Dünyanı ağ-qara görürsünüzmü? Gəlin Axromatopsiya haqqında danışaq.

Dünyanı qara, ağ və boz rənglərdə, rəngsiz şəkildə görməyin necə olacağını heç düşünmüsünüzmü? Bəzi insanlar üçün bu, əsl təcrübədir. Bu gün biz belə nadir, lakin vacib görmə problemlərindən biri haqqında danışacağıq. Buna axromatopsiya deyilir. Narahat olmayın, gəlin bunu sadəcə başa düşək.

Axromatopsiya nədir?

Sadə dillə desək, axromatopsiya anadangəlmə, genetik bir göz xəstəliyidir. Əsas məsələ rəngləri tanımaq qabiliyyətinin məhdud olmasıdır. Əksər hallarda bu vəziyyət zamanla pisləşmir, yəni simptomlar pisləşmir. Bir mənada bu, bir rahatlamadır, elə deyilmi? Təsəvvür edin, hamımızın gördüyümüz gözəl rəngarəng çiçəklər, mavi səma, göy qurşağının yeddi rəngi, bu insanlar onları eyni şəkildə görmürlər. Bu, onların gündəlik həyatına necə təsir edə bilər?

Bunun növləri varmı?

Bəli, axromatopsiyanın iki əsas növü var:

• Tam Axromatopsiya: Bu zaman görmə tamamilə qara, ağ və boz rənglərlə məhdudlaşır. Onlar dünyanı sanki köhnə ağ-qara film kimi görürlər.
• Natamam Axromatopsiya: Burada rənglər müəyyən dərəcədə görünsə də, çox solğun və solğun görünüşə malikdir. Bir az solğun şəkil kimi. Rəngləri bir-birindən ayırmaq da çətindir.

Axromatopsiya ilə Rəng Korluğu arasındakı fərq nədir?

Bəzi insanlar bu ikisinin eyni olduğunu düşünə bilərlər. Amma əslində, ikisi arasında böyük fərq var. Rəng korluğu olan bir insanın adətən yaxşı görmə qabiliyyəti olur, yəni əşyaları aydın görə bilirlər. Onlar yalnız müəyyən rəngləri, xüsusən də qırmızı və yaşılı ayırd etməkdə çətinlik çəkirlər. Onlar müəyyən dərəcədə rəngləri görə bilirlər. Lakin axromatopsiya vəziyyətində vəziyyət bir az daha mürəkkəbdir. Rəngləri görməmək və ya onları çox yaxşı görməməklə yanaşı, görmə qabiliyyəti də zəifdir. Bu o deməkdir ki, əşyalar bulanıq görünə bilər. Onların həmçinin sürətli göz hərəkətləri (nistagmus) kimi digər görmə problemləri də var. Bu, onların gündəlik fəaliyyətlərini həyata keçirməsini çox çətinləşdirə bilər.

Sadə dillə desək, əgər rəng korluğu rəng filtrindəki problem kimidirsə, axromatopsiya bütün kameradakı bir dəstə kiçik problem kimidir.

Bu vəziyyəti inkişaf etdirmə ehtimalım nə qədərdir?

Axromatopsiya irsiyyətdən, yəni genlərdən qaynaqlanan bir şeydir.Əgər ailənizdə, istər ananız, istərsə də atanız tərəfindən kimdəsə bu xəstəlik varsa, sizdə də bu xəstəliyin inkişaf etmə ehtimalı var. Xüsusilə, ailənizin hər iki tərəfində (həm ananız, həm də atanız tərəfindən) bu genetik təsir varsa, uşağın bu xəstəliyin inkişaf etmə ehtimalı təxminən dörddə birində (1/4) olur. Bu, hər uşağın bu xəstəliyin inkişaf edəcəyi anlamına gəlmir, lakin risk var.

Axromatopsiyanın səbəbləri nələrdir?

Daha əvvəl də dediyimiz kimi, bu, genetik qüsurdan qaynaqlanan bir vəziyyətdir. Gözümüzün arxa hissəsində retina adlanan işığa həssas bir hissə var. Bu, kameradakı film kimidir. Bu retina işığı və rəngi aşkar edən xüsusi növ hüceyrələri ehtiva edir. Bunlara fotoreseptorlar deyilir. Bu hüceyrələr beyinə məlumat göndərərək "Budur, buna bənzər bir şey" deyirlər. Fotoreseptor hüceyrələrinin iki əsas növü var:

• Konuslar: Bunlar rəngləri tanımağımıza kömək edən hüceyrələrdir . Onlar həmçinin parlaq işıqda (məsələn, gündüz) aydın görməyimizə kömək edən hüceyrələrdir. Onları gözlərimizdəki "rəng mütəxəssisləri" kimi düşünün.
• Çubuq hüceyrələri: Bunlar bizə qaranlıqda, yəni az işıq şəraitində əşyaları aydın görməyə kömək edir. Rəngləri tanımaqda o qədər də yaxşı deyillər. Onlar gecə gözətçiləri kimidirlər.

Axromatopsiyası olan bir insanın başına gələn şey konus hüceyrələrinin düzgün işləməməsidir.

• Tam axromatopsiyası olan bir insanın görmə qabiliyyəti tamamilə çubuqların fəaliyyətindən asılıdır. Buna görə də onlar rəng görə bilmirlər.
• Natamam axromatopsiyası olan bir insanda konus hüceyrələri də çubuq hüceyrələri ilə birlikdə müəyyən dərəcədə fəaliyyət göstərir. Buna görə də rənglərin bir qədər solğun olduğunu görürlər.

Hal-hazırda bu xəstəliyə təsir edən altı gen məlumdur. Bu genlərdəki mutasiyalar konus hüceyrələrinin funksiyasına təsir göstərir.

Axromatopsiyanın simptomları hansılardır?

Bu xəstəliyə yoluxmuş insan müxtəlif simptomlarla qarşılaşa bilər. Hamıda hamısı müşahidə olunmur, lakin ən çox rast gəlinənlər bunlardır:

• Skotomalar : Görmənin bəzi nahiyələrində tünd ləkələr kimi.
• Bulanıq görmə, ehtimal ki, astiqmatizmlə : Hər şey aydın görünmür.
• Rəng korluğu: Rəngləri tanıya bilməmək və ya məhdud qabiliyyət.
• Həddindən artıq uzaqgörənlik.
• Fotofobiya: Günəş işığı və parlaq işıq kimi şeylərə baxmaqda çox çətinlik çəkirlər.
• Miopiya/Yaxıngörmə.
• Zəif və ya zəif görmə.
• Sürətli, nəzarətsiz göz hərəkətləri (nistagmus): Bu, onların görmə qabiliyyətinə də təsir göstərir.

Kiçik uşaqlarda simptomlar nə vaxt özünü göstərir?

Adətən, fotofobiya həyatın ilk bir neçə ayında müşahidə olunur. Bu o deməkdir ki, körpə parlaq işığa gözlərini qıyacaq, ağlayacaq və ya qaşqabağını salacaq. Bu zaman zəif görmə və rəng korluğu kimi simptomlar da müşahidə oluna bilər. Lakin bəzən valideynlər bu şeyləri yalnız uşaqları bir az böyüdükdə, bəlkə də bir neçə il sonra hiss edirlər. Çünki körpə kiçik yaşlarında rəngləri görə bilmədiyini onlara deyə bilməz.

Axromatopsiya necə diaqnoz qoyulur?

Bu vəziyyət oftalmoloq tərəfindən diaqnoz qoyulur. Siz və ya uşağınız həkimə müraciət etdikdə, ilk növbədə ailənizin tibbi tarixçəsi (başqa birində bu vəziyyət olubmu) və simptomlarınız barədə soruşacaqlar. Göz müayinəsi zamanı tor qişa normal görünə bilər. Buna görə də, vəziyyəti təsdiqləmək üçün əlavə testlər edilə bilər. Bunlardan bəziləri bunlardır:

• Rəng görmə testi: Müxtəlif rəngləri ayırd etmək qabiliyyətinizi ölçür.
• Göz dibi avtoflüoresensiyası: Gözün içindəki retinal toxumanı müayinə etmək üçün mavi işıq istifadə olunur.
• Oftalmik elektrofiziologiya testləri: Gözlərinizin və onlara bağlı sinirlərin işığa necə reaksiya verdiyini qiymətləndirin.
• Bunun bir hissəsi elektroretinoqrafiyadır (ERQ) . Bu, konus hüceyrələrinin və çubuqların işığa elektrik reaksiyasını ölçür. Bu, konus hüceyrələrinin necə işlədiyini dəqiq öyrənməyə imkan verir.
• Optik koherens tomoqrafiyası (OKT): Bu, skan etməyə bənzər şəkildə retinanın en kəsikli görüntülərini çəkir.
• Görmə sahəsi testi: Bu, kor nöqtələrinizin olub olmadığını və əgər varsa, onların nə qədər böyük olduğunu yoxlaya bilər.

Əgər bu testlər bir az mürəkkəb səslənirsə, narahat olmayın. Həkimlər bu testləri vəziyyətinizin dəqiq vəziyyətini təsdiqləmək və sizə lazım olan ən yaxşı məsləhəti vermək üçün edirlər.

Axromatopsiyanın müalicəsi varmı?

Təəssüf ki, hazırda axromatopsiyanın tam müalicəsi yoxdur.Bu o deməkdir ki, hələlik bunu aradan qaldıracaq heç bir dərman və ya cərrahi müdaxilə tapılmayıb.

Amma bu o demək deyil ki, bu xəstəliyə tutulmuş bir insan yaxşı həyat yaşaya bilməz. Qətiyyən yox!

Bu vəziyyətdə belə, onlar görmə qabiliyyətlərindən tam istifadə edərək, sosial dəstək vasitəsilə simptomlarını idarə etməklə müstəqil bir həyat yaşaya bilərlər. Ən vacib şey onların vəziyyətini anlamaq və həyatlarını buna uyğunlaşdırmaqdır. Müalicə əsasən simptomları idarə etməyə və həyatı asanlaşdırmağa kömək edən şeylərə yönəlmişdir.

Xüsusi eynəklər

Çox vaxt müalicə üçün tünd rəngli linzalar təyin olunur. Bu linzalar zərərli işıq dalğalarını süzür. Bu, fotofobiyanı azaltmağa kömək edə bilər. Bəzi eynəklərdə maksimum örtük təmin etmək üçün qulaqların yanlarına qədər uzanan çərçivələr var. Bəzilərinin üstündə qalxan da ola bilər. Bunlar günəş eynəklərinə bənzəyir, lakin daha ixtisaslaşmış olurlar.

Görmə qabiliyyətinin aşağı olması terapiyası

Bu da çox vacib bir aspektdir. Bu təlim onlara gündəlik işləri təhlükəsiz və asanlıqla necə yerinə yetirməyi öyrədir. Məsələn:

• Elektron böyütmə cihazlarından istifadə edərək kitabları və sənədləri daha asan necə oxumaq olar.
• Naməlum yerlərdə səyahət edərkən uzun ağ əsa ilə necə təhlükəsiz səyahət etmək olar.
• Ətraf mühiti necə diqqətlə müşahidə etmək və yıxılma təhlükələrini necə müəyyən etmək olar.
• Nəqliyyat vasitəsi idarə edə bilmirsinizsə, ictimai nəqliyyatdan istifadə etməyə necə öyrəşmək olar.
• Yüksək kontrastlı materiallardan necə istifadə etməli. Məsələn, ağ kağız üzərində qara mürəkkəb kimi şeyləri görmək onlar üçün daha asandır.

Bu cür təlimlərlə onlar həyatlarını daha müstəqil yaşaya bilərlər.

Axromatopsiyanın qarşısını almaq mümkündürmü?

Bu, genetik bir vəziyyət olduğundan, onun inkişafının qarşısını almaq üçün edə biləcəyimiz heç bir şey yoxdur. Bu o deməkdir ki, yediyimiz qida və ya etdiyimiz şeylər vasitəsilə onun inkişafının qarşısını ala bilmərik. Lakin, əgər bu vəziyyət ailənizin hər iki tərəfində müşahidə olunursa, yəni genin uşaqlarınıza ötürülmə şansınız olduğunu düşünürsünüzsə, genetik testdən keçməyi düşünə bilərsiniz. Həmin testin nəticələri uşaqlarınızın bu xəstəliyi miras alma ehtimalının nə qədər olduğunu sizə göstərəcək. Bu, ailə planlaşdırarkən vacib ola bilər.

Axromatopsiyası olan insanların gələcəyi necədir?

Bu, sizi kədərləndirə bilsə də, axromatopsiyası olan insanlar üçün proqnoz əslində yaxşıdır.

• Uşaqlar: Bu uşaqlar adətən adi məktəblərə gedə bilərlər.Axromatopsiya öyrənmə problemi deyil. Bununla belə, görmə çətinliklərinin öhdəsindən gəlmək üçün onlara müəyyən köməyə ehtiyac ola bilər (məsələn, kitablarda mətni böyütmək, işıqları azaltmaq). Əgər müəllimlər və valideynlər bundan xəbərdardırlarsa, uşağın yaxşı təhsil almasına heç bir maneə yoxdur.
• Yetkinlər: Axromatopsiyası olan yetkinlər çox vaxt müstəqil yaşayırlar. Ətraf mühitə və gündəlik fəaliyyətlərinə uyğunlaşmaq üçün davamlı dəstəyə ehtiyac duyurlar. Bununla belə, onlar iş tapıb cəmiyyətdə fəaliyyət göstərə bilirlər.

Ən əsası onlara lazımi dəstəyi, anlayışı və imkanları təmin etməkdir.

Axromatopsiya ilə yaşayarkən bilməli olduğunuz vacib şeylər

Bu vəziyyətdə yaşayan birinin təhlükəsizliyini, rahatlığını və müstəqilliyini maksimum dərəcədə artırmasına kömək edə biləcək bir neçə təcrübə və metod var.

Ev mühitinin hazırlanması:

• Mebel düzülüşü: Evdəki mebelləri mümkün qədər çox yer qalacaq şəkildə və hərəkət edərkən bir-birinə dəyməyəcək şəkildə yerləşdirin.
• Qalın pərdələr: Evinizin pəncərələrinə qalın pərdələr asın. Bu, evə daxil olan təbii işığı idarə etməyə kömək edəcək. Parlaq işıq onları narahat edir.
• Parıltını azaldın: Divarlar kimi səthlərə bir növ "mat boya" çəkin. Bu, işıq düşəndə ​​gözə gələn parıltını azaldacaq.
• Əşyaların təşkili: Evinizi elə təşkil edin ki, vacib əşyaları asanlıqla tapa biləsiniz. Bəlkə də böyük və aydın hərflərlə etiketlər asa bilərsiniz.

Gündəlik fəaliyyətlər:

• Parlaq işıqdan çəkinin: Gün ərzində, xüsusən də günəş parlaq parıldayanda çölə çıxmamağa çalışın. Çölə çıxsanız, günəş eynəyi və papaq taxın.
• Ekran oxuyucusu: Kompüter və telefon kimi elektron cihazların ekranlarına baxarkən parlaq işıq səbəbindən çətinlik çəkə bilərsiniz. Belə hallarda, "Ekran oxuyucusu" kimi texnoloji cihazlardan istifadə edə bilərsiniz. Bunlar ekranın məzmununu oxuyur.
• Vizual köməkçi texnologiya: Məsələn, bir obyektin rəngini sizə deyə bilən əl skaner var. Bu kimi cihazlar onlar üçün çox faydalıdır.
• Papaq geyinmək: Çölə çıxarkən, xüsusən də günəş altında kənarları geniş papaq geyin. Bu, gözlərinizə birbaşa düşən işığın miqdarını azaldacaq.

Nəhayət, nəyi bilmək lazımdır

Axromatopsiya rəngləri ayırd etmək qabiliyyətinə və görmə keyfiyyətinə təsir edən nadir anadangəlmə bir xəstəlikdir. Simptomlar bəzən ağır ola və gündəlik həyata mane ola bilər.

Amma unutmayın ki, düzgün anlayış, xüsusi eynəklər, zəif görmə qabiliyyəti ilə bağlı təlim və yaxınlarınızın dəstəyi ilə hətta bu xəstəliyi olan biri belə mütləq müstəqil və mənalı bir həyat yaşaya bilər.

Əgər sizdə və ya tanıdığınız birində bu simptomlar varsa, məsləhət almaq üçün dərhal göz həkiminə müraciət etməyiniz yaxşıdır. Qorxmağa və ya utanmağa ehtiyac yoxdur. Bunu nə qədər tez aşkar etsəniz, bir o qədər tez kömək ala bilərsiniz. Axromatopsiya, rəng görmə, görmə pozğunluğu, genetik xəstəliklər, torlu qişa, konus hüceyrələri, çubuq hüceyrələri