Angelman Sindromu: Körpənizin Təbəssümünün Arxasındakı Hekayə

Balacanız həmişə gülümsəyir və xoşbəxtdirmi? Bəzən xoşbəxtliyini göstərmək üçün əl çalırmı? Yəqin ki, bunu görəndə özünüzü çox yaxşı hiss edirsiniz. Bəs bilirdinizmi ki, bəzən belə xoşbəxt bir üzün arxasında onun inkişafına, danışığına və yeriməsinə təsir edən nadir bir genetik vəziyyət ola bilər? Bu gün belə bir xəstəlikdən biri olan Angelman Sindromu haqqında danışacağıq.

Angelman Sindromu nədir?

Sadə dillə desək, Angelman Sindromu çox nadir bir genetik vəziyyətdir . Bu, uşağınızın inkişafına, nitqinə və yeriməsinə təsir göstərə bilər. Bəzi uşaqlarda qıcolmalar ola bilər.

Amma bunun özəlliyi odur ki, bu xəstəliyə tutulmuş uşaqlar çox vaxt çox xoşbəxt və gülərüz görünürlər . Onlar çox gülümsəyir, ucadan gülür və bəzən həyəcanlandıqda "əl çalma hərəkətləri" edirlər. Bunu görəndə özünüzü də xoşbəxt hiss edirsiniz və həmçinin düşünə bilərsiniz ki, "Oh, uşağımdakı bu xoşbəxtlik xəstəlik əlaməti ola bilərmi?" Bu, bir az qəribə bir hissdir, elə deyilmi?

Bu vəziyyət həyati təhlükə yaratmır, yəni uşağınızın ömrünə əhəmiyyətli dərəcədə təsir göstərmir. Bununla belə, bu, yeni valideynlər üçün bir az narahatedici ola bilər. Uşağınız böyüdükcə, yerimək, danışmaq və inkişaf etməkdə çətinliklərlə üzləşə bilər. Bununla belə, bu simptomları idarə etməyə və normal həyat sürməyə kömək edə biləcək yaxşı müalicə üsulları mövcuddur .

Angelman sindromu nə qədər nadirdir?

Bu, çox nadir bir vəziyyətdir. Təxminən desək, 12.000-20.000 uşaqdan birinə təsir göstərir.

Körpəmizdə bu xəstəliyin olub olmadığını necə bilə bilərik? (Simptomlar)

Angelman Sindromlu uşaqların simptomları insandan insana dəyişə bilər. Bu simptomlar da yaşla dəyişə bilər. Gəlin müşahidə edilə bilən əsas simptomlara nəzər salaq.

Uşaqlıqda müşahidə edilə bilən simptomlar

Uşağınız kiçik olanda bəzi şeyləri görmüş ola bilərsiniz. Məsələn:

• İnkişaf gecikmələri: Digər uşaqlarla eyni tempdə hərəkət edə bilməmələri. Məsələn, təxminən bir yaşına çatanda ilk sözlərini danışa bilməmələri.
• Ana südü ilə qidalandırmada çətinlik: Körpənin döşü tutmaqda çətinlik çəkə bilər.
• Həmişə xoşbəxt və gülərüz: Əksər insanların ilk diqqət yetirdiyi şey budur. Həmişə gülümsəyir, həyəcanlananda əl çalır.
• Yuxu pozğunluqları: Yuxu rejimində problemlər yarana bilər.

Bir az yaşlandıqda müşahidə edilə bilən simptomlar

Uşaq bir az böyüdükcə, təxminən iki-üç yaşında, digər simptomlar da görünə bilər:

• Əqli əlillik: Öyrənmə qabiliyyətlərində müəyyən gecikmələr müşahidə oluna bilər.
• Nitq çətinlikləri: Bəzi uşaqlar yalnız bir neçə kəlmə danışa bilir, digərləri isəBir kəlmə də danışa bilməyəcəksiniz (verbal olmayan).
• Yeriş problemləri: Düzgün tarazlıq olmadan yöndəmsiz, geniş yerişlə yeriyə bilərsiniz. Buna bəzən ataksiya (tarazlıq və ya koordinasiya problemləri) deyilir.
• Tutmalar: Tutmalar iki ilə üç yaş arasında başlaya bilər.
• Əzələ dəyişiklikləri: Qol və ayaqlarda əzələ tonu arta bilər və ya gövdədə əzələ tonu azala bilər.
• Skolioz: Onurğanın əyriliyi müşahidə edilə bilər.
• Həzm sistemi problemləri: Qəbizlik və ya qastroezofageal reflüks pozğunluğu (GERD) yarana bilər.
• Göz problemləri: Nistagmus , strabismus və fotofobiya kimi xəstəliklər.
• Dəri rəngində dəyişikliklər (hipopiqmentasiya): Bəzi nahiyələrdə dəri rəngi azala bilər.

Üz görünüşünün xüsusi xüsusiyyətləri

Bu uşaqların üz görünüşlərində də müəyyən xüsusi xüsusiyyətlər var, lakin bunlar hər kəs üçün eyni deyil.

• Qısa və enli kəllə (braxisefaliya)
• Normaldan daha böyük bir dil (makroqlossiya)
• Normal başdan kiçik (mikrosefaliya)
• Aşağı çənənin çıxıntısı (çənənin proqnatiyası)
• Geniş ağız
• Geniş aralı dişlər

Bu simptomlar yaşlandıqca daha aydın görünür.

Niyə bu baş verir? Səbəbləri nədir?

İndi isə gəlin Angelman Sindromunun səbəblərinə baxaq. Bu , genetik bir vəziyyətdir . Bədənimizdə UBE3A adlı gendə baş verən dəyişiklikdən qaynaqlanır.

Sadə dillə desək, bu "UBE3A" geni bizə sinir sistemimizin fəaliyyətinə kömək edən ubiquitin protein liqazası E3A adlı bir ferment istehsal etməyimizi əmr edir. Bu gen zədələnibsə və ya yoxdursa, Angelman sindromunun simptomları ortaya çıxır.

Normalda, hər genin iki nüsxəsini alırıq - biri anamızdan, biri atamızdan. Bədənimizin əksər toxumalarında bu "UBE3A" geninin hər iki nüsxəsi aktivdir. Lakin beynin bəzi spesifik sahələrində yalnız anamızdan gələn nüsxə aktivdir.Beləliklə, ananızdan aldığınız bu "UBE3A" geninin surəti hansısa şəkildə zədələnərsə və ya itirilərsə, beynin həmin hissələri bu genin funksional surətini itirir. Məhz bu zaman sinir sisteminin fəaliyyəti pozulur və bu simptomlar yaranır.

Əksər hallarda bu, ailələrdə baş verən bir şey deyil . Bu, təsadüfi bir genetik dəyişiklikdən qaynaqlanır. Bəzi hallarda, bu, "UBE3A" geninə əlavə olaraq, hələ müəyyən edilməmiş başqa bir genetik dəyişiklikdən də qaynaqlana bilər.

Həkimlər bunu necə dəqiq diaqnoz qoyurlar?

Adətən, Angelman Sindromunun simptomları doğuş zamanı aşkar olmur. Həkimlər adətən bu xəstəliyi bir ilə dörd yaş arasında diaqnoz qoyurlar. Lakin, bəzən bu vəziyyətin hamiləlik dövründə diaqnoz edilə biləcəyi hallar da olur.

Bu, bəzən hamiləlik dövründə qeyri-invaziv prenatal skrininq (NIPS) adlanan testlə erkən mərhələdə aşkar edilə bilər. NIPS testi ananın qanında körpənin DNT parçalarını axtarır və körpədə genetik bir vəziyyət inkişaf riskini qiymətləndirir.

Həkim tez-tez uşağın yaşına uyğun inkişaf mərhələlərinə çatmadığı zaman bu vəziyyətdən şübhələnir. Məsələn, ilk sözləri vaxtında deməməsi və ya yeriməyə başlamaması. Bundan əlavə, həkim uşağın digər simptomlarına da diqqət yetirəcək.

Diaqnozu təsdiqləmək üçün genetik test tələb olunur. Bu testlər UBE3A genindəki dəyişiklikləri müəyyən edə bilər. Bəzən oxşar simptomlara səbəb olan digər xəstəlikləri istisna etmək üçün əlavə testlər tələb oluna bilər.

Səhv diaqnoz ola bilərmi?

Bəli, bəzən bu, səhv diaqnoz ola bilər, çünki Angelman sindromunun simptomları digər xəstəliklərin simptomlarına çox oxşardır. Məsələn:

• Autizm spektr pozğunluğu
• Serebral iflic
• Kristianson sindromu
• Mowat-Wilson sindromu `(Mowat-Wilson sindromu)`
• Felan-MakDermid sindromu `(Felan-MakDermid sindromu)`
• Pitt-Hopkins sindromu
• Prader-Villi sindromu

Buna görə də, dəqiq diaqnoz üçün genetik testlər və digər testlər çox vacibdir .

Bunun müalicə üsulları hansılardır?

Angelman Sindromunun müalicəsi yoxdur . Bununla belə, uşağınızın simptomlarını idarə etməyə kömək edə biləcək bir çox müalicə üsulu mövcuddur. Bu müalicə üsulları uşaqdan uşağa dəyişə bilər, çünki hər kəsdə eyni simptomlar olmur.

Budur bəzi müalicə variantları:

• Tutma əleyhinə dərmanlar: Tutma keçirən uşaqların bu dərmanlara ehtiyacı var.
• Nitq və ünsiyyət terapiyası: Danışmağa kömək etmək, işarə dilini öyrənməyə kömək etmək və xüsusi ünsiyyət vasitələrindən istifadə etməyə alışmaq kimi şeylər.
• Erkən Müdaxilə və Təhsil Resursları: Uşaqların inkişaf mərhələlərinə çatmasına və təhsil məqsədlərinə çatmasına kömək edən proqramlar.
• Fizioterapiya: Tarazlıq, koordinasiya və yeriş çətinliklərinin öhdəsindən gəlməyə kömək edir.
• Əmək terapiyası: Uşağa müstəqil işləməyə və gündəlik işləri yerinə yetirməyə kömək edir.
• Dəstəkləyici qurğular: Bel, topuq və ayaqlarınız üçün breketlərdən istifadə etməyiniz lazım ola bilər.
• Xüsusi ana südü ilə qidalandırma üsulları: Ana südü ilə qidalandırmaqda çətinlik çəkən körpələr üçün xüsusi şorbalar kimi şeylər.
• Yaxşı yuxu vərdişlərinin formalaşdırılması: Müəyyən bir vaxtda yatmağa vərdiş etmək.
• Həzm sisteminə kömək edən dərmanlar: Qidanın bədəndə düzgün hərəkət etməsinə kömək edən dərmanlar.

Uşağınızın həkimi hansı müalicə variantlarının uşağınız üçün ən yaxşı olduğuna qərar verəcək.

Angelman sindromlu uşağa necə qulluq etmək olar?

Angelman sindromlu bir uşağa qulluq edərkən həkimin göstərişlərinə əməl etmək çox vacibdir.

• Dərmanların təyin olunduğu kimi verilməsi.
• Tövsiyələrə uyğun olaraq inkişaf qiymətləndirmələrinin aparılması.
• Fizioterapiya, peşə terapiyası və nitq terapiyasında iştirak.
• Təyin olunmuş günlərdə həkimə getmək.

Bu uşaqların həyatları boyu gündəlik fəaliyyətlərində köməyə ehtiyacı ola bilər. Uşağınızın tibbi qrupu sizə hər şeydə kömək edəcək, suallarınızı cavablandıracaq və sizə faydalı ola biləcək dəstək qrupları haqqında məlumat verəcək.

Həkimə nə vaxt getmək lazımdır?

Əgər uşağınızda Angelman sindromu varsa, müalicə və terapiyaların düzgün işlədiyinə əmin olmaq üçün mütəmadi olaraq tibbi qrupunuzu görməlisiniz .

• Hər hansı yeni simptom görsəniz və ya mövcud simptomun pisləşdiyini hiss etsəniz, dərhal həkiminizə müraciət edin.
• Uşağınızda ilk dəfə qıcolma olarsa, dərhal təcili yardım şöbəsinə aparmalısınız.

Həkimə verilməli vacib suallar hansılardır?

Uşağınızın Angelman sindromu olduğunu öyrəndikdən sonra həkimə verə biləcəyiniz bəzi suallar:

• Uşağımın simptomlarını idarə etmək üçün ən yaxşı müalicə üsulları hansılardır?
• Uşağımın daha yaxşı ünsiyyət qurmasına necə kömək edə bilərəm?
• Əgər başqa bir uşaq sahibi olmağı planlaşdırıramsa, genetik test və ya genetik məsləhətləşməni nəzərdən keçirərdim.Bunu etmək istəyirsən?
• Uşağımın gələcəkdə ehtiyac duyacağı dəstəyi necə ən yaxşı şəkildə planlaşdıra bilərəm?
• Dəstək qrupu tövsiyə edə bilərsinizmi?

Bunun qarşısını almaq olarmı?

Angelman sindromunun qarşısını almaq mümkün deyil, çünki o, döl mərhələsində baş verən təsadüfi genetik dəyişikliklərdən qaynaqlanır. Çox vaxt məlum səbəb olmadan baş verir.

Çox nadir hallarda bəzi insanlar bu xəstəliyi miras ala bilərlər. Əgər uşaq sahibi olmağı planlaşdırırsınızsa, genetik bir vəziyyət və ya irsi olaraq ötürülə bilən genetik dəyişiklik nəticəsində yarana biləcək bir vəziyyətlə uşaq sahibi olma riskini anlamaq üçün həkiminizlə genetik məsləhətləşmə barədə danışmaq yaxşı bir fikirdir.

Bu uşaqların ömrü haqqında nə deyə bilərsiniz?

Angelman Sindromu olan insanların əksəriyyətinin ömrü normaldır . Bu o deməkdir ki, bu sindromlu bir şəxs bu sindromu olmayan bir şəxsdən daha tez ölmür. Lakin simptomların şiddəti insandan insana dəyişir. Ağır tutmalardan və ya yıxılmalardan yaranan ciddi xəsarətlərdən yaranan ağırlaşmalar bəzən həyati təhlükə yarada bilər. Uşağınızın tibbi heyəti bu hadisələrin qarşısını almaq və uşağınızın təhlükəsizliyini təmin etmək üçün müalicə təmin edəcək.

Bəs, gələcək necə olacaq?

Həkimlər uşağınızın gələcəyi barədə danışarkən bir çox amili nəzərə alırlar. Uşağınız böyüdükcə yeriməkdə, danışmaqda və inkişafda bəzi gecikmələr gözləyə bilərsiniz. Bununla belə, uşağınız öz yaşındakı digər uşaqlarla birlikdə fəaliyyətlərdə iştirak edə, oynaya və öyrənə biləcək.

Bu xəstəliyi olan bəzi yetkinlər tək yaşaya bilirlər, digərləri isə yaşlandıqca dəstəkləyici qayğıya ehtiyac duya bilərlər. Beləliklə, uşağınızın həkimi qarşıdakı illərdə nə gözləməli olduğunu bilən ən yaxşı şəxsdir.

Uşağınızın daimi təbəssümü və xoşbəxt üzünün əslində gizli bir genetik xəstəliyin əlamətləri olduğunu öyrənmək çox çətin və sarsıdıcı ola bilər. Bununla belə, uşağınız Angelman Sindromu diaqnozu qoyulduqdan sonra belə gülümsəyərək xoşbəxt ola bilər . Ən əsası, uşağınızın ehtiyaclarına uyğun bir tempdə irəlilədiyinə əmin olmaq üçün onu mütəmadi olaraq həkimə aparmaqdır. Uşağınızın tibbi heyəti hər addımda sizinlə olacaq. Vəziyyət haqqında daha çox məlumat əldə etmək və gələcək haqqında məlumat əldə etmək üçün suallar verməkdən çəkinməyin.

Nəhayət, yadda saxlamalı şeylər

Angelman Sindromu nadir bir genetik vəziyyətdir, lakin həyati təhlükə yaratmır. Əgər uşağınız daim xoşbəxt və gülərüz görünürsə, lakin inkişaf gecikmələri, danışma çətinlikləri və ya yeriş problemləri varsa, bu barədə həkimlə danışmaq vacibdir.

• Erkən aşkarlama və lazımi müalicənin başlanması uşağın həyat keyfiyyətinin yaxşılaşdırılmasında böyük rol oynayır.
• UşağaNitq terapiyası, fizioterapiya və peşə terapiyası kimi şeylər çox kömək edə bilər.
• Siz tək deyilsiniz. Dəstək qrupları və həkimlərin məsləhətləri bu səyahətdə sizin üçün böyük bir güc olacaq.
• Uşağınızın xoşbəxtliyi və gülüşü sizin ən böyük rahatlığınızdır. Bu xoşbəxtliyi qoruyun və uşağınıza ən yaxşısını verməyə çalışın. Müsbət münasibət qurmaq çox vacibdir.

Angelman Sindromu, Angelman Sindromu, genetik xəstəliklər, uşaq inkişafı, inkişaf gecikməsi, nitq terapiyası, qıcolmalar, UBE3A geni, xoşbəxt üz