আপোনাৰ সন্তানৰ এই লক্ষণসমূহ দেখা যায় নেকি? Cleidocranial Dysplasia ৰ কথা কওঁ আহক

আপোনাৰ সৰুটোৰ ফণ্টেনেলবোৰ পূৰণ হ’বলৈ দেৰি হৈছে নেকি? নে তেওঁলোকৰ কলাৰব’নবোৰ ঠাইৰ বাহিৰত যেন লাগে? সিহঁতৰ দাঁতবোৰ দেৰিকৈ সোমাই আহিছে নেকি? এইবোৰ দেখি পিতৃ-মাতৃয়ে অলপ ভয় খোৱাটো স্বাভাৱিক। আজি আমি ক’ম Cleidocranial Dysplasia নামৰ এটা বিৰল জিনীয় অৱস্থাৰ বিষয়ে যিয়ে এই লক্ষণসমূহৰ সৃষ্টি কৰিব পাৰে।

ক্লিড’ক্ৰেনিয়েল ডিছপ্লেছিয়া কি?

সহজ ভাষাত ক’বলৈ গ’লে ক্লিড’ক্ৰেনিয়েল ডিছপ্লেছিয়া হৈছে এক জিনীয় অৱস্থা যিয়ে আমাৰ শৰীৰৰ কংকাল তন্ত্ৰ বিশেষকৈ মূৰৰ খুলি, হাড় আৰু দাঁতৰ বিকাশত প্ৰভাৱ পেলায়। কি হয় এই অংশবোৰ স্বাভাৱিকভাৱে বৃদ্ধি আৰু বিকাশ নহয়।

এই অৱস্থাত থকা লোকসকলৰ কিছুমান সুকীয়া শাৰীৰিক বৈশিষ্ট্য থাকিব পাৰে ৷ উদাহৰণ স্বৰূপে:

• কলাৰব’ন (ক্লেভিকল) সঠিকভাৱে বিকশিত হোৱা নাই বা একেবাৰেই নাথাকিবও পাৰে। ইয়াৰ ফলত কিছুমান শিশুৱে বুকুৰ সন্মুখত কান্ধ দুটা একেলগে আনিব পাৰে।
• চুটি আকাৰ।
• মুখৰ কিছুমান বিশেষ বৈশিষ্ট্য (যেনে, বহল কপাল, সৰু চোলা)।
• দাঁতৰ বিকাশত পলম হোৱা (যেনে, শিশুৰ দাঁতৰ পলম হোৱা, স্থায়ী দাঁতৰ পলম হোৱা, অতিৰিক্ত দাঁত, আৰু দাঁত ক্ষয় হোৱা)।

কিন্তু এইটো মনত ৰাখিব, এই অৱস্থাই শিশুৰ বুদ্ধিমত্তা বা মানসিক বিকাশৰ ওপৰত কোনো প্ৰভাৱ পেলোৱা নাই।

এই অৱস্থাৰ দ্বাৰা কোনে বেছিকৈ আক্ৰান্ত হয়? কিমান সাধাৰণ?

ক্লিড’ক্ৰেনিয়েল ডিছপ্লেছিয়া হৈছে এক জিনীয় বিকাৰ যিটো পিতৃ-মাতৃ দুয়োৰে পৰা উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে লাভ কৰিব পাৰি। ইয়াক উত্তৰাধিকাৰৰ অটোজ’মেল প্ৰধান আৰ্হি বুলি কোৱা হয়। উদাহৰণস্বৰূপে, যদি পিতৃ-মাতৃৰ কোনো এজনৰ জিনীয় বিকাৰ হয়, তেন্তে তেওঁলোকৰ সন্তানৰো এই অৱস্থা হোৱাৰ সম্ভাৱনা ৫০% ।

লগতে, কেতিয়াবা শিশুৰ এই অৱস্থাটো যাদৃচ্ছিকভাৱে, অৰ্থাৎ `ডি নভো` হ'ব পাৰে, যদিও পৰিয়ালৰ কোনো লোকৰ আগতে এই অৱস্থা হোৱা নাই।

এইটো এটা অতি বিৰল অৱস্থা ৷ বিশ্বজুৰি প্ৰতি লাখ শিশুৰ ভিতৰত এটা শিশুহে এই অৱস্থাত জন্ম লয়।

হৃদযন্ত্ৰৰ ক্ষেত্ৰত Cleidocranial Dysplasia ৰ লক্ষণসমূহ?

এই অৱস্থাত থকা সকলোৰে লক্ষণ একে নহয়। কিছুমানৰ লক্ষণ কম, কিছুমানৰ বেছি। লগতে, লক্ষণসমূহৰ তীব্ৰতা ব্যক্তিভেদে বেলেগ বেলেগ হ’ব পাৰে।

সততে দেখা পোৱা মূল লক্ষণসমূহ হ’ল-

• কোমল দাগ (fontanelles) আৰু চিলাই বন্ধ হোৱাত পলমকৈ। কেঁচুৱাৰ মূৰৰ ওপৰত থকা কোমল দাগবোৰ ফুটাৰ দৰে হয়, আৰু সেইবোৰ পূৰণ হ’বলৈ বহু সময় লাগে।
• কলাৰব’ন (clavicles) সঠিকভাৱে গঢ় লৈ উঠা নাই বা নাই। ইয়াৰ ফলত কিছুমান শিশুৱে কান্ধ আগলৈ আনি একেলগে ৰাখিব পাৰে।
• দন্ত চিকিৎসাৰ সমস্যা:
• স্থায়ী দাঁতৰ উত্থান পলম হোৱা।
• কেঁচুৱাৰ দাঁত সৰি নপৰা কথাটো।
• অতিৰিক্ত দাঁত।
• দন্ত চিকিৎসাৰ ভিৰ।
• যিবোৰ দাঁত ভিৰ হৈ থাকে আৰু ভালদৰে একেলগে ফিট নহয় (malocclusion)।

ইয়াৰ উপৰিও শিশুৰ শাৰীৰিক বিকাশত প্ৰভাৱ পেলাব পৰা আন লক্ষণসমূহ হ’ব পাৰে-

• শ্বাস-প্ৰশ্বাসৰ অসুবিধা: বিশেষকৈ টোপনিৰ সময়ত শ্বাসৰুদ্ধ হোৱা (অবষ্ট্ৰাক্টিভ স্লিপ এপনিয়া)।
• স্কোলিঅ’ছিছ।
• হাতৰ হাড়ৰ অস্বাভাৱিক বৃদ্ধি ৷
• উচ্চতা কমি যোৱা বা বৃদ্ধি পলম হোৱা।
• চলন-ফুৰণৰ দক্ষতাত পলম হোৱা: ইয়াৰ অৰ্থ হ’ল খোজ কঢ়া, খোজ কঢ়া, বগাই যোৱা আদি কামবোৰ পলম হয়।
• সঘনাই চাইনাছৰ সংক্ৰমণ আৰু কাণৰ সংক্ৰমণ। কাণৰ সংক্ৰমণ থাকিলে শ্ৰৱণ ক্ষমতাও হেৰুৱাব পাৰে।
• হাড়ৰ ঘনত্ব হ্ৰাস (অষ্টিঅ’পেনিয়া বা অষ্টিঅ’পৰ’ছিছ)।

গুৰুত্বপূৰ্ণ কথাটো হ’ল পিতৃ-মাতৃৰ এই অৱস্থা হ’লেও তেওঁলোকৰ লক্ষণ শিশুৰ লক্ষণতকৈ বেলেগ হ’ব পাৰে।

ইয়াৰ কাৰণ কি? জিনীয় দিশটো অলপ বুজি লওঁ।

Cleidocranial Dysplasia ৰ মূল কাৰণ হৈছে `RUNX2` জিনৰ মিউটেচন। আগতে কোৱাৰ দৰে এইটো যাদৃচ্ছিকভাৱে (ডি নভো) হ’ব পাৰে বা পিতৃ-মাতৃৰ পৰা উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে লাভ কৰিব পাৰে।

এতিয়া এই জিনবোৰ কি চাওঁ আহক। কল্পনা কৰক যে আমাৰ শৰীৰটো এখন ডাঙৰ কিতাপৰ দৰে। এই গ্ৰন্থখনত বহুতো অধ্যায় আছে। সেই অধ্যায়বোৰক `ক্ৰম'জম` বোলা হয়। আমাৰ প্ৰতিটো কোষতে এই ক্ৰম’জমবোৰৰ ৪৬টা অৰ্থাৎ ২৩টা যোৰ থাকে। এই ক্ৰম’জমবোৰৰ ভিতৰত আমাৰ শৰীৰটো গঢ়ি তোলা আৰু নিয়ন্ত্ৰণ কৰা সম্পূৰ্ণ নিৰ্দেশনাৰ গোট থাকে, অৰ্থাৎ `ডিএনএ`। `জিন` হৈছে সেই `ডি এন এ`ৰ ক্ষুদ্ৰ অংশ, কিতাপৰ বাক্যবোৰৰ দৰে। প্ৰতিটো ক্ৰম’জমত হাজাৰ হাজাৰ জিন থাকে।

আমি প্ৰতিটো জিনৰ দুটা কপি পাওঁ - এটা মাৰ পৰা আৰু এটা দেউতাৰ পৰা। ক্লিড’ক্ৰেনিয়েল ডিছপ্লেছিয়া হৈছে অটোজ’মেল প্ৰধান অৱস্থা, অৰ্থাৎ শিশুৱে মাত্ৰ এজন পিতৃ-মাতৃৰ পৰা মিউটেটেড জিন উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে লাভ কৰিলেও শিশুৰ বাবে এই ৰোগ হ’বলৈ যথেষ্ট।

গুৰুত্বপূৰ্ণ: যদি এজন পিতৃ-মাতৃৰ এই `RUNX2` জিন মিউটেচন থাকে, তেন্তে তেওঁলোকৰ সন্তানে এই অৱস্থাটো উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে পোৱাৰ সম্ভাৱনা ৫০% ।

Cleidocranial Dysplasia কেনেকৈ ধৰা পৰে?

সাধাৰণতে শিশু জন্ম হোৱাৰ পিছত এই অৱস্থা ধৰা পৰে। আপোনাৰ চিকিৎসকে আপোনাৰ শিশুটিক পৰীক্ষা কৰিব, লক্ষণসমূহ বিচাৰিব আৰু ৰোগ নিৰ্ণয় নিশ্চিত কৰিবলৈ পৰীক্ষাৰ নিৰ্দেশ দিব।

ইয়াৰ বাবে কৰা মূল পৰীক্ষাসমূহ হ’ল-

• দন্ত চিকিৎসাৰ এক্স-ৰে।
• হাড়ৰ এক্স-ৰে, বিশেষকৈ মূৰৰ খুলি, কলাৰব’ন (ক্লেভিকল), আৰু হাতৰ এক্স-ৰে।এই এক্স-ৰে পৰীক্ষাৰ জৰিয়তে চিকিৎসকে হাড়ৰ পৰিৱৰ্তন সঠিকভাৱে দেখা পায় আৰু শিশুৰ বাবে উপযুক্ত চিকিৎসা পৰিকল্পনা তৈয়াৰ কৰে।
• জিনীয় পৰীক্ষা। এইটোৱেই একমাত্ৰ উপায় যাতে ৰোগ নিৰ্ণয় নিশ্চিত কৰিব পাৰি। ইয়াৰ বাবে শিশুটিৰ তেজৰ নমুনা এটা লৈ পৰীক্ষাগাৰত পৰীক্ষা কৰি শিশুটিৰ ডি এন এ, ক্ৰম’জম বা প্ৰ’টিনত কিবা পৰিৱৰ্তন হৈছে নেকি চাব লাগে। এই জিনীয় পৰীক্ষাৰ দ্বাৰা কোনটো জিনত মিউটেচন আছে সেইটো সঠিকভাৱে নিৰ্ণয় কৰিব পাৰি।

ইয়াৰ চিকিৎসা কেনেকৈ কৰা হয়? ইয়াক সম্পূৰ্ণৰূপে আৰোগ্য কৰিব পাৰিনে?

Cleidocranial Dysplasia ৰ কোনো নিৰাময় নাই । কিন্তু লক্ষণসমূহ পৰিচালনা কৰাত সহায়ক হোৱাকৈ আৰু এই অৱস্থাৰ ফলত হোৱা অস্বস্তি কমোৱাৰ বাবে বিভিন্ন চিকিৎসা উপলব্ধ। চিকিৎসা পৰিকল্পনা প্ৰতিটো শিশুৰ বাবে অনন্য, অৰ্থাৎ শিশুৰ লক্ষণৰ ওপৰত ভিত্তি কৰি চিকিৎসা নিৰ্ধাৰণ কৰা হয়।

চিকিৎসাৰ ভিতৰত থাকিব পাৰে:

• দন্ত চিকিৎসা: দন্ত ৰক্ষণাবেক্ষণ, অৰ্থডন্টিক যত্ন, আৰু প্ৰয়োজন হ’লে দন্ত অস্ত্ৰোপচাৰ।
• হাড়ৰ বৃদ্ধিৰ সমস্যাৰ বাবে অস্ত্ৰোপচাৰ।
• মূৰৰ খুলি আৰু মুখৰ হাড়ৰ সমস্যাৰ বাবে অস্ত্ৰোপচাৰ (`Craniofacial surgery`)।
• মূৰৰ খুলিৰ হাড় সম্পূৰ্ণৰূপে ঢাকি নোযোৱালৈকে বিশেষ হেলমেট বা সমৰ্থন পিন্ধিব লাগে।
• স্পিচ থেৰাপী।
• সঘনাই কাণৰ সংক্ৰমণ হ’লে কাণৰ নলী সোমোৱাব পাৰে।
• যদি আপোনাৰ শ্ৰৱণ ক্ষমতা হেৰুৱাইছে তেন্তে শ্ৰৱণ যন্ত্ৰ ব্যৱহাৰ কৰক।
• কেলচিয়াম আৰু ভিটামিন ডিৰ পৰিপূৰক প্ৰদান কৰা।
• যদি টোপনিৰ সময়ত উশাহ লোৱাত অসুবিধা হয় (স্লিপ এপনিয়া) তেন্তে অস্ত্ৰোপচাৰ কৰাটো বাঞ্ছনীয়।

এনে হোৱাৰ আশংকা হ্ৰাস কৰাৰ উপায় আছেনে?

Cleidocranial Dysplasia জিনীয় মিউটেচনৰ ফলত হয়, গতিকে ইয়াক প্ৰতিৰোধ কৰাৰ কোনো উপায় নাই। কিন্তু যদি আপুনি সন্তানৰ আশা কৰিছে তেন্তে জিনীয় অৱস্থাৰ বিষয়ে সচেতন হোৱাটো গুৰুত্বপূৰ্ণ, জিনীয় অৱস্থা এটা সন্তানলৈ প্ৰেৰণ কৰাৰ আশংকা বুজি পোৱাটো গুৰুত্বপূৰ্ণ আৰু চিকিৎসকৰ সৈতে জিনীয় পৰামৰ্শ আৰু প্ৰয়োজন হ’লে জিনীয় পৰীক্ষাৰ বিষয়ে কথা পতাটো গুৰুত্বপূৰ্ণ।

মোৰ সন্তানৰ Cleidocranial Dysplasia হ’লে কি হ’ব? মই কি আশা কৰা উচিত?

এই অৱস্থাত ধৰা পৰা শিশুৱে ভাল পূৰ্বাভাস আশা কৰিব পাৰে। চিকিৎসাৰ দ্বাৰা লক্ষণসমূহ নিয়ন্ত্ৰণ কৰিব পাৰি। জন্মৰ পিছত যদি শিশুটিৰ কোনো গুৰুতৰ লক্ষণ দেখা দিয়ে (যেনে, হাড়ৰ বৃদ্ধিৰ ডাঙৰ সমস্যা, উশাহ-নিশাহ লোৱাত অসুবিধা) তেন্তে চিকিৎসকে সোনকালে চিকিৎসা কৰিব, আনকি প্ৰয়োজন হ’লে অস্ত্ৰোপচাৰ কৰিব।

দীৰ্ঘম্যাদী দন্ত চিকিৎসা নিশ্চিতভাৱে প্ৰয়োজনীয়।অৰ্থাৎ দাঁতবোৰ যাতে বাঢ়ি অহাৰ লগে লগে বিষ বা অস্বস্তিৰ সৃষ্টি নহয় তাৰ বাবে প্ৰস্তুত কৰিব লাগে। আপোনাৰ চিকিৎসা দলটোৱে আপোনাৰ শিশুৰ লক্ষণসমূহৰ অনুকূলে এটা নিৰ্দিষ্ট চিকিৎসা পৰিকল্পনা তৈয়াৰ কৰিব, যিয়ে আপোনাৰ শিশুটিক সম্পূৰ্ণ, সুস্থ জীৱন যাপন কৰাত সহায় কৰিব।

কেতিয়া চিকিৎসকৰ ওচৰলৈ যাব লাগে?

যদি আপুনি Cleidocranial Dysplasia ৰ কোনো লক্ষণ লক্ষ্য কৰে যিয়ে আপোনাৰ শিশুৰ দৈনন্দিন কাম-কাজ বা সুস্থতাত বাধাৰ সৃষ্টি কৰে, তেন্তে লগে লগে চিকিতসকৰ পৰামৰ্শ লওক। উদাহৰণ স্বৰূপে:

• যদি আপোনাৰ মুখ বা দাঁতত বিষ বা অস্বস্তি হয়।
• যদি আপুনি সঘনাই চাইনাছ বা কাণৰ সংক্ৰমণ হয়।
• যদি আপুনি অনুভৱ কৰে যে আপুনি সঠিকভাৱে শুনিব নোৱাৰে, বা যদি আপুনি এটা সাধাৰণ আদেশৰ প্ৰতিও সঁহাৰি নিদিয়ে।
• যদি শিশুৱে তেওঁলোকৰ বয়সৰ লগত খাপ খোৱা বিকাশৰ মাইলৰ খুঁটিত উপনীত হোৱাত দেৰি কৰে (যেনে কথা কোৱা, খোজ কঢ়া)।
• যদি আপুনি ৰাতি টোপনিৰ সময়ত মাজে মাজে উশাহ-নিশাহ বন্ধ হোৱা অনুভৱ কৰে, বা দিনত যদি আপুনি অত্যন্ত ভাগৰুৱা অনুভৱ কৰে।

গুৰুত্বপূৰ্ণ: যদি আপোনাৰ শিশুৱে উশাহ লোৱাত অসুবিধা পাইছে, তেন্তে তৎক্ষণাত ওচৰৰ চিকিৎসালয়ৰ জৰুৰীকালীন কক্ষলৈ যাওক, বা ১৯৯০ নম্বৰত ফোন কৰক।

ডাক্তৰক কি কি প্ৰশ্ন সুধিব লাগে?

আপোনাৰ শিশুৰ অৱস্থাৰ বিষয়ে চিকিৎসকৰ সৈতে কথা পাতিলে আপুনি এই প্ৰশ্নসমূহ সুধিব পাৰে:

• মোৰ সন্তানৰ দাঁতবোৰ ভালদৰে সোমাই নাহিলে দাঁতৰ অস্ত্ৰোপচাৰৰ প্ৰয়োজন হ’বনে?
• যদি মোৰ সন্তানে বিকাশৰ মাইলৰ খুঁটিত উপনীত হোৱাত দেৰি কৰে তেন্তে মই কি কৰিব লাগে?
• জিনীয় অৱস্থা থকা সন্তান জন্ম দিয়াৰ মোৰ কিমান বিপদ?

কোনো বিখ্যাত ব্যক্তি আছেনে যাৰ এই অৱস্থা?

হয়, আপুনি হয়তো চিনি পায় নেটফ্লিক্সৰ হিট ধাৰাবাহিক ষ্ট্ৰেঞ্জাৰ থিংছত ডাষ্টিন হেণ্ডাৰছনৰ চৰিত্ৰত অভিনয় কৰা অভিনেতা গেটেন মাটাৰাজ্জো। তেওঁ ৰাজহুৱাভাৱে প্ৰকাশ কৰিছে যে তেওঁৰ ক্লিড’ক্ৰেনিয়েল ডিছপ্লেছিয়া হৈছে। গেটেনৰ মতে, তেওঁৰ এই অৱস্থা হোৱাৰ বাবেই তেওঁৰ এই অৱস্থাটো অতি ভাগ্যৰ, আৰু তেওঁ লগতে কয় যে তেওঁৰ মৃদু লক্ষণ দেখা পোৱাটো অতি ভাগ্যৰ কথা। তেওঁ নিজৰ চেলিব্ৰিটিক ব্যৱহাৰ কৰি এই অৱস্থা থকা শিশুৰ পোষকতা কৰে, এই ৰোগৰ বিষয়ে সজাগতা বৃদ্ধি কৰে, আৰু জিনীয় অৱস্থাৰ সৈতে জীয়াই থকাৰ ভুল ধাৰণাবোৰ ভাঙি পেলোৱাত সহায় কৰে।

শেষত ঘৰলৈ লৈ যোৱা বাৰ্তা

Cleidocranial Dysplasia নামৰ অৱস্থাত জন্ম লোৱা শিশুৱে অতি ভাল জীৱন যাপন কৰিব পাৰে। চিকিৎসাই লক্ষণসমূহ নিয়ন্ত্ৰণ কৰিব পাৰে আৰু শিশুটিক সুখী, পূৰ্ণতাপূৰ্ণ জীৱন যাপন কৰাত সহায় কৰিব পাৰে।

নিয়মিতভাৱে দন্ত চিকিৎসকৰ ওচৰলৈ যোৱা আৰু দাঁতৰ যত্ন লোৱা। আন শিশুতকৈ অলপ বেছিকৈ ডাক্তৰৰ ওচৰলৈ যাব লাগিব, যাতে সেই দাঁতবোৰ বাঢ়ি অহাৰ লগে লগে কোনো অস্বস্তি বা বিষ নোহোৱাকৈ ৰাখিব পাৰি।

যদি আপুনি সন্তানৰ আশা কৰিছে তেন্তে আপোনাৰ সন্তানলৈ জিনীয় অৱস্থা সংক্ৰমিত হোৱাৰ আশংকাৰ বিষয়ে জানিবলৈ জেনেটিক কাউন্সেলিং লোৱাটো অতি প্ৰয়োজনীয়।

আশাকৰোঁ এই তথ্য আপোনালোকৰ বাবে সহায়ক হ'ব। যদি আপোনাৰ আৰু কিবা প্ৰশ্ন আছে তেন্তে চিকিৎসকৰ সৈতে নিঃসংকোচে কথা পাতিব।

` ক্লিড'ক্ৰেনিয়েল ডিছপ্লেছিয়া, জিনীয় ৰোগ, হাড়ৰ বিকাশ, দাঁতৰ সমস্যা, RUNX2 জিন, জিনীয় পৰীক্ষা, শিশুৰ স্বাস্থ্য