Anensefaliya: Döldə beyin və kəllənin düzgün formalaşmadığı bir vəziyyət haqqında bilməli olduğunuz şeylər

Bu gün bir qədər həssas və bir çox valideyni şoka salan bir mövzu haqqında danışacağıq. Bu, Anencephaly adlanan anadangəlmə qüsurdur. Bu adı eşitməmiş ola bilərsiniz. Bununla belə, yeni doğulmuş körpə gözləyən hər kəsin bundan xəbərdar olması çox vacibdir. Bunu oxumaq sizi kədərləndirə və qorxuda bilər. Amma biz bu barədə sizi qorxutmaq üçün deyil, maarifləndirmək üçün danışırıq. Gəlin bu barədə ətraflı və sadə şəkildə danışaq.

Sadə dillə desək, Anencephaly nədir?

Anensefali çox ciddi, anadangəlmə (doğuş zamanı mövcud olan) bir xəstəlikdir . Sadə dillə desək, bu vəziyyətdə körpə beynin və kəllənin bəzi vacib hissələri olmadan doğulur. Bu, çox kədərli bir vəziyyətdir.

Beyin bədənimizdəki hər bir funksiyanı idarə edir. Nəfəs almadan düşünməyə və hiss etməyə qədər beyin hər şey üçün vacibdir. Beləliklə, beynin bəzi hissələri düzgün formalaşmadığı üçün Anensefali ilə doğulan körpənin sağ qalma şansı çox aşağıdır. Əksər hallarda bu cür hamiləliklər düşük və ya ölü doğumla başa çatır. Doğulsalar belə, bu körpələr yalnız bir neçə dəqiqə, bir neçə saat və ya ən çox bir neçə gün yaşayırlar.

Bu necə baş verir? Neyron borusu nədir?

Bunu anlamaq üçün körpənin inkişafının ilk bir neçə həftəsinə qayıtmalıyıq. Bir düşünün, körpənin inkişafının ilk bir neçə həftəsində, xüsusən də hamiləliyin üçüncü və dördüncü həftələri arasında körpənin sinir sistemi formalaşmağa başlayır. Əvvəlcə düz bir toxuma parçası kimi meydana gəlir. Daha sonra bu toxuma qatlanır və boruya bənzər bir formaya çevrilir. Biz buna sinir borusu deyirik.

Bu sinir borusu körpənin bütün sinir sisteminin təməlidir.

• Beyin və kəllə borunun yuxarı hissəsindən əmələ gəlir.
• Onurğa beyni borunun orta hissəsindən inkişaf edir.
• Borunun aşağı hissəsi onurğaları əmələ gətirir.

Anensefaliya, sinir borusunun yuxarı hissəsi düzgün bağlanmadıqda baş verir. Bu o deməkdir ki, beyin və kəllə lazımi yerdə düzgün bağlanmır. Nəticədə, körpənin beyninin ön beyin və beyin kimi vacib hissələri inkişaf etmir. Beynin bəzi digər hissələri əmələ gəlsə də, onlar kəllə və ya dəri ilə örtülmür, xaricindədir. Biz bu tip qüsurları adətən Sinir Boru Defektləri (NTD) adlandırırıq.

Anensefaliyanın əsas növləri varmı?

Bəli, anensefaliyanın üç əsas növü var. Hər üç növü döl üçün ölümcüldür.

• Meroanensefaliya: Bu tipdə beyin kötüyü və orta beynin bəzi hissələri qismən inkişaf etmişdir. Beyin həmçinin bəzi dəri və kəllə hissələri ilə çətinliklə örtülü ola bilər.
• Holoanensefali:Bu, ən çox yayılmış anensefaliya növüdür. Bu vəziyyətdə beyin ümumiyyətlə inkişaf etmir.
• Kraniorakşisis: Bu, ən ağır tipdir. Bu halda beyin, kəllə və onurğa beyni ümumiyyətlə inkişaf etmir.

Bu vəziyyət nə qədər yaygındır? Hamiləlik dövründə aşkar edilə bilən simptomlar hansılardır?

Anensefali geniş yayılmış sinir borusu qüsurudur. Araşdırmalar göstərir ki, bu, təxminən 1000 hamiləlikdən 1-də baş verir. Lakin, əvvəllər qeyd etdiyimiz kimi, bu hamiləliklərin əksəriyyəti düşüklə nəticələndiyindən, bu xəstəliklə doğulan körpələrin faktiki sayı daha azdır.

Bu vəziyyət hamiləlik dövründə aparılan testlər vasitəsilə erkən mərhələdə aşkar edilə bilər. Bunu göstərən bir neçə əlamət var.

Yenidoğulmuş körpədə bu vəziyyətin əlamətləri hansılardır?

Bu barədə danışmaq da çox çətindir. Anensefaliya ilə doğulan körpənin beyninin əsas hissələri çatışmadığı üçün heç bir şeydən xəbəri və ya şüuru olmur.

Bu o deməkdir ki,

• Görə bilmirlər .
• Onlar eşitmirlər .
• Onlar ağrı hiss etmirlər .

Bəzən, körpənin beyin kökü tam inkişaf edibsə, körpədə bəzi reflekslər ola bilər. Bu o deməkdir ki, siz onlara toxunduqda bir az titrəyə bilərlər. Bu, valideynlər üçün çox rahatlıq verə bilər. Lakin başa düşməliyik ki, bu, körpənin şüurlu olduğu, sizi hiss edə biləcəyi və ya uzun müddət yaşaya biləcəyi anlamına gəlmir. Bu, sadəcə avtomatik olaraq baş verən bir şeydir.

Anensefaliyanın səbəbləri və risk faktorları hansılardır?

Bu vəziyyətin tək bir səbəbini müəyyən etmək çətindir. Bunun çox vaxt genetik və ətraf mühit amillərinin kombinasiyasından qaynaqlandığına inanılır.

Bu nəsillərdən-nəsillərə keçən bir şeydirmi?

Anensefaliya adətən irsi keçmir. Əksər hallarda, ailə tarixi olmayan sporadik genetik mutasiya nəticəsində yaranır.

Lakin, əgər əvvəllər sinir borusu qüsuru (məsələn, spina bifida) olan bir uşağınız olubsa , eyni qüsurlu başqa bir uşağınıza sahib olma riskiniz orta hesabla bir insandan təxminən 20 dəfə yüksəkdir.

Hamiləlik dövründə bu xəstəliyi necə diaqnoz etmək olar?

Mövcud texnologiya ilə anensefaliya prenatal testlər vasitəsilə yüksək dəqiqliklə diaqnoz edilə bilər. Bu testlər adətən hamiləliyin 18-20 həftələri arasında aparılır.

• Dörd Marker Skrininq: Bu, anadan götürülmüş qan nümunəsi üzərində aparılan bir testdir. Ananın qanında 4 şeyi yoxlayır. Bu test həmçinin əvvəllər bəhs etdiyimiz alfa-fetoprotein (AFP) səviyyəsini də yoxlayır. Əgər AFP səviyyəsi çox yüksəkdirsə, bu, sinir borusu qüsurunun əlamətidir.
• Ultrasəs müayinəsi: Bu, bir çox insanın tanış olduğu bir şeydir. Körpənin şəkillərini çəkmək üçün səs dalğalarından istifadə edir. Burada həkim körpənin kəllə sümüyünün, beyninin və onurğa beyninin inkişafını yoxlaya bilər. Anensefaliya bu müayinə ilə aydın şəkildə müəyyən edilə bilər.
• Dölün MRT müayinəsi: Bəzən, əlavə təsdiq tələb olunarsa, həkim sizi MRT müayinəsinə yönləndirə bilər. Bu, beynin və onurğa beyninin daha aydın və daha ətraflı görüntülərini əldə etməyə imkan verə bilər.
• Amniosentez: Bu testdə uşaqlığa çox nazik bir iynə daxil edilir və körpəni əhatə edən amniotik mayenin kiçik bir nümunəsi götürülür. Maye AFP və asetilkolinesteraza adlı bir fermentin səviyyələri üçün yoxlanılır. Əgər bu səviyyələr yüksəkdirsə, bu, sinir borusu qüsurunun güclü bir əlamətidir.

Müalicə və perspektiv nədir?

Bu, həqiqətən də ürək ağrıdıcıdır. Beyin itirildikdən sonra bərpa oluna bilmədiyi üçün anensefaliyanın hazırda müalicəsi və ya müalicəsi yoxdur .

Bu vəziyyət ölümcüldür. Bu o deməkdir ki, körpənin sağ qalma şansı yoxdur. Əksər hallarda döl ana bətnində ölür. Doğulsa belə, bir neçə saat və ya gün ərzində ölür. Bu, valideynlər üçün dözülməz bir ağrıdır. Belə bir vaxtda həkimləriniz, tibb bacılarınız və digər tibb işçiləri sizə və ailənizə lazımi psixoloji dəstək verəcək və bu kədərin öhdəsindən gəlməyinizə kömək edəcəklər.

Bu cür vəziyyətin qarşısını almaq üçün nə edə bilərik?

Anensefali kimi bir vəziyyətin 100% qarşısını almaq mümkün olmasa da, riski əhəmiyyətli dərəcədə azaltmaq üçün edə biləcəyimiz bir neçə şey var.

• Kifayət qədər fol turşusu qəbul etmək: Bu, ən vacib şeydir. Uşaq sahibi olmağı planlaşdıran hər bir qadın hamilə qalmazdan ən azı bir ay əvvəl gündə 400 mkq (mikroqram) fol turşusu qəbul etməyə başlamalıdır. Sinir borusu qüsurları hamiləliyin ilk ayında, hamilə olduğunuzu bilmədən belə baş verir. Buna görə də fol turşusunu erkən qəbul etməyə başlamaq vacibdir. Əgər əvvəllər sinir borusu qüsurlu körpəniz olubsa, həkiminiz daha yüksək doza tövsiyə edə bilər.
• Qəbul etdiyiniz dərmanlar barədə həkiminizlə danışın: Əgər uşaq sahibi olmağı planlaşdırırsınızsa, hazırda qəbul etdiyiniz bütün dərmanlar barədə həkiminizə məlumat verin. Bəzi dərmanlar dölə zərərli ola bilər, buna görə də həkiminiz uyğun alternativlər tövsiyə edə bilər.
• Sağlamlıq vəziyyətlərinizin idarə olunması: Əgər diabet kimi başqa bir tibbi probleminiz varsa, hamilə qalmazdan əvvəl onun yaxşı nəzarətdə olduğundan əmin olun. Məsləhət üçün həkiminizlə məsləhətləşin.

Uşağın itkisinin kədəri ilə necə mübarizə aparırsınız?

Körpənizdə Anensefaliyanın olduğunu öyrənmək, dünyada hər hansı bir valideynin üzləşə biləcəyi ən dağıdıcı təcrübələrdən biri ola bilər. Bu, sözlə ifadə edilə bilməyəcək qədər böyük bir ağrıdır. Bu zaman kədər, qəzəb, ümidsizlik və günahkarlıq da daxil olmaqla bir çox hisslər yaşamaq normaldır.

Bu kədəri təkbaşına daşımağa çalışma.

• Hissləriniz barədə əriniz/arvadınız, ailəniz və etibarlı dostlarınızla danışın.
• Tibbi heyət sizə lazımi dəstəyi göstərəcək. Onlar sizi ruhi sağlamlıq mütəxəssisinə və ya oxşar təcrübələr keçirmiş digər valideynlərdən ibarət dəstək qrupuna yönləndirə bilərlər.
• Bu kədərdən qurtulmaq üçün vaxt lazım olacaq. Bununla öz tempinizdə məşğul olmağa icazə verin.

Sağlam hamiləlik üçün həkiminizin sizə dediyi hər şeyi etsəniz belə, bəzən bu ciddi anadangəlmə qüsurlar baş verə bilər. Acı reallıq budur. Anensefali həqiqətən ürək parçalayan bir diaqnozdur. Amma bu yolda tək deyilsiniz. Lazım olan dəstəyi almaqdan çəkinməyin.