰ স্বাস্থ্যৰ বিষয়ে চূড়ান্ত সিদ্ধান্ত লয়, আৰু আপোনাৰ চিকিৎসকে আপোনাক তথ্য আৰু পথ প্ৰদৰ্শন কৰিবলৈ তাত উপস্থিত থাকে। যদি আপোনাৰ কোনো প্ৰশ্ন আছে, সমৰ্থনৰ প্ৰয়োজন হয়, বা পৰামৰ্শৰ প্ৰয়োজন হয়, তেন্তে তেওঁলোকৰ সৈতে কথা পাতক।

ঘৰলৈ লৈ যোৱাৰ আটাইতকৈ গুৰুত্বপূৰ্ণ বাৰ্তা

যদিও আলপ’ৰ্ট চিনড্ৰম এটা গুৰুতৰ, আজীৱন জিনীয় অৱস্থা, আগতীয়াকৈ ধৰা পেলোৱা আৰু সঠিক ব্যৱস্থাপনাই মানুহক বহুলাংশে স্বাভাৱিক জীৱন যাপন কৰাত সহায় কৰিব পাৰে।

যদি আপোনাৰ পৰিয়ালৰ কোনোবাই এই লক্ষণসমূহ দেখা দিয়ে (বিশেষকৈ প্ৰস্ৰাৱত তেজ, শ্ৰৱণ ক্ষমতা হেৰুৱা), বা আপুনি নিজেই অনুভৱ কৰিলে চিকিৎসকৰ পৰামৰ্শ ল’বলৈ কেতিয়াও দেৰি নহয়। সঠিক পৰীক্ষা আৰু চিকিৎসাৰ দ্বাৰা আপুনি বৃক্কৰ ক্ষতি কম কৰিব পাৰে আৰু আপোনাৰ জীৱনৰ মানদণ্ড বজাই ৰাখিব পাৰে। মনত ৰাখিব, আপুনি অকলশৰীয়া নহয়, আৰু চিকিৎসক আৰু আপোনাৰ আপোনজনে আপোনাক সহায় কৰিবলৈ তাত আছে।

` আলপৰ্ট চিনড্ৰম, বৃক্কৰ ৰোগ, জিনীয় ৰোগ, কলাজেন, প্ৰস্ৰাৱত তেজ, শ্ৰৱণ ক্ষমতা হেৰুৱা, চকুৰ ৰোগ