Körpənizin gözlərində fərq varmı? Bu, Axenfeld-Rieger sindromu ola bilərmi?

Yeni doğulmuş körpəyə baxanda hiss etdiyiniz sevinci təsvir etmək mümkün deyil, elə deyilmi? Amma bəzən o kiçik gözlərdə və ya digər kiçik şeylərdə fərq görəndə bir az qorxmaq normaldır. Buna görə də bəzi nadir hallardan xəbərdar olmaq vacibdir.

Axenfeld-Rieger sindromu nədir?

Yaxşı, gəlin Axenfeld-Rieger sindromu haqqında danışaq. Sadə dillə desək, bu, çox nadir bir genetik vəziyyətdir . Yəni, körpənin genlərindəki mutasiya nəticəsində yaranır. Əsasən körpələrin gözlərinə təsir göstərir. Lakin bəzən gözlərdən başqa bədənin digər hissələrinin inkişafına da təsir göstərə bilər. Keçmişdə buna Axenfeld anomaliyası da deyilirdi.

Həkimlər adətən bu vəziyyəti körpə doğulduqda və ya simptomlar görünməyə başlayanda diaqnoz qoyurlar. Bu, körpənizin genlərində və ya DNT ardıcıllığında dəyişiklikdən qaynaqlanır. Axenfeld-Rieger sindromunun körpənin gözlərinə necə təsir etməsindən asılı olaraq, görmə qabiliyyətinə təsir göstərə bilər. Həmçinin, zamanla digər göz problemləri də inkişaf edə bilər. Bu vəziyyət tez-tez hər iki gözə təsir edir. Əhəmiyyətli olan odur ki, Axenfeld-Rieger sindromlu körpələrin yarıdan çoxunda həyatlarının müəyyən bir dövründə qlaukoma adlanan göz xəstəliyi inkişaf edəcək.

Uşağınızın ehtiyac duyduğu müalicə növü Axenfeld-Rieger sindromunun simptomlarından və şiddətindən asılı olacaq. Uşağınız böyüdükcə, gözlərindəki dəyişiklikləri izləmək üçün mütəmadi olaraq göz müayinələrindən keçməlidir. Göz mütəxəssisi və ya uşağınızın həkimi sizə bu müayinələri nə qədər tez-tez etməli olduğunuzu deyəcək.

Axenfeld-Rieger sindromu ilə Aniridiya arasındakı fərq nədir?

İndi siz Axenfeld-Rieger sindromu ilə Aniridiya adlı başqa bir göz xəstəliyi arasında nə fərq olduğunu düşünə bilərsiniz. Hər ikisi anadangəlmə xəstəliklərdir , yəni doğuş zamanı mövcuddur və hər ikisi körpənin gözlərinə təsir göstərir.

Sadə dillə desək, aniridiya gözün rəngli hissəsinin, yəni qüzehli qişanın olmamasıdır. Bəzi körpələrdə bu qüzehli qişa tamamilə, digərlərində isə qismən olmaya bilər.

Lakin, Axenfeld-Rieger sindromu əsasən gözün ön kamerasına təsir göstərir. Həmçinin, bu sindrom yalnız linzaya deyil, həm də bədənin digər hissələrinin inkişafına təsir göstərə bilər. Bu vəziyyətlərin hər ikisi adətən doğuş zamanı diaqnoz qoyulur. Körpənizin gözlərində və ya görmə qabiliyyətində hər hansı bir dəyişiklik görsəniz, mütləq göz mütəxəssisinə müraciət edin.

Bu vəziyyət nə qədər yaygındır?

Axenfeld-Rieger sindromu çox nadir bir xəstəlikdir. Hər il doğulan 200.000 körpədən yalnız birində rast gəlinir. Buna görə də bir çox insan bu barədə eşitməmiş ola bilər.

Axenfeld-Rieger sindromunun simptomları hansılardır?

Axenfeld-Rieger sindromunun simptomları iki əsas kateqoriyaya bölünə bilər:

• Göz simptomları: Uşağınızın gözlərinə təsir edən simptomlar.
• Sistemik simptomlar: Uşağın bədəninin başqa yerlərində inkişafla birlikdə meydana gələn simptomlar.

Göz simptomları

Əvvəlcə gözlərlə əlaqəli hansı xüsusiyyətləri görə biləcəyimizə baxaq:

• İncə və ya inkişaf etməmiş irislər: Gözün rəngli hissəsi tam inkişaf etməmiş ola bilər.
• Mərkəzdən kənar bəbəklər: Gözün ortasındakı bəbək adlanan qara hissə mərkəzdən bir qədər kənarda ola bilər.
• Gözün ön şəffaf hissəsi (buynuz qişa) ilə bağlı problemlər: Müəyyən problemlər gözün ön hissəsi olan buynuz qişa ilə yarana bilər.

Axenfeld-Rieger sindromu səbəbindən uşağınızda bir neçə başqa göz xəstəliyinin inkişaf ehtimalı daha yüksəkdir. Əsas olanlar bunlardır:

• Qlaukoma: Bu, çox yaygın bir haldır.
• Katarakt: Katarakt .
• Koloboma: Gözün bir hissəsinin itirilməsi.
• Makula degenerasiyası: Retina hissəsinin bir hissəsinin zədələnməsi.
• Çəpgözlük (gözlərin çarpazlaşması): Gözlərin çarpazlaşması.

Bədənin digər hissələrinə təsir edən sistemik simptomlar

İndi bədənin digər hissələrinə təsir edən simptomlara nəzər salaq. Bunlar gözlərə təsir edən simptomlar qədər yaygın deyil. Lakin, uşağınızda bu simptomlar varsa, bunlar aşağıdakılar ola bilər:

• Kəllə problemləri:
• Hipertelorizm: Geniş qurulmuş gözlər və düz üz.
• Bəzən körpənin alnı qeyri-adi dərəcədə geniş ola və irəli çıxa bilər.
• Diş simptomları:
• Axenfeld-Rieger sindromlu körpələr bəzən qeyri-adi dərəcədə kiçik dişlərlə doğulurlar.
• Bəzi dişlər də itkin düşə bilər.
• Əlavə dəri:
• Körpənin qarnında, göbək düyməsinin yaxınlığında əlavə dəri qıvrımları əmələ gələ bilər .
• Oğlanlarda bəzən penisin alt tərəfində əlavə dəri görə bilərsiniz.
• Dar uretra və ya anal dəliklər.
• Ürək qüsurları: Bəzən anadangəlmə ürək qüsurları yarana bilər.
• Hipofiz vəzi problemləri: Axenfeld-Rieger sindromlu körpələrdə bəzən inkişaf gecikmələri ola bilər. Bu o deməkdir ki, onların inkişafı digər uşaqlara nisbətən daha uzun çəkir.

Axenfeld-Riger sindromuna səbəb olan nədir?

Axenfeld-Rieger sindromu genetik bir xəstəlikdir . Yəni, valideynlərdən uşaqlara miras qalır. Həkimlər bunu anadangəlmə bir vəziyyət də adlandırırlar. Əsasən FOXC1 və PITX2 genlərindəki mutasiyalar səbəbindən yaranır. Bu iki gen normal olaraq körpənin inkişafını, xüsusən də embrion dövründə gözlərin inkişafını idarə etməyə kömək edir.

Axenfeld-Rieger sindromu autosomal dominant genetik xəstəlikdir. Sadə dillə desək, bu o deməkdir ki, uşaq bu mutasiyaya malik geni yalnız valideynlərindən birindən miras almalıdır ki, bu xəstəliyə tutulsun. Lakin bu o demək deyil ki, əgər genlərinizdə bu mutasiya varsa, körpənizdə mütləq Axenfeld-Rieger sindromu inkişaf edəcək. Lakin bunun baş vermə ehtimalı 50% -dir. Bu barədə daha çox məlumat əldə etmək üçün həkiminizlə genetik məsləhətləşmədən keçmək barədə danışın.

Axenfeld-Rieger sindromu necə diaqnoz qoyulur? (Diaqnoz)

Uşağınıza Axenfeld-Rieger sindromu diaqnozunu həkiminiz və ya oftalmoloq qoyacaq. Daha əvvəl qeyd edildiyi kimi, əgər uşağınızın doğuş zamanı gözlərində və ya bədəninin digər hissələrində aşkar problemlər varsa, bu, doğuş zamanı diaqnoz edilə bilər. Alternativ olaraq, uşaqda simptomlar görünməyə başladıqdan sonra diaqnoz edilə bilər.

Oftalmoloq uşağın gözlərini (daxili göz də daxil olmaqla) müayinə etmək üçün tam bir göz müayinəsi aparacaq. Axenfeld-Rieger sindromunu diaqnoz etmək üçün bir neçə test edilə bilər, o cümlədən:

• Görmə itiliyi testi: Uşağın görmə qabiliyyətinin təsirlənib-təsirlənmədiyini yoxlayın.
• Qonioskopiya: Qlaukoma üçün müayinə edin.
• DNT testləri və Genetik testlər: Uşağın Axenfeld-Rieger sindromuna səbəb olan genetik mutasiyanın olub olmadığını yoxlayın.

Axenfeld-Rieger sindromunun müalicəsi hansılardır?

Axenfeld-Rieger sindromunun müalicəsi uşağınızın simptomlarının harada olduğunu və hansı problemlərə səbəb olduğunu göstərir. Uşağınızın hansı müalicələrə ehtiyacı olduğunu və gözlərindəki və bədəndəki dəyişiklikləri izləmək üçün nə qədər tez-tez təkrar müayinələrdən keçməli olduqlarını həkiminizlə və ya oftalmoloqunuzla danışın.

Qlaukoma müalicəsi

Axenfeld-Rieger sindromlu uşaqlarda qlaukoma inkişaf riski daha yüksəkdir və həyatlarının müəyyən bir dövründə bu xəstəlikdən müalicə olunmaq lazım gələ bilər.

Qlaukoma, görmə sinirini zədələyən bir qrup göz xəstəliklərinin ümumi adıdır. Tez müalicə edilməzsə, qlaukoma daimi korluğa səbəb ola bilər. Əksər hallarda, gözün ön hissəsində maye toplanır. Bu əlavə maye gözün içərisində təzyiqə (göz içi təzyiqi - GİB və ya göz təzyiqi) səbəb olur ki, bu da tədricən görmə sinirini zədələyir.

Qlaukoma üçün əsas müalicə üsulları bunlardır:

• Dərmanlı göz damcıları.
• Lazer müalicəsi: Gözdən mayenin çıxarılması.
• Cərrahiyyə: Təzyiqi azaldın.

Qlaukoma görmə itkisinin qarşısını almaq üçün müalicə edilə bilər. Lakin itirilmiş görmə bərpa edilə bilməz. Buna görə də, uşağınızda qlaukoma ilə bağlı bu simptomlardan hər hansı biri varsa, dərhal göz mütəxəssisinə müraciət etmək çox vacibdir:

• Göz ağrısı.
• Şiddətli baş ağrıları.
• Görmə problemləri.

Axenfeld-Rieger sindromunun qarşısını almaq mümkündürmü?

Əgər uşağınız buna səbəb olan gen mutasiyasını miras alırsa, Axenfeld-Rieger sindromunun qarşısını almaq mümkün deyil. Uşaqlarınızın genetik bir xəstəliyi miras alma riski ilə bağlı narahatsınızsa, həkiminizlə danışın. Sizə həmçinin genetik məsləhət üçün müraciət edilə bilər.

Əgər uşağımda Axenfeld-Rieger sindromu varsa, nə gözləməliyəm?

Axenfeld-Rieger sindromunun bütün halları eyni deyil. Bunun uşağın həyatına nə dərəcədə təsir edəcəyi simptomların harada yerləşməsindən və hansı problemlərə səbəb olmasından asılıdır. Uşağınız böyüdükcə nələrə diqqət etməli olduğunuz barədə həkiminizlə və ya oftalmoloqunuzla danışın.Yeni simptomlar hiss etsəniz, mümkün qədər tez müayinədən keçmək yaxşıdır.

Nə vaxt həkimə müraciət etməliyəm?

Uşağınızın gözlərində və ya görmə qabiliyyətində hər hansı bir dəyişiklik hiss edən kimi dərhal həkimə müraciət edin.

Təcili yardım şöbəsinə nə vaxt getmək lazımdır:

• Qəfil görmə itkisi.
• Şiddətli göz ağrısı.
• Onlar gözlərində yeni parıltılar və ya üzən əşyalar görürlər. Bunlar çox vacib xəbərdarlıq əlamətləridir.

Həkimə/həkimə hansı sualları verməliyəm?

Həkimə və ya tibb bacısına müraciət edərkən bu kimi sualları verməyi unutmayın:

• Uşağımda Axenfeld-Rieger sindromu olub olmadığını təsdiqləmək üçün DNT testi etdirməliyəmmi?
• Onun simptomları harada ola bilər? (Yalnız gözlərdə, yoxsa bədənin digər hissələrində də varmı?)
• Onun hansı müalicəyə ehtiyacı var?
• Onun gözlərində və ya bədənində hansı dəyişikliklərə xüsusi diqqət yetirməliyəm?

Evə Aparmaq Mesajı

Axenfeld-Rieger sindromu nadir bir genetik xəstəlikdir. Körpənizin gözlərinə təsir edə bilər. Bəzən simptomlar bədənin digər hissələrində də görünə bilər. Körpənizin simptomlarından asılı olaraq, gözlərinin və ya görmə qabiliyyətinin dəyişib-dəyişmədiyini görmək üçün sadəcə onlara nəzarət etməlisiniz. Bununla belə, körpənizin həyatının müəyyən bir mərhələsində qlaukoma inkişaf etdirməsi ehtimalı çox yüksəkdir. Buna görə də, körpənizin gözləri ağrıyırsa və ya görmə qabiliyyəti pisləşirsə, dərhal göz mütəxəssisinə müraciət edin.

Əgər Axenfeld-Rieger sindromuna səbəb olan genetik mutasiyanın uşaqlarınıza ötürülməsindən narahatsınızsa, həkiminizlə danışın. O, risklərinizi anlamağınıza kömək etmək üçün genetik məsləhət tövsiyə edə bilər. Unutmayın ki, bu xəstəliklərdən xəbərdar olmaq və zəruri hallarda tibbi məsləhət almaq vacibdir.

Aksenfeld -Riger sindromu, Aksenfeld-Riger sindromu, genetik xəstəliklər, göz xəstəlikləri, qlaukoma, uşaq sağlamlığı, qlaukoma, göz xəstəlikləri, genetik pozğunluqlar, anadangəlmə xəstəliklər, aniridiya, DNT