Körpədə genetik problemləri ana bətnində erkən mərhələdə aşkarlaya bilərikmi? Gəlin (Xorionik villus nümunəsi - CVS) haqqında danışaq!

Əgər gələcək anasınızsa, yəqin ki, bətninizdəki körpə üçün çox narahatsınız, elə deyilmi? Onun sağlam olub-olmadığını və hər hansı bir problemi olub-olmadığını düşünmək normaldır. Belə vaxtlarda körpədə bəzi genetik xəstəlikləri və ya anadangəlmə xəstəlikləri aşkar etməyə kömək edən "Xorionik villus nümunəsi" və ya "CVS" testi adlı xüsusi bir test mövcuddur. Bu barədə daha ətraflı danışaq?

Sadə dillə desək, bu "CVS" testi hamiləliyin çox erkən mərhələlərində, 10 ilə 13 həftə arasında edilə bilən bir testdir. Bu test, plasentadan "Xorion villi" adlanan çox kiçik bir hüceyrə nümunəsinin götürülməsini və onların müayinəsini əhatə edir. Bu "Xorion villi" hüceyrələri mayalanmış yumurta tərəfindən istehsal olunduğundan, onların genetik məlumatları adətən körpənin genetik məlumatları ilə eynidir. Beləliklə, bu hüceyrələr laboratoriyaya göndərilir və körpənin hər hansı bir genetik xəstəliyinin olub olmadığını yoxlamaq üçün təhlil edilir. Bu, hətta körpənin cinsini də müəyyən edə bilər.

Bu CVS testi niyə edilir? Kimlər üçün tövsiyə olunur?

İndi sizdə sual yarana bilər ki, hər kəsin bu "CVS" testindən keçməsi lazımdırmı? Əslində yox. Bu, doğum öncəsi baxımınızın məcburi bir hissəsi deyil. Həkimlər bu testi yalnız müəyyən risk faktorları olan insanlar üçün və ya digər qeyri-invaziv prenatal müayinə və ya ultrasəs müayinələrində hər hansı bir anomaliya aşkar edildikdə tövsiyə edirlər. Lakin, bu testin olub-olmaması sizə bağlıdır . Bunun müsbət və mənfi cəhətlərini həkiminizlə müzakirə edib qərar verə bilərsiniz.

Həkimlər aşağıdakı hallarda CVS testini tövsiyə edə bilərlər:

• Əgər əvvəlki uşağınızda genetik xəstəlik varsa.
• Əgər körpəniz olanda 35 yaş və ya daha yuxarısınızsa .
• Əgər əvvəlki müayinə və ya digər test körpənin genetik xəstəliyə tutulma riskinin artdığını göstəribsə.
• Əgər sizdə, partnyorunuzda və ya ailənizdə hər hansı birində genetik xəstəlik varsa (və ya belə bir vəziyyətin tarixçəsi varsa).

CVS testini nə vaxt buraxmaq olar?

Lakin, bəzi hallarda həkimlər bu testi etməməyi məsləhət görə bilərlər. Görək nə vaxt belə olacaq.

• Əgər hamiləlik dövründə vaginal qanaxma olubsa.
• Əgər infeksiyanız varsa, məsələn, cinsi yolla keçən infeksiya (CYB).

CVS ilə hansı xəstəliklər aşkar edilə bilər?

Bu "CVS" testi ilə dəqiq nə aşkar edilə bilər? Bu, əsasən bəzi genetik xəstəlikləri, xüsusən də xromosomlarla bağlı problemləri müəyyən etməyə kömək edir. Xromosomların körpənin "DNT"-sini və genetik tərkibini ehtiva edən şeylər olduğunu bilirsinizmi? Beləliklə, bu test bu xromosomların çox, çox az və ya xromosomların strukturunda ciddi dəyişikliklərin olub-olmadığını yoxlaya bilər. Məhz bu cür xromosom dəyişiklikləri səbəbindən bəzi anadangəlmə xəstəliklər və digər sağlamlıq problemləri yaranır.

Bir neçə nümunə vermək üçün:

• Daun sindromu və ya Trisomiya 21
• Kistik fibroz
• Oraq hüceyrəli xəstəlik
• Tay-Sachs xəstəliyi
• Trisomiya 18 və ya Edvard sindromu
• Trisomiya 13 və ya Patau sindromu

CVS testinin aşkar edə bilmədiyi şeylər varmı?

Bəli, yadda saxlamaq lazım olan bir şey. Bu "CVS" testi bütün anadangəlmə qüsurları aşkar edə bilməz. Məsələn, körpənin onurğa və ya beynində problemlər olan "Sinir borusu qüsurları (NTD)" kimi şeyləri bu test aşkar edə bilməz. "(Spina bifida)" haqqında eşitmisinizmi? Bunlar bunlardır. Bu cür halları aşkar etmək üçün başqa testlər də var, məsələn, "(Alfa-fetoprotein (AFP) testi)" yaxşıdır və "(Amniosentez)" yaxşıdır.

Həmçinin, körpənin bədənindəki bəzi struktur qüsurları, məsələn, ürək xəstəlikləri, yarıq dodaq və ya yarıq damaq bu "CVS" testi ilə aşkar edilə bilməz. Bunlar adətən hamiləliyin 18-20 həftələri arasında edilən "ultrasəs" müayinəsi ilə aşkar edilə bilər.

CVS testindən əvvəl nə baş verir?

Tutaq ki, CVS testi etdirmək qərarına gəlmisiniz. Bundan əvvəl nə baş verir? Adətən, genetik məsləhətçi və ya ana-döl tibb mütəxəssisi ilə genetik məsləhətləşməyə yönləndiriləcəksiniz. Bu məsləhətçi sizə testin risklərini və faydalarını izah edəcək. Bundan əlavə, hamiləliyinizin neçə həftəlik olduğunu dəqiq görmək üçün ultrasəs müayinəsi aparılacaq. Bu, CVS testi etdirmək üçün ən yaxşı vaxtı müəyyən etməyə kömək edəcək.

CVS testi necə edilir? Ağrıdırmı?

Bir çox insanın sualı CVS testinin ağrılı olub-olmamasıdır. Bu, həqiqətən ağrılı deyil, amma bir az narahatlıq hiss edə bilərsiniz. Həkimlər bu testi iki şəkildə edirlər:

1. Vagina vasitəsilə (Trans-servikal metod)

Bu zaman vaginaya "(Spekulum)" adlı bir cihaz daxil edilir. Bu, ördək dimdiyi formasında nazik bir cihazdır, əgər "(Pap testi)" etdirmisinizsə, bunu görmüş ola bilərsiniz. Bu, vaginanın divarlarını bir az genişləndirmək üçün istifadə olunur və həkim "(Serviks)" vasitəsilə nazik plastik boru daxil edir. Daha sonra "(Ultrasəs)" müayinəsinin rəhbərliyi altında boru "(Plasenta)" olan yerə göndərilir və oradan "(Xorionik villi)" hüceyrə nümunəsi götürülür.

2. Qarın boşluğundan (Trans-abdominal metod)

Bu prosedurda, ultrasəs müayinəsi ilə həkim qarın boşluğunuzun dərisindən plasentaya nazik iynə soxur və hüceyrə nümunəsi götürür. Bu transabdominal prosedurda narahatlığı azaltmaq üçün sizə lokal anesteziya verilə bilər.

Bu üsulların hər ikisi testi tamamlamaq üçün 30 dəqiqədən az vaxt tələb edir.

CVS testindən sonra nə baş verir?

CVS testindən dərhal sonra evə gedə bilərsiniz. Evə getdikdən sonra bir neçə saat istirahət etmək ən yaxşısıdır. Əksər insanlar ertəsi gün normal fəaliyyətlərinə davam edə bilərlər. Bununla belə, həkiminiz sizdən iki-üç gün ərzində cinsi əlaqədən, idmandan və ya ağır fəaliyyətlərdən çəkinməyinizi istəyə bilər.

İkinci dəfə CVS testi etdirməliyəmmi?

Bəzən ikinci CVS testi tələb oluna bilər. Bu, çox nadir hallarda baş verir. Bu o deməkdir ki, əgər birinci test kifayət qədər hüceyrə toplamırsa, lazımi sayda hüceyrə əldə etmək üçün bunu ikinci dəfə etməlisiniz.

Həmçinin, əgər əkizləriniz varsa və hər körpənin ayrı plasentası varsa, onda hər körpə üçün iki CVS testi etməlisiniz.

CVS testinin riskləri və yan təsirləri nələrdir?

Testdən sonra mədənizdə yüngül bir sancı hiss edə bilərsiniz. Vaginal qanaxma da normaldır. Əgər test qarın boşluğundan aparılıbsa, mədənizdə yüngül bir sancı hiss edə bilərsiniz.

CVS testi ümumiyyətlə təhlükəsizdir, lakin bəzi risklərdən azad deyil . Bu riskləri həkiminizlə müzakirə etmək və onları anlamaq vacibdir. Gəlin bu risklərin nə olduğunu nəzərdən keçirək:

• Düşük: CVS testindən sonra düşük riski 100-də 1-dən və ya 1%-dən azdır . Bu, çox aşağı faizdir.
• İnfeksiya: Hər hansı bir tibbi prosedurda olduğu kimi, infeksiya ehtimalı çox azdır.
• Ətraf deformasiyaları: Çox nadir hallarda, xüsusən də CVS testi hamiləliyin 10 həftəsindən əvvəl aparılarsa, körpənin ətraf deformasiyası ilə doğulması ehtimalı var. Buna görə də bunu vaxtında etmək vacibdir.
• Qanama: Bəzi qanaxmalar normal olsa da, nadir hallarda CVS-dən sonra ağır vaginal qanaxma ola bilər.
• Amniotik mayenin sızması:Bəzən həddindən artıq amniotik maye (körpəni əhatə edən maye) sıza bilər ki, bu da hamiləlik dövründə ağırlaşmalara səbəb ola bilər.
• Rh sensibilizasiyası: Bu, qan qrupunuz Rh-mənfi, doğulmamış körpəniz isə Rh-müsbət olduqda və iki qan qrupu qarışdıqda baş verir. Lakin bunun müalicəsi var.

CVS testinin faydaları nələrdir?

Bu "CVS" testinin ən böyük üstünlüyü ondan ibarətdir ki, genetik testlərin nəticələrini hamiləliyin erkən mərhələlərində bilə bilərsiniz. Bu məlumatları əvvəlcədən bilmək sağlamlıq qərarlarını daha sürətli verməyə imkan verir.

Məsələn, körpənizin doğuşdan sonra ehtiyac duyacağı hər hansı xüsusi qayğıya əvvəlcədən hazırlaşa bilərsiniz. Yaxud hamiləliyin davam etdirilib-etdirilməməsinə qərar verərkən bu məlumat vacib ola bilər.

Digər vacib üstünlük isə bu "CVS" testinin təxminən 99% dəqiq olmasıdır . Bu o deməkdir ki, bu testin nəticələrinə etibar edə bilərsiniz.

CVS testinin nəticələrini almaq nə qədər vaxt aparır?

Həkim "(Xorion villi)" nümunəsini götürür və laboratoriyaya göndərir. Oradakı mütəxəssislər hüceyrələri xüsusi bir mayedə böyüdür və bir neçə gün ərzində sınaqdan keçirirlər. Adətən ilkin nəticələri bir neçə gün ərzində əldə edə bilərsiniz. Lakin bəzi hallarda sınaqdan keçirmək bir az daha uzun çəkir. Bu nəticələrin verilməsi 10 gün və ya iki həftəyə qədər çəkə bilər. Genetik məsləhətçiniz son nəticələrlə sizinlə əlaqə saxlayacaq və onlar barədə sizinlə danışacaq. Lazım gələrsə, onlar həmçinin etməli olduğunuz əlavə testləri müzakirə edə bilərlər.

CVS testi nə dərəcədə dəqiqdir?

Daha əvvəl qeyd etdiyim kimi, CVS testi təxminən 99% dəqiqdir . Lakin, bu test genetik vəziyyətin şiddətini dəqiq müəyyən edə bilmir.

Həmçinin, bəzən test nəticələri plasentaya xas ola bilər. Yəni, anomaliya yalnız plasentada olur və bətndəki körpəyə təsir etmir. Bu, bütün halların yalnız 1%-2%-də baş verir.

CVS testinin nəticələri müsbət olarsa nə etməli?

Əgər CVS testinin nəticələri doğulmamış körpənizin genetik bir xəstəliyə sahib olduğunu göstərirsə, növbəti addımı necə edəcəyinizə qərar vermək üçün məsləhətçiniz, partnyorunuz və həkiminizlə danışa bilərsiniz. Həkiminiz və ya genetik məsləhətçiniz CVS test nəticələrinin əslində nə demək olduğunu başa düşməyinizə kömək edə bilər. Daha sonra irəliləmək üçün ən yaxşı qərarları verə bilərsiniz.

CVS testindən sonra nə vaxt həkimə müraciət etməliyəm?

Əgər CVS əməliyyatından sonra keçməyən və ya artan qarın ağrısı, qıcolma və ya qanaxma hiss edirsinizsə , dərhal həkiminizə müraciət edin. Aşağıdakı simptomlardan hər hansı biri varsa, həkiminizə də məlumat verməlisiniz:

• Əgər amniotik mayenin sızdığını hiss edirsinizsə (az miqdarda sidik ifraz etdiyiniz kimi hiss oluna bilər).
• Əgər özünüzü soyuqdəymə və qızdırma kimi hiss edirsinizsə.
• Əgər mədə ağrısı ilə yanaşı sancılar da varsa.
• Əgər qızdırmanız varsa.

CVS testi ilə Amniosentez testi arasındakı fərq nədir?

Bir çox insanın verdiyi digər bir sual isə "CVS" testi ilə "(Amniosentez)" testi arasındakı fərqin nə olmasıdır. Bunların hər ikisi körpənin ana bətnindəki genetik vəziyyətinə baxan testlərdir. Bununla belə, ikisi arasında bir neçə fərq var:

• Nə vaxt: Bu iki test hamiləlik dövründə müxtəlif vaxtlarda aparılır. CVS hamiləliyin erkən mərhələlərində (10-12 həftələr arasında) aparılır, buna görə də körpənizdə genetik bir xəstəliyin olub olmadığını daha tez öyrənə bilərsiniz. Amniosentez hamiləliyin təxminən 16 həftəsində aparılır.
• Aşkarlana bilən vəziyyətlər: Amniosentez sinir borusu qüsurları (NTD) və onurğa spina bifida kimi xəstəlikləri aşkar edə bilər. CVS bu xəstəlikləri aşkar edə bilmir.
• Düşük riski: "Amniosentez" testi zamanı düşük riski "CVS" testindən bir qədər aşağıdır.
• Rh uyğunsuzluğu: Rh uyğunsuzluğu amniosentez vasitəsilə yoxlanıla bilər.
• Təsdiq: Çox nadir hallarda, CVS testinin nəticələrini təsdiqləmək üçün amniosentez testi aparıla bilər.

Həkiminiz risk faktorlarınızı müzakirə edə və bu testlərdən birini, hər ikisini və ya heç birini tövsiyə edə bilər.

CVS testi ilə bağlı həkimə hansı sualları verməliyəm?

Hamiləsinizsə, həkiminizə bu kimi sualları vermək çox vacibdir:

• "Hamiləlik dövründə prenatal testdən keçməliyəmmi?"
• "Körpəmdə xromosom problemi və ya digər genetik problem riski artırmı?"
• "Mənim üçün `CVS` testi, yoxsa `(Amniosentez)` testi daha yaxşıdır?"
• "Bu testi etsəm, düşük riski nə qədərdir?"
• "CVS testindən sonra hansı problemlərdən xəbərdar olmalıyam?"
• "`CVS` testinin nəticələrindən dəqiq nə öyrənə bilərəm?"

Yadda saxlamağınız lazım olan ən vacib şeylər

Xorionik villus nümunəsi (XVS) körpənizdə müəyyən genetik problemləri yoxlayan bir testdir. Bu, məcburi bir test deyil . Əgər bunu etmək qərarına gəlsəniz, adətən hamiləliyin 10-13 həftələri arasında edilir. Test təhlükəsizdir və nəticələr dəqiqdir, lakin bəzi risklər var. XVS testinin nəticələri sizə vacib sağlamlıq qərarları verməyə kömək edə bilər. Genetik bir xəstəliklə körpə sahibi olma riskiniz yüksəkdirsə, həkiminizlə danışın. Onlar XVS testinin sizin üçün uyğun olub-olmadığına qərar verməyə kömək edəcəklər.

CVS testi, hamiləlik testləri, genetik xəstəliklər, plasenta, anadangəlmə qüsurlar, (Xorionik villus nümunəsi), (Doğuşdan əvvəl diaqnoz)