Pompe Disease চিকিৎসাৰ বিষয়ে আপুনি কি জানিব লাগিব

আপোনাৰ পৰিয়ালৰ কোনোবা এজন বিশেষকৈ সৰু শিশুৰ পম্পে ৰোগ হৈছে বুলি চিকিৎসকে ক’লে ভয় আৰু স্তম্ভিত হোৱাটো স্বাভাৱিক। ই এক বিৰল, জিনীয় ৰোগ, গতিকে চিন্তা কৰাটো স্বাভাৱিক। কিন্তু কওঁ, চিন্তা নকৰিবা। বৰ্তমান এই ৰোগৰ কোনো নিৰাময় নাই যদিও বহুতো ফলপ্ৰসূ চিকিৎসা আছে যিয়ে ৰোগীক দীৰ্ঘদিন জীয়াই থাকিবলৈ আৰু কম জটিলতাৰে সহায় কৰিব পাৰে।

পম্পে ৰোগৰ প্ৰধান চিকিৎসা হৈছে ই আৰ টি (Enzyme Replacement Therapy)।

সহজ ভাষাত ক’বলৈ গ’লে আমাৰ শৰীৰৰ পেশী কোষৰ বাবে অপৰিহাৰ্য এনজাইমৰ অভাৱত পম্পে ৰোগ হয়। এই এনজাইমটো নোহোৱা হ’লে কোষৰ ভিতৰত গ্লাইক’জেন নামৰ এক প্ৰকাৰৰ চেনি জমা হৈ পেশীৰ ক্ষতি কৰে। ভাবি চাওক যে আমাৰ শৰীৰত কাম কৰা সৰু সৰু শ্ৰমিক আছে, আৰু আমি তেওঁলোকক এনজাইম বুলি কওঁ। পম্পে ৰোগত এই শ্ৰমিকজনে সঠিকভাৱে কাম নকৰে।

গতিকে, এনজাইম ৰিপ্লেচমেণ্ট থেৰাপী (ERT) হৈছে য’ত আমি শৰীৰৰ বাহিৰৰ পৰা হেৰাই যোৱা এনজাইম বা কৰ্মীক দিওঁ। ইয়াৰ বাবে এলগ্লুকোচাইডেজ আলফা নামৰ কৃত্ৰিম এনজাইম থকা ঔষধ এটা শিৰাৰ জৰিয়তে শৰীৰক দিয়া হয় (IV infusion)। এই চিকিৎসাই বৰ্তমান পম্পে ৰোগৰ বাবে অনুমোদিত একমাত্ৰ চিকিৎসা।

এই ই আৰ টি চিকিৎসাই পম্পে ৰোগী বিশেষকৈ কেঁচুৱাৰ আয়ুস বহু পৰিমাণে বৃদ্ধি কৰিছে। আগতে এই ৰোগত আক্ৰান্ত শিশু এবছৰৰ ওপৰত জীয়াই থকাটো বিৰল আছিল।

ই আৰ টি চিকিৎসা অবিহনে পম্পে ৰোগত আক্ৰান্ত শিশুৰ হৃদযন্ত্ৰৰ পেশীবোৰ ক্ৰমান্বয়ে ঘন হৈ পৰে, শৰীৰৰ আন পেশীবোৰ দুৰ্বল হৈ পৰে আৰু জীৱনৰ প্ৰথম বছৰৰ ভিতৰতে মৃত্যুমুখত পৰে। উশাহ ল’বলৈ প্ৰয়োজনীয় পেশীও হেৰুৱাই পেলায়। ই আৰ টি চিকিৎসা আৰম্ভ হোৱাৰ পিছত এই পৰিস্থিতি সম্পূৰ্ণৰূপে সলনি হ’ল। প্ৰথমে ই আৰ টি চিকিৎসা গ্ৰহণ কৰা কেঁচুৱাকেইটাৰ বয়স এতিয়া ২০ বছৰ।

সোনকালে চিকিৎসা আৰম্ভ কৰাটো কিয় ইমান গুৰুত্বপূৰ্ণ?

এইটোৱেই আটাইতকৈ গুৰুত্বপূৰ্ণ কথা। ই আৰ টি চিকিৎসাই ৰোগ বেয়া হোৱা বন্ধ কৰিব পাৰে, কিন্তু ইতিমধ্যে পেশীৰ যি ক্ষতি হৈছে, সেই ক্ষতি ই উলটিব নোৱাৰে। অৰ্থাৎ চিকিৎসাৰ পলম হ’লে উশাহ লোৱা বা খোজ কঢ়াৰ ক্ষমতা হেৰুৱাব পাৰে।

চিকিৎসকে এই অৱস্থা নিৰ্ণয় কৰাৰ পিছত জীৱনৰ প্ৰথম কেইদিনমানৰ ভিতৰতে ই আৰ টি চিকিৎসা আৰম্ভ কৰিবলৈ চেষ্টা কৰে , বিশেষকৈ কেঁচুৱাৰ বাবে। সামান্য পলম হ’লেও শিশুটিক খোজ কঢ়াত স্থায়ীভাৱে বাধা দিব পাৰে।

পলমকৈ আৰম্ভ হোৱা পম্পে ৰোগ থকা লোকৰ বাবে চিকিৎসকে নিয়মিতভাৱে লক্ষণসমূহ পৰীক্ষা কৰি নিৰীক্ষণ কৰি ই আৰ টি আৰম্ভ কৰাৰ সৰ্বোত্তম সময় নিৰ্ধাৰণ কৰিব।

এয়া একক যাত্ৰা নহয় - বিশেষজ্ঞৰ দলৰ পৰা সমৰ্থন

যদিও ই আৰ টি চিকিৎসাই জীৱন ৰক্ষা কৰিব পাৰে, তথাপিও ই যথেষ্ট নহয়। পম্পে ৰোগত আক্ৰান্ত কোনোবা এজনৰ জীৱনৰ উত্তম মানদণ্ড প্ৰদান কৰিবলৈ বিশেষজ্ঞৰ বহুবিষয়ক দলৰ প্ৰয়োজন। সাধাৰণতে চিকিৎসা পৰিচালনাৰ দায়িত্বত এজন ক্লিনিকেল জেনেটিচিষ্ট হয়।

ইয়াৰ বাবে প্ৰয়োজন হ'ব পৰা বিশেষজ্ঞৰ ধৰণ আৰু তেওঁলোকে প্ৰদান কৰিবলগীয়া সমৰ্থনৰ ধৰণৰ বাবে তলৰ তালিকাখন চাওক।

ই আৰ টিৰ বাহিৰেও অন্যান্য চিকিৎসা

ৰোগ প্ৰতিৰোধ ক্ষমতাক প্ৰভাৱিত কৰা ঔষধ

কিছুমান শিশুৰ শৰীৰে এই বাহ্যিকভাৱে প্ৰদান কৰা এনজাইম থেৰাপী (ERT)ক ‘বিদেশী’ বুলি চিনি পায় আৰু ইয়াৰ বিৰুদ্ধে এন্টিব’ডি তৈয়াৰ কৰিবলৈ আৰম্ভ কৰে। ইয়াক CRIM-negative অৱস্থা বোলা হয়। যদি এনেকুৱা হয় তেন্তে ই আৰ টি চিকিৎসাই সঠিকভাৱে কাম নকৰে।

ইয়াক প্ৰতিৰোধ কৰিবলৈ চিকিৎসকে ইমিউন টোলাৰেন্স ইণ্ডাকচন (আই টি আই) চিকিৎসা আৰম্ভ কৰে। ইয়াত ই আৰ টি চিকিৎসাৰ লগতে ৰোগ প্ৰতিৰোধ ক্ষমতা নিয়ন্ত্ৰণ কৰা কেইবাটাও ঔষধ দিয়া হয়।

• ৰিটুক্সিমেব
• মেথ’ট্ৰেক্সেট
• শিৰাত ইমিউন’গ্ল’বিউলিন (IVIG)

এই ঔষধবোৰে যি কৰে সেয়া হ'ল ৰোগ প্ৰতিৰোধ ক্ষমতাক "ঠগ" কৰি ই আৰ টি শৰীৰৰ বস্তু বুলি ভাবিবলৈ। তেতিয়া শৰীৰে ই আৰ টিৰ বিৰুদ্ধে যুঁজিব নোৱাৰে।

শাৰীৰিক চিকিৎসা আৰু বৃত্তিগত চিকিৎসা

যিহেতু পেশীৰ দুৰ্বলতা পম্পে ৰোগৰ এটা প্ৰধান বৈশিষ্ট্য, সেয়েহে শাৰীৰিক চিকিৎসা অতি প্ৰয়োজনীয়। ই পেশী শক্তিশালী কৰাত সহায় কৰিব পাৰে আৰু শৰীৰৰ কাৰ্য্যক্ষমতা বজাই ৰাখিব পাৰে। অকুপেচনেল থেৰাপীয়েও দৈনন্দিন কাম-কাজ স্বতন্ত্ৰভাৱে সম্পন্ন কৰিবলৈ প্ৰয়োজনীয় দক্ষতা বিকাশত সহায় কৰিব পাৰে।

বাক্য আৰু পুষ্টি চিকিৎসা

যিহেতু খাদ্য চোবাই গিলিবলৈ প্ৰয়োজনীয় পেশীবোৰ দুৰ্বল হ’ব পাৰে, সেয়েহে স্পিচ থেৰাপিষ্টে গিলিব পৰা ব্যায়ামত সহায় কৰিব পাৰে। লগতে কেঁচুৱাটোক প্ৰয়োজনীয় পুষ্টিৰ যোগান ধৰিবলৈ কেতিয়াবা ফিডিং টিউবৰ প্ৰয়োজন হ’ব পাৰে। ইয়াৰ বাবে এজন পুষ্টিবিদে প্ৰয়োজনীয় নিৰ্দেশনা দিব পাৰে।

আপোনাৰ ভূমিকাও অতি গুৰুত্বপূৰ্ণ।

পম্পে ৰোগৰ সৈতে জীয়াই থকাৰ সময়ত ৰোগী বা অভিভাৱক হিচাপে আপোনাৰ অৱদান অতি গুৰুত্বপূৰ্ণ।

এই ৰোগত আক্ৰান্ত ৰিয়ান কলবাৰ্নে কয় যে, "মই কৰা আটাইতকৈ গুৰুত্বপূৰ্ণ কামটো আছিল পম্পে ৰোগৰ বিষয়ে জানিব। ই মোক প্ৰতিদিনে ইয়াৰ সৈতে জীয়াই থকাত বহুত আত্মবিশ্বাস আৰু আৰাম দিছিল।"

সেয়েহে চিকিৎসকৰ সৈতে কাম কৰি আপোনাৰ প্ৰয়োজনীয়তা বুজিব লাগে আৰু উত্তম চিকিৎসা লাভৰ ক্ষেত্ৰত আগভাগ ল’ব লাগে। এই ৰোগ বা চিকিৎসা সম্পৰ্কে আপোনাৰ কোনো প্ৰশ্ন থাকিলে কেতিয়াও চিকিৎসকক সুধিবলৈ ভয় নকৰিব।