কৰ্নেলিয়া ডি লেংগ চিনড্ৰম কি? কথা পাতো আহক!

আপুনি কেতিয়াবা আপোনাৰ কণমানিটোৰ বিকাশৰ বাবে, বা তেওঁলোকৰ চেহেৰাৰ কিছুমান সৰু সৰু পৰিৱৰ্তনৰ বাবে অলপ চিন্তিত বা কৌতুহলী হৈছেনে? কিছুমান কেঁচুৱাৰ বিকাশ আন কেঁচুৱাতকৈ অলপ বেলেগ, মুখৰ ৰূপ আৰু অংগ-প্ৰত্যংগ অলপ বেলেগ হ’ব পাৰে। আজি আমি সচেতন হ’বলগীয়া এটা বিৰল কিন্তু অতি গুৰুত্বপূৰ্ণ অৱস্থাৰ বিষয়ে ক’বলৈ ওলাইছো। ইয়াক কৰ্নেলিয়া ডি লেংগে চিণ্ড্ৰম (CdLS) বুলি কোৱা হয়।

কৰ্নেলিয়া ডি লান চিনড্ৰম (CdLS) কি?

সহজ ভাষাত ক'বলৈ গ'লে এইটো এটা বিৰল জিনীয় অৱস্থা ৷ "জিনেটিক" মানে আমাৰ জিনৰ পৰিৱৰ্তনৰ ফলত হোৱা বস্তু। এই অৱস্থাৰ ফলত শিশুৰ শাৰীৰিক ৰূপ, বৌদ্ধিক বিকাশ (যেনে শিক্ষণ ক্ষমতা), আচৰণৰ পৰিৱৰ্তন ঘটে।

গুৰুত্বপূৰ্ণ কথাটো হ’ল এই অৱস্থা (CdLS) সকলো শিশুকে একে ধৰণে প্ৰভাৱিত নকৰে। কিছুমান শিশুৰ লক্ষণ অতি মৃদু হ’ব পাৰে যদিও আন কিছুমানৰ লক্ষণ অতি গুৰুতৰ হ’ব পাৰে। কঠোৰভাৱে ক’বলৈ গ’লে এই অৱস্থাত থকা কোনো দুটা কেঁচুৱা হুবহু একে নহয়। অৱশ্যে ইহঁতৰ চেহেৰা আৰু আচৰণত কিছুমান সাধাৰণ সাদৃশ্য আছে। এই অৱস্থাত শিশুৰ শৰীৰৰ বিভিন্ন অংশত প্ৰভাৱ পৰিব পাৰে। সাধাৰণতে দেখা পোৱা মূল লক্ষণসমূহ হ’ল-

• জন্মৰ আগতে আৰু পিছত বৃদ্ধিৰ মন্থৰতা। অৰ্থাৎ শিশুটিৰ ওজন কমি যাব পাৰে আৰু ওখ নহ’বও পাৰে।
• মূৰ আৰু মুখৰ পৰিৱৰ্তন। চিকিৎসকে এই পৰিৱৰ্তনক ``ক্ৰেনিঅ'ফেচিয়েল`` বুলি কয়। এই বিষয়ে আমি পিছত কথা পাতিম।
• হাত আৰু আঙুলিৰ কিছু দোষ।
• শৰীৰ আৰু মূৰত স্বাভাৱিকতকৈ বেছি চুলি থকা। ইয়াক হয় ``হাইপাৰট্ৰাইক'ছিছ`` বা ``হিৰছুটিজম`` বুলি কোৱা হয়।
• বৌদ্ধিক অক্ষমতা।

এই অৱস্থা কিমান সাধাৰণ?

কৰ্নেলিয়া ডি লেন চিনড্ৰম আচলতে এটা অতি বিৰল অৱস্থা । জন্মৰ সময়ত ই উপস্থিত থাকে। পৰিসংখ্যাগতভাৱে প্ৰায় ১০,০০০ জীৱিত জন্মৰ ভিতৰত এজনত বা ৫০,০০০ জীৱিত জন্মৰ ভিতৰত এজনত এই ৰোগ হয়। কিন্তু চিকিৎসকৰ মতে এই অৱস্থাত থকা কিছুমান কেঁচুৱা ৰোগ নিৰ্ণয় নোহোৱাকৈয়ে থাকিব পাৰে। কাৰণ লক্ষণসমূহ যদি অতি মৃদু হয়, তেন্তে ইয়াক অন্য অৱস্থাৰ সৈতে ভুল কৰা হ’ব পাৰে। বা, তেওঁলোকে হয়তো গম নাপাবও পাৰে যে তেওঁলোক (CdLS)ৰ সৈতে সম্পৰ্কিত।

হৃদযন্ত্ৰৰ ক্ষেত্ৰত Cornelia de Lann syndrome ৰ লক্ষণসমূহ?

আমি আগতে কোৱাৰ দৰে এই অৱস্থাই প্ৰতিটো শিশুকে একে ধৰণে প্ৰভাৱিত নকৰে। শিশুৰ পৰা শিশুলৈ লক্ষণ বেলেগ বেলেগ হ’ব পাৰে। যদি আপোনাৰ শিশুটিৰ এই অৱস্থা হয়, তেন্তে আপুনি তলত দিয়া এটা বা ততোধিক লক্ষণ লক্ষ্য কৰিব পাৰে।

মুখ আৰু মূৰত দেখা পোৱা বিশেষ বৈশিষ্ট্য

আমি এইবোৰক `(Distinctive craniofacial features)` বুলি কওঁ।

• চকুৰ পতাবোৰ প্ৰায়ে মাজত সংযুক্ত আৰু ওপৰলৈ বক্ৰ হোৱা যেন লাগে (ইয়াক `(synophrys)` বোলা হয়)।
• চকুৰ পতা খুব দীঘল।
• কাণৰ গুৰিবোৰ স্বাভাৱিকতকৈ তলত স্থাপন কৰা হয়।
• দাঁতবোৰ সৰু আৰু ইহঁতৰ মাজত ডাঙৰ ডাঙৰ ফাঁক থাকে।
• নাক সৰু হৈ ওলোটা হৈ পৰে।
• স্বাভাৱিকতকৈ সৰু মূৰ (চিকিৎসকে ইয়াক ``মাইক্ৰ'চেফেলি'' বুলি কয়)।
• তালু ফাটি যোৱা (সকলোৰে এনে নহয়, কিন্তু কিছুমান মানুহৰ হ’ব পাৰে)।

স্নায়ুবিকাশৰ বৈশিষ্ট্য

• উন্নয়নমূলক পলম। অৰ্থাৎ খোজকাঢ়ি যোৱা বয়সত খোজ কাঢ়িব নোৱাৰা, খোজ কঢ়াৰ বয়সত খোজ নিদিয়াৰ দৰে কথা।
• বহু লোকৰ মধ্যমীয়াৰ পৰা গুৰুতৰ বৌদ্ধিক অক্ষমতা থাকিব পাৰে , অৰ্থাৎ তেওঁলোকৰ শিক্ষণ আৰু বুজাৰ দৰে কামত কিছু অক্ষমতা থাকিব পাৰে।

মানসিক বৈশিষ্ট্য

• ইহঁতে ``(অটিজিম স্পেকট্ৰম ডিছঅৰ্ডাৰ)''ৰ দৰেই আচৰণৰ ধৰণ প্ৰদৰ্শন কৰিব পাৰে। উদাহৰণস্বৰূপে, তেওঁলোকে হয়তো আনৰ লগত যোগাযোগ কৰিব নিবিচাৰে আৰু একেবোৰ কথা বাৰে বাৰে আওৰাই থাকিব পাৰে।
• এটেনচন-ডেফিচিট/হাইপাৰএক্টিভিটি ডিছঅৰ্ডাৰ (ADHD) নামৰ অৱস্থাৰ দৰেই লক্ষণ।
• উদ্বেগজনক বিকাৰ।

দেখা পোৱা আন সাধাৰণ বৈশিষ্ট্যসমূহ

ইয়াৰ উপৰিও Cornelia de Lann syndrome য়ে আন আন সমস্যাৰ সৃষ্টি কৰিব পাৰে:

• জন্মৰ আগতে আৰু পিছত লাহে লাহে বৃদ্ধি। ইয়াৰ ফলত ইহঁত চুটি হ’ব পাৰে।
• হাত, আঙুলি, হাতৰ হাড়ত কিছুমান অস্বাভাৱিকতা।
• শৰীৰত স্বাভাৱিকতকৈ বেছি চুলি থকা (হিৰছুটিজম)।
• শ্ৰৱণ ক্ষমতা হেৰুওৱা।
• পাচনতন্ত্ৰৰ সমস্যা। যেনে ক্ৰনিক এচিড ৰিফ্লাক্স (GERD)।
• যৌনাংগৰ অস্বাভাৱিকতা। যেনে ল’ৰাৰ অণ্ডকোষ (cryptorchidism)।
• দৃষ্টিশক্তিৰ অক্ষমতা। যেনে, দূৰদৰ্শিতা (মাইঅ’পিয়া)।
• আক্ৰমণ (আমি ইয়াক `আক্ৰমণ` বুলি কওঁ)।
• হৃদৰোগ। যেনে হৃদযন্ত্ৰত ফুটা থকা।

কিহৰ ফলত Cornelia de Lan syndrome হয়?

এই অৱস্থা সাধাৰণতে সাতটা জিনৰ ভিতৰত এটা জিনৰ ক্ষতিকাৰক পৰিৱৰ্তন (ৰোগ সৃষ্টিকাৰী ভিন্নতা) ৰ ফলত হয়। এই জিনসমূহ হ’ল NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3, BRD4, আৰু ANKRD11। এই জিনবোৰে একেলগে কোহেচিন কমপ্লেক্স নামৰ কিবা এটাক সঠিকভাৱে কাম কৰাত সহায় কৰে।

এতিয়া আপুনি হয়তো ভাবিছে যে এই `(cohesin complex)` কি। সহজ ভাষাত ক’বলৈ গ’লে এইটো এটা প্ৰ’টিনৰ গোট যিয়ে গৰ্ভত শিশুৰ বিকাশ হ’লে অতি গুৰুত্বপূৰ্ণ ভূমিকা পালন কৰে।এইটোৱেই শিশুৰ অংগ-প্ৰত্যংগ, মুখমণ্ডল আৰু শৰীৰৰ অন্যান্য অংশৰ সঠিক বিকাশৰ বাবে প্ৰয়োজনীয় জিন নিয়ন্ত্ৰণ কৰে। গতিকে, যদি আগতে উল্লেখ কৰা কোনো এটা জিনত পৰিৱৰ্তন হয়, তেন্তে এই `(কোহেচিন কমপ্লেক্স)`ৰ কাৰ্য্যক্ষমতা বিঘ্নিত হ'ব। তাৰ পিছত, ই শিশুটিৰ আগতীয়া বিকাশত বাধাৰ সৃষ্টি কৰিব।

`(CdLS)` ৰোগীৰ ৬০%ৰ পৰা ৮০%ৰ ভিতৰত `NIPBL` জিনৰ পৰিৱৰ্তনৰ বাবে এই অৱস্থা হয়। বাকী ছটা জিনৰ পৰিৱৰ্তনৰ ফলত এই অৱস্থাৰ সৃষ্টি হোৱাৰ সম্ভাৱনা কম। আন ৫%ৰ পৰা ২০% লোকৰ বাবে এই অৱস্থাৰ জিনীয় কাৰণ এতিয়াও চিনাক্ত কৰা হোৱা নাই।

বেছিভাগ ক্ষেত্ৰতে এই অৱস্থাত থকা শিশুৰ পাৰিবাৰিক ইতিহাস নাথাকে। অৰ্থাৎ ইয়াৰ কাৰণ প্ৰায়ে নতুন জিনীয় পৰিৱৰ্তন (যাক `ডি ন'ভ' মিউটেচন` বুলি কোৱা হয়)। কিন্তু যদি এজন পিতৃ-মাতৃৰ এই অৱস্থাৰ মৃদু লক্ষণ দেখা যায় তেন্তে তেওঁলোকৰ এই অৱস্থাৰ সন্তান জন্ম হোৱাৰ সম্ভাৱনা ৫০%। একেদৰে যদি সুস্থ পিতৃ-মাতৃৰ সন্তান `(CdLS)` ৰোগত আক্ৰান্ত হয়, তেন্তে এই অৱস্থাত আন এটা সন্তান জন্ম দিয়াৰ সম্ভাৱনা ১%ৰ পৰা ১.৫%ৰ ভিতৰত বুলি অনুমান কৰা হৈছে।

এই অৱস্থাৰ বাবে কি কি জটিলতা হ’ব পাৰে?

যিহেতু Cornelia de Lann syndrome য়ে শৰীৰৰ বিভিন্ন অংশত আক্ৰান্ত কৰে, সেয়েহে বিভিন্ন জটিলতা আহিব পাৰে।

পাচনতন্ত্ৰৰ সমস্যা

• ডুৱেডেনাল এট্ৰেছিয়া: শিশুৰ ক্ষুদ্ৰান্ত্ৰৰ প্ৰথম অংশত বন্ধ হৈ পৰা।
• জন্মগত ডায়েফ্ৰামেটিক হাৰ্নিয়াঃ শিশুৰ ডায়েফ্ৰাম (বুকু আৰু পেট পৃথক কৰা পেশী)ত ফুটা।
• `(Malrotation)`: শিশুৰ অন্ত্ৰ গঠনৰ ধৰণৰ এক অস্বাভাৱিকতা।
• পাইল’ৰিক ষ্টেনোচিছ: শিশুৰ পেটৰ পৰা ক্ষুদ্ৰান্ত্ৰলৈকে খোলা অংশ সংকুচিত হোৱা।
• ইংগুইনেল হাৰ্নিয়া: শিশুৰ অন্ত্ৰৰ এটা অংশই পেটৰ বেৰৰ এটা খোলা এটাৰ মাজেৰে ঠেলি ঠেলি গ্ৰাইন এৰিয়ালৈ যায়।
• বেৰেটৰ খাদ্যনলী: গুৰুতৰ জি ই আৰ ডিৰ বাবে হ’ব পৰা অৱস্থা।

যৌনাংগৰ প্ৰস্ৰাৱৰ সমস্যা

• ক্ৰিপটৰ্কিডিজম (Cryptorchidism): মতা শিশুৰ অণ্ডকোষ জন্মৰ আগতে বা জন্মৰ কিছু সময়ৰ পিছত অণ্ডকোষ অণ্ডকোষলৈ নামিব নোৱাৰা অৱস্থা ।
• `(Hypospadias)`: পুৰুষ কেঁচুৱাত লিংগৰ ওপৰত মূত্ৰনলী সঠিক ঠাইত খোল নাখায়।
• `(Renal hypoplasia)`: শিশুৰ এটা বা দুয়োটা বৃক্ক স্বাভাৱিকতকৈ সৰু হয়।

চকুৰ সমস্যা

• `(Ptosis)`: চকুৰ ওপৰৰ পতা তললৈ তললৈ নামি যোৱাৰ বাবে চকু ভালদৰে খুলিব নোৱাৰা।
• ব্লেফেৰাইটিছ: চকুৰ পতা প্ৰদাহ আৰু সংক্ৰমণ।
• দৃষ্টিশক্তিৰ অক্ষমতা: যেনে, `(এষ্টিগমেটিজম)` (চকুৰ বাহিৰৰ স্তৰৰ বক্ৰতাৰ বাবে দৃষ্টিশক্তি ম্লান হোৱা)ৰ দৰে অৱস্থা।

কৰ্নেলিয়া ডি লান চিনড্ৰম কেনেকৈ ধৰা পৰে?

আপোনাৰ শিশুটিৰ চিকিৎসকে এই অৱস্থাটো জন্মৰ ঠিক পিছতেই বা তাৰ কিছু সময়ৰ পিছতে ধৰা পেলাব পাৰে। চিকিৎসকে আপোনাৰ শিশুটিক শাৰীৰিকভাৱে পৰীক্ষা কৰিব, লক্ষণসমূহৰ মূল্যায়ন কৰিব আৰু আপোনাৰ পৰিয়ালৰ চিকিৎসা ইতিহাসৰ বিষয়ে সুধিব।

অৱশ্যে কেঁচুৱাটোৰ লক্ষণযদি ই অতি মৃদু হয় তেন্তে এই অৱস্থা নিৰ্ণয় কৰাটো কঠিন হ’ব পাৰে। এনে ক্ষেত্ৰত চিকিৎসকে ৰোগ নিৰ্ণয় নিশ্চিত কৰিবলৈ জিনীয় পৰীক্ষাৰ অনুৰোধ কৰিব পাৰে।

অতি কমেইহে শিশু জন্মৰ আগতেই এই অৱস্থা ধৰা পেলাব পাৰি। ইয়াক প্ৰসৱৰ পূৰ্বে জেনেটিক টেষ্টিং বোলা হয় ৷ ই এই অৱস্থাৰ কাৰণ হোৱা জিনীয় মিউটেচন চিনাক্ত কৰিব পাৰে।

কৰ্নেলিয়া ডি লান চিনড্ৰমৰ চিকিৎসা কেনেকৈ কৰা হয়?

এই অৱস্থাৰ চিকিৎসা শিশুৰ পৰা শিশুলৈ ভিন্ন হয়, প্ৰতিটো শিশুৰ লক্ষণৰ ওপৰত নিৰ্ভৰ কৰি। যিহেতু এই অৱস্থাই শৰীৰৰ একাধিক অংশক প্ৰভাৱিত কৰে, সেয়েহে চিকিৎসকৰ এটা দলে একেলগে কাম কৰি চিকিৎসাৰ পৰিকল্পনা কৰিব। চিকিৎসাৰ ভিতৰত থাকিব পাৰে:

পুষ্টি আৰু খুৱাই দিয়া

• শিশুৰ বৃদ্ধিৰ পলম ৰোধ কৰিবলৈ উচ্চ কেলৰিযুক্ত সূত্ৰ আৰু/বা খাদ্য প্ৰদান কৰিবলৈ গেষ্ট্ৰষ্ট’মি টিউব সুমুৱাই দিয়া।
• খাদ্যাভ্যাসৰ অসুবিধাৰ বিষয়ে আলোচনা কৰিবলৈ এজন পুষ্টিবিদৰ পৰামৰ্শ লওক।

অস্ত্ৰোপচাৰ

• হাড়ৰ অস্বাভাৱিকতা।
• পাচনতন্ত্ৰৰ সমস্যা।
• হৃদৰোগ।
• তালু ফাটি যোৱা।
• অৱতৰণ নোহোৱা অণ্ডকোষ।

এই ধৰণৰ অৱস্থাৰ চিকিৎসাৰ বাবে অস্ত্ৰোপচাৰৰ প্ৰয়োজন হ’ব পাৰে।

ঔষধ

• এন্টিকনভালচেণ্ট ঔষধে আক্ৰমণ (কনভলচন) নিয়ন্ত্ৰণ বা প্ৰতিৰোধ কৰে।
• আত্মহত্যা বা আক্ৰমণাত্মক আচৰণ নিয়ন্ত্ৰণ কৰিবলৈ এন্টিডিপ্ৰেছন ঔষধ।
• এন্টিবায়টিক ঔষধে শ্বাস-প্ৰশ্বাসজনিত সংক্ৰমণৰ চিকিৎসা কৰে।

কিছুমান পাচন আৰু হৃদযন্ত্ৰৰ ৰোগ ঔষধৰ দ্বাৰাও চিকিৎসা কৰিব পাৰি।

থেৰাপী

এই চিকিৎসাসমূহ শিশুৰ গোটেই জীৱন অব্যাহত ৰখাৰ প্ৰয়োজন। শিশুৰ বিকাশৰ পলম, বৌদ্ধিক অক্ষমতা, আচৰণৰ সমস্যা আদিৰ সমাধানৰ বাবে বিভিন্ন চিকিৎসা পদ্ধতি ব্যৱহাৰ কৰিব পাৰি। ইয়াৰ ভিতৰত থাকিব পাৰে:

• শাৰীৰিক চিকিৎসা।
• অকুপেচনেল থেৰাপী।
• স্পিচ থেৰাপী।
• মনোচিকিৎসা।

ইয়াৰ উপৰিও শিশুৰ গোটেই জীৱনত কিছুমান বিশেষ কাৰ্য্যকলাপ আৰু বিকাশত পলম হোৱাৰ নিৰন্তৰ মূল্যায়ন আৰু নিৰীক্ষণৰ প্ৰয়োজন আছে। ইয়াৰ ভিতৰত আছে:

• শ্ৰৱণ আৰু দৃষ্টিশক্তি পৰীক্ষা।
• বৃদ্ধি আৰু মনোগতিশীল বিকাশ (এজনে ভবাৰ দৰে কাম কৰা)।
• হৃদযন্ত্ৰ আৰু বৃক্কৰ কাৰ্য্যক্ষমতা।
• পাচনতন্ত্ৰৰ কাৰ্য্যক্ষমতা।

এইবোৰ সদায় চিকিৎসকৰ দ্বাৰা পৰীক্ষা কৰিব লাগে।

কৰ্নেলিয়া ডি লেন চিনড্ৰম ৰোগীৰ আয়ুস কিমান?

এই অৱস্থাত থকা লোকৰ আয়ুস বহুলাংশে স্বাভাৱিক।এই অৱস্থাত থকা বেছিভাগ শিশুৱেই প্ৰাপ্তবয়স্ক হোৱালৈকে ভালদৰে জীয়াই থাকে। কিন্তু যদি শিশুটিৰ ৰোগৰ কিছুমান অধিক গুৰুতৰ লক্ষণ (বিশেষকৈ হৃদযন্ত্ৰ আৰু ডিঙিৰ সমস্যা) দেখা দিয়ে, তেন্তে ই তেওঁলোকৰ আয়ুস কিছু কম হ’ব পাৰে।

CdLS ৰোগী প্ৰাপ্তবয়স্কসকলক গোটেই জীৱন চলি থকা চিকিৎসা সেৱাৰ প্ৰয়োজন হ’ব পাৰে। যদি জটিলতা দেখা দিয়ে তেন্তে পূৰ্বাভাস নিৰ্ভৰ কৰে তীব্ৰতা আৰু চিকিৎসাৰ ওপৰত।

এই পৰিস্থিতি ৰোধ কৰিব পৰা যাবনে?

যিহেতু ই এক জিনীয় অৱস্থা, সেয়েহে কৰ্ণেলিয়া ডি লান চিনড্ৰম প্ৰতিৰোধ কৰিব নোৱাৰি। যদি আপুনি গৰ্ভৱতী হোৱাৰ পৰিকল্পনা কৰিছে আৰু এই অৱস্থাৰ সৈতে সন্তান জন্ম দিয়াৰ সম্ভাৱনা জানিব বিচাৰে, তেন্তে আপোনাৰ চিকিৎসকৰ সৈতে জেনেটিক কাউন্সেলিং বা জেনেটিক টেষ্টিঙৰ বিষয়ে কথা পাতক।

আপোনাৰ শিশুটিৰ জিনীয় অৱস্থা এটা বিৰল বুলি গম পালে স্তম্ভিত আৰু দুখ অনুভৱ কৰাটো স্বাভাৱিক। কিন্তু মনত ৰাখিব, কৰ্নেলিয়া ডি লেন চিনড্ৰম থকা বেছিভাগ শিশুৱেই সম্পূৰ্ণ জীৱন কটায় আৰু প্ৰাপ্তবয়স্ক হোৱালৈকে ভালদৰে লাভৱান হয়।

আপোনাৰ শিশুটিৰ অৱস্থা নিৰ্ণয় হ’লে আপোনাৰ চিকিৎসকে আপোনাৰ সৈতে বিভিন্ন চিকিৎসা বিকল্পৰ বিষয়ে কথা পাতিব। বিশেষজ্ঞৰ দলৰ সৈতেও কাম কৰিব লাগিব। আটাইতকৈ গুৰুত্বপূৰ্ণ কথাটো হ’ল আপোনাৰ শিশুটিৰ অৱস্থাৰ বিষয়ে যিমান পাৰে জানি লোৱা আৰু সম্ভৱপৰ উত্তম যত্ন লোৱাৰ ক্ষেত্ৰত আগভাগ লোৱা।

মনত ৰখা আটাইতকৈ গুৰুত্বপূৰ্ণ কথা (Take-Home Message)

ঠিক আছে, গতিকে আমি কোৱা কথাবোৰৰ পৰা আপুনি মনত ৰখা কিছুমান মূল কথাৰ সাৰাংশ দিওঁ:

• কৰ্ণেলিয়া ডি লেন চিনড্ৰম (CdLS) হৈছে এক বিৰল জিনীয় অৱস্থা।
• ইয়াৰ ফলত শিশুৰ চেহেৰা, বৃদ্ধি, বুদ্ধিমত্তা আৰু আচৰণত প্ৰভাৱ পৰিব পাৰে।
• শিশুৰ পৰা শিশুলৈ লক্ষণ বেলেগ বেলেগ হয় ; কিছুমান মৃদু, কিছুমান গুৰুতৰ।
• কাৰণ জিনৰ পৰিৱৰ্তন।
• শিশুৰ লক্ষণৰ ওপৰত চিকিৎসা নিৰ্ভৰ কৰে। বিভিন্ন চিকিৎসা পদ্ধতি, প্ৰয়োজন হ’লে অস্ত্ৰোপচাৰ, আৰু ঔষধ ব্যৱহাৰ কৰিব পাৰি।
• যদিও এই অৱস্থা প্ৰতিৰোধ কৰিব নোৱাৰি, জেনেটিক কাউন্সেলিঙে আপোনাৰ বিপদৰ বিষয়ে জানিবলৈ সহায় কৰিব পাৰে।
• আগতীয়াকৈ চিনাক্তকৰণ, সঠিক চিকিৎসা আৰু মৰমৰ যত্ন লোৱাটোৱে এই শিশুসকলক অৰ্থপূৰ্ণ জীৱন যাপন কৰাত সহায় কৰিব পাৰে।

যদি আপোনাৰ এই বিষয়ে আৰু কিবা প্ৰশ্ন বা উদ্বেগ আছে, তেন্তে আপোনাৰ পৰিয়ালৰ চিকিৎসক বা শিশু চিকিৎসকৰ সৈতে নিশ্চয় কথা পাতিব। তেওঁলোকে আপোনাক প্ৰয়োজনীয় পথ প্ৰদৰ্শন কৰিব।

` কৰ্নেলিয়া ডি লেনে চিনড্ৰম, চিডিএলএছ, জেনেটিক ৰোগ, শিশুৰ স্বাস্থ্য, বিকাশৰ পলম, শাৰীৰিক বৈশিষ্ট্য, বিৰল ৰোগ