Həm ağciyərlərə, həm də qaraciyərə təsir edən bu genetik xəstəlikdən xəbərdarsınızmı? (Alfa-1 Antitripsin Çatışmazlığı)

Uzun müddətdir davam edən öskürək və nəfəs almaqda çətinlik çəkirsinizmi? Bunun normal olduğunu düşünə bilərsiniz. Amma bəzən bu simptomların arxasında çox eşitmədiyimiz çox vacib bir səbəb ola bilər. Bu gün belə bir vəziyyət haqqında danışacağıq. Bu, Alfa-1 Antitripsin Çatışmazlığı və ya "(Alfa-1 Antitripsin Çatışmazlığı)"dır. Bəzi insanlar buna qısaca olaraq "Alfa-1" də deyirlər.

Sadə dillə desək, Alpha-1 nədir?

Alfa-1, valideynlərimizdən miras qaldığımız irsi bir genetik xəstəlikdir . Bu zaman bədənimiz ağciyərlərimizi qoruyan bir protein olan alfa-on antitripsin "(AAT)" adlanan kifayət qədər protein istehsal edə bilmir. Bu "AAT" zülalını ağciyərlərimiz üçün bir qoruyucu kimi düşünün. Bu qoruyucu itirildikdə, ağciyərlərimizin zədələnmə ehtimalı daha yüksəkdir.

Buna görə də, Alfa-1 statusu olan bir şəxsdə ağciyər xəstəliklərinin, xüsusən də amfizem (ağciyərlərdəki hava kisələrinin zədələnməsi), sirroz (qaraciyərdə çapıqlanma) və nadir dəri xəstəliyi olan pannikulit inkişaf riski artır. Bəzən bu vəziyyətlər həyati təhlükə yarada bilər.

Bu səbəbdən bəzi insanlar bu xəstəliyi "genetik KOAH" da adlandırırlar.

Bu vəziyyət necə yaranır? Ən çox kim risk altındadır?

Alpha-1-i inkişaf etdirmək üçün anormal geni hər iki valideynimizdən miras almalıyıq. Sadə dillə desək, genlər bədənimizin necə fəaliyyət göstərdiyini müəyyən edən təlimatlardır. Bu təlimatlarda kiçik bir dəyişiklik olarsa, bədənin funksiyası dəyişə bilər.

Alpha-1-də 'SERPINA1' adlı gendə baş verən mutasiya 'AAT' zülalının istehsalında problemlərə səbəb olur. Nəticədə ya 'AAT' zülalı kifayət qədər istehsal olunmur, ya da istehsal olunan zülal səhv forma alır. Yanlış forma aldıqda, həmin zülal qaraciyərdən çıxa və qan vasitəsilə ağciyərlərə gedə bilmir. Daha sonra həmin formasız zülal qaraciyərdə ilişib qalır və qaraciyərə zərər verir. Həmçinin, ağciyərlərə gedən zülal olmadığı üçün ağciyərlər də həssasdır.

Lakin bəzi insanlar bu qüsurlu geni yalnız bir valideyndən (ya analarından, ya da atalarından) miras alırlar. Biz onları "daşıyıcılar" adlandırırıq. Bədənləri normalda ağciyərlərini qorumaq üçün kifayət qədər "AAT" zülalı istehsal etsələr də, yenə də ağciyər zədələnməsi riski altındadırlar. Bu risk xüsusilə siqaret çəkdikdə yüksəkdir.

Bu, ağciyərlərə və qaraciyərə necə təsir edir?

Bunu anlamaq üçün kiçik bir nümunəyə baxaq.

Bizim "AAT" zülalı qaraciyərdə istehsal olunur. Daha sonra qan vasitəsilə ağciyərlərə keçir. Ağciyərlərimizdə infeksiyalarla mübarizə aparmağa kömək edən "Neytrofil Elastaza" adlı bir ferment var. Bu fermenti çox şiddətli və bacarıqlı bir əsgər kimi düşünün. O, infeksiyaları məhv edir. Amma bu bitdikdə kimsə onu dayandırmalıdır. Əks təqdirdə, sağlam ağciyər hüceyrələrimizə də hücum etməyə başlayır.

Həmin "dayandırma", "söndürmə" funksiyası bizim "AAT" zülalı tərəfindən yerinə yetirilir. Bu, komandirin əsgərə "Yaxşı, bəsdir, dayan" deməsi kimidir.

İndi, Alpha-1 xəstəsi olan bir insanın bədənində bu "AAT" zabiti çatışmır. O zaman o qəddar əsgəri ("Neytrofil Elastaza") dayandıracaq heç kim yoxdur. O, ağciyərlərə hücum etməyə davam edir. Bu, ağciyərlərdəki "Elastin" zülalının məhv olmasına səbəb olur. Bu elastin ağciyərlərdəki hava kisələrinə (alveollara) rezin bant kimi elastiklik və güc verir. O itirildikdə, hava kisələri zəifləyir və hava boşaldılmış şar kimi sallanır. Biz buna "Emfizema" deyirik. Bu, nəfəs almağı və oksigen almağı çətinləşdirir.

Qaraciyərdə baş verənlər bir az fərqlidir. Bəzi genetik qüsurlara görə, "AAT" zülalı səhv formada əmələ gəlir. Sanki səhv qatlanmış kağız parçası kimi. Bu səhv formaya görə, zülal qaraciyərdən çıxa bilmir və qaraciyərin içərisində ilişib qalır. Həddindən artıq zülal bu şəkildə ilişib qaldıqda, qaraciyər zədələnir və çapıq əmələ gəlməyə başlayır. Buna sirroz deyilir .

Alfa-1 xəstəliyinin simptomları hansılardır?

Alpha-1-in yaratdığı simptomlar bədəndəki təsirlənmiş orqandan asılı olaraq dəyişir. Bunlar çox vaxt XOAX (Xroniki Obstruktiv Ağciyər Xəstəliyi) simptomlarına bənzəyir.

Bu xəstəliyi necə diaqnoz etmək olar?

Alpha-1 diaqnozunun əsas yolu qan analizidir . Simptomlar digər xəstəliklərə bənzədiyindən, bəzən dəqiq diaqnoz qoymaq bir az vaxt apara bilər. Əgər qaraciyər simptomlarınız varsa və ya sizə KOAH diaqnozu qoyulubsa və müalicəyə baxmayaraq simptomlarınız yaxşılaşmırsa, həkiminiz sizi Alpha-1 üçün test etdirməyə qərar verə bilər.

Adətən aparılan testlər aşağıdakılardır:

• Qan analizləri: Qanınızda "AAT" zülalının səviyyəsi yoxlanılacaq. Əgər səviyyə aşağıdırsa, Alpha-1 ilə əlaqəli genetik qüsurunuzun olub olmadığını müəyyən etmək üçün genetik test aparılacaq.
• Görüntüləmə testləri: Sinə rentgenoqrafiyası və ya KT müayinəsi ağciyər zədələnməsinin dərəcəsini və yerini müəyyən etməyə kömək edə bilər.
• Ağciyər funksiyası testləri: Bunlar Alpha-1-i birbaşa aşkar edə bilməsə də, həkiminizə ağciyərlərinizin nə qədər yaxşı işlədiyi barədə bir fikir verə bilər.
• Qaraciyər Ultrasəsi və ya FibroScan®: Qaraciyərin zədələnməsinə şübhə varsa, bu müayinələr qaraciyərdə çapıqların olub olmadığını yoxlamaq üçün aparılır.
• Qaraciyər biopsiyası: Qaraciyər zədələnməsi ağırdırsa, qaraciyərdən çox kiçik bir toxuma parçası götürülür və zədənin dəqiq dərəcəsini müəyyən etmək üçün müayinə edilir.

Alfa-1 üçün müalicə üsulları hansılardır?

Alfa-1 sindromu üçün spesifik bir müalicə olmasa da, simptomları idarə edə, orqan zədələnməsini azalda və həyat keyfiyyətini yaxşılaşdıra bilən bir çox müalicə üsulu mövcuddur.

Müalicə üsulları təsirlənmiş orqandan asılı olaraq dəyişir:

Ağciyərlər üçün müalicə

• Gücləndirmə Terapiyası: Bu, Alpha-1 üçün spesifik bir müalicədir. Bu, sağlam qan donorlarından götürülmüş 'AAT' zülalının təmizlənməsini və fizioloji məhlula bənzər şəkildə damar vasitəsilə bədənə verilməsini əhatə edir. Bu, artıq baş vermiş zərəri aradan qaldıra bilməsə də, ağciyərlərə gələcəkdə dəyəcək zərəri əsasən dayandıra və ya nəzarətdə saxlaya bilər.
• Dərman müalicəsi: KOAH xəstələrinə nəfəs almağı asanlaşdırmaq üçün bronxodilatatorlar kimi inhalyatorlar kimi dərmanlar verilir.
• Oksigen terapiyası: Qanda oksigen səviyyəsi aşağıdırsa, əlavə oksigen buruna yerləşdirilən kiçik bir boru və ya ağız maskası vasitəsilə verilir.
• Ağciyər reabilitasiya proqramları: Nəfəs alma məşqləri və digər fiziki məşqlər vasitəsilə nəfəs almağı asanlaşdırmaq üçün təlim verilir.
• Ağciyər nəqli: Ağciyərlər ciddi şəkildə zədələnibsə, son çarə olaraq sağlam bir ağciyər nəqli lazım ola bilər.

Qaraciyər üçün müalicə

Qaraciyər zədələnməsi simptomatik müalicə olunur. Lakin, Alpha-1 qaraciyər xəstəliyini tamamilə müalicə etməyin yeganə yolu qaraciyər nəqlidir . Sağlam bir qaraciyər köçürüldükdə, qaraciyər düzgün "AAT" zülalı istehsal etməyə başlayır.

Alpha-1 ilə sağlam yaşamaq üçün nə edə bilərəm?

Sizə Alpha-1 diaqnozu qoyulsa belə, bu, həyatınızın sonu deyil. Orqanlarınıza dəyən ziyanı minimuma endirmək üçün edə biləcəyiniz bir çox şey var.

Bundan əlavə, bu şeylərdən də xəbərdar olun:

• İnsanların siqaret çəkdiyi yerlərdən uzaq durun. (Passiv siqaretdən çəkinin)
• Toz və kimyəvi maddələr kimi ağciyərləriniz üçün zərərli olan şeyləri nəfəs almaqdan çəkinin. İş yerində belə şeylərlə təmasda olsanız, qoruyucu maska ​​​​taxın.
• Spirtli içki qəbulunu tamamilə dayandırın və ya mümkün qədər məhdudlaşdırın. Spirtli içki qaraciyər zədələnməsini artıra bilər.
• Həkiminizə müraciət etmədən ağrıkəsicilərdən (məsələn, həddindən artıq parasetamol qəbul etmək) və ya qaraciyərə təsir edə biləcək digər otlardan istifadə etməkdən çəkinin.
• Bütün lazımi peyvəndləri alın. Xüsusilə qaraciyərə təsir edən pnevmoniya, qrip (qrip), COVID-19 və hepatit A və B kimi xəstəliklərə qarşı peyvənd olunmaq vacibdir.
• Əllərinizi tez-tez yuyun, təmiz saxlayın və özünüzü infeksiyalardan qoruyun.
• Əgər ailənizdə kimdəsə Alfa-1 varsa, özünüz müayinədən keçmək yaxşı olar. Bu barədə həkiminizlə danışın.
• Əgər sizdə Alpha-1 varsa və ya daşıyıcısınızsa, uşaq sahibi olmağı planlaşdırırsınızsa, genetik məsləhətçi ilə danışmaq çox vacibdir.

Nə vaxt həkimə müraciət etməlisiniz?

• Əgər əvvəllər bəhs etdiyimiz ağciyər və ya qaraciyər simptomlarınız varsa.
• Əgər ailənizdə kiməsə Alfa-1 diaqnozu qoyulubsa.
• Əgər sizə KOAH və ya astma diaqnozu qoyulub müalicə olunubsa, lakin simptomlarınız yaxşılaşmırsa, Alpha-1 testi etdirmək barədə həkiminizlə danışın.
• Əgər sizdə artıq Alpha-1 varsa, yeni simptomlar görünsə və ya mövcud simptomlar pisləşərsə, dərhal həkiminizə müraciət edin.

Alpha-1 ilə yaşamaq çətin ola bilər. Lakin düzgün bilik, müalicə və həyat tərzi ilə siz də sağlam və aktiv bir həyat sürə bilərsiniz. Bunu etməyin ən yaxşı yolu həkiminizlə açıq danışmaq və sizin üçün uyğun bir plan hazırlamaqdır.