আপোনাৰ কণমানিটোৰ পেটটো অলপ ফুলি যোৱা যেন লাগে নেকি? নে আপুনি অনুভৱ কৰে যে আপোনাৰ সন্তানৰ বয়সৰ লগত সঠিক হাৰত বৃদ্ধি হোৱা নাই? কেতিয়াবা এইবোৰ স্বাভাৱিক হ’ব পাৰে। কিন্তু অতি কমেইহে, আমি শুনা নোপোৱা বিৰল জিনীয় ৰোগৰ ফলত এইবোৰ হ’ব পাৰে। আজি আমি কথা পাতিছো Niemann-Pick Disease ৰ কথা, যিটো সেই বিৰল ৰোগবোৰৰ ভিতৰত এটাৰ অন্তৰ্গত। এই নামটো শুনিলে ভয় নকৰিব। আপুনি বুজিব পৰাকৈ সহজভাৱে কওঁ।
নিমেন-পিক ৰোগ কি?
সহজ ভাষাত ক’বলৈ গ’লে নিমেন-পিক ৰোগ হৈছে আমাৰ শৰীৰৰ কোষৰ ভিতৰত অপ্ৰয়োজনীয়ভাৱে চৰ্বিযুক্ত পদাৰ্থ বা লিপিড জমা হোৱাৰ ফলত হোৱা বংশগত অৱস্থা।
এতিয়া আপুনি হয়তো ভাবিছে, "এই লিপিডবোৰ কি? কিয় জমা হয়?" এইদৰে বুজাই দিওঁ।
আমাৰ শৰীৰৰ প্ৰতিটো কোষক এটা সৰু কাৰখানা বুলি ভাবিব। এই কাৰখানাটোক কাম কৰিবলৈ শক্তিৰ প্ৰয়োজন। সেই শক্তি আমি খোৱা খাদ্যৰ পৰাই আহে। এই খাদ্যসমূহত থকা চৰ্বি (লিপিড) আৰু প্ৰটিন আমাৰ কোষৰ ভিতৰত সৰু সৰু টুকুৰাত ভাঙি শক্তি উৎপাদনৰ বাবে ব্যৱহাৰ কৰা হয়। ইয়াৰ উপৰিও এই লিপিড (উদাহৰণস্বৰূপে কলেষ্টেৰল আৰু তেল) বহুতো গুৰুত্বপূৰ্ণ কামৰ বাবেও প্ৰয়োজনীয়, যেনে আমাৰ কোষৰ বেৰ নিৰ্মাণ আৰু হৰম’ন উৎপাদন।
সাধাৰণতে সুস্থ ব্যক্তিৰ শৰীৰত এই লিপিডবোৰ শেষ হ’লে বা বেছি হ’লে এইবোৰ ভাঙি শৰীৰৰ পৰা আঁতৰাই পেলাবলৈ বিশেষ এনজাইম থাকে। ঠিক যেনেকৈ এটা ব্যৱস্থাই কাম শেষ কৰিলে কাৰখানাৰ পৰা আৱৰ্জনা আঁতৰাই পেলায়।
কিন্তু নিমেন-পিক ৰোগত আক্ৰান্ত ব্যক্তিৰ ক্ষেত্ৰত মই উল্লেখ কৰা লিপিডবোৰ ভাঙি পেলোৱা এনজাইম বা প্ৰটিনৰ উৎপাদনত জিনীয় বিসংগতি দেখা যায়। ফলত কোষৰ ভিতৰত ব্যৱহাৰ কৰিব নোৱাৰা, অপ্ৰয়োজনীয় লিপিড জমা হ’বলৈ আৰম্ভ কৰে। যেন ভঙা আৱৰ্জনা নিষ্কাশন ব্যৱস্থা থকা কাৰখানাত জাবৰৰ থোপা।
এইদৰে লিপিড কেৱল এটা ঠাইত জমা নহয়।
- মগজ
- যকৃত
- প্লীহা
- হাওঁফাওঁ
- হাড়ৰ মজ্জা
এইবোৰ হৃদযন্ত্ৰৰ দৰে গুৰুত্বপূৰ্ণ অংগৰ কোষৰ ভিতৰত জমা হয়। সময়ৰ লগে লগে এই লিপিডবোৰ জমা হৈ সেই অংগবোৰক সঠিকভাৱে কাম কৰাত বাধা দিয়ে। তেতিয়াই লক্ষণ দেখা দিবলৈ আৰম্ভ কৰে।
এই ৰোগৰ মূল লক্ষণসমূহ কি কি?
এই লিপিড জমা হোৱা অংগটোৰ ওপৰত নিৰ্ভৰ কৰি লক্ষণসমূহ ভিন্ন হ’ব পাৰে। ৰোগৰ প্ৰকাৰ অনুসৰি লক্ষণসমূহো ভিন্ন হয়। অৱশ্যে কেইবাটাও সাধাৰণ লক্ষণ দেখা যায়।
স্নায়ুজনিত লক্ষণ
মগজুৰ কোষত লিপিড জমা হ’লে এই লক্ষণ দেখা দিয়ে।
- Ataxia: এই অৱস্থাত শৰীৰৰ পেশীবোৰে ইচ্ছাকৃতভাৱে কৰা গতিবিধি নিয়ন্ত্ৰণ কৰিব নোৱাৰে, যেনে খোজ কঢ়া বা কিবা এটাৰ বাবে হাত আগবঢ়োৱা। শৰীৰটো অস্থিৰ আৰু অস্থিৰ অনুভৱ হয়।
- পেশীৰ দুৰ্বলতা:শৰীৰে নিৰ্জীৱ অনুভৱ কৰে, আৰু পেশীৰ স্বৰ কমি যায়।
- স্পাষ্টিচিটি: কেতিয়াবা পেশীবোৰ জঠৰ হৈ পৰে আৰু লৰচৰ কৰিব পাৰে। গতিবিধি বৰ কঠিন হৈ পৰে।
- কথা কোৱাত অসুবিধা: শব্দৰ গুণগুণনি, স্পষ্টকৈ ক’ব নোৱাৰা।
- ক্ৰমান্বয়ে মগজুৰ কাৰ্য্যক্ষমতা হ্ৰাস: সময়ৰ লগে লগে স্মৃতিশক্তি আৰু শিক্ষণ ক্ষমতাৰ দৰে কথাবোৰ হ্ৰাস পাব পাৰে।
শৰীৰৰ অন্যান্য অংশৰ লগত জড়িত লক্ষণ
- যকৃত আৰু প্লীহা ফুলা: প্ৰায়ে প্ৰথম দেখা পোৱা লক্ষণবোৰৰ ভিতৰত এইটো অন্যতম। লিপিড জমা হোৱাৰ বাবে এই অংগ দুটা বৃদ্ধি পায়। ইয়াৰ ফলত শিশুৰ পেটটো আগলৈ ওলাই আহি ফুলি উঠা ৰূপ লয়।
- গিলিবলৈ আৰু মদ্যপান কৰাত অসুবিধা: এই অৱস্থাত বিশেষকৈ সৰু ল’ৰা-ছোৱালীৰ প্ৰভাৱ পৰে।
- চকুৰ গতিবিধিৰ পৰিৱৰ্তন: ওপৰলৈ তললৈ চোৱাত অসুবিধা হ’ব পাৰে।
- কৰ্ণিয়াৰ পৰিৱৰ্তন: কৰ্ণিয়া ডাৱৰীয়া হ’ব পাৰে।
- চেৰী-ৰঙা দাগ: এইটো এটা অতি নিৰ্দিষ্ট লক্ষণ। চিকিৎসকে চকু পৰীক্ষা কৰিলে ৰেটিনাৰ মাজত চেৰীৰ দৰে ৰঙা দাগ দেখা পাব পাৰে। সকলোৰে এনে নহয় যদিও কিছুমান ৰোগীয়ে হয়।
গুৰুত্বপূৰ্ণ কথাটো হ’ল এই লক্ষণসমূহ হঠাতে দেখা নাযায়। লাহে লাহে লাহে লাহে বিকশিত হয়। গতিকে কোনো সন্দেহ থাকিলে অতি সোনকালে এজন যোগ্য চিকিৎসকৰ ওচৰলৈ গৈ পৰামৰ্শ লোৱাটো অতি প্ৰয়োজনীয়।
এই ৰোগৰ মূল তিনিটা প্ৰকাৰ।
নিমেন-পিক ৰোগ সকলো একে নহয়। ইয়াৰ মূল প্ৰকাৰ তিনিটা (আৰু কিছুমান শ্ৰেণীবিভাজনত অধিক)। প্ৰতিটো প্ৰকাৰৰ কাৰণ, লক্ষণ আৰু ৰোগৰ গতি বেলেগ বেলেগ। পাৰ্থক্য বুজিবলৈ সহায়ক হোৱাকৈ এখন টেবুল ব্যৱহাৰ কৰোঁ আহক।
| ৰোগৰ প্ৰকাৰ | মূল বৈশিষ্ট্য আৰু প্ৰকৃতি | কাৰণ |
|---|---|---|
| টাইপ এ |
| স্ফিংগোমাইলিনেজ এনজাইমৰ অপৰ্যাপ্ত কাৰ্য্যকলাপ। এই এনজাইমে লিপিড স্ফিংগোমাইলিন ভাঙি পেলায়। |
| টাইপ বি | কাৰণটো এ প্ৰকাৰৰ দৰেই।অৰ্থাৎ স্ফিংগোমাইলিনেজ এনজাইমৰ কাৰ্য্যকলাপ হ্ৰাস পায়। কিন্তু এই ক্ষেত্ৰত এ প্ৰকাৰৰ তুলনাত এনজাইমৰ কিছু কাৰ্য্যকলাপ থাকে। | |
| টাইপ চি | কাৰণ কোনো এনজাইম নহয়। এনপিচি১ বা এনপিচি২ নামৰ দুটা প্ৰটিনৰ ভিতৰত এটাৰ অভাৱ। এই প্ৰটিনবোৰে কোষৰ ভিতৰত কলেষ্টেৰল আৰু অন্যান্য লিপিড পৰিবহণ কৰে। |
D টাইপৰ বিষয়ে অলপ টোকা
আগতে কানাডাৰ নোভা স্কটিয়া অঞ্চলৰ সাধাৰণ পূৰ্বপুৰুষৰ পৰা অহা চি প্ৰকাৰৰ ৰোগীক টাইপ ডি বুলি কোৱা হৈছিল।কিন্তু আমি এতিয়া জানিব পাৰিছো যে ইও এটা অৱস্থা যিটো টাইপ চিৰ অন্তৰ্গত, আৰু ইয়াৰ কাৰণ হৈছে এনপিচি১ জিনৰ এটা নিৰ্দিষ্ট দোষ।
ইয়াৰ চিকিৎসা আছে নেকি?
এই প্ৰশ্নৰ উত্তৰ জনাটো আপোনাৰ আৰু সকলোৰে বাবে অতি গুৰুত্বপূৰ্ণ। সঁচা কথা ক’বলৈ গ’লে এই পৰ্যন্ত নিমেন-পিক ৰোগৰ কোনো নিৰাময় নাই।
গতিকে চিকিৎসকে কি কৰে?
বৰ্তমানৰ চিকিৎসাসমূহ হৈছে সহায়ক চিকিৎসা ৷ অৰ্থাৎ এই ৰোগ নিৰাময় কৰিব নোৱাৰিলেও ইহঁতে লক্ষণসমূহ নিয়ন্ত্ৰণ কৰে, ৰোগীক যিমান পাৰি আৰাম প্ৰদান কৰে আৰু জীৱনটো সহজ কৰি তোলাত সহায় কৰে।
- সংক্ৰমণৰ পৰা সুৰক্ষাঃ এই ৰোগী বিশেষকৈ শিশুসকলৰ সঘনাই সংক্ৰমণৰ প্ৰৱণতা থাকে। নিউমোনিয়াৰ দৰে সংক্ৰমণৰ পৰা ৰক্ষা কৰাটো অতি প্ৰয়োজনীয়।
- পুষ্টিঃ গিলিবলৈ অসুবিধা হোৱা শিশুক ফিডিং টিউবৰ জৰিয়তে খুৱাব লাগিব।
- ফিজিঅ’থেৰাপি: ব্যায়াম আৰু ফিজিঅ’থেৰাপি চিকিৎসাই পেশীৰ জঠৰতা (স্পাষ্টিচিটি) নিয়ন্ত্ৰণ কৰাত সহায় কৰিব পাৰে আৰু গাঁঠিবোৰ কাৰ্যক্ষম কৰি ৰাখিব পাৰে।
- শ্বাস-প্ৰশ্বাসৰ অসুবিধাৰ চিকিৎসা: যদি হাওঁফাওঁত আক্ৰান্ত হয়, যেনে টাইপ বি ৰোগীৰ দৰে, তেন্তে পৰিপূৰক অক্সিজেনৰ প্ৰয়োজন হ’ব পাৰে।
পৰীক্ষামূলক চিকিৎসা
- হাড়ৰ মজ্জা প্ৰতিস্থাপন: টাইপ বি ৰোগী দুই এজনৰ ক্ষেত্ৰত এইটো চেষ্টা কৰা হৈছে যদিও এতিয়াও ই এটা মানক চিকিৎসা নহয়।
- এনজাইম ৰিপ্লেচমেণ্ট থেৰাপী আৰু জিন থেৰাপীঃ এই চিকিৎসাৰ দ্বাৰা ভৱিষ্যতে টাইপ বি ৰোগীৰ বাবে কিছু উপকাৰ হ’ব বুলি বিজ্ঞানীসকলে আশা কৰিছে যদিও এইবোৰ এতিয়াও গৱেষণাৰ পৰ্যায়ত আছে।
বহুতে ভাবে যে তেওঁলোকৰ খাদ্যাভ্যাস নিয়ন্ত্ৰণ কৰি আৰু চৰ্বিযুক্ত খাদ্য গ্ৰহণ কমাই এই লিপিড জমা হোৱা বন্ধ কৰিব পাৰে। কিন্তু সত্যটো হ’ল তেওঁলোকৰ খাদ্যাভ্যাস সলনি কৰিলে কোষৰ ভিতৰত লিপিড জমা হোৱা বন্ধ কৰিব নোৱাৰি। কাৰণ সমস্যা বাহিৰৰ পৰা খোৱা চৰ্বিবোৰত নহয়, শৰীৰৰ জিনীয় বিসংগতিৰ বাবে কোষৰ ভিতৰত সংঘটিত হোৱা এক প্ৰক্ৰিয়াতহে সমস্যা হয়।
ভৱিষ্যতৰ বিষয়ে আপুনি কি ক’ব পাৰে? (পূৰ্বাভাস)
এইটো এটা অতি স্পৰ্শকাতৰ বিষয়। ৰোগীৰ ভৱিষ্যত বা পূৰ্বাভাস সম্পূৰ্ণৰূপে নিৰ্ভৰ কৰে ৰোগৰ ধৰণৰ ওপৰত।
- ক প্ৰকাৰ: আগতে কোৱাৰ দৰে এইটোৱেই আটাইতকৈ গুৰুতৰ প্ৰকাৰ। এই অৱস্থাত থকা শিশুৱে সাধাৰণতে শিশু অৱস্থাত, ২-৩ বছৰ বয়সৰ আগতেই, সংক্ৰমণ বা স্নায়ুতন্ত্ৰৰ বিসংগতিৰ বাবে মৃত্যুমুখত পৰে।
- টাইপ বি: এই ৰোগীসকলে তুলনামূলকভাৱে দীৰ্ঘায়ু কৰিব পাৰে। কিছুমানে প্ৰাপ্তবয়স্ক জীৱনলৈকে জীয়াই থাকে। কিন্তু হাওঁফাওঁৰ ক্ষতিৰ বাবে ইহঁতক আজীৱন চিকিৎসকৰ তত্বাৱধান আৰু কেতিয়াবা অক্সিজেনৰ সহায়ৰ প্ৰয়োজন হ’ব পাৰে।
- প্ৰকাৰ C:এই ৰোগৰ ভৱিষ্যতৰ আগজাননী দিয়াটো অতি কঠিন, কাৰণ ব্যক্তিভেদে ৰোগৰ লক্ষণসমূহ যি বয়সত দেখা দিয়ে আৰু ৰোগৰ গতিপথ বহু পৰিমাণে ভিন্ন হয়। কিছুমান শিশুৰ কম বয়সতে মৃত্যু হয়, আনহাতে যিসকলৰ লক্ষণ পলমকৈ আৰম্ভ হয় আৰু কম গুৰুতৰ ৰোগীয়ে প্ৰাপ্তবয়স্ক বয়সলৈকে জীয়াই থাকিব পাৰে।
টেক-হোম মেছেজ
- নিমেন-পিক ৰোগ হৈছে অতি বিৰল, বংশগত জিনীয় ৰোগ যাৰ ফলত শৰীৰৰ কোষৰ ভিতৰত চৰ্বিযুক্ত পদাৰ্থ (লিপিড) জমা হয়।
- ইয়াৰ প্ৰধান প্ৰকাৰ তিনিটা (ক, খ, আৰু গ)। টাইপ এ আটাইতকৈ গুৰুতৰ। টাইপ বি প্ৰধানকৈ হাওঁফাওঁ আৰু যকৃতত প্ৰভাৱ পেলায়, আনহাতে চি প্ৰকাৰে স্নায়ুতন্ত্ৰক গুৰুতৰভাৱে প্ৰভাৱিত কৰে।
- পেট ফুলা (যকৃত/প্লীহা বৃদ্ধি), খোজ কঢ়াত অসুবিধা, বৃদ্ধি স্তব্ধ হোৱা আদি লক্ষণ প্ৰথম অৱস্থাত দেখা যায়।
- এই ৰোগৰ কোনো নিৰাময় এতিয়াও হোৱা নাই। মাথোঁ লক্ষণ নিয়ন্ত্ৰণ কৰি ৰোগীক সকাহ দিয়াহে কৰা হয়।
- যদি আপোনাৰ সন্তানৰ এনে কোনো লক্ষণ দেখা গৈছে বুলি কোনো সন্দেহ আছে তেন্তে আতংকিত নহ’ব আৰু অতি সোনকালে যোগ্য শিশু চিকিৎসক বা আন চিকিৎসকৰ ওচৰলৈ যাওক।
- এই ধৰণৰ বিৰল ৰোগৰ ওপৰত গৱেষণা সমগ্ৰ বিশ্বতে চলি আছে। আহক আমি সকলোৱে আশা কৰোঁ যে ভৱিষ্যতে উন্নত চিকিৎসাৰ উন্মেষ ঘটিব।
💬 Comments (0)
এতিয়ালৈকে কোনো মন্তব্য দিয়া হোৱা নাই। প্ৰথম বাৰৰ বাবে ইয়াত আপোনাৰ মন্তব্য যোগ কৰক।
আপোনাৰ মন্তব্য যোগ কৰক