আপোনাৰ কণমানিটোৰ এই বিৰল অৱস্থা আছে নেকি? কাবুকি চিণ্ড্ৰমৰ কথা কওঁ

কাবুকি চিণ্ড্ৰমৰ কথা শুনিছেনে? চাগে নহয়। কাৰণ ই এক বিৰল জিনীয় অৱস্থা। কিন্তু বিশেষকৈ অভিভাৱক হ’লে ইয়াৰ প্ৰতি সচেতন হোৱাটো গুৰুত্বপূৰ্ণ। সহজ ভাষাত ক’বলৈ গ’লে এই অৱস্থাই আপোনাৰ শিশুৰ শৰীৰৰ বহু ভিন্ন অংশত প্ৰভাৱ পেলাব পাৰে। প্ৰায়ে এই শিশুসকলৰ মুখৰ সুকীয়া বৈশিষ্ট্য, কংকালত সামান্য পৰিৱৰ্তন, বৌদ্ধিক বিকাশত কিছু পলম, জন্মৰ পিছত বিকাশৰ সমস্যা আদি দেখা যায়। কিন্তু প্ৰতিটো শিশুতে এই লক্ষণ দেখা নাযায় আৰু ব্যক্তিভেদে এই অৱস্থাৰ তীব্ৰতা বেলেগ বেলেগ হ’ব পাৰে। এই বিষয়ে অলপ বিশদভাৱে কওঁ, নহয়নে?

"কাবুকি" নামটো কেনেকৈ আহিল?

এইটোও এটা অতি আমোদজনক কাহিনী। ১৯৮১ চনত দুজন জাপানী বিজ্ঞানীয়ে প্ৰথমে কাবুকি চিণ্ড্ৰম নামৰ এই অৱস্থাটো আৱিষ্কাৰ কৰিছিল। ইয়াৰে এজনে ইয়াৰ নাম ৰাখিলে "কাবুকি মেকআপ চিণ্ড্ৰম"। ইয়াৰ কাৰণ হ'ল এই অৱস্থাত থকা বহু শিশুৰ মুখৰ বৈশিষ্ট্য জাপানীজ পৰম্পৰাগত নাট্য শিল্প "কাবুকি" নাটকৰ অভিনেতাসকলৰ মেকআপৰ সৈতে মিল আছে। কল্পনা কৰকচোন, অভিনেতাসকলে চকুৰ পতা পিন্ধা ধৰণ আৰু চকুৰ আকৃতি এই শিশুসকলৰ মুখৰ বৈশিষ্ট্যৰ সৈতে মিল আছে। কিন্তু পিছত বিজ্ঞানীসকলে "মেকআপ" শব্দটো আঁতৰাই "কাবুকি চিণ্ড্ৰম" নামটো ব্যৱহাৰ কৰিবলৈ আৰম্ভ কৰে। কেতিয়াবা আপুনি এই অৱস্থাটোক `কাবুকি ৰোগ`, `কেএমএছ` বা `নিকাৱা-কুৰোকি চিনড্ৰম` বুলিও শুনিব পাৰে।

কাবুকি চিনড্ৰমৰ লক্ষণসমূহ কি কি?

যদিও Kabuki syndrome এটা জন্মগত অৱস্থা, আপোনাৰ শিশুটিয়ে জন্মৰ সময়ত লক্ষণ দেখা নাপাবও পাৰে। কেতিয়াবা লক্ষণ দেখা দিবলৈ কেইবাবছৰ সময় লাগিব পাৰে। এইটোও মনত ৰখা ভাল যে আপোনাৰ শিশুৱে অনুভৱ কৰা লক্ষণ আৰু ইয়াৰ তীব্ৰতা ব্যক্তিভেদে বেলেগ বেলেগ হ’ব পাৰে।

কাবুকি চিনড্ৰমে শিশুৰ শৰীৰৰ বিভিন্ন অংগ আৰু প্ৰণালীত প্ৰভাৱ পেলাব পাৰে। আটাইতকৈ সাধাৰণ লক্ষণসমূহ চাওঁ আহক:

মুখৰ নিৰ্দিষ্ট বৈশিষ্ট্য

এইটোৱেই প্ৰথমে বহুতে দেখা পায়।

• চকুৰ পতাবোৰ ওপৰলৈ কুটিল হৈ বহলকৈ আঁতৰাই ৰখা হয়। চকুৰ পতাৰ আগত চুলি সৰাব পাৰে।
• চকুৰ পতা (palpebral fissures)ৰ মাজৰ খোলাবোৰ অস্বাভাৱিকভাৱে দীঘল হৈ পৰে।
• নাকৰ ডগাটো চেপেটা হৈ পৰে।
• কাণৰ গুৰিবোৰ ডাঙৰ আৰু কাপৰ আকৃতিৰ হ’ব পাৰে।

কংকাল ব্যৱস্থাৰ পৰিৱৰ্তন

শৰীৰৰ হাড়তো কিছু পৰিবৰ্তন দেখা যায়।

• মেৰুদণ্ডৰ অস্বাভাৱিকতা (যেনে স্কোলিঅ’ছিছ)।
• পিংকি আঙুলিটো বেঁকা কৰিব পাৰি। ইয়াক চিকিৎসা বিজ্ঞানৰ ভাষাত ক্লিন’ডাক্টিলি বুলি কোৱা হয়।
• আঙুলি আৰু ভৰিৰ আঙুলি চুটি হ’ব পাৰে (ব্ৰেকাইডেক্টিলি)।

স্নায়ুতন্ত্ৰৰ লগত জড়িত বৈশিষ্ট্য

মগজু আৰু স্নায়ুতন্ত্ৰৰ লগত জড়িত কিছুমান কথাও আপুনি চাব পাৰে।

• মৃদু বা মধ্যমীয়া বৌদ্ধিক অক্ষমতা।
• মৃগীৰোগৰ আক্ৰমণ।
• কথা কোৱাত পলম হয়।
• পেশীৰ দুৰ্বলতা (ইয়াক ``হাইপ'টনিয়া'' বুলি কোৱা হয়)। অৰ্থাৎ শৰীৰটো অলপ লৰচৰ কৰা অনুভৱ হয়।

বৃদ্ধি আৰু গেষ্ট্ৰাইটিছৰ সমস্যা

ইয়াৰ ফলত শিশুৰ বৃদ্ধি আৰু খাদ্যাভ্যাসত প্ৰভাৱ পৰিব পাৰে।

• জন্মৰ সময়ত উচ্চতা আৰু ওজন স্বাভাৱিক হ’ব পাৰে, কিন্তু প্ৰায় ১২ মাহ বয়সত বৃদ্ধিৰ কিছুমান সমস্যা দেখা দিব পাৰে।
• মূৰৰ আকাৰ গড়তকৈ সৰু হ’ব পাৰে।
• খাবলৈ আৰু গিলিবলৈ অসুবিধা হ’ব পাৰে।
• সৰুতে আৰু প্ৰাপ্তবয়স্ক হ’লে মেদবহুল হোৱাৰ আশংকা থাকে।

গুৰুত্বপূৰ্ণ: এই লক্ষণসমূহৰ মাত্ৰ এটা বা দুটা লক্ষণৰ অৰ্থ এইটো নহয় যে শিশুৰ কাবুকি চিনড্ৰম আছে। সঠিক নিদানৰ বাবে চিকিৎসকৰ পৰামৰ্শ লোৱাটো গুৰুত্বপূৰ্ণ।

অন্যান্য অংগ আৰু ব্যৱস্থা যিবোৰ আক্ৰান্ত হ’ব পাৰে

এই প্ৰধান লক্ষণসমূহৰ উপৰিও কাবুকি চিনড্ৰমে আন বিভিন্ন সমস্যাৰ সৃষ্টি কৰিব পাৰে।

• জন্মগত হৃদৰোগ (জন্মৰ সময়ত উপস্থিত হৃদৰোগ)।
• গেষ্ট্ৰাইটিছৰ সমস্যা (যেনে কোষ্ঠকাঠিন্য, গেষ্ট্ৰাইটিছ ৰিফ্লাক্স বা ডিঙিলৈ ওপৰলৈ অহা খাদ্য)।
• বৃক্ক আৰু প্ৰজনন তন্ত্ৰৰ সমস্যা।
• ওঁঠ আৰু/বা তালু ফাটি যোৱা।
• চকুৰ পতা তললৈ যোৱা বা তললৈ যোৱা।
• দাঁতৰ মাজত ডাঙৰ ডাঙৰ ফাঁক থকা।
• সঘনাই সংক্ৰমণ বা অটোইম্যুন ডিছঅৰ্ডাৰৰ সম্ভাৱনা বৃদ্ধি পায়।
• শ্ৰৱণ ক্ষমতাত অসুবিধা।
• অকাল যৌৱনকাল।

কিহৰ ফলত Kabuki syndrome হয়?

ঠিক আছে, এতিয়া এই অৱস্থাৰ অন্তৰ্নিহিত কাৰণটো চাওঁ আহক। দুটা জিনৰ ভিতৰত এটা জিনৰ তাৰতম্য (ভেৰিয়েণ্ট)ৰ ফলত কাবুকি চিনড্ৰম হয়।

বেছিভাগ ক্ষেত্ৰতে প্ৰায় ৭৫% `KMT2D` (পূৰ্বতে `MLL2` নামেৰে জনাজাত) নামৰ জিনৰ মিউটেচনৰ ফলত হয়। ইয়াক কাবুকি চিনড্ৰম টাইপ ১ বুলি কোৱা হয়।

বাকী ৩%ৰ পৰা ৫% KDM6A জিনৰ মিউটেচনৰ ফলত হয়। ইয়াক কাবুকি চিনড্ৰম টাইপ ২ বোলা হয়।

সহজ ভাষাত ক’বলৈ গ’লে এই দুটা জিনে আমাৰ কোষক বিশেষ এনজাইম তৈয়াৰ কৰিবলৈ কয়। এই এনজাইমবোৰে হিষ্টন নামৰ প্ৰটিনবোৰক পৰিৱৰ্তন কৰে। এই হিষ্টনবোৰ আমাৰ ডি এন এৰ লগত সংলগ্ন হৈ আমাৰ ক্ৰম’জমবোৰক আকৃতি দিয়ে। গতিকে এই হিষ্টনবোৰক পৰিৱৰ্তন কৰি সেই এনজাইমবোৰে আমাৰ জিনৰ কাৰ্য্যকলাপ নিয়ন্ত্ৰণ কৰিব পাৰে। শিশুৰ বিকাশৰ বাবে এই এনজাইমবোৰ অতি গুৰুত্বপূৰ্ণ।

গতিকে, যেতিয়া `KMT2D` জিন বা `KDM6A` জিনত পৰিৱৰ্তন হয়, তেতিয়া এই এনজাইমবোৰ উৎপন্ন নহয়। তাৰ পিছত শৰীৰত এই এনজাইমবোৰ নথকাৰ বাবে জিনবোৰে সঠিকভাৱে কাম নকৰে। সেই কাৰণেই কাবুকি চিনড্ৰমত দেখা পোৱা লক্ষণ আৰু বিকাশৰ অস্বাভাৱিকতা।

কিন্তু কেতিয়াবা কাবুকি চিনড্ৰম ধৰা পৰে যদিও দুয়োটা জিনৰ কোনো পৰিৱৰ্তন পোৱা নাযায়। এনে ক্ষেত্ৰত বিশেষজ্ঞসকলে এতিয়াও এই অৱস্থাৰ সঠিক কাৰণ নিৰ্ণয় কৰিব পৰা নাই।

চিকিৎসকে এই কথা কেনেকৈ চিনি পায়?

যদি আপুনি ভাবিছে যে আপোনাৰ সন্তানৰ এই লক্ষণসমূহ আছে তেন্তে প্ৰথমে চিকিৎসকৰ ওচৰলৈ যোৱা উচিত। চিকিৎসকে আপোনাৰ সন্তানৰ চিকিৎসা ইতিহাসৰ বিষয়ে সুধিব আৰু শিশুটিক পৰীক্ষা কৰিব। তেওঁ বা তাই মুখৰ যিকোনো নিৰ্দিষ্ট বৈশিষ্ট্য, কংকালৰ অস্বাভাৱিকতা, বা স্নায়ুজনিত অস্বাভাৱিকতা বিচাৰিব যিবোৰ কাবুকি চিনড্ৰমৰ সৈতে জড়িত। তেওঁ বা তাই শিশুটিৰ পৰিয়ালৰ (জৈৱিক পৰিয়াল) চিকিৎসাৰ ইতিহাসৰ বিষয়েও সুধিব।

নিদান পৰীক্ষা

ৰোগ নিৰ্ণয় নিশ্চিত কৰিবলৈ চিকিৎসকে জেনেটিক টেষ্টৰ নিৰ্দেশ দিব। ইয়াৰ বাবে শিশুটিৰ তেজৰ নমুনা লৈ কাবুকি চিনড্ৰম সৃষ্টি কৰা জিনবোৰৰ পৰিৱৰ্তন বিচাৰি উলিওৱাটো জড়িত হৈ থাকে।

মই আগতে কোৱাৰ দৰে কাবুকি চিনড্ৰম থকা কিছুমান শিশুৰ এই দুয়োটা জিনতে মিউটেচন নাথাকিবও পাৰে। এনে ক্ষেত্ৰত চিকিৎসকে অন্য তেজৰ পৰীক্ষা বা ক্ৰম’জমৰ অধ্যয়ন কৰি অন্য অৱস্থা নুই কৰিব পাৰে।

কাবুকি চিনড্ৰমৰ চিকিৎসা কি কি?

এইটো অলপ দুখৰ কথা যেন লাগিব পাৰে, কিন্তু কাবুকি চিনড্ৰমৰ কোনো নিৰাময় নাই। অৱশ্যে চিকিৎসাৰ ব্যৱস্থাও আছে। এই চিকিৎসা পদ্ধতিসমূহৰ মূল লক্ষ্য হ’ল আপোনাৰ শিশুৰ নিৰ্দিষ্ট লক্ষণসমূহ নিয়ন্ত্ৰণ কৰা আৰু জটিলতাৰ সম্ভাৱনা হ্ৰাস কৰা। এই চিকিৎসাৰ বিকল্পসমূহ কি কি চাওঁ আহক:

• আগতীয়া হস্তক্ষেপ: শিশুক কম বয়সতে সহায়ক সেৱা আৰু বিশেষ শিক্ষা কাৰ্যসূচীলৈ প্ৰেৰণ কৰিলে তেওঁলোকৰ বৌদ্ধিক বিকাশত সহায় কৰে।
• সংবেদনশীল সংহতি চিকিৎসা: ইয়াৰ ভিতৰত শিশুক বিভিন্ন সংবেদনশীল কাৰ্য্যকলাপৰ সন্মুখীন কৰা আৰু উদ্দীপকৰ প্ৰতি কেনে প্ৰতিক্ৰিয়া প্ৰকাশ কৰে সেই বিষয়ে পৰিচালনা কৰাত সহায় কৰা।
• বিভিন্ন চিকিৎসা পদ্ধতি:
• শাৰীৰিক চিকিৎসাই শিশুৰ পেশী শক্তিশালী কৰিব পাৰে।
• অকুপেচনেল থেৰাপীয়ে সূক্ষ্ম চলন-ফুৰণৰ দক্ষতা বিকাশ কৰাত সহায় কৰিব পাৰে, যেনে আঙুলিৰে কৰা সৰু সৰু গতিবিধি।
• স্পিচ থেৰাপীয়ে কথন আৰু ভাষাৰ দক্ষতা বিকাশত সহায় কৰিব পাৰে।
• ঘন খাদ্য আৰু/বা গেষ্ট্ৰষ্ট’মি টিউব সোমোৱাই দিয়া: যদি আপোনাৰ শিশুৱে খাদ্য গ্ৰহণ কৰাত অসুবিধা পাইছে, তেন্তে আপোনাৰ চিকিৎসকে এই বিকল্পসমূহ পৰামৰ্শ দিব পাৰে।
• পৰিপূৰক বৃদ্ধি হৰম’ন চিকিৎসা: বৃদ্ধি হৰম’নৰ অভাৱ আৰু চুটি আকাৰ থকা শিশুৱে এই চিকিৎসাৰ দ্বাৰা উপকৃত হ’ব পাৰে।
• শ্ৰৱণ যন্ত্ৰ বা চাপ সমান কৰা নলী: যদি আপোনাৰ শ্ৰৱণ ক্ষমতা হেৰুৱাইছে, তেন্তে এই যন্ত্ৰবোৰে সহায় কৰিব পাৰে।
• ঔষধ: আক্ৰমণ, গেষ্ট্ৰাইটিছ ৰিফ্লাক্স, আৰু এডিএইচডি (এটেনচন ডেফিচিট হাইপাৰএক্টিভিটি ডিছঅৰ্ডাৰ) আদি লক্ষণ নিয়ন্ত্ৰণ কৰিবলৈ ঔষধ ব্যৱহাৰ কৰিব পাৰি।
• অস্ত্ৰোপচাৰ:স্কোলিঅ’ছিছ, হৃদৰোগ, ওঁঠ আৰু তালু ফাটি যোৱা আদি কামৰ বাবে অস্ত্ৰোপচাৰৰ প্ৰয়োজন হয়।

আপোনাৰ শিশুৱে লাভ কৰা সঠিক চিকিৎসা নিৰ্ভৰ কৰিব তেওঁলোকৰ শৰীৰৰ আক্ৰান্ত অংশ আৰু তেওঁলোকৰ লক্ষণৰ ওপৰত। তেওঁলোকে বিভিন্ন বিশেষজ্ঞৰ ওচৰলৈও যাব লাগিব (যেনে, হৃদৰোগ বিশেষজ্ঞ, স্নায়ু বিশেষজ্ঞ, দন্ত চিকিৎসক, এণ্ডক্ৰাইন’লজিষ্ট, গেষ্ট্ৰ’এণ্টেৰ’লজিষ্ট, ইমিউন’লজিষ্ট, চকুৰ বিশেষজ্ঞ বা ইউৰ’লজিষ্ট)।

বৰ্তমান কাবুকি চিনড্ৰমৰ অন্তৰ্নিহিত কাৰণৰ নিৰাময়ৰ বাবে ক্লিনিকেল ট্ৰায়েল আৰু অন্যান্য গৱেষণা চলি আছে।

যদি মোৰ সন্তানৰ কাবুকি চিনড্ৰম আছে তেন্তে মই তেওঁক কেনেকৈ সহায় কৰিব পাৰো?

এনেকুৱা কিবা এটা শিকিলে স্তম্ভিত আৰু ভয় খোৱাটো স্বাভাৱিক। কিন্তু তুমি অকলশৰীয়া নহয়। আপুনি কৰিব পৰা আটাইতকৈ গুৰুত্বপূৰ্ণ কামটো হ’ল এই অৱস্থাৰ বিষয়ে যিমান পাৰে জানিব। আপোনাৰ শিশুটিৰ চিকিৎসকৰ সৈতে কাম কৰি আপোনাৰ শিশুটিৰ বাবে সৰ্বোত্তম যত্ন ল’বলৈ আপুনি কি কৰিব পাৰে সেই বিষয়ে জানিবলৈ কাম কৰক। বিৰল ৰোগত আক্ৰান্ত শিশুৰ পৰিয়ালৰ বাবে সহায়ক গোটত যোগদান কৰাটোও অতি সহায়ক হ’ব পাৰে। তাত আপুনি আন অভিভাৱকৰ সৈতে অভিজ্ঞতা ভাগ-বতৰা কৰিব পাৰে, প্ৰশ্ন কৰিব পাৰে আৰু সান্ত্বনা পাব পাৰে।

কাবুকি চিনড্ৰম ৰোগীৰ আয়ুস কিমান?

কাবুকি চিনড্ৰম ৰোগীৰ পূৰ্বাভাস আৰু আয়ুস তেওঁলোকৰ অৱস্থাৰ তীব্ৰতাৰ ওপৰত নিৰ্ভৰ কৰে। যদিও এই ৰোগে শৰীৰৰ বহু অংশত আক্ৰান্ত হ’ব পাৰে, তথাপিও সদায় এনে নহয়। শিশুৰ নিৰ্দিষ্ট লক্ষণৰ চিকিৎসা আৰু জটিলতা প্ৰতিৰোধ কৰাটো তেওঁলোকৰ ভৱিষ্যত উন্নত কৰাৰ মূল চাবিকাঠি।

এই অৱস্থাত থকা প্ৰাপ্তবয়স্কসকলে স্বাভাৱিক আয়ুস কটাব পাৰে। দৈনন্দিন কাম-কাজ কৰিব পাৰে আৰু অংশকালীন কাম কৰিব পাৰে। কিন্তু তেওঁলোকক প্ৰায়ে সহায়ক যত্নৰ প্ৰয়োজন হয়। যিহেতু এই অৱস্থাটো ইমান বিৰল, সেয়েহে কাবুকি চিনড্ৰম ৰোগীৰ আয়ুসৰ ওপৰত বিশেষ গৱেষণা হোৱা নাই। গতিকে, আপোনাৰ শিশুৰ নিৰ্দিষ্ট অৱস্থাৰ ওপৰত ভিত্তি কৰি তেওঁলোকৰ আয়ুসৰ বিষয়ে চিকিৎসকক সুধিলে ভাল।

শেষত মনত ৰখা কথাবোৰ

আপোনাৰ শিশুটিৰ জিনীয় অৱস্থা আছে বুলি জানিলে ভয় লাগে। কিন্তু কাবুকি চিনড্ৰমৰ লক্ষণ, চিকিৎসা আৰু পূৰ্বাভাস ব্যক্তিভেদে বহু বেলেগ বেলেগ। আপোনাৰ শিশুৰ নিৰ্দিষ্ট অৱস্থাৰ বিষয়ে অধিক জানিবলৈ আপোনাৰ শিশুৰ চিকিৎসকৰ সৈতে কথা পাতক। তেওঁ বা তাই আপোনাক এই যাত্ৰাত সহায় কৰিব পাৰে। বিৰল জিনীয় অৱস্থাৰ দ্বাৰা আক্ৰান্ত পৰিয়ালসমূহৰ বাবে সহায়ক গোটসমূহো শক্তিৰ এক বৃহৎ উৎস হ’ব পাৰে। তেওঁলোকে আপোনাৰ প্ৰশ্নৰ উত্তৰ দিব পাৰে আৰু আপোনাৰ সন্তানৰ অৱস্থাৰ প্ৰতি আশা দিব পাৰে। কেতিয়াও অকলশৰীয়া অনুভৱ নকৰিব। প্ৰয়োজনীয় সহায় লাভ কৰিবলৈ কুণ্ঠাবোধ নকৰিব।

`কাবুকি চিনড্ৰম, জিনীয় ৰোগ, শিশুৰ ৰোগ, মুখৰ বৈশিষ্ট্য, বিকাশৰ সমস্যা, বৌদ্ধিক বিকাশ, কাবুকি চিনড্ৰম, বিৰল ৰোগ