আপোনাৰ সন্তানৰ এই লক্ষণসমূহ দেখা যায় নেকি? এটাক্সিয়া-টেলেঞ্জিয়েক্টেচিয়া (AT)ৰ কথা কওঁ!

খোজ কঢ়াৰ সময়ত আপোনাৰ কণমানিটোৱে আন ল’ৰা-ছোৱালীতকৈ বেছিকৈ উজুটি খায় নেকি, নে তেওঁৰ ভাৰসাম্য ৰক্ষা কৰাত অসুবিধা হোৱা যেন লাগে? চকুৰ বগা বা গালত কেতিয়াবা সৰু সৰু ৰঙা মকৰা জাল থাকে নেকি? এইবোৰ সৰু সৰু কথা যিবোৰ আমি কেতিয়াবা আওকাণ কৰো, কিন্তু এইবোৰ `Ataxia-Telangiectasia (AT) নামৰ বিৰল জিনীয় অৱস্থাৰ প্ৰাৰম্ভিক লক্ষণ হ’ব পাৰে। গতিকে, যদিও এইটো অলপ জটিল বিষয়, তথাপিও আপুনি বুজিব পৰাকৈ সহজভাৱে কওঁ।

`এটাক্সিয়া-টেলেঞ্জিয়েক্টেচিয়া (AT)` সঠিকভাৱে কি?

সহজ ভাষাত ক’বলৈ গ’লে, `Ataxia-Telangiectasia (AT),` যাক কিছুমানে `Louis-Bar Syndrome` বুলিও জনা যায়, ই এক অতি বিৰল জিনীয় অৱস্থা যিয়ে মূলতঃ আমাৰ স্নায়ুতন্ত্ৰ, মগজু, মেৰুদণ্ড আৰু সমগ্ৰ শৰীৰৰ পৰা বাৰ্তা কঢ়িয়াই নিয়া স্নায়ুৰ নেটৱৰ্ক আৰু ৰোগ প্ৰতিৰোধ ক্ষমতাক প্ৰভাৱিত কৰে, যিয়ে আমাৰ শৰীৰক ৰোগৰ পৰা ৰক্ষা কৰে।

এইটো এটা `(নিউৰডিজেনেৰেটিভ)` অৱস্থা। অৰ্থাৎ সময়ৰ লগে লগে আমাৰ স্নায়ুতন্ত্ৰৰ কোষবোৰ ক্ৰমান্বয়ে দুৰ্বল হৈ পৰে, আৰু ইহঁতৰ কাৰ্য্যক্ষমতা কমি যায়। আগতে ভাল কাম কৰা মেচিন এটা লাহে লাহে পুৰণি হৈ যোৱাৰ দৰে ভাবিব, আৰু অংশবোৰ ক্ষয় হৈ কাম বন্ধ হৈ যায়। যেতিয়া এই স্নায়ুকোষবোৰ দুৰ্বল হৈ পৰে তেতিয়া `(ataxia)` নামৰ এটা অৱস্থাৰ সৃষ্টি হয়, য'ত কম বয়সতে শৰীৰৰ ভাৰসাম্য হেৰুৱাই পেলায় আৰু গতিবিধি অনিয়মিত হৈ পৰে। সেইবাবেই "এটাক্সিয়া"ক তেনেকৈ কোৱা হয়।

আনটো মূল লক্ষণ হ’ল টেলেঞ্জিয়েক্টেচিয়া। এই সময়ত চকুৰ বগা অংশত, আৰু কেতিয়াবা গাল আৰু কাণৰ গুৰিত সৰু সৰু ৰঙা, সূতাৰ দৰে ৰক্তবাহী নলী দেখা দিয়ে। সাধাৰণতে এইবিলাক বিষহীন যদিও ৰোগৰ লক্ষণ।

এই অৱস্থা কোনে গঢ়ি তুলিব পাৰে?

`Ataxia-Telangiectasia (AT)` জিনৰ পৰিৱৰ্তনৰ ফলত হয়, অৰ্থাৎ `জিন মিউটেচন` । এই কথা যিকোনো ব্যক্তিয়ে উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে লাভ কৰিব পাৰে। কিন্তু কেনেকৈ জানিব? এই `ATM` জিনৰ মিউটেটেড কপি শিশুটিয়ে মাক আৰু পিতৃ উভয়ৰে পৰা লাভ কৰিলেহে এই ৰোগ হয়। চিকিৎসা বিজ্ঞানত আমি ইয়াক `(autosomal recessive)` উত্তৰাধিকাৰ বুলি কওঁ।

কল্পনা কৰক যে পিতৃ-মাতৃ দুয়োৰে হাতত এই মিউটেটেড জিনৰ এটা কপিহে আছে। তেতিয়া তেওঁলোকৰ লক্ষণ দেখা নাযায়, কাৰণ এই ৰোগ বিকশিত হ’বলৈ মিউটেটেড জিনৰ দুটা কপিৰ প্ৰয়োজন হয়। কিন্তু তেওঁলোক এই জিনৰ "বাহক" হ'ব। গতিকে, বাহক দুজন পিতৃ-মাতৃৰ সন্তানে এই মিউটেটেড জিনৰ দুয়োটা কপি লাভ কৰাৰ সম্ভাৱনা থাকে। যদি তেনেকুৱা হয় তেন্তে শিশুটিৰ `AT` অৱস্থা হ'ব। আমেৰিকাৰ পৰিসংখ্যা অনুসৰি সেই দেশৰ প্ৰায় ১% জনসংখ্যা `ATM` জিনৰ এই মিউটেটেড কপিৰ বাহক।

`এটাক্সিয়া-টেলেঞ্জিয়েক্টেচিয়া (AT)` কিমান সাধাৰণ?

এইটো এটা অতি বিৰল ৰোগ ৷ বিশ্বজুৰি অনুমান কৰা হৈছে যে প্ৰায় ৪০,০০০ৰ পৰা এক লাখ লোকৰ ভিতৰত এজনৰ এই ৰোগ হয়। অৰ্থাৎ শ্ৰীলংকাতো ই অতি বিৰল।

এই ৰোগে শিশুৰ শৰীৰত কেনে প্ৰভাৱ পেলায়?

Ataxia-Telangiectasia (AT) নামৰ ৰোগটো সময়ৰ লগে লগে ক্ৰমান্বয়ে বেছি বেয়া হৈ পৰে।অৰ্থাৎ সময়ৰ লগে লগে লক্ষণ বাঢ়ি যায়। `AT` ৰোগী শিশুৱে সাধাৰণতে ৫ বছৰ বয়সৰ ওচৰত লক্ষণ দেখাবলৈ আৰম্ভ কৰে।

প্ৰথমে দেখা দিয়া লক্ষণসমূহ হ’ল গতিবিধিৰ সমস্যা।

• খোজ কাঢ়িলে ভৰি দুখন জটিল হৈ পৰা যেন লাগে আৰু মোৰ ভাৰসাম্য হেৰুৱাই পেলোৱা হয় ৷
• অংগ-প্ৰত্যংগবোৰ অস্বাভাৱিকভাৱে লৰচৰ কৰি আছে।
• পেশীবোৰ মাত্ৰ লৰচৰ কৰে।
• কথা কওঁতে মোৰ কথাবোৰ জটিল হৈ পৰে, আৰু কথা ক’বলৈ অসুবিধা হোৱা যেন লাগে ৷

আপোনাৰ শিশুটিৰ বয়স বৃদ্ধি হোৱাৰ লগে লগে আৰু কৈশোৰ কালত প্ৰৱেশ কৰাৰ লগে লগে তেওঁলোকক ঘূৰি ফুৰিবলৈ হুইল চেয়াৰৰ দৰে গতিশীলতা সহায়কৰ প্ৰয়োজন হ’ব পাৰে। মই বুজি পাওঁ যে এইটো অভিভাৱকৰ বাবে চম্ভালিবলৈ কঠিন হ’ব পাৰে, কিন্তু এই পৰিস্থিতিৰ প্ৰতি সচেতন হোৱাটো গুৰুত্বপূৰ্ণ।

`Ataxia-Telangiectasia (AT)` ৰ লক্ষণসমূহ কি কি?

আমি আগতে আলোচনা কৰা মতে এই ৰোগৰ মূল দুটা লক্ষণ আছে:

১) গতিবিধিৰ সমন্বয়ত অসুবিধা (ataxia) : খোজ কঢ়াত অসুবিধা, ভাৰসাম্য হেৰুৱা ইত্যাদি।

২) চকু আৰু ছালত দেখা দিয়া সৰু সৰু ৰঙা ৰক্তবাহী নলী (telangiectasia) : সাধাৰণতে চকু, গাল, কাণৰ বগা অংশত এইবোৰ দেখা যায়।

ইয়াৰ উপৰিও `AT` অৱস্থাত আন কেইবাটাও গতিবিধি সম্পৰ্কীয় লক্ষণ দেখা যায়:

• খোজ কঢ়াত অসুবিধা (এইটো এটা প্ৰধান লক্ষণ যিটো প্ৰথমে দেখা যায়)।
• চকুক ইফালৰ পৰা কাষলৈ লৰচৰ কৰিব নোৱাৰা ``অকুলোমটৰ এপ্ৰেক্সিয়া`` বা চকুৰ অস্বাভাৱিক গতি ``নিষ্টাগমাছ``।
• অনাকাংক্ষিত, জোকাৰণিৰ দৰে গতি (কোৰিয়া)।
• পেশীৰ জোকাৰণি (মাইক্ল’নাছ)।
• ক্ৰমান্বয়ে স্নায়ুৰ কাৰ্য্যক্ষমতা হেৰুৱাই পেলোৱা (নিউৰ’পেথী)।
• বক্তৃতা ম্লান : বহু শিশুৱে শব্দৰ শুদ্ধ উচ্চাৰণ আৰু বাক্যত সঠিক জোৰ ব্যৱহাৰ কৰাত অসুবিধা পায়। ফলত তেওঁলোকৰ কথা-বতৰা "স্বাভাৱিক" বাক্যৰ দৰে শুনা নাযায়।
• ভাৰসাম্যৰ সমস্যা ৷
• বৃদ্ধিৰ মন্থৰতা বা অন্তঃস্ৰাৱী তন্ত্ৰৰ বিসংগতি: সঘনাই সংক্ৰমণ আৰু বৃদ্ধিৰ হৰম’নৰ পৰিৱৰ্তনৰ ফলত এই অৱস্থা আৰু বেছি বেয়া হ’ব পাৰে।

Ataxia-Telangiectasia (AT) হৈছে ব্যক্তিৰ ৰোগ প্ৰতিৰোধ ক্ষমতা দুৰ্বল কৰা ৰোগ। সময়ৰ লগে লগে এই দুৰ্বলতা বাঢ়ি যায়। দুৰ্বল ৰোগ প্ৰতিৰোধ ক্ষমতাৰ লক্ষণসমূহ হ’ল-

• দীৰ্ঘদিনীয়া হাওঁফাওঁৰ সংক্ৰমণৰ সঘনাই হোৱা।
• সকলো সময়তে ভাগৰুৱা অনুভৱ কৰা (ভাগৰ)।
• আনতকৈ বেছি সোনকালে অসুস্থ হোৱা ।
• সঘনাই সংক্ৰমণ আৰু ঘা লাহে লাহে ভাল হোৱা।
• `লিউকেমিয়া` (তেজৰ কৰ্কট ৰোগ) বা `লিম্ফোমা` (লিম্ফ ন'ডৰ কৰ্কট ৰোগ) আদি কৰ্কট ৰোগ হোৱাৰ সম্ভাৱনা বৃদ্ধি পায়।
• বিকিৰণৰ সংস্পৰ্শৰ প্ৰতি অতি সংবেদনশীলতা (যেনে এক্স-ৰে)।

আন এটা লক্ষণ হ’ল তেজত `আলফা-ফেট’প্ৰটিন (AFP)` নামৰ প্ৰ’টিনৰ মাত্ৰা বৃদ্ধি। `AFP`ৰ মাত্ৰা এই বৃদ্ধিৰ সঠিক কাৰণ জনা হোৱা নাই।

কিহৰ ফলত `Ataxia-Telangiectasia (AT)` হয়?

এই ৰোগ ``ATM'' নামৰ জিনৰ মিউটেচনৰ ফলত হয়।

এতিয়া এই জিন আৰু ক্ৰম’জমবোৰ কি সৰলভাৱে চাওঁ আহক। কল্পনা কৰক যে এখন ডাঙৰ কিতাপ আছে য’ত আমাৰ শৰীৰৰ বৃদ্ধিৰ বাবে সকলো নিৰ্দেশনা আছে। সেই কিতাপখনৰ নাম `ডি এন এ`। এই `ডি এন এ` কিতাপখনৰ অধ্যায়বোৰক `জিন` বুলি কোৱা হয়। এই `DNA` `ক্ৰম'জম` নামৰ বস্তুৰ ভিতৰত জমা হৈ থাকে। সাধাৰণতে এজন মানুহৰ ৪৬টা ক্ৰম’জম থাকে, যিবোৰ ২৩টা যোৰত সজোৱা হয়। আমি এই ক্ৰম’জম যোৰ গঠন কৰিবলৈ এটা মাৰ পৰা আৰু আনটো দেউতাৰ পৰা পাওঁ।

প্ৰজনন অংগত কোষ গঠন হ’লে এই কোষবোৰ বিভাজিত হৈ নিজৰ প্ৰতিলিপি তৈয়াৰ কৰে। কেতিয়াবা প্ৰিণ্টাৰে কাগজ এখন জাম কৰাৰ দৰে এই কোষবোৰে নিজৰ জিনত ভুল কৰিব পাৰে, যাক মিউটেচন বোলা হয়। নিৰ্দেশনাৰ কিছুমান কপি ঠিক যিদৰে আছে, আৰু কিছুমান ভুলকৈ তৈয়াৰ কৰা হৈছে।

আমি আগতে উল্লেখ কৰা অনুসৰি এই মিউটেটেড জিনটো ``অটোজ'মেল ৰিচেছিভ`` আৰ্হিত উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে পোৱা যায়। অৰ্থাৎ মাতৃ আৰু পিতৃ দুয়োজনেই এই মিউটেটেড ``ATM`` জিনৰ বাহক, আৰু যদি দুয়োজনে মিউটেটেড জিনটো উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে লাভ কৰে তেন্তে শিশুটিৰ এই ৰোগ হ'ব। যদি ই কেৱল এজন পিতৃ-মাতৃৰ পৰা আহে তেন্তে শিশুটি কেৱল বাহক হ’ব আৰু লক্ষণ দেখা নাযায়।

এই `ATM` জিনটো অতি গুৰুত্বপূৰ্ণ। কাৰণ ই এনে প্ৰটিন উৎপন্ন কৰে যিয়ে শৰীৰক কয় যে ইয়াৰ ক্ষতি হ'লে আমাৰ `DNA` কেনেকৈ মেৰামতি কৰিব পাৰি। `ATM` প্ৰটিনবোৰ গোয়েন্দাৰ দৰে। ক্ষতিগ্ৰস্ত কোষ আৰু `ডি এন এ`ৰ খণ্ড বিচাৰি উলিয়াই সেইবোৰ মেৰামতি কৰিবলৈ প্ৰয়োজনীয় `(এনজাইম)` আনে। এই `DNA` মেৰামতি প্ৰক্ৰিয়াৰ বাবেই আমাৰ শৰীৰৰ নিৰ্দেশনা পুথিৰ পৃষ্ঠাবোৰ মসৃণভাৱে ঘূৰি থাকে।

লগতে, `ATM` প্ৰটিনে আমাৰ স্নায়ুতন্ত্ৰ আৰু ৰোগ প্ৰতিৰোধ ক্ষমতাক কয়, "আপুনি সঠিকভাৱে কাম কৰিব লাগিব।" গতিকে, যেতিয়া `ATM` জিনত মিউটেচন হয়, তেতিয়া সময়ৰ লগে লগে `ATM` প্ৰটিনৰ কাৰ্য্য কমি যায়। অৰ্থাৎ কোষবোৰে নিজৰ নিৰ্দেশনা পুস্তিকাৰ কিছু অংশ হেৰুৱাই পেলায়, আৰু সিহঁতে সঠিকভাৱে কাম কৰিব নোৱাৰে। সেইটোৱেই `Ataxia-Telangiectasia (AT)` ৰ লক্ষণৰ মূল কাৰণ। এইটো পাইছো?

`Ataxia-Telangiectasia (AT)` কেনেকৈ নিৰ্ণয় কৰা হয়?

এজন চিকিৎসকে আপোনাৰ লক্ষণসমূহ পৰীক্ষা কৰি আৰম্ভ কৰিব আৰু ইমেজিং পৰীক্ষা আৰু তেজৰ পৰীক্ষা কৰি আপোনাৰ লক্ষণসমূহৰ কাৰণ হোৱা জেনেটিক মিউটেচন নিৰ্ণয় কৰিব। আপোনাৰ চিকিৎসকে আপোনাৰ শিশুৰ স্বাস্থ্য আৰু পৰিয়ালৰ চিকিৎসা ইতিহাসৰ ওপৰতো বিশদভাৱে চকু ফুৰাব যাতে ৰোগ নিৰ্ণয় কৰিব পাৰে। যদি আপুনি সন্দেহ কৰে যে আপোনাৰ এ টি আছে, তেন্তে সম্পূৰ্ণ মূল্যায়নৰ বাবে ইমিউন’লজিষ্টৰ ওচৰলৈ যোৱাটো গুৰুত্বপূৰ্ণ।

`Ataxia-Telangiectasia (AT)` নিৰ্ণয় কৰিবলৈ কি কি পৰীক্ষা ব্যৱহাৰ কৰা হয়?

কেইবাটাও পৰীক্ষাৰ দ্বাৰা এই ৰোগ নিৰ্ণয় কৰাত সহায়ক হ’ব পাৰে:

• জেনেটিক টেষ্টিং : এইটো এটা তেজৰ পৰীক্ষা যিয়ে আপোনাৰ লক্ষণসমূহৰ কাৰণ হোৱা নিৰ্দিষ্ট জেনেটিক মিউটেচনক চিনাক্ত কৰিব পাৰে।
• মেগনেটিক ৰেজোনেন্স ইমেজিং (MRI) : এম আৰ আই স্কেনত মগজুৰ ছবি লোৱা হয় আৰু স্নায়ুকোষ বা চেৰিবেলাম কোষ দুৰ্বল হোৱাৰ (cerebellar atrophy) লক্ষণ বিচাৰি উলিওৱা হয়। এইটো এটা লক্ষণ যে একাক্সিয়া বেছি বেয়া হৈ আহিছে।
• কেৰিয়াটাইপিং : এইটোও তেজৰ পৰীক্ষা। ই ক্ৰম’জম পৰীক্ষা কৰি জিনীয় অৱস্থা চিনাক্ত কৰে।
• তেজৰ পৰীক্ষা : আলফা-ফেট’প্ৰটিন (AFP)ৰ মাত্ৰা বৃদ্ধি হোৱাটো পৰীক্ষা কৰিবলৈ তেজৰ পৰীক্ষা কৰা হয়।

বহু দেশত নৱজাতকৰ পৰীক্ষাৰ দ্বাৰা Ataxia-Telangiectasia (AT) ৰোগ ধৰা পেলোৱা হয়। অন্যথা চিকিৎসকে সাধাৰণতে প্ৰাথমিক শিশু অৱস্থাতে এই অৱস্থা নিৰ্ণয় কৰে।

`Ataxia-Telangiectasia (AT)` ৰ চিকিৎসা কি কি?

`Ataxia-Telangiectasia (AT)` ৰ চিকিৎসা কেৱল লক্ষণসমূহ নিয়ন্ত্ৰণ কৰিবলৈহে কৰা হয়। এই ৰোগৰ কোনো নিৰাময় এতিয়াও হোৱা নাই ৷ চিকিৎসাৰ বিকল্পসমূহ ব্যক্তিগতকৃত, অৰ্থাৎ শিশুভেদে ইয়াৰ ভিন্নতা থাকিব পাৰে। ইয়াৰ ভিতৰত থাকিব পাৰে:

• টেলেঞ্জিয়েক্টেচিয়া নিয়ন্ত্ৰণ কৰিবলৈ, যিটো ছালত দেখা দিয়া ৰক্তবাহী নলীৰ এটা নেটৱৰ্ক , অত্যধিক ৰ'দৰ সংস্পৰ্শ এৰক ।
• যদি কেন্সাৰ হয় , কেমোথেৰাপি ব্যৱহাৰ কৰা হয়।
• পেশী শক্তিশালী কৰিবলৈ শাৰীৰিক চিকিৎসা ।
• শ্বাস-প্ৰশ্বাসজনিত সংক্ৰমণৰ বাবে গামাগ্ল’বিউলিন বেজী লোৱা।
• দুৰ্বল ৰোগ প্ৰতিৰোধ ক্ষমতাক সমৰ্থন কৰিবলৈ ইমিউন’গ্ল’বিউলিন থেৰাপী গ্ৰহণ কৰা।
• সংক্ৰমণৰ চিকিৎসাৰ বাবে এন্টিবায়টিক গ্ৰহণ কৰা।
• বাক কষ্ট আৰু অনিচ্ছাকৃত পেশীৰ গতি নিয়ন্ত্ৰণ কৰিবলৈ ডায়েজেপামৰ দৰে ঔষধ গ্ৰহণ কৰা।

মই মোৰ সন্তানৰ `Ataxia-Telangiectasia (AT)` হোৱাৰ সম্ভাৱনা হ্ৰাস কৰিব পাৰোনে?

যিহেতু `Ataxia-Telangiectasia (AT)` এটা জিনীয় মিউটেচনৰ ফল, ইয়াক সংঘটিত হোৱাত বাধা দিয়াৰ কোনো উপায় নাই । কিন্তু সাধাৰণতে জিনীয় বিকাৰগ্ৰস্ত সন্তান জন্ম দিয়াৰ সম্ভাৱনা কম কৰিবলৈ আপুনি কৰিব পৰা কাম আছে, যেনে ধূমপান পৰিহাৰ কৰা আৰু ৰাসায়নিক পদাৰ্থৰ সংস্পৰ্শৰ পৰা আঁতৰি থকা। যদি আপুনি গৰ্ভৱতী হোৱাৰ পৰিকল্পনা কৰিছে, তেন্তে `Ataxia-Telangiectasia (AT)`ৰ দৰে জেনেটিক বিকাৰগ্ৰস্ত সন্তান জন্ম দিয়াৰ সম্ভাৱনা বুজিবলৈ চিকিৎসকৰ সৈতে জেনেটিক কাউন্সেলিঙৰ বিষয়ে কথা পতাটো ভাল।

যদি মোৰ `AT` থকা সন্তান আছে তেন্তে মই কি আশা কৰিব লাগে?

Ataxia-Telangiectasia (AT) ৰোগ সময়ৰ লগে লগে বেছি বেয়া হৈ পৰে। আপোনাৰ শিশুৰ গতিবিধিত প্ৰভাৱ পেলোৱা মৃদু লক্ষণসমূহ শৈশৱৰ পৰাই আৰম্ভ হয়, লগতে ছালত দৃশ্যমান ৰক্তবাহী নলীৰ নেটৱৰ্ক। শিশুটিৰ বয়স বাঢ়ি অহাৰ লগে লগে তেওঁলোকৰ কোষবোৰে নিৰ্দেশনা পুস্তিকা অনুসৰি কাম কৰাৰ ক্ষমতা হেৰুৱাই পেলায়। অৰ্থাৎ শিশুটিৰ লক্ষণবোৰ অধিক গুৰুতৰ হৈ পৰে, আৰু প্ৰাপ্তবয়স্ক হোৱাৰ সময়লৈকে প্ৰায়ে হুইল চেয়াৰ ব্যৱহাৰ কৰিবলগীয়া হ’ব পাৰে।

এই অৱস্থাৰ এটা লক্ষণ হ’ল ৰোগ প্ৰতিৰোধ ক্ষমতা দুৰ্বল হোৱা, গতিকে সামান্য সংক্ৰমণেও শিশুৰ স্বাস্থ্যৰ ওপৰত গুৰুতৰ প্ৰভাৱ পেলাব পাৰে।

ৰোগ প্ৰতিৰোধ ক্ষমতা দুৰ্বল হ’লে লিউকেমিয়া বা লিম্ফোমাৰ দৰে কৰ্কট ৰোগ হোৱাৰ সম্ভাৱনাও বৃদ্ধি পায়। কিন্তু ৰোগ প্ৰতিৰোধ ক্ষমতাৰ কাম-কাজ উন্নত কৰাৰ বাবে চিকিৎসা আছে, যিয়ে আপোনাৰ শিশুটিক সুস্থ কৰি ৰখাত সহায় কৰিব পাৰে।

লক্ষণৰ তীব্ৰতাৰ ওপৰত নিৰ্ভৰ কৰি এ টিৰ আয়ুস ভিন্ন হয়। কিন্তু এই ৰোগত আক্ৰান্ত বেছিভাগ লোকেই ডেকা বয়সলৈকে (প্ৰায় ৩০ বছৰ, গড়ে ২৫ বছৰ) জীয়াই থাকে। সাধাৰণ সংক্ৰমণৰ আগতীয়া চিকিৎসা আৰু কেন্সাৰৰ প্ৰতিৰোধমূলক পৰীক্ষাই আয়ুস বৃদ্ধি কৰাত সহায় কৰিব পাৰে।

`Ataxia-Telangiectasia (AT)` ৰ নিৰাময় আছেনে?

নহয়, `Ataxia-Telangiectasia (AT)`ৰ কোনো নিৰাময় এতিয়াও হোৱা নাই । চিকিৎসাৰ লক্ষ্য হৈছে লক্ষণসমূহৰ পৰা উপশম পোৱা, ৰোগত আক্ৰান্ত প্ৰতিজন ব্যক্তিৰ জীৱন সহজ কৰি তোলা, আৰু আয়ুস বৃদ্ধি কৰাত সহায় কৰা।

`AT` থকা মোৰ সন্তানৰ যত্ন কেনেকৈ লম?

যেতিয়া আপুনি গম পায় যে আপোনাৰ শিশুটিৰ `Ataxia-Telangiectasia (AT)` হৈছে তেতিয়া এই অৱস্থাৰ সম্পূৰ্ণ প্ৰকৃতি বুজি পোৱাটো কঠিন হ'ব পাৰে আৰু আপোনাৰ শিশুটিক কেনেকৈ সহায় কৰিব লাগে সেই বিষয়ে সঠিকভাৱে জনাটো কঠিন হ'ব পাৰে। আপোনাৰ শিশুটিৰ চিকিৎসকে তেওঁৰ লক্ষণ অনুসৰি চিকিৎসা পৰিকল্পনা আগবঢ়াব, আৰু আপোনাৰ যিকোনো প্ৰশ্নৰ উত্তৰ দিবলৈ তেওঁ উপলব্ধ হ’ব।

আপোনাৰ চিকিৎসকে আপোনাক জেনেটিক কাউন্সেলাৰৰ সৈতে সাক্ষাৎ কৰিবলৈও পৰামৰ্শ দিব পাৰে। জিনীয় পৰামৰ্শদাতাসকল জিনীয় বিজ্ঞানৰ বিশেষজ্ঞ। তেওঁলোকে আপোনাৰ পৰিয়ালক Ataxia-Telangiectasia (AT)ৰ বিষয়ে অধিক জানিবলৈ সহায় কৰিব পাৰে আৰু আপোনাৰ শিশুটিক আৰামদায়ক, পৰিপূৰ্ণ জীৱন যাপন কৰাত সহায় কৰিব পাৰে। শিশুৱে ৰোগ নিৰ্ণয় লাভ কৰাৰ লগে লগে আপুনি সন্মুখীন হ’ব পৰা মানসিক চাপৰ সৈতেও মোকাবিলা কৰাত সহায় কৰিব পাৰে।

কেতিয়া চিকিৎসকৰ ওচৰলৈ যাব লাগে?

যিহেতু Ataxia-Telangiectasia (AT) য়ে ৰোগ প্ৰতিৰোধ ক্ষমতাত প্ৰভাৱ পেলায়, যদি আপোনাৰ শিশুৱে সংক্ৰমণৰ লক্ষণ দেখা দিয়ে , তেন্তে আপুনি তৎক্ষণাত চিকিৎসকৰ ওচৰলৈ চিকিৎসাৰ বাবে যাব লাগে। সংক্ৰমণৰ লক্ষণসমূহ হ’ব পাৰে:

• আক্ৰান্ত অংশত ছালৰ ৰং সলনি হোৱা।
• ঠাণ্ডা লাগিছে।
• কাহ।
• জ্বৰ।
• শৰীৰৰ এটা অংশ বা গোটেই শৰীৰত বিষ বা আঘাত পোৱা অনুভৱ।
• শৰীৰৰ ক’ৰবাত ফুলা।
• উশাহ লোৱাত কষ্ট পোৱা।
• বমি বা ডায়েৰিয়া।

মোৰ চিকিৎসকক কি কি প্ৰশ্ন সুধিব লাগে?

• মোৰ সন্তানৰ পেশীৰ শক্তি বৃদ্ধি কৰিবলৈ মই শাৰীৰিক চিকিৎসকৰ ওচৰলৈ যাব লাগেনে?
• মোৰ সন্তানৰ লক্ষণসমূহৰ বাবে নিৰ্ধাৰিত চিকিৎসাৰ কোনো পাৰ্শ্বক্ৰিয়া আছেনে?
• যদি মই মিউটেটেড জিনৰ বাহক, তেন্তে `Ataxia-Telangiectasia (AT)` ৰোগত আক্ৰান্ত সন্তান জন্ম দিয়াৰ আশংকা আছেনে?

আপোনাৰ শিশুৰ `Ataxia-Telangiectasia (AT)` ৰোগৰ নিদান বুজাটো আপোনাৰ বাবে এজন যত্ন লোৱা ব্যক্তি হিচাপে অতি কঠিন আৰু মানসিক চাপৰ অভিজ্ঞতা হ'ব পাৰে। অৱশ্যে আপোনাৰ চিকিৎসকে আপোনাক শিশুৰ লক্ষণ অনুসৰি ভাল চিকিৎসা পৰিকল্পনা আগবঢ়াব। আটাইতকৈ গুৰুত্বপূৰ্ণ কথাটো হ’ল আপোনাৰ সন্তানক গোটেই জীৱন প্ৰয়োজনীয় মৰম আৰু সমৰ্থন দিয়া। লগতে যিকোনো নতুন লক্ষণ দেখা দিয়াৰ প্ৰতি সচেতন হওক, সোনকালে চিকিৎসা কৰাওক আৰু শিশুৰ আয়ুস যিমান পাৰি দীঘলীয়া কৰিবলৈ চেষ্টা কৰক।

## মনত ৰখা গুৰুত্বপূৰ্ণ কথা (Take-Home Message)

Ataxia-Telangiectasia (AT) হৈছে এক বিৰল জিনীয় বিকাৰ যিয়ে শিশু আৰু তেওঁলোকৰ পৰিয়ালৰ ওপৰত গভীৰ প্ৰভাৱ পেলাব পাৰে। এই বিষয়ে জানিব পাৰি ভয় আৰু উদ্বিগ্নতা অনুভৱ কৰাটো স্বাভাৱিক।

• আৰম্ভণিৰ লক্ষণসমূহ চিনাক্ত কৰাটো গুৰুত্বপূৰ্ণ : যদি আপুনি আপোনাৰ শিশুৰ খোজ কঢ়াৰ ধৰণ, ভাৰসাম্য, কথা কোৱাত অসুবিধা, বা ছাল/চকুত অদ্ভুত ৰঙা দাগ দেখা পায় তেন্তে চিকিৎসকৰ পৰামৰ্শ লওক।
• যদিও ইয়াৰ কোনো নিৰাময় নাই, লক্ষণসমূহ পৰিচালনা কৰিব পাৰি : সঠিক চিকিৎসা আৰু সহায়ক সেৱাই শিশুৰ জীৱনৰ মান উন্নত কৰাত সহায় কৰিব পাৰে আৰু তেওঁলোকৰ আয়ুস বৃদ্ধি কৰিব পাৰে।
• আপোনাৰ ৰোগ প্ৰতিৰোধ ক্ষমতাৰ যত্ন লওক : `AT` থকা শিশুৰ সংক্ৰমণ হোৱাৰ আশংকা বেছি। গতিকে সংক্ৰমণৰ লক্ষণসমূহৰ প্ৰতি সচেতন হওক আৰু তৎক্ষণাত চিকিৎসা গ্ৰহণ কৰক।
• আপুনি অকলশৰীয়া নহয় : আপুনি আৰু আপোনাৰ সন্তানে চিকিৎসক, জেনেটিক পৰামৰ্শদাতা, আৰু সহায়ক গোটৰ পৰা প্ৰয়োজনীয় সহায় লাভ কৰিব পাৰে।
• প্ৰেম আৰু সমৰ্থন আটাইতকৈ গুৰুত্বপূৰ্ণ কথা : এই যাত্ৰাৰ সময়ত আপোনাৰ সন্তানৰ বাবে আপোনাৰ মৰম, ধৈৰ্য্য, আৰু সমৰ্থন আটাইতকৈ মূল্যৱান বস্তু।

আশাকৰোঁ এই তথ্যই আপোনালোকক এই জটিল অৱস্থাৰ বিষয়ে কিছু বুজাবুজি লাভ কৰাত সহায় কৰিছে। আৰু কিবা প্ৰশ্ন থাকিলে চিকিৎসকৰ লগত কথা পাতিবলৈ কুণ্ঠাবোধ নকৰিব।

` এটাক্সিয়া-টেলঞ্জিয়েক্টেচিয়া, এ টি, লুই-বাৰ চিনড্ৰম, জিনীয় ৰোগ, স্নায়ুতন্ত্ৰ, ৰোগ প্ৰতিৰোধ ক্ষমতা, গতিবিধিৰ বিকাৰ, বিৰল ৰোগ, শিশুৰ ৰোগ