Batten xəstəliyi nədir? Uşağınız haqqında bilməli olduğunuz şeylər

Bəzən balaca uşaqlarımızda xəstəliklərin yayıldığını görəndə çox qorxuruq, elə deyilmi? Xüsusilə də bu xəstəlik haqqında çox məlumatımız yoxdursa. Bu gün bir az nadir olan, lakin valideynlər olaraq bilməli olduğumuz bir xəstəlikdən danışacağıq. Buna Batten xəstəliyi deyilir.

Sadə dillə desək, Batten xəstəliyi uşaqlarımızın beyin hüceyrələrində tullantı məhsullarının yığılmasına səbəb olan bir qrup genetik xəstəlikdir. Evlərimizdə vaxtında çıxarmadığımız zibil kimi, beyin hüceyrələrində də belə olur. Bu tullantı məhsulu beyin hüceyrələrinin quruluşuna və funksiyasına zərər verir ki, həkimlər bunu neyrodegenerasiya adlandırırlar. Nəticədə bu hüceyrələr ölür. Bu , çox kədərli bir vəziyyətdir, çünki Batten xəstəliyi ölümcüldür.

Həkiminiz bu xəstəliyi "Neyronal Seroid Lipofuscinosis (NCL)" adlandıra bilər. Bu, onun tibbi adıdır.

Batten xəstəliyinin bütün növlərinə xas olan bəzi ümumi simptomlar mövcuddur. Məsələn, qıcolmalar, görmə qabiliyyətinin tədricən itirilməsi və uşağın düşüncə və düşüncə tərzindəki dəyişikliklər (kognitiv problemlər). Bu simptomlar körpəlikdə, erkən uşaqlıqda və ya gənc yetkinlik dövründə başlaya bilər. Bu simptomlar yaşla pisləşməyə meyllidir.

Bunun üçün hələlik tam müalicə yoxdur, buna görə də həkimlər simptomları nəzarətdə saxlamağa və uşağa mümkün olan ən yaxşı həyat keyfiyyətini verməyə çalışırlar.

Batten xəstəliyinin müxtəlif növləri varmı?

Bəli, hazırda Batten xəstəliyinin 14 növü məlumdur. Bunlar simptomların başladığı yaşa görə təsnif edilir. Bəzi uşaqlarda simptomlar körpəlik dövründə, digərlərində körpəliyin sonlarında, bəzilərində isə uşaqlıq dövründə və ya hətta yeniyetməlik dövrünün əvvəllərində özünü göstərməyə başlayır.

Bu növlərin hər birinin adı üç hərf olan "CLN" ilə başlayır. Bu, "(Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal)" mənasını verir. Bu, təsirlənən genin adıdır. Sonra 1-dən 14-ə qədər bir rəqəm əlavə olunur.

Bunlardan ən çox yayılmışı 'CLN3' adlanan tipdir. Buna həmçinin '(yeniyetmə Batten xəstəliyi)' də deyilir. 'CLN3' simptomları adətən 5 ilə 15 yaş arasında başlayır.

Bu xəstəlik nə qədər nadirdir?

Bu, əslində çox nadir bir xəstəlikdir. Həkimlərin fikrincə, Amerika kimi bir ölkədə bu xəstəliyin inkişaf ehtimalı 100.000 yeni doğulmuş körpədən təxminən 3-dür. Bu o deməkdir ki, Şri-Lankada da bu xəstəliyə çox nadir hallarda rast gəlinir.

Batten xəstəliyinin simptomları hansılardır?

Daha əvvəl qeyd etdiyimiz kimi, Batten xəstəliyinin müxtəlif növləri olsa da, əksər hallarda simptomlar ümumi olur. Lakin, bu simptomların başladığı yaş fərqli ola bilər. İlk görünə biləcək simptomlar bunlardır:

• Görmə qabiliyyətinin tədricən azalması.Ola bilsin ki, uşağınız əşyaları tanımaqda çətinlik çəkir və ya siz onun daim əşyaların birinə dəydiyini görürsünüz.
• Uşağın davranışında və şəxsiyyətində qəfil dəyişikliklər. Onlar əvvəlkindən daha inadkar ola, daha tez qəzəblənə və ya əvvəllər xoşladıqları şeylərə marağını itirə bilərlər.
• Gəzərkən və ya qaçarkən tarazlığın itirilməsi və əzalarını idarə etməkdə çətinlik (səliqəsizlik). Uşaq daim yıxıldığını hiss edə bilər.
• Tutmalar.

Bunlara əlavə olaraq, digər simptomlar da görünə bilər. Bunlar:

• Düşünmək, mühakimə yürütmək və bir şeyi anlamaq qabiliyyətinin azalması (kognitiv funksiya)
• Danışmaqda çətinlik çəkirlər. Danışmağa yavaş başlaya, kəkələyə və ya eyni sözləri və ya ifadələri təkrarlaya bilərlər.
• Titrəmələr, qeyri-iradi əzələ yığılmaları (tiklər, əzələ spazmları) və ya bədənin bir hissəsinin qəfil sarsılması (mioklonus).
• Keçmiş hadisələri xatırlamaqda çətinlik çəkmək, məsələn, qocalıqda yaddaşın itirilməsi (demans).
• Əslində mövcud olmayan şeyləri görmək və ya eşitmək (hallüsinasiyalar) və ya reallıqdan kənar hərəkət etmək (psixoz).
• Yuxu problemləri. Yuxuya getməkdə çətinlik çəkə və ya tez-tez oyanmaqda çətinlik çəkə bilərsiniz.
• Əzələ sərtliyi və sərtliyi, əyilmə və dartılma çətinliyi (əzələ spastikliyi və sərtliyi).
• Qollarda və ayaqlarda gücün azalması.
• Xüsusilə gənclərdə və yeniyetmələrdə ürək döyüntülərinin nizamsızlığı (aritmiya) kimi ürək xəstəlikləri yarana bilər.

Təsəvvür edin, Batten xəstəliyi olan uşaqlar əvvəlcə digər uşaqlar kimi böyüyürlər. Onlar sürünmək, gəzmək, danışmaq və təkbaşına yemək kimi bütün inkişaf mərhələlərindən keçirlər. Lakin sonra birdən-birə bu irəliləyiş dayanır və onlar öyrəndiklərini unudur və edə bilmirlər. Xüsusilə simptomları kiçik yaşda başlayan uşaqlarda vəziyyət çox tez pisləşir.

Batten xəstəliyi niyə yaranır? Səbəb nədir?

Sadə dillə desək, bu, genlərimizdəki dəyişiklikdən, gen mutasiyasından qaynaqlanır. Bu "CLN" geni hüceyrələrimizin içərisində yığılan tullantı məhsulların parçalanması və təmizlənməsindən məsuldur. Eynilə evimizdəki zibili çıxaran insan kimi.

Beləliklə, bu "CLN" genində hər hansı bir qüsur və ya mutasiya olduqda, uşağın bədəni bu hüceyrə tullantılarını lazımi şəkildə xaric edə bilmir. Daha sonra bu tullantılar - bunlar lipidlər, şəkərlər, zülallar və s. - hüceyrələrin içərisində toplanmağa başlayır. Bu tullantıların əksəriyyəti beyin hüceyrələrində toplanır.

Bu tullantılar yığıldıqda, uşağın bədəninin bəzi hissələri düzgün işləməyi dayandırır. Xüsusilə sinir sistemi bu tullantı yığını arasında öz işini görə bilmir. Buna görə də bu həyati təhlükə yaradan simptomlar ortaya çıxır.

Bu irsi xəstəlikdirmi?

Bəli, Batten xəstəliyiİrsi metabolik pozğunluq. Bu o deməkdir ki, uşağın xəstəliyin inkişafı üçün hər iki valideyn xəstəliyə səbəb olan gen mutasiyasının daşıyıcısı olmalıdır. Daşıyıcılar o deməkdir ki, valideynlərdə mutasiya olsa belə, onlarda simptomlar inkişaf etmir, çünki onlarda genin yalnız bir nüsxəsi var.

Tibb elmində buna "autosomal resessiv" irsilik deyilir. Bu o deməkdir ki, uşaq yalnız qüsurlu geni həm anasından, həm də atasından miras aldıqda simptomlar inkişaf etdirəcək. Bu, lotereya biletinin hər iki tərəfinin eyni olması kimidir.

Bu xəstəliyin mümkün ağırlaşmaları hansılardır?

Bu, həqiqətən də kədərli bir faktdır. Körpələr, uşaqlar və hətta gənclər Batten xəstəliyindən tez bir zamanda ölə bilərlər. Əlamətlər tədricən pisləşir. Məsələn, əvvəlcə görmə qabiliyyətini yüngülcə itirən uşaq sonda tamamilə kor ola bilər. Həmçinin, əzələlər zəifləyə bilər, yeriməyi qeyri-mümkün edə bilər və nəticədə iflic yarana bilər.

Baş verən odur ki, hüceyrələr öldükdə, onların içərisində tullantı məhsulları toplanır və həmin hüceyrələr öz işlərini görə bilmir. Bu, həmçinin uşağın daxili orqanlarının fəaliyyətinə təsir göstərir. Orqanlar hüceyrələrdən lazımi dəstəyi almadıqda, orqan çatışmazlığı kimi ciddi vəziyyətlər yarana bilər.

Həkimlər Batten xəstəliyini necə diaqnoz qoyurlar?

Əgər həkim Batten xəstəliyindən şübhələnirsə, əvvəlcə uşağınızı diqqətlə müayinə edəcək. Həmçinin sizdən uşağınızın simptomları və ailənizdə oxşar xəstəliklərin olub-olmadığı barədə soruşacaq. Daha sonra aşağıdakı testləri edə bilərlər:

• Genetik test: Bu, uşağın qanından və ya tüpürcəyindən az miqdarda götürülərək test üçün laboratoriyaya göndərilməsini əhatə edir. Orada onlar uşağın DNT-sində əvvəllər qeyd olunan CLN genlərində hər hansı bir dəyişiklik və ya mutasiya axtarırlar. Bu genetik test Batten xəstəliyinin mövcudluğunu təsdiqləməyin yeganə yoludur.
• Biopsiya: Bu testdə həkim uşağınızın dərisindən kiçik bir toxuma parçası götürür və mikroskop altında baxır. Daha sonra dəri hüceyrələrində lipofuscinlər (yağlar və zülallardan ibarət sarı-qəhvəyi çöküntülər) adlanan maddələrin anormal yığılmasını axtara bilər.
• Göz müayinəsi: Uşağın tor qişasının və görmə sinirinin sağlamlığını yoxlamaq üçün Elektroretinoqrafiya (ERG) adlanan bir test aparılır. Bu test tor qişasının işığa necə reaksiya verdiyini ölçür.

Bundan əlavə, oxşar simptomlara səbəb ola biləcək digər xəstəlikləri istisna etmək üçün digər qan testləri və görüntüləmə testləri aparıla bilər.

Bunun müalicəsi varmı?

Daha əvvəl də qeyd etdiyimiz kimi, Batten xəstəliyinin tam müalicəsi hələ də yoxdur.Buna görə də, müalicədə həkimlərin əsas məqsədi simptomları nəzarətdə saxlamaq, uşağa rahatlıq vermək və bu çətin dövrdə sizə və ailənizə lazımi dəstəyi göstərməkdir.

Bu, tək bir həkim tərəfindən deyil, müxtəlif sahələrdən olan mütəxəssislər qrupu tərəfindən müalicə olunur. Onlar aşağıdakı kimi şeylərdən istifadə edə bilərlər:

• Dərmanlar: Məsələn, qıcolmaları nəzarətdə saxlamaq və ya qeyd etdiyimiz halüsinasiyalar kimi şeyləri azaltmaq üçün dərmanlar verilə bilər.
• Fizioterapiya və peşə terapiyası: Bu müalicələr əzələ sərtliyini azaltmağa, uşağın mümkün qədər uzun müddət təkbaşına işləməsinə və gəzməsinə kömək edə bilər.
• Psixi sağlamlıq məsləhəti və terapiyası: Bu kimi bir diaqnozun qoyulması həm uşaq, həm də valideynlər üçün çox çətin ola bilər. Buna görə də psixoloji dəstək almaq çox vacibdir.

Təsəvvür edin, uşağınızın bu xəstəlikdən tezliklə öləcəyini öyrəndikdə, bunun sizə və ailənizə nə qədər psixoloji təsiri olacaq? Buna görə də, belə bir vaxtda psixoloji məsləhət vacibdir. Həmçinin, oxşar təcrübələri olan digər insanlarla birləşə biləcəyiniz dəstək qrupları da var. Onlar sizə çox güc verə bilərlər.

Bu vaxt ərzində tədqiqatçılar Batten xəstəliyi üçün yeni müalicə üsulları tapmağa davam edirlər. Onlar yeni dərmanlar, kök hüceyrə transplantasiyaları və qüsurlu geni yaxşı genin əvəz etdiyi gen terapiyası ilə bağlı araşdırmalar aparırlar. Həkiminiz uşağınıza bu klinik sınaqlardan birində iştirak etməyi təklif edə bilər.

Yeni müalicə üsulları ortaya çıxana qədər həkimlər daha çox simptomları nəzarətdə saxlamağa diqqət yetirirlər.

Hazırda təsdiqlənmiş bir müalicə varmı?

Bəli, hazırda ABŞ Qida və Dərman Administrasiyası (FDA) tərəfindən CLN2 tipli Batten xəstəliyi olan uşaqlarda istifadə üçün təsdiqlənmiş bir dərman mövcuddur. Bu dərman Cerliponase alfa (Brineura®) adlanır. Bu, hər iki həftədən bir uşağınızın beynini əhatə edən mayeyə birbaşa vurulan bir inyeksiyadır. Bu dərman uşağın hərəkət etmək qabiliyyətini (məsələn, sürünmək, gəzmək) gecikdirməyə kömək edə bilər. Lakin, digər simptomları nəzarətdə saxlamır.

Bu xəstəliyin proqnozu nədir?

Düzünü desəm, Batten xəstəliyinin proqnozu o qədər də yaxşı deyil. Artıq dediyimiz kimi, bu, ölümcül bir xəstəlikdir. Əlamətlər həftələr, aylar və ya hətta illər ərzində tədricən pisləşir. Nəticədə uşaq tamamilə kor ola, danışa, gəzə, tək otura və ya başqaları ilə ünsiyyət qura bilməməyə başlaya bilər. Əlamətlərin pisləşmə sürəti bir uşaqdan digərinə dəyişə bilər.

Belə bir şey öyrənməyin nə qədər şok olduğunu başa düşürəm. Amma uşağınızın bədəni ona "İndi yorğunam" deməyincə, uşaqlıqdan mümkün qədər çox zövq almasına, oynamasına və sevdiyi şeylərlə məşğul olmasına icazə verin. Bu müddət ərzində uşağınızın sizin sevginizə və dəstəyinizə həmişəkindən daha çox ehtiyacı var.

Uşağınızın simptomlarını idarə etmək üçün mütəmadi olaraq həkimlərə müraciət etməli və klinikalara getməli olacaqsınız. Buna görə də tibbi heyətlə sıx əməkdaşlıq etməlisiniz. Bu səyahət zamanı onlara hər hansı bir sualınızı verə bilərsiniz.

Uşağınıza dəstək olmaqla yanaşı, bu dövrdə sizin və ailənizin qalan hissəsinin çoxlu dəstəyə ehtiyacı var. Uşağın itkisi üçün əvvəlcədən planlaşdırma aparmaq və sonra kədərlə mübarizə aparmaq çox çətindir. Bunu təkbaşına edə biləcəyiniz bir şey deyil. Buna görə də, bu çətin dövrdə köməyə ehtiyacınız varsa, ruhi sağlamlıq məsləhətçisinə və ya ailə həkiminizə (PCP) müraciət edin. Məsləhət, ailə terapiyası və ya dəstək qrupuna qoşulmağı düşünə bilərsiniz.

Batten xəstəliyi olan bir uşağın ömür uzunluğu nə qədərdir?

Batten xəstəliyi olan uşaqların əksəriyyəti erkən yetkinlik yaşına çatır. Lakin, uşağın ömrü xəstəliyin növündən və xəstəliyin şiddətindən asılı olaraq dəyişir. Məsələn, körpəlik və ya erkən uşaqlıq dövründə simptomları inkişaf etdirən uşaqlar adətən simptomların başlamasından təxminən beş-altı il sonra yaşayırlar. Lakin, simptomları 10 yaşında inkişaf etdirən uşaq 20 yaşlarının əvvəllərində yaşaya bilər. Sadə dillə desək, simptomların başladığı yaş nə qədər gənc olarsa, ömür müddəti də bir o qədər qısa olar.

Batten xəstəliyinin son mərhələsində nə baş verir?

Batten xəstəliyinin son mərhələsi uşağın günün 24 saatı qayğıya ehtiyac duyduğu bir vəziyyətdir. Bu mərhələdə uşaq yataqdan qalxa və ya hərəkət edə bilməyə bilər. Görmə qabiliyyətini tamamilə itirə və hətta sizinlə danışa bilməyə bilər.

Bu , Batten xəstəliyinin ən çətin mərhələsidir. Həkimlər uşağın mümkün qədər rahat və ağrısız olması üçün əllərindən gələni edirlər. Bu son mərhələdə uşağın bədəni tədricən fəaliyyətini dayandırır.

Bu xəstəliyin qarşısını almağın bir yolu varmı?

Təəssüf ki, hazırda Batten xəstəliyinin qarşısını almağın heç bir yolu yoxdur. Lakin, ailənizdə və ya uşağınızda bu xəstəlik varsa və başqa bir uşaq gözləyirsinizsə, həkiminizlə genetik məsləhətləşmə barədə danışmaq yaxşı bir fikirdir. Genetik test sizin və partnyorunuzun xəstəliyə səbəb olan genin daşıyıcısı olub olmadığını müəyyən edə bilər. Daha sonra həkim sizə uşaq sahibi olmağı planlaşdırmağa kömək edə bilər.

Nə vaxt həkimə müraciət etməlisiniz?

Əgər uşağınızda Batten xəstəliyinin simptomları olduğunu düşünürsünüzsə, dərhal həkimə müraciət edin. Erkən aşkarlama uşağınızın həyat keyfiyyətini müəyyən dərəcədə yaxşılaşdırmağa kömək edə bilər.

Həmçinin, ailənizdə kimdəsə bu xəstəlik varsa və ailənizi genişləndirməyi (uşaq sahibi olmağı) planlaşdırırsınızsa, genetik məsləhətləşmə barədə həkimlə danışın.

Həkimə verilməli vacib suallar hansılardır?

Həkimə gedərkən bu sualları vermək yaxşı olar:

• Uşağımda hansı növ Batten xəstəliyi var?
• Hansı müalicəni tövsiyə edirsiniz?
• Bu müalicələrin hər hansı bir yan təsiri varmı?
• Uşağım böyüdükcə hansı simptomlara diqqət yetirməliyəm?
• Proqnoz nədir?
• Tövsiyə edə biləcəyiniz hər hansı bir dəstək qrupu varmı?

Böyüklər də Batten xəstəliyinə yoluxa bilərmi?

Bəli, çox nadir hallarda olsa da, yetkinlərdə Batten xəstəliyinin simptomları inkişaf edə bilər. Bu, adətən 30 yaşlarında baş verir. Yetkinlərdə xəstəlik inkişaf edərsə, simptomlar çox vaxt o qədər də ağır olmur. Həmçinin, yetkinlik dövründə görünən bu simptomlar ömür uzunluğunu qısaltmır.

Nəhayət, yadda saxlamalı olduğumuz ən vacib şey

Heç bir valideyn övladının ölümcül bir xəstəliyə tutulduğunu və yetkinlik yaşına çatmamış öləcəyini eşitmək istəməz. Belə bir vaxtda çoxlu məyusluq, kədər, qəzəb və məyusluq hiss etmək normaldır. Bu hissləri hiss edə bilərsiniz.

Batten xəstəliyi, nə gözləməli olduğunuz və sizin və ailənizin bu çətin səyahətdə necə kömək edə biləcəyiniz barədə məlumat əldə etmək üçün bir genetik məsləhətçi ilə görüşmək çox faydalı ola bilər.

Ən əsası tək olmadığınızı unutmamaqdır. Batten xəstəliyinin müalicəsi olmasa da, tədqiqatçılar yeni müalicə üsulları tapmağa davam edirlər. Onlar simptomları idarə edə və uşağın həyat keyfiyyətini yaxşılaşdıra bilən bir neçə dərman araşdırırlar.

Həkiminizdən digər valideynlərin bu vəziyyətdən keçdiyi dəstək qrupları barədə soruşun. Təcrübələrinizi bölüşmək və başqalarından öyrənmək bu dövrdə böyük güc və rahatlıq mənbəyi ola bilər.

Batten xəstəliyi, Genetik xəstəliklər, Sinir sistemi xəstəlikləri, Uşaq xəstəlikləri, NCL, Simptomlar