কেতিয়াবা যেতিয়া চিকিৎসকে আপোনাৰ সন্তানৰ কোনো অৱস্থাৰ নাম কয়, তেতিয়া আমি বহুত ভয়, শ্বক আৰু বিভ্ৰান্তি অনুভৱ কৰো। '22q11.2 Deletion Syndrome' তেনে এটা নাম। নামটো অলপ জটিল যেন লাগিলেও ভয় নকৰিব। এই অৱস্থাটো সহজ ভাষাত বুজিলে আপোনাৰ আৰু আপোনাৰ সন্তানৰ বাবে বহুত সহায়ক হ’ব। এই বিষয়ে অতি সহজভাৱে কওঁ আহক, আৰম্ভণিৰে পৰা।
প্ৰথমে এই জিন আৰু ক্ৰম’জম কি কি চাওঁ আহক।
সহজ ভাষাত ক’বলৈ গ’লে আমাৰ শৰীৰটো এখন ডাঙৰ নিৰ্দেশনাৰ কিতাপৰ দৰে। এই কিতাপখনৰ অধ্যায়বোৰক আমি ‘ক্ৰম’জম’ বুলি কওঁ। সাধাৰণতে মানুহৰ কোষত ইয়াৰে ৪৬টা ক্ৰম’জম থাকে। এই ক্ৰম’জমৰ প্ৰতিটোতে হাজাৰ হাজাৰ ‘জিন’ থাকে, যি তথ্যই আমাৰ শৰীৰৰ সকলো বৈশিষ্ট্য নিৰ্ণয় কৰে। আমাৰ উচ্চতাৰ পৰা আৰম্ভ কৰি আমাৰ ছালৰ ৰংলৈকে আমাৰ চুলিৰ টেক্সচাৰলৈকে সকলো এই জিনবোৰৰ দ্বাৰা নিৰ্ধাৰিত হয়।
'২২q১১.২ ডিলিচন চিনড্ৰম' হৈছে এক জিনীয় অৱস্থা। ইয়াত যি হয় সেয়া হ’ল আমি উল্লেখ কৰা ৪৬টা ক্ৰম’জমৰ ভিতৰত ২২ নং ক্ৰম’জমৰ এটা অতি সৰু অংশ হেৰাই যায়। ইংৰাজী শব্দ ‘ডিলিট’ৰ অৰ্থ হৈছে ‘ডিলিট’ বা ‘হ্ৰাস’। ক্ৰম’জমৰ এটা অংশ এনেদৰে হেৰাই গ’লে সেই অংশত থকা জিনবোৰো হেৰাই যায়। সেইবাবেই শৰীৰৰ বিভিন্ন অংশ যেনে হৃদযন্ত্ৰ, ৰোগ প্ৰতিৰোধ ক্ষমতা, মগজু আদিৰ কাম-কাজত প্ৰভাৱ পৰিব পাৰে।
এইটো ‘ডাইজৰ্জ চিণ্ড্ৰম’ৰ সৈতে একে নেকি?
হয়, আপুনি হয়তো ‘DiGeorge Syndrome’ নামটো শুনিছে। এইটো আচলতে 22q11.2 ডিলিচন কণ্ডিচনৰ অন্যতম প্ৰকাশ। আগতে জিনীয় পৰীক্ষাৰ বিকাশৰ আগতে চিকিৎসকে এই লক্ষণৰ গোটটোৰ বাবে বিভিন্ন নাম ব্যৱহাৰ কৰিছিল, যেনে ‘ডাইজৰ্জ চিণ্ড্ৰম’। কিন্তু পিছলৈ জিনীয় পৰীক্ষাত দেখা গ’ল যে এই বহুতো অৱস্থাৰ মূল কাৰণ হৈছে ২২ নং ক্ৰম’জমৰ এটা অংশ হেৰুৱাই পেলোৱা।গতিকে এতিয়া এই সকলোবোৰ একেটা ছাতিৰ অধীনলৈ অনা হৈছে, ‘২২q১১.২ ডিলিচন চিনড্ৰম’।
এই অৱস্থাত থকা সকলো শিশুৰ লক্ষণ একে নহ’ব। কিছুমান শিশুৰ কেইটামান লক্ষণ দেখা দিব পাৰে, আন কিছুমানৰ বহু লক্ষণ দেখা দিব পাৰে। ই নিৰ্ভৰ কৰে বাদ পৰা জিনৰ সংখ্যা আৰু প্ৰকাৰৰ ওপৰত।
তলত এই অৱস্থাৰ লগত জড়িত কিছুমান সাধাৰণ সমস্যা উল্লেখ কৰা হ’ল।
| আক্ৰান্ত ব্যৱস্থা/অংগ | সম্ভাৱ্য সমস্যা |
|---|---|
| হৃদয় | জন্মগত হৃদৰোগ। ইয়াৰে কিছুমান অস্ত্ৰোপচাৰৰ দ্বাৰা সোনকালে শুধৰণি নকৰিলে জীৱন সংকটজনক হ’ব পাৰে। |
| বিকাশ আৰু আচৰণ | খোজ কঢ়া আৰু কথা কোৱাৰ দৰে কথাবোৰ শিকিবলৈ পলম হোৱা। শিক্ষণৰ অক্ষমতা, অটিজিম, বা এডিএইচডি (এটেনচন ডেফিচিট হাইপাৰএক্টিভিটি ডিছঅৰ্ডাৰ) আদি অৱস্থা। |
| হৰম’নযুক্ত | পেৰাথাইৰয়ড গ্ৰন্থিৰ বিকাশ হ্ৰাস পোৱাৰ বাবে কেলচিয়ামৰ মাত্ৰা নিয়ন্ত্ৰণ কৰাত সমস্যা। ইয়াৰ ফলত কঁপনি বা আক্ৰমণ হ’ব পাৰে। |
| মুখ আৰু খুৱাই দিয়া | তালু ফাটি বা ওঁঠ ফাটি যোৱা। গিলিবলৈ অসুবিধা আৰু নাকৰ পৰা স্ৰাৱ ওলোৱা। |
| কাণ আৰু শ্ৰৱণ ক্ষমতা | সঘনাই কাণৰ সংক্ৰমণ আৰু শ্ৰৱণ ক্ষমতা হেৰুৱাইও কথা ক’বলৈ শিকাত পলম হ’ব পাৰে। |
| ৰোগ প্ৰতিৰোধ ক্ষমতা | থাইমাছ গ্ৰন্থিৰ বিকাশ কমি যোৱাৰ ফলত শৰীৰৰ ৰোগ প্ৰতিৰোধ ক্ষমতা দুৰ্বল হৈ পৰে। ইয়াৰ ফলত সঘনাই সংক্ৰমণ হ’ব পাৰে। |
গুৰুত্বপূৰ্ণ কথাটো হ’ল কিছুমান মানুহৰ বাবে এই লক্ষণসমূহ অতি মৃদু আৰু সূক্ষ্ম। গতিকে কিছুমান মানুহে হয়তো প্ৰাপ্তবয়স্ক নোহোৱালৈকে গম নাপাবও পাৰে যে তেওঁলোকৰ এই অৱস্থা হৈছে।
ইয়াৰ কাৰণ কি? এইটো মোৰ দোষ নেকি?
যেতিয়া আপুনি গম পায় যে আপোনাৰ সন্তানৰ এই অৱস্থা হৈছে, তেতিয়া আপোনাৰ মনলৈ প্ৰথমে অহা এটা প্ৰশ্ন হ'ল, "এইটো কেনেকৈ হ'ল? ইয়াৰ বাবে মই দায়ী নেকি?"
ইয়াত এটা কথা অতি স্পষ্টকৈ বুজিব লাগিব।
এইটো সম্পূৰ্ণ জিনীয় অৱস্থা। গৰ্ভাৱস্থাৰ আগতে বা গৰ্ভাৱস্থাৰ সময়ত আপুনি কৰা, খোৱা, খোৱা কোনো কামৰ ফলত ইয়াৰ সৃষ্টি নহয়। অনুগ্ৰহ কৰি ইয়াৰ বাবে চিন্তা নকৰিব বা নিজকে দোষ নিদিব।
বেছিভাগ সময়তে (প্ৰায় ৯০% সময়ত) এই অৱস্থাটো এটা যাদৃচ্ছিক জিনীয় পৰিৱৰ্তনৰ ফলত হয়। অৰ্থাৎ ই উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে পোৱা নহয়। কিন্তু সংখ্যালঘু ক্ষেত্ৰত (প্ৰায় ১০%) শিশুৱে পিতৃ-মাতৃৰ এজনৰ পৰা এই অৱস্থা উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে লাভ কৰিব পাৰে। কেতিয়াবা, সেই অভিভাৱকসকলৰ একেবাৰেই কোনো লক্ষণ নাথাকিব পাৰে বা অতি মৃদু লক্ষণ দেখা দিব পাৰে আৰু ইয়াৰ বিষয়েও নাজানে। গতিকে প্ৰয়োজন হ’লে চিকিৎসকে আপোনাক দুয়োকে জিনীয় পৰীক্ষাৰ বাবে প্ৰেৰণ কৰিব পাৰে।
ইয়াৰ চিকিৎসা কেনেকৈ কৰা হয়?
বৰ্তমান এই ধৰণৰ ক্ৰম’জমৰ বিকাৰৰ এক আকাৰৰ ‘নিৰাময়’ নাই। যিহেতু এই পৰিৱৰ্তন শৰীৰৰ প্ৰতিটো কোষতে থাকে, সেয়েহে ইয়াক সম্পূৰ্ণৰূপে শুধৰাই দিব নোৱাৰি। কিন্তু, আটাইতকৈ গুৰুত্বপূৰ্ণ কথাটো হ’ল, ইয়াৰ ফলত হোৱা প্ৰায় সকলোবোৰ সমস্যাৰ চিকিৎসা আৰু পৰিচালনা পদ্ধতি আছে।
এই শিশুসকলৰ চিকিৎসাৰ প্ৰয়োজনীয়তা প্ৰতিটো শিশুৰ বাবে বেলেগ বেলেগ। গতিকে আপোনাৰ চিকিৎসক আৰু বিশেষজ্ঞৰ এটা দলে একেলগে কাম কৰি আপোনাৰ শিশুৰ অনুকূলে চিকিৎসা পৰিকল্পনা তৈয়াৰ কৰিব। এই পৰিকল্পনাত অন্তৰ্ভুক্ত হ’ব পাৰে:
- হৃদৰোগৰ চিকিৎসাঃ প্ৰয়োজন হ’লে হৃদযন্ত্ৰৰ বিসংগতি শুধৰাবলৈ অস্ত্ৰোপচাৰ কৰিব লাগে।
- ফিজিঅ’থেৰাপি: খোজ কঢ়া আৰু দৌৰাৰ দৰে কামৰ বাবে পেশী শক্তিশালী আৰু প্ৰশিক্ষণ দিয়া।
- অকুপেচনেল থেৰাপী: জোতাৰ ফিতা বান্ধি লিখাৰ দৰে সুক্ষ্ম দক্ষতা বিকাশ কৰা।
- স্পিচ থেৰাপী: বাক অসুবিধা দূৰ কৰিবলৈ। (তালু ফাটি গ’লে শুধৰাবলৈ অস্ত্ৰোপচাৰৰ পিছত এইটো আৰম্ভ কৰিব লাগিব)।
- নিয়মিত পৰীক্ষা: শিশুৰ বৃদ্ধি, ওজন, উচ্চতা আৰু শ্ৰৱণ ক্ষমতা নিয়মিতভাৱে পৰীক্ষা কৰক।
- ৰোগ প্ৰতিৰোধ ক্ষমতাৰ চিকিৎসা: যদি ৰোগ প্ৰতিৰোধ ক্ষমতা দুৰ্বল হয়, তেন্তে নিৰ্দিষ্ট চিকিৎসা (যেনে, হাড়ৰ মজ্জা প্ৰতিস্থাপন) বা সংক্ৰমণ প্ৰতিৰোধৰ পৰামৰ্শ।
- হৰম’নৰ সমস্যাৰ চিকিৎসাঃ কেলচিয়ামৰ মাত্ৰা কম হ’লে কেলচিয়াম আৰু ভিটামিন ডি টেবলেট প্ৰেছক্ৰিপচন দিব লাগে।
- মানসিক স্বাস্থ্যৰ সহায়: শিশু আৰু আপোনাক দুয়োকে প্ৰভাৱিত কৰিব পৰা মানসিক চাপৰ বাবে পৰামৰ্শ।
পৰিয়ালৰ আন এটা শিশুৰ ক্ষেত্ৰতো এই অৱস্থা হ’ব পাৰেনে?
পিতৃ-মাতৃৰ বাবেও এইটো এটা ডাঙৰ সমস্যা।
- যদি পিতৃ-মাতৃ দুয়োৰে এই জিনৰ তাৰতম্য নাথাকে , তেন্তে ভৱিষ্যতে আন এটা শিশুৰ এই অৱস্থা হোৱাৰ সম্ভাৱনা অতি কম (প্ৰায় ১%)।
- কিন্তু যদি এজন পিতৃ-মাতৃৰ এই জিন ভিন্নতা থাকে , তেন্তে জন্ম হোৱা প্ৰতিটো শিশুৱে ইয়াৰ উত্তৰাধিকাৰী হোৱাৰ আশংকা ৫০%।
যদি আপোনাৰ পৰিয়ালৰ কাৰোবাৰ এই অৱস্থা আছে বা আপোনাৰ এই অৱস্থাত কোনো সন্দেহ আছে তেন্তে চিকিৎসকৰ ওচৰলৈ যোৱাটোৱেই উত্তম কাম।এই বিষয়ে চিকিৎসকৰ লগত কথা পতা। তাৰ পিছত প্ৰয়োজন হ’লে পৰৱৰ্তী গৰ্ভাৱস্থাৰ সময়ত ভ্ৰুণটোৰ নিজেই এই অৱস্থাৰ পৰীক্ষা কৰিব পাৰি। ইয়াৰ বাবে `(ক'ৰিয়ানিক ভিলাছ নমুনা সংগ্ৰহ)` বা `(এম্নিওচেণ্টেছিছ)`ৰ দৰে পৰীক্ষা ব্যৱহাৰ কৰা হয়। কিন্তু মনত ৰাখিব, যদিও এই পৰীক্ষাবোৰে শিশুটিৰ জিনীয় পৰিৱৰ্তন হৈছে নে নাই ক’ব পাৰে, তথাপিও ইয়াৰ লক্ষণসমূহ কিমান গুৰুতৰ হ’ব সেয়া সঠিকভাৱে ক’ব নোৱাৰে।
টেক-হোম মেছেজ
- ২২q১১.২ ডিলিচন চিনড্ৰম হৈছে এক জিনীয় অৱস্থা। ইয়াৰ কাৰণ পিতৃ-মাতৃৰ দোষ একেবাৰেই নহয়।
- এই অৱস্থাত থকা প্ৰতিটো শিশুৰ লক্ষণ বেলেগ বেলেগ। কিছুমান অতি মৃদু হ’ব পাৰে, আনহাতে কিছুমান যথেষ্ট গুৰুতৰ হ’ব পাৰে।
- যদিও এই জিনীয় অৱস্থাৰ কোনো নিৰাময় নাই, তথাপিও ইয়াৰ পৰা উদ্ভৱ হোৱা সকলো সমস্যা পৰিচালনা আৰু চিকিৎসাৰ বাবে অতি উন্নত পদ্ধতি আছে।
- শিশুটিক চিকিৎসা দলৰ সহায়ৰ প্ৰয়োজন হ’ব পাৰে, যেনে কাৰ্ডিঅ’লজিষ্ট, স্পিচ থেৰাপিষ্ট, ফিজিকেল থেৰাপিষ্ট।
- যদি আপোনাৰ পৰিয়ালত এই অৱস্থা চলি থাকে, তেন্তে পৰৱৰ্তী গৰ্ভাৱস্থাৰ আগতে চিকিৎসকৰ সৈতে জেনেটিক কাউন্সেলিঙৰ বিষয়ে কথা পতাটো গুৰুত্বপূৰ্ণ।
- তুমি অকলশৰীয়া নহয়। এনেধৰণৰ সন্তান থকা আন অভিভাৱকৰ লগত কথা পতা আৰু তেওঁলোকৰ অভিজ্ঞতা ভাগ-বতৰা কৰাটো এক ডাঙৰ শক্তিৰ উৎস হ’ব পাৰে।
💬 Comments (0)
এতিয়ালৈকে কোনো মন্তব্য দিয়া হোৱা নাই। প্ৰথম বাৰৰ বাবে ইয়াত আপোনাৰ মন্তব্য যোগ কৰক।
আপোনাৰ মন্তব্য যোগ কৰক