Fragile X Syndrome কি? অভিভাৱকে কি জানিব লাগিব

এজন অভিভাৱক হিচাপে আপুনি কেতিয়াবা অনুভৱ কৰিছেনে যে আপোনাৰ সন্তানটো আন ল’ৰা-ছোৱালীতকৈ অলপ বেলেগ? হয়তো কথা পাতিবলৈ অলপ দেৰি হৈছে, নহ’লে নতুন কিবা এটা শিকিবলৈ অলপ সময় লাগে। ইয়াৰ বহু কাৰণ থাকিব পাৰে। কিন্তু আজি আমি এনে এটা বিশেষ জিনীয় অৱস্থাৰ কথা ক’ম যিয়ে এনে পৰিস্থিতিৰ সৃষ্টি কৰিব পাৰে, কিন্তু আমাৰ সমাজত ইয়াৰ বিষয়ে বিশেষ কথা কোৱা নহয়। সেইটো হ'ল ফ্ৰেজিল এক্স চিণ্ড্ৰম ৷

সহজ ভাষাত ক’বলৈ গ’লে ফ্ৰেজিল এক্স চিণ্ড্ৰম কি?

এইটো এটা জিনীয় অৱস্থা। অৰ্থাৎ ই প্ৰজন্মৰ পৰা প্ৰজন্মলৈ বিয়পি থাকে। এই অৱস্থাই শিশুৰ শিক্ষণ, আচৰণ, চেহেৰা আৰু সামগ্ৰিক স্বাস্থ্যৰ ওপৰত প্ৰভাৱ পেলাব পাৰে। কিছুমান শিশুৰ লক্ষণ অতি মৃদু হ’ব পাৰে, আনহাতে কিছুমান শিশুৰ অধিক গুৰুতৰভাৱে প্ৰভাৱিত হ’ব পাৰে। সাধাৰণতে ছোৱালীতকৈ ল’ৰাৰ এই ৰোগ বেছি হয় ৷

এই অৱস্থাত জন্ম লোৱা শিশুৰ বিকাশৰ সমস্যা হ’ব পাৰে, যেনে শিক্ষণত অক্ষমতা আৰু বৌদ্ধিক অক্ষমতা। কিন্তু চিন্তা নকৰিবা। উপযুক্ত চিকিৎসা, বিশেষ শিক্ষা, চিকিৎসা পদ্ধতিৰ দ্বাৰা এই শিশুসকলে শিকিব পাৰে আৰু নিজৰ সম্পূৰ্ণ সম্ভাৱনাৰে বিকাশ কৰিব পাৰে।

এই অৱস্থাৰ লক্ষণসমূহ কি কি?

Fragile X ৰোগত আক্ৰান্ত শিশুৱে বিভিন্ন ধৰণৰ লক্ষণ দেখুৱাব পাৰে। কিছুমান লক্ষণ আচৰণগত, আন কিছুমান শাৰীৰিক। এইবোৰ পৃথকে পৃথকে চাওঁ আহক।

ফ্ৰেজিল এক্স আৰু অটিজিমৰ মাজৰ সম্পৰ্ক

এই দুয়োটা চৰ্তৰ মাজত এটা যোগসূত্ৰ আছে। Fragile X ৰোগীৰ প্ৰায় ৪০% শিশুৰো অটিজিম হ’ব পাৰে। লগতে প্ৰায় ৮০% শিশুৰ মনোযোগৰ সমস্যা হব পাৰে, যেনে `ADD` বা `ADHD`।

এই অৱস্থা কেনেকৈ প্ৰজন্মৰ পিছত প্ৰজন্ম ধৰি চলি থাকে?

এইটো অলপ জটিল যদিও সহজভাৱে বুজাই দিম।

আপোনালোকে জানে যে আমাৰ শৰীৰৰ সকলো বস্তু জিনৰ দ্বাৰা নিয়ন্ত্ৰিত হয়। এই অৱস্থা FMR1 নামৰ জিনৰ মিউটেচনৰ ফলত হয়। এই জিনটো X ক্ৰম'জমত অৱস্থিত ৷ এই FMR1 জিনৰ দ্বাৰা নিৰ্মিত এটা প্ৰটিন মগজুৰ স্নায়ুকোষবোৰে ইটোৱে সিটোৰ লগত যোগাযোগ কৰিবলৈ অতি প্ৰয়োজনীয়। শিশুৰ মগজুৰ সঠিক বিকাশৰ বাবে এই প্ৰটিন প্ৰয়োজনীয়।

Fragile X ৰোগী শিশুৱে শৰীৰত এই প্ৰটিন অতি কম বা একেবাৰেই উৎপন্ন নকৰে।

কল্পনা কৰকচোন, এই FMR1 জিনত ‘CGG’ নামৰ এটা অংশ আছে। এজন সুস্থ ব্যক্তিৰ ক্ষেত্ৰত এই অংশটো মাত্ৰ ৫ৰ পৰা ৪০ বাৰহে পুনৰাবৃত্তি হয়। কিন্তু Fragile X ৰোগীৰ শিশুৰ ক্ষেত্ৰত এই অংশটো ২০০ বাৰতকৈও অধিক পুনৰাবৃত্তি হয়। এই পুনৰাবৃত্তি যিমানেই বেছি হ’ব সিমানেই লক্ষণবোৰ গুৰুতৰ হ’ব পাৰে।

এইটো কাৰ পৰা আহি আছে শিশুটিলৈ?

• মাতৃৰ পৰা: যদি কোনো মাতৃ এই পৰিৱৰ্তিত FMR1 জিনৰ বাহক হয়, তেন্তে তেওঁৰ সন্তান (পুৰুষ বা মহিলাই হওক) এই অৱস্থা হোৱাৰ সম্ভাৱনা ৫০% ।
• পিতৃৰ পৰা: যদি কোনো পিতৃৰ এই জিন থাকে তেন্তে কেৱল মাইকী সন্তানেহে তেওঁৰ পৰা উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে লাভ কৰিব। পুৰুষ শিশুৱে এই জিন উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে নাপায় কাৰণ তেওঁলোকে পিতৃৰ পৰা Y ক্ৰম’জম লাভ কৰে।

এই কাৰণেই ল’ৰাবোৰ এই অৱস্থাৰ দ্বাৰা অধিক গুৰুতৰভাৱে আক্ৰান্ত হয়। যিহেতু ছোৱালীৰ দুটা এক্স ক্ৰম’জম থাকে, গতিকে এটাৰ সমস্যা হ’লেও আনটো সুস্থ এক্স ক্ৰম’জমে কিছু পৰিমাণে ক্ষতি নিয়ন্ত্ৰণ কৰিব পাৰে।

ৰোগ নিৰ্ণয় আৰু চিকিৎসা

কোনো ধৰণৰ বিপদজনক কাৰক নিয়ন্ত্ৰণ কৰিব পৰা নাই। মূল বিপদ হ’ল এই অৱস্থাৰ পাৰিবাৰিক ইতিহাস। গতিকে আপোনাৰ পৰিয়ালৰ কোনোবাই যদি শিক্ষণত অক্ষমতা বা অটিজিমৰ ইতিহাস আছে তেন্তে সন্তান জন্ম দিয়াৰ আগতে জেনেটিক কাউন্সেলিং লোৱাৰ বিষয়ে চিকিৎসকৰ লগত কথা পাতিব পাৰে।

কেনেকৈ ৰোগ নিৰ্ণয় কৰিব?

• গৰ্ভাৱস্থাতঃ শিশু জন্ম হোৱাৰ আগতেই এই পৰীক্ষা কৰিব পাৰি। এম্নিঅ’চেণ্টেছিছ (গৰ্ভত থকা এম্নিয়টিক তৰল পদাৰ্থ পৰীক্ষা কৰা) বা ক’ৰিয়ানিক ভিলাছ নমুনা সংগ্ৰহ (CVS) (প্লেচেণ্টাৰ এটা টুকুৰা পৰীক্ষা কৰা) নামৰ পৰীক্ষাৰ সহায়ত FMR1 জিনৰ মিউটেচন আছে নে নাই চাব পাৰি।
• জন্মৰ পিছত: শিশু জন্মৰ পিছত কৰা সাধাৰণ তেজৰ পৰীক্ষাৰ দ্বাৰা এই অৱস্থা সঠিকভাৱে নিৰ্ণয় কৰিব পাৰি।

ইয়াৰ চিকিৎসা কি কি?

প্ৰাপ্তবয়স্ক কালত পৰিস্থিতি কেনেকুৱা?

ভংগুৰ এক্স হৈছে আজীৱন অৱস্থা। অৱশ্যে সঠিক সহায় আৰু চিকিৎসাৰ দ্বাৰা বহু লোকে সফল জীৱন যাপন কৰে। প্ৰায় এক তৃতীয়াংশ মহিলাই স্বাধীনভাৱে জীয়াই থাকিব পাৰে। সাধাৰণতে পুৰুষক অধিক সহায়ৰ প্ৰয়োজন হয়।

এই অৱস্থাই ইহঁতৰ আয়ুস কম নকৰে। তেওঁলোকৰ আয়ুস এজন সুস্থ ব্যক্তিৰ দৰেই। গুৰুত্বপূৰ্ণ কথাটো হ’ল তেওঁলোকৰ সামৰ্থ্যক চিনি পাই সেই অনুসৰি তেওঁলোকক উৎসাহিত কৰা।