DNT mutasiyaları haqqında eşitmisinizmi? Gəlin Somatik və Cinsi Xətt Mutasiyaları haqqında sadə bir şəkildə öyrənək!

Bədənimizdəki bəzi xəstəliklərin nəsildən-nəslə necə ötürüldüyünü və ya bəzi xəstəliklərin birdən-birə necə ortaya çıxdığını heç düşünmüsünüzmü? Bunun bir səbəbi genlərimizdə baş verən kiçik dəyişikliklər, yəni DNT mutasiyaları ( mutasiyalar )dır. Bu gün bu barədə çox sadə, başa düşə biləcəyiniz bir şəkildə danışacağıq.

DNT mutasiyaları nədir? Gəlin bunu sadə şəkildə başa düşək!

Sadə dillə desək, DNT mutasiyası DNT ardıcıllığınızda, yəni genetik məlumatlarınızda dəyişiklikdir. Bunu yemək hazırlamaq üçün resept kimi düşünün. Bu reseptdəki bir hərf və ya söz bir az dəyişərsə, yeməyin dadı dəyişə bilər, elə deyilmi? DNT mutasiyası belədir. DNT-dəki bu dəyişikliklər, yəni mutasiyalar, çox vaxt hüceyrələrimiz bölündükdə və yeni hüceyrələr əmələ gəldikdə baş verir. Amma narahat olmayın, əksər hallarda DNT-dəki bu dəyişikliklər genetik quruluşumuza böyük təsir göstərmir və heç bir xəstəliyə səbəb olmur. Bununla belə, sağlamlığımıza təsir edən genetik vəziyyətlərə səbəb ola biləcək bəzi mutasiyalar var. Hüceyrələrimiz bölündükdə və yeni hüceyrələr əmələ gəldikdə baş verə biləcək minlərlə belə genetik mutasiya var. Bunların arasında iki əsas növ var:

• Germline mutasiyaları
• Somatik mutasiyalar

İndi isə bu iki növü ayrı-ayrılıqda nəzərdən keçirək.

İki növ mutasiya var: cinsiyyət və somatik.

Germline Mutasiyaları nədir?

Cinsi mutasiyalar valideynlərin reproduktiv hüceyrələrində, ya yumurta hüceyrələrində, ya da sperma hüceyrələrində baş verən mutasiyalardır. Bu mutasiyalar uşağın valideynlərdən aldığı genetik materialı dəyişdirir. Sadə dillə desək, bunlar irsi mutasiyalardır. Bu cinsi mutasiyaları ya ananızdan, ya da atanızdan miras ala bilərsiniz.

Təsəvvür edin ki, ananın və ya atanın yumurta hüceyrələrindən və ya sperma hüceyrələrindən birində kiçik bir fərq, mutasiya var. Sonra həmin hüceyrələr birləşərək uşaq əmələ gətirdikdə, həmin mutasiya uşağa keçir. Buna görə də bunlara irsi mutasiyalar deyilir.

Somatik Mutasiyalar nədir?

Somatik mutasiyalar , insanın bədənindəki reproduktiv hüceyrə (yumurta və ya sperma) olmayan hər hansı bir hüceyrənin DNT-sində mayalanmadan sonra baş verən dəyişikliklərdir. Əhəmiyyətli olan odur ki, bu somatik mutasiyalar valideynlərdən uşaqlara ötürülmür (irsi deyil).Bunlar təsadüfi olaraq, yəni heç bir ailə tarixi olmadan, birdən-birə baş verə bilər. Həmçinin, onlar gələcək nəsillərə ötürülmür. Sadə dillə desək, əgər doğulduqdan sonra DNT-nizdə bir yerdə, məsələn, dəri hüceyrəsində və ya ağciyər hüceyrəsində dəyişiklik varsa, bu, somatik mutasiyadır. Uşaqlarınıza ötürülmür.

Bu mutasiyalar bədənimizə necə təsir edir?

Daha əvvəl qeyd etdiyimiz kimi, əksər mutasiyalar bizə heç bir problem yaratmır. Lakin bəzi mutasiyalar simptomlara səbəb ola bilər. Genetik vəziyyətlər genomumuzdakı dəyişikliklərdən qaynaqlanan xəstəliklərdir. Sizin genomunuz DNT-nizdən, genlərinizdən və xromosomlarınızdan ibarət olan genetik məlumatların tam dəstidir.

Mutasiya nəsildən-nəslə ötürülə bilərmi?

Bu, çox vacib bir sualdır.

• Cinsiyyət hüceyrələrindəki genetik mutasiyalar irsi ola bilər, çünki mutasiya reproduktiv hüceyrələrdə (yumurta və ya sperma) baş verir. Yumurta və sperma valideynlərdən uşaqlara keçdiyindən, mutasiya da irsi olaraq ötürülür.
• Somatik mutasiyaları miras ala bilməzsiniz , çünki onlar yumurta və ya sperma olmayan hüceyrələrdə təsadüfi olaraq baş verir.

DNT-miz haradadır? Nəyə oxşayır?

DNT bədənimizdəki hər hüceyrədə olur (bədənimizdə trilyonlarla hüceyrə var!). O, genetik kodumuzu ehtiva edir. Bu genetik kod bədənimizin necə işlədiyinə dair təlimat kitabçası kimidir. DNT-nin formasına gəldikdə isə, o, dörd əsasdan ibarət bir quruluşdur:

• Adenin (A)
• Sitozin (C)
• Timin (T)
• Quanin (Quanin - G)

Bu əsaslar cüt-cüt bir-birinə qoşulur: A ilə T, C ilə G. Bu əsas cütləri şəkər molekulu və fosfat molekulu ilə birlikdə nukleotidlər əmələ gətirir. Bu nukleotidlər bir-birinə birləşdikdə hüceyrələrimizin içərisində spiral pilləkən, ikiqat spiral əmələ gətirirlər. Bu halda, əsas cütləri pilləkənin pilləkənləri, şəkər və fosfat molekulları isə pilləkənin tutacaqları kimidir. Bu, inanılmaz bir dizayn deyilmi?

Germline mutasiyaları necə və harada baş verir?

Cinsiyyət mutasiyaları reproduktiv hüceyrələrin DNT-sində dəyişikliklərə səbəb olur. Yumurta və sperma mayalanma zamanı birləşdikdə, həmin hüceyrələr yeni hüceyrələr yaratmaq üçün bölünür və embrion əmələ gətirir. Mutasiyanın daşıyıcısı olan valideynlər mutassiyanı uşaqlarına ötürə bilərlər.

Somatik mutasiyalar necə və harada baş verir?

Somatik mutasiya, insanın DNT-sində mayalanmadan sonra, sperma və ya yumurta olmayan bədənindəki hər hansı bir hüceyrədə (cücərti hüceyrələri) baş verən dəyişiklikdir. İnsan hüceyrələri daim bölünür və yeni hüceyrələrlə əvəz olunur. Əgər bir mutasiya baş verərsə, həmin təsirlənmiş hüceyrədən inkişaf edən bütün digər hüceyrələrin DNT-sində həmin mutasiya olacaq.

Jinsi hüceyrə mutasiyalarının yaratdığı ümumi şərtlər hansılardır?

İrsi xəstəliklər rüşeym mutasiyalarından qaynaqlanır. Yüzlərlə belə vəziyyət mövcuddur, lakin rüşeym mutasiyası ilə əlaqəli ən çox yayılmış vəziyyətlərdən bəziləri bunlardır:

• Oraq hüceyrəli xəstəlik
• Kistik fibroz
• Tay- Saks xəstəliyi
• Huntington xəstəliyi

Somatik mutasiyaların yaratdığı ümumi xəstəliklər hansılardır?

Somatik mutasiyalar həmçinin insanın sağlamlığına təsir edən xəstəliklərə də səbəb ola bilər. Somatik mutasiyaların yaratdığı bəzi ümumi xəstəliklər bunlardır:

• Dəri xərçəngi
• Ağciyər xərçəngi
• MakKun-Olbrayt sindromu
• Sterge-Weber sindromu

Bu mutasiyaları aşkar etmək üçün testlər varmı?

Bəli, genetik testlər bu mutasiyaları, yəni genlərinizdə, xromosomlarınızda və ya zülallarınızdakı dəyişiklikləri aşkar edə bilər. Genetik testlər hansı gendə və ya xromosomda mutasiya olduğunu dəqiq müəyyən edə bilər. Valideynlərdə genetik xəstəliklərin ailə tarixçəsi varsa, bu genetik testlər genetik xəstəlikli uşağın doğulması riskini anlamağa kömək edə bilər.

Bu mutasiyalardan özümüzü necə qoruya bilərik?

Bu məsələni də iki hissədə müzakirə etmək lazımdır.

Somatik mutasiyaları minimuma endirə biləcək şeylər:

Xoşbəxtlikdən, somatik mutasiyaların riskini azaltmaq üçün edə biləcəyimiz bəzi şeylər var:

• Günəşdə olarkən günəşdən qoruyucu kremdən istifadə edin və UB şüalarına məruz qalmağı azaldın.
• Kimyəvi maddələrlə işləyərkən qoruyucu maska ​​və əlcək kimi fərdi qoruyucu vasitələrdən istifadə edin.
• Siqaret çəkmirəm.
• Sağlam qidalanma və idman.

Gəlin Germline Mutasiyalarına diqqət yetirək:

İrsi rüşeym mutasiyalarının qarşısını ala bilmərik. Bununla belə, rüşeym mutasiyası olan bir uşağınız olma riskini anlamaq üçün həkiminizlə genetik testlər barədə danışa bilərsiniz. Bu, xüsusilə ailənizdə genetik xəstəliklərin tarixçəsi varsa vacibdir.

Ən vacib şeyi yadda saxla! (Evə aparma mesajı)

Bu gün danışdıqlarımızdan, DNT-mizdəki dəyişikliklərin və ya mutasiyaların qorxmalı bir şey olmadığını başa düşmüş ola bilərsiniz.

Əksər hallarda DNT-dəki dəyişikliklər genetik xəstəliklərə səbəb olmur. Lakin bəzi DNT dəyişiklikləri sağlamlığınıza təsir göstərə bilər.

• Əgər ailənizdə genetik xəstəliklərin tarixçəsi varsa, embrion mutasiyası olan bir uşaq sahibi olma riskini anlamaq üçün genetik testlər barədə həkiminizlə danışın.
• İrsi olmayan somatik mutasiyalardan mümkün qədər qaçınmağa çalışın. Bunu etmək üçün özünüzü günəşdən qoruyun, zərərli kimyəvi maddələrdən çəkinin və sağlam həyat tərzi sürün.

Ümid edirəm ki, bu məlumat sizin üçün faydalı olacaq. Hər hansı bir sualınız varsa, həkimə müraciət etməkdən çəkinməyin.