Dünya sizə ağ-qara görünür? Gəlin Axromatopsiya haqqında danışaq | Nirogi Lanka

Dünyanı yalnız qara, ağ və boz çalarlarda, heç bir rəng olmadan görmək necə hiss edəcəyini heç düşünmüsünüzmü? Bəzi insanlar üçün bu, onların gündəlik reallığıdır. Bu gün biz Axromatopsiya kimi tanınan nadir, lakin əhəmiyyətli bir vizual vəziyyət haqqında danışırıq. Xahiş edirik, narahat olmayın; gəlin bunu birlikdə təhlil edək.

Axromatopsiya nədir?

Sadə dillə desək, Axromatopsiya anadangəlmə, genetik görmə pozğunluğudur. Əsasən rəngləri qavramaq qabiliyyətinizə təsir edir. Vəziyyət stasionardır, yəni ümumiyyətlə zamanla pisləşmir. Müəyyən mənada bu, olduqca rahatladıcıdır, elə deyilmi?

Təsəvvür edin ki, tez-tez adi hal kimi qəbul etdiyimiz canlı çiçəkləri, tünd mavi səmanı və ya göy qurşağının yeddi rəngini hiss edə bilmirsiniz. Bunun insanın gündəlik həyatına necə təsir etdiyini görmək asandır.

Fərqli növləri varmı?

Bəli, Axromatopsiyanın iki əsas forması var:

• Tam Axromatopsiya: Görmə qabiliyyətiniz , dünyaya köhnə ağ-qara film vasitəsilə baxmaq kimi, qara, ağ və boz çalarları ilə məhdudlaşır.
• Natamam Axromatopsiya: Burada bir rəng hiss edə bilərsiniz, ancaq o, çox solğun, solğun və ya doymamış görünür - rəngi azaldılmış bir görüntü kimi. Müxtəlif çalarları ayırd etmək olduqca çətin olaraq qalır.

Axromatopsiya ilə Rəng Korluğu arasındakı fərq nədir?

Çoxları bu iki anlayışı qarışdırır, lakin tibbi baxımdan əhəmiyyətli bir fərq var.

Rəng Korluğu adətən əla görmə itiliyinə malik şəxslərə aiddir; onlar obyektləri aydın görürlər, lakin qırmızı və yaşıl kimi müəyyən rəngləri ayırd etməkdə çətinlik çəkirlər.

Lakin, Axromatopsiya daha mürəkkəbdir. Rəng görmə qabiliyyətinin olmamasından əlavə, təsirlənənlərdə görmə kəskinliyi tez-tez azalır, yəni görmələri bulanıq ola bilər. Bundan əlavə, nistagmus kimi tanınan qeyri-iradi sürətli göz hərəkətləri baş verə bilər ki, bu da gündəlik fəaliyyəti olduqca çətinləşdirə bilər.

Qısacası: əgər rəng korluğu nasaz rəng filtri kimidirsə, Axromatopsiya daha çox bütün kamera sistemi ilə bağlı bir neçə əsas problemə bənzəyir.

Bu vəziyyətə düşmə ehtimalım nə qədərdir?

Axromatopsiya genləriniz vasitəsilə miras qalır. Əgər ailənizdə - ananız və ya atanız tərəfindən - bu xəstəlik varsa, bu xüsusiyyəti daşımaq ehtimalınız var. Xüsusilə, hər iki valideyn genetik mutasiya daşıyırsa, hər uşağın bu xəstəliklə doğulması üçün 4-də 1 (25%) şans var. Hər uşaq təsirlənməsə də, genetik risk mövcuddur.

Axromatopsiyaya səbəb olan nədir?

Qeyd edildiyi kimi, bu, genetik bir xəstəlikdir. Gözünüzün arxasında kameradakı film kimi funksiya yerinə yetirən torlu qişa yerləşir. Torlu qişada vizual məlumatı beyinə ötürən fotoreseptorlar adlanan xüsusi işığa həssas hüceyrələr var.

Fotoreseptorların iki əsas növü var:

• Konuslar: Bunlar sizin "rəng mütəxəssislərinizdir". Onlar rəngləri görməyə kömək edir və parlaq, gündüz şəraitində kəskin görmə təmin edir.
• Çubuqlar: Bunlar rəngləri qəbul etməsələr də, az işıqlı mühitlərdə görməyinizə kömək edən "gecə gözətçiləri" rolunu oynayır.

Axromatopsiyası olan fərdlərdə konuslar düzgün işləmir.

• Tam Axromatopsiyada görmə tamamilə çubuqlardan asılıdır, buna görə də rəng olmur.
• Natamam Axromatopsiyada konuslar çubuqlarla yanaşı bəzi qalıq funksiyaları saxlayır və bu da rəng qavrayışının zəif və zəif olmasına səbəb olur.

Elm konusların funksiyasına müdaxilə edən bir neçə genetik mutasiya müəyyən etmişdir.

Axromatopsiyanın simptomları hansılardır?

Semptomlar insandan insana dəyişir, lakin adətən aşağıdakıları əhatə edir:

• Skotomalar: Görmə sahəsində tünd və ya kor ləkələr.
• Bulanıq görmə: Çox vaxt astiqmatizmlə yanaşı baş verir.
• Rəng korluğu: Rəngləri görə bilməmək və ya ayırd edə bilməmək.
• Həddindən artıq uzaqgörənlik.
• Fotofobiya: Parlaq günəş işığına və ya süni işığa qarşı güclü həssaslıq.
• Miopiya: Yaxındangörmə.
• Zəif və ya zəif görmə: Xırda detalları görməkdə çətinlik.
• Nistagmus: Gözlərin qeyri-iradi, sürətli və təkrarlanan hərəkəti.

Uşaqlarda simptomlar nə vaxt görünür?

Adətən, həddindən artıq işığa həssaslıq (fotofobiya) həyatın ilk bir neçə ayında özünü göstərir. Körpə parlaq işıqda gözlərini qıya, ağlaya və ya üzünü turşuda bilər. Doğuş zamanı digər görmə problemləri də mövcud olsa da, valideynlər uşaq böyüdükcə onları tez-tez hiss edirlər, çünki kiçik bir uşağın rəngləri görə bilmədiyini izah edəcək söz ehtiyatı olmaya bilər.

Axromatopsiya necə diaqnoz qoyulur?

Diaqnoz oftalmoloq tərəfindən qoyulur. Siz və ya uşağınız klinikaya müraciət etdikdə, həkim əvvəlcə ailə tarixçəsini ətraflı şəkildə toplayacaq və simptomları nəzərdən keçirəcək.

Retina müayinəsi zamanı gözün arxa hissəsi normal görünə bilər, buna görə də həkiminiz diaqnozu təsdiqləmək üçün ixtisaslaşmış testlər tövsiyə edəcək, məsələn:

• Rəng görmə testi: Bu test müxtəlif rəngləri ayırd etmək qabiliyyətinizi ölçür.
• Fundus avtoflüoresensiyası: Gözünüzün arxasındakı retinanın toxumalarını müayinə etmək üçün xüsusi mavi işıq istifadə olunur.
• Oftalmik elektrofiziologiya: Bu, gözlərinizin və onlarla əlaqəli sinirlərin işığa necə reaksiya verdiyini qiymətləndirir.
• Bunun əsas hissəsi Elektroretinoqrafiyadır (ERG) . Bu, konus və çubuq hüceyrələrinin işığa elektrik reaksiyasını ölçür və konus hüceyrələrinizin nə dərəcədə yaxşı işlədiyini dəqiq qiymətləndirməyə kömək edir.
• Optik koherens tomoqrafiyası (OKT): Bu, ətraflı analiz üçün skan kimi hərəkət edərək, retinanızın eninə kəsikli görüntülərini təmin edir.
• Görmə sahəsi testi: Bu, hər hansı bir kor nöqtənizin olub olmadığını müəyyən edir və əgər varsa, onların ölçüsünü və görmə qabiliyyətinizə təsirini müəyyən edir.

Bu testlər mürəkkəb səslənə bilsə də, xahiş edirik özünüzü həddindən artıq yüklənmiş hiss etməyin. Tibbi qrupumuz diaqnozunuzu dəqiq təsdiqləmək və sizə mümkün olan ən yaxşı müalicə planını təqdim etmək üçün bu qiymətləndirmələrdən istifadə edir.

Axromatopsiyanın müalicəsi varmı?

Birbaşa olmaq vacibdir: hazırda Axromatopsiyanın müalicəsi yoxdur. Bu vəziyyəti aradan qaldırmaq üçün heç bir dərman və ya cərrahiyyə yoxdur.

Lakin bu, dolğun və yüksək keyfiyyətli bir həyat yaşaya bilməyəcəyiniz anlamına gəlmir. Qətiyyən yox!

Bu vəziyyətdə belə, qalan görmə qabiliyyətinizi maksimum dərəcədə artırmaqla, sosial dəstəkdən istifadə etməklə və simptomlarınızı effektiv şəkildə idarə etməklə müstəqil bir həyat sürə bilərsiniz. Ən vacib addım vəziyyətinizi anlamaq və həyat tərzinizi ehtiyaclarınıza uyğunlaşdırmaqdır.

Müalicə əsasən simptomların idarə olunmasına və gündəlik rahatlığınızı və funksional qabiliyyətlərinizin artırılmasına yönəlib.

Xüsusi eynəklər

Ümumi idarəetmə strategiyası tünd rəngli linzaların istifadəsidir.Bu linzalar sərt və ya narahat işıq dalğa uzunluqlarını süzgəcdən keçirir ki, bu da fotofobiya (işıq həssaslığı) simptomlarını əhəmiyyətli dərəcədə azaltmağa kömək edir. Bəzi çərçivələr maksimum örtük təmin etmək üçün yanlara doğru uzanmaq üçün nəzərdə tutulub, bəzilərində isə qalxanlar ola bilər. Günəş eynəyi kimi görünsələr də, ehtiyaclarınıza uyğunlaşdırılmış ixtisaslaşmış tibbi cihazlardır.

Görmə qabiliyyətinin aşağı olması terapiyası

Bu, baxımınızın vacib bir hissəsidir. Görmə qabiliyyətinin aşağı olması terapiyası sizə gündəlik fəaliyyətlərinizi təhlükəsiz və asanlıqla idarə etməyi öyrədir. Nümunələrə aşağıdakılar daxildir:

• Kitabları, sənədləri və digər materialları asanlıqla oxumaq üçün elektron böyütmə cihazlarından istifadə.
• Tanımadığı mühitlərdə təhlükəsiz hərəkət etmək üçün uzun ağ əsadan necə istifadə edəcəyinizi öyrənmək.
• Ətrafınızdakı potensial düşmə təhlükələrini müəyyən etmək və qarşısını almaq üçün strategiyalar hazırlamaq.
• Maşın sürə bilmirsinizsə, ictimai nəqliyyata uyğunlaşın.
• Yüksək kontrastlı materiallardan istifadə; məsələn, ağ kağız üzərində qara mətndən istifadə oxumağı xeyli asanlaşdıra bilər.

Bu təlimlə gündəlik həyatınızda yüksək səviyyədə müstəqillik saxlaya bilərsiniz.

Axromatopsiyanın qarşısını almaq mümkündürmü?

Bu, genetik bir vəziyyət olduğundan, onun qarşısını almaq mümkün deyil. Pəhrizinizdə və ya həyat tərzinizdə heç bir şey bu vəziyyətin baş verməsinin qarşısını ala bilməz.

Lakin, bu vəziyyət sizin ailənizdə baş verirsə və genin uşaqlarınıza ötürülməsindən narahatsınızsa, genetik test etməyi düşünə bilərsiniz. Nəticələr, ailə planlaşdırmanızda mühüm amil ola biləcək uşaqlarınızın bu xəstəliyi miras alma ehtimalını anlamağınıza kömək edə bilər.

Axromatopsiyası olan bir insanın proqnozu necədir?

Axromatopsiyası olan insanlar üçün proqnoz qorxulu olsa da, müsbətdir.

• Uşaqlar: Bu uşaqlar adətən adi məktəblərə gedə bilərlər. Axromatopsiya öyrənmə qabiliyyətinə təsir etmir. Lakin, görmə ilə bağlı çətinliklərin öhdəsindən gəlmək üçün onlara dəstəyə ehtiyac ola bilər (məsələn, böyük şriftli mətnlərdən istifadə etmək və ya sinif otağının işıqlandırılmasını tənzimləmək). Müəllimlər və valideynlər yaxşı məlumatlı olduqları müddətcə, uşağın əla təhsil almasına heç bir maneə yoxdur.
• Yetkinlər: Axromatopsiyası olan yetkinlər çox vaxt müstəqil yaşayırlar. Ətraf mühitinizə və gündəlik işlərə uyğunlaşmaq üçün davamlı dəstəyə ehtiyacınız ola bilər, ancaq karyera qurmağa və cəmiyyətdə fəal iştirak etməyə tam qadirsiniz.

Ən vacib amil inkişaf etmək üçün lazımi dəstəyə, anlayışa və resurslara sahib olmağınızı təmin etməkdir.

Axromatopsiya ilə Yaşamaq: Vacib Məsləhətlər

Təhlükəsizliyinizi, rahatlığınızı və müstəqilliyinizi maksimum dərəcədə artırmağa kömək edə biləcək bir neçə vərdiş və dəyişiklik var.

Ev mühitinizi uyğunlaşdırın:

• Mebel düzülüşü: Təsadüfi zərbələrin və ya yıxılmaların qarşısını almaq üçün yaşayış sahənizi səliqəsiz saxlayın.
• Qalın pərdələr: Parlaq işıq narahatlığa səbəb ola biləcəyi üçün evinizə daxil olan təbii işığın miqdarını idarə etmək üçün pəncərələrinizdə qalın pərdələrdən istifadə edin.
• Parıltını azaldın: Parıltını minimuma endirmək üçün divarlarda mat örtüklü boyalardan istifadə edin.
• Təşkilatçılıq: Vacib əşyaları müəyyən etməyə kömək etmək üçün böyük və aydın etiketlərdən istifadə edərək, asanlıqla əldə edilə bilən və ardıcıl yerlərdə saxlayın.

Gündəlik fəaliyyətlər:

• Parlaq işıqdan çəkinin: Günəşin ən yüksək saatlarında açıq hava fəaliyyətlərini məhdudlaşdırmağa çalışın. Çölə çıxmaq məcburiyyətindəsinizsə, həmişə xüsusi eynək və papaq taxın.
• Ekran oxuyucuları:Kompüterlərdə və ya telefonlarda oxumaq parlaqlıq səbəbindən narahatlıq yaradırsa, məzmunu ucadan oxuyan ekran oxuyucu proqramından istifadə etməyi düşünün.
• Köməkçi texnologiya: Obyektlərin rəngini müəyyən edə bilən əl skanerləri gündəlik həyatınızda inanılmaz dərəcədə faydalı ola bilər.
• Kənarlı papaq geyin: Çöldə, xüsusən də günəş işığında gözlərinizi birbaşa, sərt işıqdan qorumaq üçün kənarlı papaq geyin.

Son mülahizələr

Axromatopsiya rəng qavrayışına və ümumi görmə keyfiyyətinə təsir edən nadir, irsi bir vəziyyətdir. Semptomlar bəzən çətin ola bilsə də, potensialınızı məhdudlaşdırmaq məcburiyyətində deyil.

Unutmayın ki, düzgün anlayış, ixtisaslaşmış eynək taxmaq, görmə qabiliyyəti zəif olanlar üçün təlim və yaxınlarınızın dəstəyi ilə mütləq müstəqil və mənalı bir həyat sürə bilərsiniz.

Əgər siz və ya tanıdığınız biri bu simptomları yaşayırsa, ən yaxşı addım peşəkar məsləhət üçün oftalmoloqa müraciət etməkdir. Narahatlıq və ya xəcalət çəkmək üçün heç bir səbəb yoxdur. Bu xəstəliklər nə qədər tez müəyyən edilərsə, Nirogi Lanka ilə lazım olan qayğı və dəstəyə bir o qədər tez nail ola bilərsiniz.

Axromatopsiya, Rəng Görmə, Görmə Pozuntusu, Genetik Xəstəliklər, Torlu qişa, Konus Hüceyrələri, Çubuq Hüceyrələri