জিনীয় বিকাৰৰ বিষয়ে সঠিকভাৱে জানো আহক

আমি সকলোৱে মাক-দেউতাকৰ পৰাই বস্তু উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে লওঁ নহয়নে? ছালৰ ৰং, চুলিৰ টেক্সচাৰ, চকুৰ ৰং আদি বস্তু। এইবোৰ আমি আমাৰ পিতৃ-মাতৃৰ জিনৰ পৰা পাওঁ। কিন্তু এইবোৰ ভাল বস্তুৰ সমান্তৰালকৈ আমাৰ বংশৰ পৰাও কিছুমান ৰোগ উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে লাভ কৰিব পাৰে। আমি কেৱল জিনৰ জৰিয়তে অহা এনে ৰোগক ‘জেনেটিক ডিছঅৰ্ডাৰ’ বুলি কওঁ। এই বিষয়ে জনাটো অতি প্ৰয়োজনীয়, কাৰণ ই আমাক নিজৰ আৰু আমাৰ সন্তানৰ ভৱিষ্যতৰ বিষয়ে সিদ্ধান্ত লোৱাত সহায় কৰিব।

জিনীয় বিকাৰ হ’ল ঠিক কি?

এই কথা বুজিবলৈ প্ৰথমে জিন আৰু ডি এন এৰ বিষয়ে অলপ কওঁ। কল্পনা কৰক যে আমাৰ শৰীৰটো এটা ডাঙৰ অট্টালিকা। সেই অট্টালিকাটো নিৰ্মাণৰ সম্পূৰ্ণ ব্লুপ্ৰিণ্ট আছে, সৰু সৰু প্ৰতিটো কথাকে সামৰি লোৱা এখন ডাঙৰ কিতাপ। একেদৰে আমাৰ শৰীৰৰ প্ৰতিটো কোষৰ ভিতৰত সেই কোষটোৱে কেনেদৰে কাম কৰিব লাগে, আমি কেনেকুৱা দেখাব লাগে আৰু আমাৰ সকলো বৈশিষ্ট্যৰ বিষয়ে তথ্য সন্নিবিষ্ট কৰা নিৰ্দেশনাৰ গোট থাকে। এই নিৰ্দেশনাৰ গোটটোক আমি DNA (Deoxyribonucleic acid) বুলি কওঁ।

আমি ‘জিন’ক ডি এন এৰ এই দীঘলীয়া শৃংখলৰ অংশ বুলি কওঁ যিয়ে নিৰ্দিষ্ট নিৰ্দেশনা দিয়ে। উদাহৰণস্বৰূপে আপোনাৰ চকুৰ ৰং নিৰ্ণয় কৰা জিন, চুলিৰ টেক্সচাৰ নিৰ্ণয় কৰা জিন ইত্যাদি।

এতিয়া এই জিনবোৰৰ নিৰ্দেশনাৰ পৰিৱৰ্তন, ক্ষতি বা ভুল হ’লে কি হ’ব? তাৰ পিছত শৰীৰৰ স্বাভাৱিক কাম-কাজত প্ৰভাৱ পেলায়। জিনৰ এনে ক্ষতিকাৰক পৰিৱৰ্তনক মিউটেচন বোলা হয় ৷ এনে মিউটেচনৰ ফলত বা আমাৰ জিন থকা গঠন (ক্ৰম’জম)ৰ আকাৰৰ পৰিৱৰ্তনৰ ফলত হোৱা ৰোগক আমি ‘জিনীয় ৰোগ’ বুলি কওঁ।

জিনীয় ৰোগৰ প্ৰধান প্ৰকাৰ কি কি?

জিনীয় ৰোগক প্ৰধানকৈ তিনিটা প্ৰকাৰত ভাগ কৰিব পাৰি। এই শ্ৰেণীবিভাজনসমূহ কেনেকৈ ঘটে তাৰ ওপৰত ভিত্তি কৰি কৰা হয়।

আটাইতকৈ সাধাৰণ জিনীয় ৰোগবোৰ কি কি?

হাজাৰ হাজাৰ জিনীয় ৰোগ। কিছুমান অতি সাধাৰণ, কিছুমান অতি বিৰল। আমি আগতে আলোচনা কৰা তিনিটা ভাগত পৰা কিছুমান অধিক সাধাৰণ ৰোগ চাওঁ আহক।

জিনীয় ৰোগৰ কাৰণ কি?

আমি আগতে আলোচনা কৰা মতে ইয়াৰ প্ৰধান কাৰণ হ’ল জিনবোৰৰ মিউটেচন । এই কথাটো অলপ সহজভাৱে বুজি লওঁ আহক।

আমাৰ জিনবোৰ আমাৰ শৰীৰৰ প্ৰয়োজনীয় প্ৰটিন তৈয়াৰ কৰাৰ বাবে নিৰ্দেশনাৰ গোটৰ দৰে। এই প্ৰটিনবোৰে আমাৰ শৰীৰৰ প্ৰায় প্ৰতিটো প্ৰক্ৰিয়া নিয়ন্ত্ৰণ কৰে। যেতিয়া কোনো জিনৰ মিউটেচন হয়, তেতিয়া এই নিৰ্দেশনাবোৰ ভুল হয়। তেতিয়া দুটা কথা হ’ব পাৰে:

১/ হয় প্ৰয়োজনীয় প্ৰটিন একেবাৰেই উৎপাদন নহয়।

২) বা উৎপন্ন হোৱা প্ৰটিনবোৰত কোনো দোষ আছে, গতিকে ইহঁতে সঠিকভাৱে কাম নকৰে।

এই দুয়োটা কাৰকে শৰীৰৰ স্বাভাৱিক প্ৰক্ৰিয়াত ব্যাঘাত জন্মায় আৰু ৰোগ সৃষ্টি কৰে। কিছুমান মিউটেচন প্ৰজন্মৰ পৰা প্ৰজন্মলৈ উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে পোৱা যায়। কিন্তু কেতিয়াবা কোনো পাৰিবাৰিক ইতিহাস নথকাকৈ এজন ব্যক্তিয়ে জীৱনকালত নতুন জিন মিউটেচন গঢ়ি তুলিব পাৰে। ইয়াৰ ওপৰত কেইবাটাও পৰিৱেশগত কাৰকে (মিউটেজেন) প্ৰভাৱিত কৰে।

• ৰাসায়নিক পদাৰ্থৰ সংস্পৰ্শ: কিছুমান কীটনাশক আৰু কাৰখানাৰ পৰা নিৰ্গত ৰাসায়নিক পদাৰ্থৰ দৰে বস্তু।
• বিকিৰণৰ সংস্পৰ্শ: এক্স-ৰেৰ দৰে বিকিৰণৰ অত্যধিক সংস্পৰ্শ।
• ধূমপানঃ ধঁপাতত থকা ৰাসায়নিক পদাৰ্থই ডি এন এৰ ক্ষতি কৰিব পাৰে।
• ৰ’দৰ পৰা অহা ক্ষতিকাৰক অতিবেঙুনীয়া ৰশ্মি (UV exposure): ইয়াৰ ফলত ছালৰ কৰ্কট ৰোগৰ দৰে অৱস্থা হ’ব পাৰে।

এই ৰোগবোৰৰ লক্ষণ কি কি?

জিনীয় ৰোগৰ লক্ষণসমূহ বহু পৰিমাণে ভিন্ন হয়। কোনটো জিন আক্ৰান্ত হৈছে, শৰীৰৰ কোনটো অংশ আক্ৰান্ত হৈছে, ৰোগৰ তীব্ৰতাৰ ওপৰত নিৰ্ভৰ কৰে। জন্মৰ সময়ত কিছুমান লক্ষণ দেখা যায়। আন কিছুমানে শৈশৱ, কৈশোৰ বা আনকি প্ৰাপ্তবয়স্ক অৱস্থাতো দেখা দিব পাৰে।

এইবোৰ হ’ল কিছুমান সাধাৰণ লক্ষণ:

• আচৰণৰ পৰিৱৰ্তন বা সমস্যা।
• উশাহ লোৱাত অসুবিধা।
• জ্ঞানমূলক ঘাটি, যেনে মগজুৱে তথ্য সঠিকভাৱে প্ৰক্ৰিয়াকৰণ কৰিব নোৱাৰা।
• বিকাশৰ সমস্যা, যেনে বাক বা সামাজিক দক্ষতাত পলম হোৱা।
• খাদ্য গিলিবলৈ অসুবিধা বা পুষ্টিকৰ পদাৰ্থ সঠিকভাৱে শোষণ কৰিব নোৱাৰা।
• অংগ বা মুখত যিকোনো অস্বাভাৱিকতা, যেনে আঙুলি নোহোৱা হোৱা বা ওঁঠ আৰু তালু ফাটি যোৱা।
• পেশীৰ জঠৰতা বা দুৰ্বলতাৰ বাবে গতিশীলতাত অসুবিধা হোৱা।
• স্নায়ুজনিত সমস্যা যেনে আক্ৰমণ বা ষ্ট্ৰোক।
• শৰীৰৰ বৃদ্ধি বা চুটি আকাৰ কমি যোৱা।
• দৃষ্টিশক্তি বা শ্ৰৱণ ক্ষমতাত অসুবিধা।

আপুনি কেনেকৈ গম পাব যে আপোনাৰ কোনো জিনীয় ৰোগ আছে নে নাই?

যদি আপোনাৰ পৰিয়ালৰ কোনোবাই জিনীয় ৰোগ আছে আৰু আপুনি সন্দেহ কৰে যে আপোনাৰ এই ৰোগ আছে, তেন্তে চিকিৎসকৰ ওচৰলৈ গৈ জিনীয় পৰামৰ্শ লোৱাটো ভাল। জিনীয় পৰীক্ষাই প্ৰায়ে নিশ্চিত কৰিব পাৰে যে আপোনাৰ কোনো বিশেষ ৰোগৰ সৈতে জড়িত জিনীয় মিউটেচন আছে নে নাই।

পৰিয়াল গঢ়ি তোলা, বা গৰ্ভৱতী মাতৃয়ে কেইবাটাও পৰীক্ষা কৰিব পাৰে।

বাহক পৰীক্ষা

এয়া তেজৰ পৰীক্ষা। ই নিৰ্ণয় কৰিব পাৰে যে আপুনি বা আপোনাৰ সংগীয়ে কোনো লক্ষণ দেখা নোপোৱাকৈ (বাহক) কোনো জিনীয় ৰোগৰ বাবে ত্ৰুটিপূৰ্ণ জিন কঢ়িয়াই লৈ ফুৰিছে নে নাই। এই পৰীক্ষাটো যিকোনো ব্যক্তিয়ে সন্তান জন্ম দিয়াৰ পৰিকল্পনা কৰা ব্যক্তিৰ বাবে এক উত্তম বিকল্প, যদিও পাৰিবাৰিকভাৱে এই ৰোগৰ কোনো ইতিহাস নাথাকে।

প্ৰসৱৰ পূৰ্বে পৰীক্ষা

এই পৰীক্ষাৰ দ্বাৰা গৰ্ভৱতী মাতৃৰ পৰা লোৱা তেজৰ নমুনা পৰীক্ষা কৰি গৰ্ভত থকা শিশুটিৰ ডাউন চিণ্ড্ৰমৰ দৰে সাধাৰণ ক্ৰম’জ’মেল ডিছঅৰ্ডাৰ হোৱাৰ সম্ভাৱনা নিৰ্ণয় কৰিব পাৰি।

প্ৰসৱৰ পূৰ্বে নিদান পৰীক্ষা

ইয়াৰ দ্বাৰা শিশুটিৰ জিনীয় ৰোগ আছে নে নাই সেইটো অধিক নিখুঁতভাৱে নিৰ্ণয় কৰাত সহায়ক হ’ব পাৰে। ইয়াৰ বাবে সামান্য পৰিমাণৰ এম্নিয়টিক ফ্লুইড গ্ৰহণ কৰি পৰীক্ষা কৰা হয়। এই পৰীক্ষাক এম্নিওচেণ্টেছিছ বোলা হয় ৷

নৱজাতকৰ পৰীক্ষা

প্ৰতিটো নৱজাত শিশুৰ গোৰোহাৰ পৰা লোৱা সৰু তেজৰ নমুনাৰ ওপৰত এই পৰীক্ষা কৰা হয়। শ্ৰীলংকাৰ চিকিৎসালয়তো নিয়মিতভাৱে কৰা হয়। ইয়াৰ দ্বাৰা কিছুমান চিকিৎসাযোগ্য জিনীয় ৰোগ আগতীয়াকৈ ধৰা পেলাব পৰা যায় আৰু শিশুৱে যিমান সোনকালে পাৰে প্ৰয়োজনীয় চিকিৎসা লাভ কৰিব পাৰে।

জিনীয় ৰোগৰ চিকিৎসা কি কি?

এই কথা আমি সকলোৱে জানিব বিচাৰো। কিন্তু সত্যটো হ’ল বেছিভাগ জিনীয় ৰোগ সম্পূৰ্ণৰূপে আৰোগ্য কৰিব নোৱাৰি। কিন্তু, চিন্তা নকৰিব। এই ৰোগ সম্পূৰ্ণৰূপে আৰোগ্য হ’ব নোৱাৰিলেও বহুতো চিকিৎসা পদ্ধতি আছে যিয়ে লক্ষণ নিয়ন্ত্ৰণ কৰাত সহায় কৰিব পাৰে, ৰোগ বেছি বেয়া হোৱাৰ পৰা ৰক্ষা কৰিব পাৰে, জীৱনটো সহজ কৰি তুলিব পাৰে।

আপুনি কি ধৰণৰ চিকিৎসাৰ প্ৰয়োজন হ’ব সেয়া নিৰ্ভৰ কৰিব অৱস্থাৰ প্ৰকৃতি আৰু তীব্ৰতাৰ ওপৰত।

• কেমোথেৰাপি চিকিৎসা, যেনে লক্ষণ নিয়ন্ত্ৰণ কৰিবলৈ বা কেন্সাৰৰ দৰে অৱস্থাত অস্বাভাৱিক কোষৰ বৃদ্ধি নিয়ন্ত্ৰণ কৰিবলৈ ঔষধ ।
• আপোনাৰ শৰীৰে প্ৰয়োজনীয় পুষ্টি লাভ কৰাত সহায় কৰিবলৈ পুষ্টিৰ পৰামৰ্শ বা খাদ্য পৰিপূৰক।
• সৰ্বাধিক ক্ষমতা বজাই ৰাখিবলৈ শাৰীৰিক চিকিৎসা, বৃত্তিগত চিকিৎসা বা বাক চিকিৎসাৰ প্ৰয়োজন হ’ব পাৰে ।
• সুস্থ ৰক্তকণিকাৰ মাত্ৰা পুনৰ ঘূৰাই আনিবলৈ ৰক্ত সঞ্চালন ।
• অস্বাভাৱিক গঠন শুধৰণি বা জটিলতাৰ চিকিৎসাৰ বাবে অস্ত্ৰোপচাৰ ।
• কেন্সাৰৰ বাবে ৰেডিয়’থেৰাপীৰ দৰে বিশেষ চিকিৎসা।
• অংগ প্ৰতিস্থাপন : অকাৰ্যকৰী অংগ এটা সুস্থ অংগৰ সলনি কৰা।

এই ধৰণৰ ৰোগত আক্ৰান্ত হৈ জীয়াই থকা কোনোবা এজনৰ ভৱিষ্যত কেনেকুৱা?

এই প্ৰশ্নৰ এটাও উত্তৰ দিয়াটো কঠিন, কাৰণ ই ৰোগৰ পৰা ৰোগলৈ বহুত বেলেগ বেলেগ। কিছুমান অতি বিৰল আৰু গুৰুতৰ জন্মগত ৰোগ যেনে এনেন্সেফেলি থকা শিশুৱে মাত্ৰ কেইদিনমানহে জীয়াই থাকিব পাৰে।

কিন্তু বিচ্ছিন্ন ফাটি যোৱা ওঁঠৰ দৰে অৱস্থাই আয়ুসত কোনো প্ৰভাৱ পেলোৱা নাই। কিন্তু স্বাভাৱিক জীৱন যাপন কৰিবলৈ এতিয়াও নিয়মীয়া বিশেষজ্ঞ চিকিৎসা আৰু যত্নৰ প্ৰয়োজন হ’ব পাৰে। গুৰুত্বপূৰ্ণ কথাটো হ’ল, সঠিক চিকিৎসাৰ পৰামৰ্শ আৰু পৰিচালনাৰ দ্বাৰা জিনীয় ৰোগত আক্ৰান্ত বহু লোকে অৰ্থপূৰ্ণ, ভাল জীৱন যাপন কৰিব পাৰে।

জিনীয় ৰোগ প্ৰতিৰোধ কৰিব পাৰিনে?

জিনীয় ৰোগ প্ৰতিৰোধৰ বাবে আমি কৰিব পৰা কাম অতি কম, কাৰণ সেইবোৰ আমাৰ ডি এন এত থাকে। কিন্তু জেনেটিক কাউন্সেলিং আৰু টেষ্টিঙৰ জৰিয়তে আপুনি আপোনাৰ বিপদৰ বিষয়ে জানিব পাৰে। আপোনাৰ সন্তানে কিছুমান বিশেষ ৰোগ উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে পোৱাৰ সম্ভাৱনা কিমান সেয়াও জানিব পাৰে। এই জ্ঞানে আপোনাক গুৰুত্বপূৰ্ণ সিদ্ধান্ত লোৱাত সহায় কৰিব পাৰে, যেনে পৰিয়ালৰ পৰিকল্পনা কৰা।