Qısa məsafəyə gedərkən belə bəzən başınız gicəllənirmi? Yatağa gedəndə nəfəsiniz kəsilirmi? Ayaqlarınız və topuqlarınız şişirilirmi? Ürəyiniz qəribə və ya sürətli döyünürmü? Çox vaxt bunların yaşlandıqca baş verən normal şeylər olduğunu düşünsək də, bəzən bu simptomların arxasında çox eşitmədiyimiz və düzgün diaqnoz qoyulmadığı təqdirdə ciddi ola biləcək bir vəziyyət ola bilər. Belə xəstəliklərdən biri də Transtiretin Amiloidozu və ya qısaca ATTR-CM-dir.
Sadə dillə desək, Transtiretin Amiloidozu (ATTR-CM) nədir?
Bu bir az mürəkkəb bir addır, ona görə də onu sözbəsöz təhlil edək. Onda çox asanlıqla başa düşəcəksiniz.
- Transtiretin (TTR): Bu, bədənimizdə bir növ proteindir . Qaraciyərimiz tərəfindən istehsal olunur. Əsas funksiyası A vitamini və tiroid hormonu tiroksini qanımız vasitəsilə bədənimizin lazımi yerlərinə daşımaqdır. Bu, bağlamalar daşıyan çatdırılma işçisi kimidir.
- Amiloidoz: Bu, yuxarıda qeyd edildiyi kimi , bir növ zülalın səhv qatlanması, bir-birinə yapışması və kiçik sap toplarına bənzəyən liflər əmələ gətirməsi və orqanlarımızda yerləşməsidir. Bu şəkildə yerləşdikdə, həmin orqanların normal fəaliyyəti pozulur.
- Kardiomiopatiya (KM): Bu, ürək əzələsinin xəstəliyinə aiddir.
İndi bütün bunları bir yerə toplasaq, Transtiretin Amiloidozu (ATTR-CM) qaraciyərimiz tərəfindən istehsal olunan TTR zülalının, xüsusən də ürək əzələmizdə səhv qatlandığı və bir-birinə yapışdığı, ürək əzələsinin qalınlaşmasına və sərtləşməsinə səbəb olduğu və qanı düzgün şəkildə pompalaya bilmədiyi bir xəstəlikdir.
Təsəvvür edin ki, ürəyinizin əsas qan vuran hissəsi (sol mədəcik) elastik rezin top kimidir. O, asanlıqla büzülür və genişlənir ki, bütün bədənə qan vursun. İndi isə, həmin zülal topaları ürək əzələsinə yığıldıqda, rezin kimi hissə tədricən kobudlaşır və sıxlaşır. Rezin top əvəzinə kokos qabığı topu kimi olur. Sonra asanlıqla büzülüb genişlənə bilmir, elə deyilmi? Bu xəstəlikdə ürəyə də məhz bu baş verir. Ürək çatışmazlığı kimi vəziyyətlərin yaranmasının səbəbi də məhz budur.
Bu xəstəliyin iki əsas növü var.
ATTR-CM xəstəliyi iki əsas növə bölünə bilər.
1. Ailəvi və ya İrsi ATTR-CM:
Bu, genlərimizdəki mutasiyadan qaynaqlanır. Bu o deməkdir ki, bu xəstəliyin genini anamızdan, atamızdan və ya ailəmizdəki birindən miras almış ola bilərik. Bu tipdə zülal topaları yalnız ürəyə deyil, həm də sinir sistemi və böyrəklər kimi yerlərdə də toplana bilər.
2.Vəhşi tipli ATTR-CM:
Bu tipin dəqiq səbəbi hələ tapılmayıb. İrsi deyil. Bu tip ən çox 65 yaşdan yuxarı kişilərdə müşahidə olunur. Əsasən ürək və sinir sisteminə təsir göstərir.
Əlamətlər hansılardır? Bunu necə tanıya bilərik?
Bu xəstəliyin simptomları insandan insana dəyişə bilər. Bəzən "vəhşi tip" tipli insanlarda erkən mərhələlərdə heç bir simptom görünməyə bilər. Simptomlar görünsə belə, onlar adi ürək çatışmazlığı vəziyyətinə çox bənzəyir, buna görə də bəzən bu xəstəliyi diaqnoz etmək çətin ola bilər.
Bunlar tez-tez müşahidə olunan simptomlardır.
| Simptom | Sadə bir izahat |
|---|---|
| Nəfəs darlığı | Nəfəs almaqda çətinlik, xüsusən də yüngül iş görərkən, gəzərkən və ya yataqda uzanarkən. |
| Ayaqların, topuqların, pəncələrin şişməsi (ödem) | Bədəndə həddindən artıq maye yığılması səbəbindən ayaqlar şişir. Ayaqqabı geyinəndə dartılma hiss oluna bilər. |
| Ürək döyüntüsünün pozulması (Aritmiya) | Ürək döyüntüsünün sürətliləşməsi, sinə ağrısı (ürək döyüntüsü) və ya ürək döyüntüsünün nizamsızlığı, xüsusən də qulaqcıqların fibrillyasiyası (Afib) adlanan bir vəziyyət çox rast gəlinən haldır. |
| Yorğunluq | Heç bir səbəb olmadan daim həddindən artıq yorğunluq hissi. |
| Başgicəllənmə və ya huşunu itirmə | Birdən ayağa qalxanda və ya dayanarkən başgicəllənmə və ya huşunu itirmə hissi. |
| Şişmiş mədə | Mədədə maye yığılması səbəbindən şişkinlik hissi. |
Bu xəstəlik səbəbindən yarana biləcək digər ağırlaşmalar
Bu protein yalnız ürəyə deyil, həm də sinir sisteminə və digər toxumalara da çökərək digər problemlərə səbəb ola bilər.
- Karpal Tunel Sindromu: Bu, biləkdən keçən bir sinirin sıxıldığı bir vəziyyətdir. Bu vəziyyətdə olan insanlar bu vəziyyəti hər iki əldə hiss edə bilərlər. Simptomlara barmaqlarda uyuşma və ağrı daxildir.
- Periferik Neyropatiya: Bu, ətraflardakı sinirlərə zərər verir. Nəticədə, ətraflarda uyuşma, karıncalanma və ağrı hiss edə bilərsiniz.
- Onurğa stenozu: Onurğa kanalının daralması. Bu, bel və ayaq ağrısına səbəb ola bilər.
- Vətər Yırtıqları: Qol və ya ayaqda vətərin spontan yırtılması.
Əhəmiyyətli olan odur ki, əgər yüksək təzyiqdən müalicə alırsınızsa və hər iki əlinizdə karpal tunel sindromu varsa, həkiminiz ATTR-CM-dən şübhələnə bilər. Buna görə də, həkiminizə bütün simptomlarınız barədə məlumat vermək vacibdir.
Həkim bu xəstəliyi necə dəqiq diaqnoz edir?
Bu xəstəliyin simptomları adi ürək xəstəliklərinə bənzədiyindən, dəqiq diaqnoz qoymaq üçün bir neçə xüsusi test tələb olunur.
- Elektrokardioqram (EKQ): Ürəyin elektrik aktivliyinin müayinəsi.
- Exokardioqramma: Bu, ürəyin skanıdır. Ürək əzələsinin qalınlığı və funksiyası kimi şeyləri yaxından izləyə bilər.
- Ürək MRT-si: Bu, ürəyin daha bir dərin müayinəsidir.
- Sümük Sintiqrafiyası (Sümük Skanı): Bu, çox xüsusi bir testdir. Adətən sümükləri müayinə etmək üçün edilən bu müayinə, amiloid zülalının ürəyə çöküb-çökmədiyini aşkar edə bilər.
- Qan testləri: TTR genində hər hansı bir dəyişiklik olub olmadığını görmək üçün genetik test edilə bilər.
- Ürək biopsiyası: Bəzən xəstəliyi təsdiqləmək üçün ürək əzələsinin çox kiçik bir hissəsinin götürülməsi və müayinə edilməsi lazımdır.
Bunun müalicəsi varmı? Tamamilə müalicə edilə bilərmi?
Hal-hazırda ATTR-CM üçün heç bir müalicə yoxdur və ürəkdə artıq əmələ gəlmiş protein yığınlarını təmizləmək üçün bir yol yoxdur.
Amma narahat olmayın. Hazırda bu xəstəliyi idarə edə bilən, yəni yeni protein yığınlarının əmələ gəlməsini və çökməsini dayandıra və ya yavaşlada bilən çox təsirli dərmanlar mövcuddur. Bu dərmanlar xəstəliyin daha da pisləşməsinin qarşısını ala bilər.
- TTR Stabilizatorları: Tafamidis (Vyndaqel®, Vyndamax®) kimi dərmanlar TTR zülalına bağlanır və onun səhv qatlanmasının qarşısını alır.
- TTR Səsboğucuları: Patisiran (Onpattro®) və Inotersen (Tegsedi®) kimi dərmanlar qaraciyər tərəfindən bu qüsurlu zülalın istehsalını azaldır.
Bu dərmanlara əlavə olaraq, simptomlarınızı nəzarətdə saxlamaq üçün sizə müalicələr də verilə bilər. Məsələn:
- Ürək xəstəliyini idarə etmək üçün dərmanlar.
- Ürək ritminin pozulması üçün dərmanlar.
- Maye tutma üçün dərmanlar.
Çox nadir hallarda, xəstəliyin çox ağır hallarda qaraciyər nəqli, böyrək nəqli və ya ürək nəqli kimi bir şeyə müraciət etmək lazım gələ bilər.
Bu xəstəliklə yaşayarkən ən vacib şey kardioloqunuzla müntəzəm əlaqə saxlamaq və təyin olunmuş dərmanları vaxtında qəbul etməkdir. Yeni dərmanlar və müalicələr üzərində davamlı tədqiqatlarla gələcəyə ümid var.
Evə Aparmaq Mesajı
- ATTR-CM, ürəyə bir növ zülalın çökdüyü və ürək əzələsinin qalınlaşmasına, sərtləşməsinə və funksiyasının zəifləməsinə səbəb olduğu bir xəstəlikdir.
- Nəfəs darlığı, ayaqların şişməsi, ürək döyüntülərinin nizamsızlığı və həddindən artıq yorğunluq əsas simptomlardır. Bunları yaşlanmanın normal əlamətləri kimi görməzdən gəlməyin.
- Bu xəstəlik irsi (ailəvi) və ya heç bir səbəb olmadan (vəhşi tip) baş verə bilər.
- Hər iki əlinizdə və ürək simptomlarınızda Karpal Tunel Sindromu varsa, xüsusilə diqqətli olun.
- Bu xəstəliyi tamamilə müalicə etmək mümkün olmasa da, hazırda xəstəliyin daha da irəliləməsinin qarşısını ala biləcək çox təsirli dərmanlar mövcuddur.
- Bu simptomlar varsa, mümkün qədər tez bir zamanda həkiminizə müraciət etmək və lazımi testləri aparmaq çox vacibdir.
💬 Comments (0)
Hələ heç bir şərh yazılmayıb. İlk dəfə şərhinizi buraya əlavə edin.
Şərhinizi əlavə edin