আপোনাৰ সৰুটো আন ল’ৰা-ছোৱালীতকৈ অলপ পিছ পৰি আছে নেকি উঠি বহি, কথা পাতি বা খোজ কাঢ়িবলৈ? এনেবোৰ কথা দেখি পিতৃ-মাতৃয়ে অলপ চিন্তিত আৰু উদ্বিগ্নতা অনুভৱ কৰাটো স্বাভাৱিক। কিন্তু প্ৰতিটো পলম ডাঙৰ সমস্যা নহয়। কিন্তু জিনীয় কাৰকৰ ফলত হোৱা কিছুমান বিৰল অৱস্থাৰ বিষয়ে সচেতন হোৱাটো গুৰুত্বপূৰ্ণ। উদাহৰণস্বৰূপে, Koolen-de Vries Syndrome ৰোগৰ বিষয়ে আমি প্ৰতিদিনে শুনা নাপাওঁ যদিও ইয়াৰ বিষয়ে জনাটো যথেষ্ট। ইয়াৰ বিষয়ে সহজভাৱে কওঁ, আপুনি বুজিব পৰাকৈ।
Koolen-de Vries Syndrome কি?
সহজ ভাষাত ক’বলৈ গ’লে কুহলমেন-ডি ভ্ৰিজ চিণ্ড্ৰম (KdVS) হৈছে এক বিৰল জিনীয় অৱস্থা। আমাৰ শৰীৰৰ ক্ৰম’জমৰ লগত ইয়াৰ সম্পৰ্ক আছে। 17 নং ক্ৰম'জমৰ সূক্ষ্ম পৰিৱৰ্তনৰ ফলত ইয়াৰ সৃষ্টি হয় ।
আপুনি এই অৱস্থাটো প্ৰথমে লক্ষ্য কৰিব পাৰে যেতিয়া আপোনাৰ শিশুৱে নিজৰ বয়সৰ আন শিশুতকৈ পিছত নিজাববীয়াকৈ উঠি বহি থাকে, পিছত প্ৰথম কথা কয় বা প্ৰথম পদক্ষেপ ল’বলৈ বেছি সময় লয়। এই অৱস্থাৰ আন এটা নাম হ'ল `17q21.31 microdeletion syndrome.` নামটো অলপ জটিল যেন লাগিলেও ইয়াৰ অৰ্থ কি তাক ভালদৰে চাওঁ আহক।
গুৰুত্বপূৰ্ণ কথাটো হ'ল যে এই লক্ষণসমূহ শিশুভেদে বেলেগ বেলেগ হ'ব পাৰে যদিও এই অৱস্থাৰ এটা সাধাৰণ বৈশিষ্ট্য যে এই শিশুসকল প্ৰায়ে অতি আনন্দময় আৰু বন্ধুত্বপূৰ্ণ ৷ সেইটো সঁচাকৈয়ে ভাল কথা। কিন্তু কিছুমান অতিৰিক্ত লক্ষণ পৰিচালনা কৰিবলৈ তেওঁলোকক গোটেই জীৱন চিকিৎসাৰ সহায় আৰু সহায়ৰ প্ৰয়োজন হ’ব।
এই অৱস্থাত কি কি লক্ষণ দেখা পোৱা যায়?
যদিও Kuhlman-de Vries syndrome (KdVS) ৰোগীৰ ক্ষেত্ৰত দেখা পোৱা লক্ষণসমূহ এজনৰ পৰা আন এজন ব্যক্তিলৈ ভিন্ন হ’ব পাৰে, তথাপিও ইয়াৰ কিছুমান সাধাৰণ বৈশিষ্ট্য আছে।
সাধাৰণতে দেখা পোৱা লক্ষণসমূহ:
- বিকাশত পলম হোৱা: এয়া এটা প্ৰধান লক্ষণ। অৰ্থাৎ খোজ কাঢ়ি থকা, উঠি বহি থকা, খোজ কঢ়া, কথা কোৱা আদি কামবোৰ একে বয়সৰ আন শিশুতকৈ পিছৰ হ’ব পাৰে।
- মৃদুৰ পৰা মধ্যমীয়া বৌদ্ধিক অক্ষমতা: নতুন কথা শিকিবলৈ আৰু বুজিবলৈ অলপ বেছি সময়ৰ প্ৰয়োজন হ’ব পাৰে আৰু সহায়ৰ প্ৰয়োজন হ’ব পাৰে।
- দুৰ্বল পেশীৰ স্বৰ (হাইপ’টনিয়া): সঠিকভাৱে ক’বলৈ গ’লে শৰীৰৰ পেশীবোৰ অলপ ঢিলা যেন লাগিব পাৰে আৰু দৃঢ়তাৰ অভাৱ হ’ব পাৰে। ইয়াৰ ফলত কিছুমান গতিবিধি সম্পন্ন কৰাত অসুবিধা হ’ব পাৰে।
- চক্ৰীয় বমি চিনড্ৰম: কিছুমান শিশুৱে কোনো কাৰণ নোহোৱাকৈ কেইবাদিনো ধৰি স্থায়ী বমি অনুভৱ কৰিব পাৰে। মাজে মাজে এনেকুৱা হ’ব পাৰে।
কিছুমান শিশুৱে অনুভৱ কৰিব পৰা আন লক্ষণসমূহ:
এই মূল লক্ষণসমূহৰ উপৰিও কিছুমান শিশুৱে আন সমস্যাৰ সন্মুখীন হ’ব পাৰে।
- কেঁচুৱাক খুৱাবলৈ অসুবিধা: বিশেষকৈ কেঁচুৱা অৱস্থাত খাদ্য চুহি গিলিবলৈ অসুবিধা হ’ব পাৰে।
- হৃদযন্ত্ৰ, মূত্ৰাশয় বা বৃক্কৰ অস্বাভাৱিকতাঃ কিছুমান শিশুৰ জন্মতে হৃদযন্ত্ৰ, মূত্ৰাশয় বা বৃক্কত কিছুমান বিসংগতি থাকিব পাৰে।
- স্কোলিঅ’ছিছ: মেৰুদণ্ড এফালে বক্ৰ হোৱা অৱস্থা।
- মৃগীৰোগৰ অৱস্থা/ আক্ৰমণ : ফিটৰ দৰে অৱস্থা হ’ব পাৰে।
- অৱনমিত অণ্ডকোষ: পুৰুষ শিশুৰ অণ্ডকোষ পেটৰ পৰা অণ্ডকোষ সম্পূৰ্ণৰূপে নামি নাযায়।
শিশুটিৰ আচৰণ আৰু ব্যক্তিত্ব
কুলেন-ডি ভ্ৰিজ চিনড্ৰম থকা শিশুসকলক প্ৰায়ে অতি সুখী আৰু বন্ধুত্বপূৰ্ণ বুলি গণ্য কৰা হয়। তেওঁলোক বৰ মিলাপ্ৰীতিৰ। কিন্তু কেতিয়াবা তেওঁলোকৰ এটেনচন-ডেফিচিট/হাইপাৰএক্টিভিটি ডিছঅৰ্ডাৰ (ADHD) বা অটিজিম স্পেকট্ৰম ডিছঅৰ্ডাৰৰ দৰে স্নায়ুৰ বিকাশ আৰু আচৰণৰ অৱস্থাও থাকিব পাৰে।
কুলেন-ডি ভ্ৰিজ চিণ্ড্ৰম ৰোগীৰ মুখত দেখা পোৱা বিশেষ বৈশিষ্ট্য
এই অৱস্থাত থকা শিশুৰ মুখৰ কিছুমান নিৰ্দিষ্ট বৈশিষ্ট্য থাকিব পাৰে। কিন্তু মনত ৰাখিব, এইবোৰৰ এটা বা দুটা বৈশিষ্ট্য আছে বুলিয়েই ৰোগটো হৈছে বুলি ক’ব নোৱাৰি। এইবোৰ চিকিৎসকৰ দ্বাৰা নিশ্চিত কৰিব লাগে।
- এটা দীঘলীয়া মুখ
- ডাঙৰ কপাল
- নাচপতিৰ আকৃতিৰ নাক
- চকুৰ পতা তললৈ যোৱা (ptosis)
- ডাঙৰ ডাঙৰ, ওলাই থকা কাণ
- চকুৰ বাহিৰৰ চুকবোৰৰ ওপৰলৈ আঙুলিয়াই দিয়া ৰূপ
- চকুৰ ভিতৰৰ চুকবোৰ ঢাকি ৰখা ছালৰ ভাঁজ (epicanthal folds)
এই লক্ষণসমূহ প্ৰতিটো শিশুৰ ক্ষেত্ৰত একে ধৰণে দেখা নাযায়। কিছুমান শিশুৰ এনে কেইবাটাও লক্ষণ দেখা দিব পাৰে, আন কিছুমানৰ কম হ’ব পাৰে।
কিহৰ ফলত Koolen-de Vries Syndrome হয়?
এতিয়া চাওঁ কিহৰ কাৰণে এই অৱস্থা। 17 নং ক্ৰম'জমত অৱস্থিত `KANSL1` জিনৰ মিউটেচন বা সম্পূৰ্ণৰূপে ডিলিচনৰ ফলত Koolen-de Vries Syndrome হয়।
ভাবি চাওকচোন, আমাৰ শৰীৰৰ প্ৰতিটো কোষত ক্ৰম’জম থাকে। এই ক্ৰম’জমবোৰে আমাৰ চেহেৰাৰ পৰা আৰম্ভ কৰি আমাৰ বৈশিষ্ট্যলৈকে সকলো নিৰ্ণয় কৰা জিনবোৰ কঢ়িয়াই লৈ ফুৰে। সাধাৰণতে আমাৰ প্ৰতিটো ক্ৰম’জমৰ দুটা কপি থাকে, এটা মাকৰ পৰা আৰু এটা দেউতাৰ পৰা।
Kuhlman-de Vries syndrome (KdVS) ৰোগী শিশুৰ পৰাগৰিষ্ঠসংখ্যক (প্ৰায় ৯৫%) ৰ ১৭ নম্বৰ ক্ৰম'জমত `KANSL1` জিনৰ কপি নোহোৱা হয়। ইয়াক `মাইক্ৰ'ডিলিচন` বোলা হয়, অৰ্থাৎ জিনৰ এটা অতি সৰু অংশ নোহোৱা হয়। বাকী সংখ্যালঘুসকলৰ `KANSL1` জিন আছে, কিন্তু ইয়াৰ এটা ভিন্নতা আছে যিয়ে জিনটোৱে সঠিকভাৱে কাম কৰাত বাধা দিয়ে।
`KANSL1` জিনৰ ভূমিকা
এই `KANSL1` জিনটো অতি গুৰুত্বপূৰ্ণ। কাৰণ ই এনে এটা প্ৰটিন উৎপন্ন কৰে যিয়ে আন জিন কেনেকৈ সক্ৰিয় হয় নিয়ন্ত্ৰণ কৰাত সহায় কৰে। এইটো `ক্ৰ'মেটিন' নামৰ পদাৰ্থ এটা সলনি কৰি হয়। `ক্ৰ'মেটিন' হৈছে প্ৰটিন আৰু `ডিএনএ'ৰ সংমিশ্ৰণ। এইটোৱেই `DNA`ক ক্ৰম’জমত পেকেজ কৰি তোলে। গতিকে আপুনি দেখিব পাৰিব যে আমাৰ শৰীৰৰ বিভিন্ন অংশ আৰু ব্যৱস্থাৰ সঠিক বিকাশ আৰু কাৰ্য্যক্ষমতাৰ বাবে `KANSL1` জিন কিমান গুৰুত্বপূৰ্ণ।
এই অৱস্থা বংশগত নেকি? (উত্তৰাধিকাৰ)
কালেন-ডি ভ্ৰিজ চিনড্ৰম (KdVS) হৈছে এনে এটা অৱস্থা যিটো ``অটোজ'মেল প্ৰধান'' হিচাপে উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে লাভ কৰিব পাৰি। সহজ ভাষাত ক’বলৈ গ’লে যদি কোনো শিশুৱে এই জিনীয় তাৰতম্য কেৱল এজন পিতৃ-মাতৃৰ পৰা উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে লাভ কৰে তেন্তে শিশুটিৰ এই অৱস্থা হ’ব পাৰে। ইয়াৰ লগত প্ৰতিটো কোষত একক জিনীয় পৰিৱৰ্তন বা ডিলিচন জড়িত হৈ থাকে।
অৱশ্যে সদায় পিতৃ-মাতৃৰ পৰা উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে পোৱা বস্তু নহয়। কিছুমান ক্ষেত্ৰত এই অৱস্থাটো যাদৃচ্ছিকভাৱে হ’ব পাৰে, ডি নভ’। অৰ্থাৎ পৰিয়ালৰ কোনো লোকৰ এই অৱস্থা আগতে হোৱা নাই, আৰু শিশুৰ প্ৰজনন কোষৰ বিকাশৰ সময়ত, বা ভ্ৰূণৰ প্ৰাৰম্ভিক পৰ্যায়ত প্ৰথমবাৰৰ বাবে জিনীয় পৰিৱৰ্তন হ’ব পাৰে। গতিকে পৰিয়ালৰ কোনো লোকৰ এই অৱস্থা হোৱা নাই যদিও শিশুৰ এই ৰোগ হোৱাটো সম্ভৱ।
চিকিৎসকে এই অৱস্থা কেনেকৈ নিৰ্ণয় কৰে?
যদি আপুনি সন্দেহ কৰে যে আপোনাৰ সন্তানৰ এই অৱস্থা আছে, তেন্তে চিকিৎসকে প্ৰথমে আপোনাৰ শিশুটিক ভালদৰে পৰীক্ষা কৰি লক্ষণসমূহৰ বিষয়ে সুধিব। ইয়াৰ দ্বাৰা আপোনাৰ শিশুৰ বিকাশ আৰু আচৰণৰ বিষয়ে ভালদৰে বুজিব পাৰিব।
তাৰ পিছত এই অৱস্থাটো নিশ্চিতভাৱে নিশ্চিত কৰিবলৈ জিনীয় পৰীক্ষাৰ প্ৰয়োজন হয়। জিনীয় পৰিৱৰ্তনৰ ধৰণৰ ওপৰত নিৰ্ভৰ কৰি কৰা পৰীক্ষাৰ ধৰণ বেলেগ বেলেগ হ’ব পাৰে।
- ক্ৰম’জমৰ মাইক্ৰ’এৰে: এই পৰীক্ষাৰ দ্বাৰা ক্ৰম’জমৰ কোনো অংশ নোহোৱা হৈছে নে নাই সেইটো ধৰা পেলাব পাৰি। ইয়াৰ দ্বাৰা আমি আগতে কোৱা ‘মাইক্ৰ’ডিলিচন’ ধৰা পেলোৱাত সহায় কৰে।
- জিন ক্ৰমবিন্যাস: ইয়াৰ দ্বাৰা KANSL1 জিনটোৰ নিজেই সূক্ষ্ম তাৰতম্য ধৰা পেলাব পাৰি।
যিহেতু Kuhlman-de Vries syndrome (KdVS) ৰোগী সকলো শিশুৰ লক্ষণ একে নহয়, সেয়েহে শিশুৰ অৱস্থা ভালদৰে বুজিবলৈ চিকিৎসকে অতিৰিক্ত পৰীক্ষাৰ পৰামৰ্শ দিব পাৰে। উদাহৰণ স্বৰূপে:
- বিকাশৰ মূল্যায়ন: ইয়াৰ দ্বাৰা শিশুৰ বিকাশৰ স্তৰ আৰু দক্ষতাৰ মূল্যায়ন কৰা হয়।
- ইকোকাৰ্ডিঅ’গ্ৰাম: হৃদযন্ত্ৰৰ কাৰ্য্য আৰু গঠন পৰীক্ষা কৰে।
- খাদ্যৰ মূল্যায়ন: ইয়াৰ দ্বাৰা খোৱা বা খোৱাৰ ক্ষেত্ৰত হোৱা যিকোনো অসুবিধাৰ ওপৰত চকু দিয়া হ’ব।
- কিডনীৰ আল্ট্ৰাছাউণ্ড: কিডনীৰ কোনো সমস্যা আছে নেকি পৰীক্ষা কৰে।
- মেগনেটিক ৰেজোনেন্স ইমেজিং (MRI) স্কেন: মগজুৰ দৰে অভ্যন্তৰীণ অংগসমূহৰ বিশদ ছবি লয়।
- এক্স-ৰে: হাড়ৰ সমস্যা বিচাৰিবলৈ, যেনে স্কোলিঅ’ছিছ।
এই সকলোবোৰ পৰীক্ষা সকলোৰে কৰাৰ প্ৰয়োজন নাই। শিশুৰ লক্ষণ আৰু প্ৰয়োজনৰ ওপৰত ভিত্তি কৰি কোনবোৰ পৰীক্ষা কৰিব লাগে চিকিৎসকে সিদ্ধান্ত লয়।
যকৃতত Koolen-de Vries Syndrome কি প্ৰভাৱ দেখা গৈছে?
বৰ্তমান Koolen-de Vries Syndrome ৰ কোনো নিৰাময় নাই। কাৰণ ই এক জিনীয় অৱস্থা। কিন্তু বিভিন্ন ধৰণৰ চিকিৎসা আৰু পৰিচালনাৰ বিকল্প আছে যিয়ে শিশুক তেওঁলোকৰ লক্ষণসমূহ পৰিচালনা কৰাত সহায় কৰিব পাৰে, তেওঁলোকৰ জীৱনৰ মান উন্নত কৰিব পাৰে, আৰু তেওঁলোকৰ সম্পূৰ্ণ সম্ভাৱনাৰ বিকাশত সহায় কৰিব পাৰে। শিশুৰ প্ৰয়োজন অনুসৰি এই চিকিৎসা পদ্ধতিসমূহ।
থেৰাপী
চিকিৎসকে প্ৰায়ে কেইবাটাও ভিন্ন ধৰণৰ চিকিৎসা পদ্ধতিৰ পৰামৰ্শ দিয়ে:
- অকুপেচনেল থেৰাপী: ইয়াৰ দ্বাৰা শিশুৱে দৈনন্দিন কাম-কাজ সম্পন্ন কৰিবলৈ প্ৰয়োজনীয় সূক্ষ্ম চলন দক্ষতা (যেনে, বুটাম বোৱা, লিখা) আৰু স্থূল চলন দক্ষতা (যেনে, দৌৰা আৰু জাম্প) গঢ়ি তোলাত সহায় কৰে।
- শাৰীৰিক চিকিৎসাঃ শাৰীৰিক চিকিৎসকে শিশুৰ পেশী শক্তিশালী কৰাত সহায় কৰে, ভাৰসাম্য বৃদ্ধি কৰে আৰু খোজ কঢ়াৰ দৰে গতিবিধিৰ সুবিধা কৰে। ``হাইপ'টনিয়া'' নামৰ অৱস্থা থকা শিশুৰ বাবে এইটো অতি গুৰুত্বপূৰ্ণ।
- স্পিচ থেৰাপী: ইয়াৰ দ্বাৰা কথা কোৱা আৰু ধাৰণা প্ৰকাশৰ অসুবিধা দূৰ কৰাত সহায় হয়। স্পিচ থেৰাপিষ্টসকলে ছবি, সাংকেতিক ভাষা, বাক্য যন্ত্ৰ আদি বিভিন্ন পদ্ধতি ব্যৱহাৰ কৰে।
অন্যান্য চিকিৎসা আৰু হস্তক্ষেপ
শিশুৰ লক্ষণৰ ওপৰত নিৰ্ভৰ কৰি অতিৰিক্ত চিকিৎসাৰ প্ৰয়োজন হব পাৰে:
- আক্ৰমণ প্ৰতিৰোধী ঔষধ: আক্ৰমণ হোৱা শিশুক নিয়ন্ত্ৰণ কৰিবলৈ ঔষধ দিব লাগে।
- পুষ্টিৰ প্ৰত্যাহ্বানৰ বাবে ফিডিং টিউব স্থাপন কৰা: যিসকল শিশুৱে খাদ্য আৰু পানীয় গিলিবলৈ বা চুপিবলৈ অসুবিধা পায়, তেওঁলোকক নাক বা পেটৰ মাজেৰে পোনে পোনে পেটত ফিডিং টিউব স্থাপন কৰি প্ৰয়োজনীয় পুষ্টি প্ৰদান কৰিব লাগিব।
- অস্ত্ৰোপচাৰ: স্কোলিঅ’ছিছ বা অৱতৰণ নোহোৱা অণ্ডকোষৰ দৰে অৱস্থাৰ বাবে অস্ত্ৰোপচাৰৰ প্ৰয়োজন হ’ব পাৰে।
স্কুলীয়া শিক্ষা আৰু সহায়
শিশুসকলক শিক্ষণৰ ক্ষেত্ৰত বিভিন্ন স্তৰৰ সহায়ৰ প্ৰয়োজন হ’ব পাৰে। কিছুমান শিশুৱে নিয়মীয়া বিদ্যালয়ত ভাল ফলাফল দেখুৱায়, আনহাতে কিছুমানক বিশেষ শৈক্ষিক সহায়ৰ প্ৰয়োজন ৷ শিশুৰ সামৰ্থ্য আৰু প্ৰয়োজনৰ লগত খাপ খোৱাকৈ শিক্ষাৰ পৰিৱেশ সৃষ্টি কৰাটো অতি প্ৰয়োজনীয়।
Koolen-de Vries Syndrome ৰোগীৰ আয়ুস কিমান?
গৱেষকসকলে নিশ্চিতভাৱে ক’ব নোৱাৰে যে এই অৱস্থাত থকা লোকৰ আয়ুস কিমান। ইমান বিৰল হোৱাৰ বাবে ইয়াৰ ওপৰত দীৰ্ঘম্যাদী অধ্যয়ন এতিয়াও কম। কিন্তু বৰ্তমানৰ তথ্যৰ ভিত্তিত সাধাৰণতে আশা কৰা হয় যে এই অৱস্থাত থকা লোকসকলে প্ৰাপ্তবয়স্ক হোৱালৈকে জীয়াই থাকিব ।
যদি মোৰ সন্তানৰ Kuhl-de Vries syndrome (KdVS) হয় তেন্তে মই কি আশা কৰিব লাগে?
লক্ষণৰ তীব্ৰতাৰ ওপৰত নিৰ্ভৰ কৰি Koolen-de Vries Syndrome ৰোগীৰ জীৱন বহু পৰিমাণে ভিন্ন হ’ব পাৰে। আপোনাৰ শিশুৱে বিভিন্ন চিকিৎসকৰ ওচৰলৈ যাব লাগিব আৰু সঘনাই ক্লিনিকলৈ যাব লাগিব। থেৰাপী আৰু ঔষধ তেওঁলোকৰ জীৱনৰ এটা ডাঙৰ অংশ হ’ব পাৰে। লগতে এই অৱস্থাত থকা কিছুমান শিশুৱে আনৰ দৰে সঘনাই চিকিৎসকৰ ওচৰলৈ যোৱাৰ বা থেৰাপী লোৱাৰ প্ৰয়োজন নহ’বও পাৰে।
আটাইতকৈ গুৰুত্বপূৰ্ণ কথাটো হ’ল আপুনি যে অকলশৰীয়া নহয়। আপোনাৰ শিশুৰ চিকিৎসক আৰু থেৰাপিষ্টসকল আপোনাৰ প্ৰতিটো খোজতে আপোনাৰ লগত থাকে।
আপুনি আপোনাৰ শিশুটিক স্কুলত প্ৰয়োজনীয় সহায় লাভ কৰাত সহায় কৰিব পাৰে। এই ক্ষেত্ৰত বিশেষ শ্ৰেণী বা এজন টিউটৰ অন্তৰ্ভুক্ত হ'ব পাৰে। আপোনাৰ শিশুটিৰ শিক্ষক আৰু বিদ্যালয়ৰ বিষয়াসকলৰ সৈতে কথা পাতক যাতে তেওঁলোকে প্ৰয়োজনীয় সম্পদসমূহ লাভ কৰাত সহায় কৰে। উদাহৰণস্বৰূপে, যদি আপোনাৰ শিশুটিৰ বাক্যত অসুবিধা হয়, তেন্তে নিশ্চিত হওক যে তেওঁলোকে স্পিচ থেৰাপিষ্টৰ সৈতে কাম কৰে।
কুহলমেন-ডি ভ্ৰিজ চিণ্ড্ৰম (KdVS) ৰোগীয়ে প্ৰায়ে স্বাধীনভাৱে জীয়াই থকাত অসুবিধা পায়। এইটো এনেকুৱা এটা কথা যিটো প্ৰতিজন ব্যক্তিৰ পৰিস্থিতিৰ ওপৰত নিৰ্ভৰ কৰি তেওঁলোকৰ যত্ন লোৱা আৰু চিকিৎসকৰ সৈতে একেলগে মূল্যায়ন কৰা প্ৰয়োজন।
যেতিয়া আপুনি গম পায় যে আপোনাৰ শিশুটিৰ কুহলমেন-ডি ভ্ৰিজ চিণ্ড্ৰম (KdVS) হৈছে, তেতিয়া দুখ, উদ্বেগ, আনকি খংওকে ধৰি বিভিন্ন ধৰণৰ আৱেগ অনুভৱ কৰাটো স্বাভাৱিক। সেই অনুভৱবোৰৰ সৈতে মোকাবিলা কৰাটো সহজ নহয়৷ কিন্তু, মই আপোনাক সোঁৱৰাই দিব বিচাৰিছো যে আপুনি অকলশৰীয়া নহয়। আপোনাৰ শিশুৰ চিকিৎসক, নাৰ্ছ, আৰু থেৰাপিষ্টে আপোনাক এই যাত্ৰাত সহায় কৰিব। ৰোগ নিৰ্ণয়ৰ পৰা চিকিৎসালৈকে, তেওঁলোকে আপোনাৰ শিশুৰ অৱস্থা পৰিচালনা কৰাত সহায় কৰিবলৈ আৰু আপোনাৰ শিশুক উন্নত জীৱন যাপন কৰাত সহায় কৰিবলৈ প্ৰতিশ্ৰুতিবদ্ধ।
শেষত ঘৰলৈ লৈ যোৱা বাৰ্তা
- Koolen-de Vries Syndrome হৈছে এক বিৰল জিনীয় অৱস্থা। ১৭ নং ক্ৰম’জমৰ `KANSL1` জিনৰ মিউটেচনৰ ফলত ইয়াৰ সৃষ্টি হয়।
- বিকাশৰ পলম, বৌদ্ধিক অক্ষমতা, আৰু মুখৰ সুকীয়া বৈশিষ্ট্য এই অৱস্থাৰ মূল লক্ষণসমূহৰ ভিতৰত অন্যতম।
- এই শিশুসকল প্ৰায়ে আনন্দময় আৰু বন্ধুত্বপূৰ্ণ ৷
- যদিও ইয়াৰ কোনো নিৰ্দিষ্ট নিৰাময় নাই, তথাপিও লক্ষণসমূহ পৰিচালনা আৰু জীৱনৰ মান উন্নত কৰাৰ বাবে বিভিন্ন চিকিৎসা আৰু চিকিৎসা পদ্ধতি আছে ৷
- শিশুৰ বিকাশৰ বাবে আগতীয়াকৈ চিনাক্তকৰণ আৰু প্ৰয়োজনীয় হস্তক্ষেপ অতি গুৰুত্বপূৰ্ণ।
- যদি আপোনাৰ শিশুটিৰ এই অৱস্থা আছে, তেন্তে আটাইতকৈ গুৰুত্বপূৰ্ণ কথাটো হ'ল চিকিৎসকৰ পৰামৰ্শ মানি চলা, প্ৰয়োজনীয় চিকিৎসামূলক চিকিৎসা প্ৰদান কৰা, আৰু আপোনাৰ শিশুটিক প্ৰচুৰ মৰম আৰু সমৰ্থন দিয়া ।
- এই অৱস্থাত থকা শিশুৰ অভিভাৱকৰ বাবে সহায়ক গোটত যোগদান কৰাটোও শক্তিৰ এক বৃহৎ উৎস হ’ব পাৰে। আপোনাৰ প্ৰশ্ন আৰু চিন্তাৰ বিষয়ে চিকিৎসকক সুধিবলৈ কেতিয়াও কুণ্ঠাবোধ নকৰিব।
আমি আশা কৰোঁ এই তথ্যই আপোনাক Koolen-de Vries Syndrome সম্পৰ্কে কিছু বুজাবুজি লাভ কৰাত সহায় কৰিছে।
👩🏽 ⚕️ অতিৰিক্ত প্ৰশ্ন (FAQ)
💬 মিনাৰেলোকৰ্টিক'ইড আমাৰ শৰীৰত থকা ঔষধ নেকি?
নহয়! এইটো বৃক্কৰ ওপৰৰ এড্ৰিনেল গ্ৰন্থিৰ দ্বাৰা তৈয়াৰী ‘অতি গুৰুত্বপূৰ্ণ হৰম’নৰ গোট’। ইয়াৰ মূল আৰু বিখ্যাত হৰম’ন হ’ল ‘এলড’ষ্টেৰন’। এই হৰম’নটোৱেই আপোনাৰ শৰীৰত থকা নিমখ আৰু পানীৰ পৰিমাণৰ ভাৰসাম্য ৰক্ষা কৰি আপোনাৰ ‘ৰক্তচাপ’ সঠিক মাত্ৰাত (১২০/৮০) ৰখাৰ সমগ্ৰ অপাৰেচনটো সম্পন্ন কৰে।
💬 এই হৰম'ন কমি/বঢ়ালে ৰক্তচাপৰ কি হ'ব?
এই হৰম’ন বৃদ্ধি হ’লে শৰীৰৰ পানী আৰু নিমখ (ছ’ডিয়াম) নিৰ্গত হোৱাত বাধা দিয়ে, যাৰ ফলত ৰক্তচাপ ইমানেই বৃদ্ধি পায় যে পানী জমা হৈ শিৰাবোৰ ফাটি যায় (উচ্চ ৰক্তচাপ)। কিন্তু এই এলড’ষ্টেৰন হৰম’ন কমি গ’লে শৰীৰৰ সকলো পানী আৰু নিমখ প্ৰস্ৰাৱৰ লগত যায়, গতিকে ৰক্তচাপ কমি যায়, আৰু আপুনি অজ্ঞান হৈ ভাঙি পৰিব পাৰে।
💬 গতিকে বিপজ্জনক ৰক্তচাপ কমোৱাৰ বাবে ফাৰ্মাচীত কি কি বড়ি দিয়া হয়?
অতি উচ্চ ৰক্তচাপ থকাসকলৰ বাবে (যদি আন বড়িয়ে নিয়ন্ত্ৰণ নকৰে) স্পাইৰ’ন’লেক্টন (Aldactone) নামৰ বড়ি এটা বিশেষভাৱে বাঞ্ছনীয়! এইটো ‘Mineralocorticoid receptor antagonist’ শ্ৰেণীৰ ঔষধ। ই সেই হৰম’নে কাম কৰাত বাধা দিয়ে, প্ৰস্ৰাৱৰ জৰিয়তে শৰীৰৰ অতিৰিক্ত নিমখ আৰু পানী আঁতৰাই পেলায় আৰু চাপক আচৰিত ধৰণে নিয়ন্ত্ৰণ কৰে।
` Cullen-De Vries Syndrome, জেনেটিক ৰোগ, বৃদ্ধিৰ বিলম্ব, বৌদ্ধিক অক্ষমতা, KANSL1 জিন, ক্ৰম'জম ১৭, শিশুৰ স্বাস্থ্য
💬 Comments (0)
এতিয়ালৈকে কোনো মন্তব্য দিয়া হোৱা নাই। প্ৰথম বাৰৰ বাবে ইয়াত আপোনাৰ মন্তব্য যোগ কৰক।
আপোনাৰ মন্তব্য যোগ কৰক