Heç bəzi uşaqların və ya gənclərin digərlərinə nisbətən gəzməkdə, qaçmaqda və ya pilləkənlərə qalxmaqda bir az daha çətinlik çəkdiyini görmüsünüzmü? Yoxsa heç əzələlərinin tədricən zəiflədiyini hiss etmisinizmi? Bəlkə də bunun səbəbi bu gün danışacağımız "(Bekker Əzələ Distrofiyası)" adlanan vəziyyətdir. Narahat olmayın, gəlin hər şeyi sadə dillə izah edək.
Bu "(Becker Əzələ Distrofiyası)" nədir? Sadə dillə desək...
“(BMD)” kimi də tanınan “(BMD)” nadir genetik bir vəziyyətdir. Bədəndəki əzələlərin tədricən zəifləməsi və funksiyalarının azalması baş verir. Dəqiq desək, bu, genetik bir vəziyyətdir. Bu vəziyyət əsasən oğlanlara və kişilərə təsir göstərir. Bunun səbəbi “(X ilə əlaqəli irsilik)”dir, yəni anadan (əgər ana daşıyıcıdırsa) oğlan uşağına miras qalır.
Bu əzələ zəifliyi adətən ayaqlarınızda və kalçalarınızda başlayır və zaman keçdikcə qollarınızın yuxarı hissəsinə, yəni bədəninizin yuxarı hissəsinə yayıla bilər.
Hazırda tanınmış əzələ distrofiyası növlərindən BMD, miotonik distrofiya və üz-kürək-çiyin distrofiyasından sonra yetkinlər arasında üçüncü ən çox yayılmış növ ola bilər.
"(Becker Əzələ Distrofiyası)" ilə "(Duchenne Əzələ Distrofiyası)" arasındakı fərq nədir?
"(Düşen Əzələ Distrofiyası)" və ya "(DMD)" adlı bir vəziyyət haqqında eşitmiş ola bilərsiniz. Həm "(BMD)", həm də "(DMD)" eyni gendə, yəni "(distrofin" adlı bir zülalı kodlayan gendə mutasiyalardan qaynaqlanır. "(distrofin)" adlı bu zülal əzələlərimizin sağlamlığı üçün çox vacibdir.
Amma fərq budur:
- DMD-li bir insanın əzələ toxumasında distrofin zülalı demək olar ki, yoxdur.
- BMD olan bir insanın əzələlərində distrofin olur, amma bu, kifayət deyil.
Buna görə də, "(BMD)" vəziyyəti "(DMD)"-dən bir qədər yüngüldür və simptomlar "(DMD)"-dən daha yavaş görünür və irəliləyir. Lakin, simptomlar hər ikisi üçün əsasən eynidir.
Bu vəziyyətdən (Bekker Əzələ Distrofiyası) ən çox kim təsirlənir?
Daha əvvəl qeyd etdiyimiz kimi, BMD əsasən kişilərə təsir göstərir. Lakin, BMD daşıyıcısı olan qadınlarda (yəni xəstəliyə səbəb olan, lakin simptomlar göstərməyənlərdə) bəzən simptomlar inkişaf edə bilər. Lakin, onlar adətən o qədər də ağır deyil və çox yüngül olur.
Əksər hallarda simptomlar 5-15 yaşları arasında başlayır. Lakin bəzi insanlarda simptomlar daha sonra hiss oluna bilər.
"(Bekker Əzələ Distrofiyası)" nə qədər yaygındır?
BMD əslində nadir bir vəziyyətdir.Bu xəstəlik doğulan hər 100.000 körpədən 3-6-sında müşahidə olunur. Və dediyimiz kimi, bu, ən çox oğlan uşaqlarına təsir göstərir.
“(Bekker Əzələ Distrofiyası)”nın simptomları hansılardır?
BMD simptomları adətən 5-15 yaşları arasında başlayır, lakin daha sonra da baş verə bilər. Baş verən odur ki, əzələ zəifliyi zamanla tədricən artır. Beləliklə, ən çox görülən simptomlar bunlardır:
- Pilləkənlərə qalxmaqda çətinlik.
- Gəzməkdə çətinlik və zamanla çətinlik artır.
- İdman etmək qabiliyyətinin azalması (bir az güc sərf etsəniz belə yorğunluq hissi).
- Əzələ ağrısı və/və ya əzələ qıcolmaları (qıcolma kimi).
- Tez-tez yıxılmalar.
- Ayaq barmaqları ilə gəzmək.
- Daim yorğunluq hissi (yorğunluq).
Təsəvvür edin, əgər uşağınız əvvəlki kimi qaçmır və oynamırsa və bir müddət gəzdikdən sonra belə "Ana, yorğunam" deyirsə və ya məktəbdə oynayarkən digər uşaqlardan daha tez yorulursa, bu barədə bir az narahat olmaq yaxşı olar.
Bundan əlavə, BMD digər simptomlara səbəb ola bilər:
- Kardiomiopatiya : Bu, diqqətli olmaq lazım olan bir şeydir.
- Nəfəs almaqda çətinlik.
- Öyrənmədə bəzi fərqlər (məsələn, bəzi şeyləri digərlərindən daha uzun müddət başa düşmək kimi).
- Bədən tarazlığının və koordinasiyanın itirilməsi.
BMD daşıyıcısı olan qadınlarda yalnız kardiomiopatiya və ya çox yüngül əzələ zəifliyi ola bilər. Daşıyıcıların təxminən 22%-də simptomlar inkişaf edəcəyi təxmin edilir, lakin bu, insandan insana çox dəyişir.
"(Bekker Əzələ Distrofiyası)" nəyə səbəb olur?
BMD irsi bir genetik xəstəlikdir. Distrofin adlı bir zülalı kodlayan gendə bir mutasiya nəticəsində yaranır. Distrofin bədənimizdəki əzələ hüceyrələrini güclü və sabit saxlamaq üçün vacibdir.
Beləliklə, bu "(distrofin)" genində dəyişiklik olduqda ya "(distrofin)" zülalı istehsal olunmur, ya da istehsal olunan miqdar xeyli azalır. Nəticədə, zaman keçdikcə əzələlər zəifləyir və zədələnməyə başlayır.
Bekker Əzələ Distrofiyası necə irsi xarakter daşıyır? Bu, bir az başa düşməli olduğunuz bir şeydir!
`(BMD)` ` (X ilə əlaqəli resessiv miras)` adlanan şəkildə irsi olaraq ötürülür. İndi isə bunu sadə şəkildə başa düşək.
- X ilə əlaqəli dedikdə, BMD-dən məsul olan genin X xromosomunda yerləşməsi nəzərdə tutulur. Bildiyiniz kimi, bizim iki cinsi xromosomumuz var: X və Y.
- Resessiv o deməkdir ki, bu xəstəliyin baş verməsi üçün müvafiq genin hər iki nüsxəsində (demək olar ki, hər genin iki nüsxəsi var) xəstəliyə səbəb olan patogen variant və ya mutasiya olmalıdır.
Amma ən vacib şey budur:
- Kişilərdə (XY) bir X xromosomu var. Beləliklə, həmin tək X xromosomundakı müvafiq gendə bir qüsur varsa, bu, "(BMD)"-yə səbəb olmaq üçün kifayətdir.
- Qadınlarda iki X xromosomu (XX) olur . Beləliklə, X ilə əlaqəli resessiv xəstəliyin baş verməsi üçün adətən genin hər iki nüsxəsi qüsurlu olmalıdır. Lakin, yalnız bir X xromosomunda qüsurlu genə sahib olan qadınlara "daşıyıcı" deyilir. Əksər hallarda bu daşıyıcılar simptomlar göstərmir. Lakin, çox nadir hallarda yüngül və ya orta dərəcəli simptomlar baş verə bilər.
İndi bunun nəsillər boyu necə davam etdiyinə baxın:
- Daşıyıcı olan ana üçün (bir X xromosomunda qüsurlu geni olan) :
- Əgər oğul doğularsa, oğulun "(BMD)" xəstəliyinə tutulma ehtimalı 50% -dir.
- Əgər qızınız varsa, onun daşıyıcı olma ehtimalı 50% -dir.
- (BMD) xəstəliyi olan ata üçün :
- O, bu xəstəliyi oğullarına ötürə bilməz (çünki ata Y xromosomunu oğula ötürür).
- Amma bütün qızları daşıyıcı olacaq (çünki ata qızına qüsurlu X xromosomunu verir).
Başa düşürsən? Bu bir az mürəkkəb görünə bilər, amma sadə dillə desək, əgər ana daşıyıcıdırsa, oğlan uşağının bunu anasından alma ehtimalı daha yüksəkdir.
"(Becker Əzələ Distrofiyası)" diaqnozu necə qoyulur?
Əgər sizdə və ya uşağınızda BMD olduğundan şübhələnirsinizsə, həkiminiz çox güman ki, fiziki müayinə, nevroloji müayinə və əzələ testi aparacaq. Onlar həmçinin sizdən simptomlarınız və tibbi tarixçəniz, o cümlədən ailənizdə oxşar xəstəliklərin olub-olmadığı barədə soruşacaqlar.
Bu müayinələr zamanı həkim aşağıdakı kimi şeyləri görə bilər:
- Ayaq və kalça əzələləri atrofiyaya uğrayıb.
- Qasıq nahiyəsindəki əzələlər ilk baxışdan böyük görünsə də (buna "psevdohipertrofiya" deyilir), əslində onlar zəifləyib. Sanki içəridən xaricə şişiblər.
- Onurğa əyriliyi (skolyoz) və sinənin bəzi deformasiyaları.
- Əzələ anomaliyaları, məsələn, dabanlarda və ayaqlarda əzələlərin, vətərlərin və dərinin daimi sıxılması (kontrakturalar) .
"(Bekker Əzələ Distrofiyası)" diaqnozunu qoymaq üçün hansı testlərdən istifadə olunur?
Əgər həkiminiz sizdə və ya uşağınızda BMD olduğundan şübhələnirsə, aşağıdakı testləri tövsiyə edə bilər:
- Kreatin kinaz qan testi: Əzələlər zədələndikdə, onlar qana kreatin kinaz adlanan bir ferment ifraz edirlər. BMD olan bir insanda bu kreatin kinaz səviyyəsi normaldan beş dəfə və ya daha çox yüksək ola bilər.
- Genetik qan testi: Distrofin genində mutasiyanı yoxlayan bu genetik test, BMD-ni qəti şəkildə diaqnoz edə bilər.
Əgər sizdə və ya uşağınızda ürək əzələlərinin hiperaktivliyi (BMD) təsdiqlənibsə, həkiminiz BMD-nin səbəb ola biləcəyi ürək əzələsi problemlərini yoxlamaq üçün Elektrokardioqram (EKQ) və ya Exokardioqram tövsiyə edə bilər.
Becker əzələ distrofiyası necə müalicə olunur?
Təəssüf ki, hazırda BMD-nin müalicəsi yoxdur. Buna görə də, müalicənin əsas məqsədi simptomları nəzarətdə saxlamaq və mümkün olan ən yaxşı həyat keyfiyyətini qorumaqdır.
BMD üçün iki əsas müalicə üsulu var:
1. Kortikosteroidlər: Məsələn, prednizolon kimi dərmanlar. Bunlar ağciyər funksiyasını yaxşılaşdırmağa, skoliozun inkişafını yavaşlatmağa, kardiomiopatiyanın inkişafını yavaşlatmağa və ömür uzunluğunu uzatmağa kömək edir.
2. Reabilitasiya: Bunlar xəstənin daha uzun müddət işləmə qabiliyyətini qorumasına və həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmasına kömək edir.
- Fizioterapiya əzələləri gücləndirməyə kömək edir.
- Nitq terapiyası, peşə terapiyası və istirahət terapiyası gündəlik fəaliyyətlərdə kömək edə bilər.
Bununla yanaşı, BMD-yə kömək edə biləcək digər müalicələr də var:
- Gəzinti kimi hərəkət vasitələri - məsələn, əsalar, əlil arabaları, breketlər.
- “(Kardiomiopatiya)” üçün dərmanlar - məsələn , “(AÇF inhibitorları)” və “(beta-blokerlər)” .
- Skolioz və kontrakturaların müalicəsində cərrahi müdaxilə.
- Nəfəs almaqda çətinliklər şiddətlənərsə (tənəffüs çatışmazlığı) , traxeostomiya (traxeyanı açmaq üçün cərrahi əməliyyat) və süni tənəffüs tələb oluna bilər.
Xoşbəxtlikdən, BMD-ni müalicə edə biləcək bir neçə yeni dərman hazırda klinik sınaqlardadır və gələcəkdə onlardan yaxşı nəticələr gözləyə bilərik.
Becker Əzələ Distrofiyasının qarşısını almaq mümkündürmü?
BMD irsi bir xəstəlik olduğundan, onun qarşısını almaq üçün edə biləcəyimiz heç bir şey yoxdur.
Lakin, əgər sizdə BMD varsa və ya BMD və ya başqa bir genetik xəstəlik ola biləcəyindən narahatsınızsa, uşaq sahibi olmazdan əvvəl həkiminizlə bu barədə danışın.Genetik məsləhət almaq çox yaxşıdır.
Bekker əzələ distrofiyasının proqnozu nədir?
BMD olan bir insanın gələcəyi insandan insana dəyişə bilər. Bu, əlilliyin tədricən irəliləməsidir. Lakin əlilliyin şiddəti dəyişir. Bəzi insanlar əlil arabasına ehtiyac duya bilər, digərləri isə yalnız gəzinti vasitələrindən (əsa, qoltuqağacı) istifadə etməli ola bilərlər.
Lakin, əgər "(BMD)" xəstəsi ürək xəstəliyi və ya nəfəs almaqda çətinlik çəkirsə, onların ömür uzunluğu qısala bilər.
BMD səbəbindən yarana biləcək ağırlaşmalar bunlardır:
- Ürək problemləri, xüsusən də "(Kardiomiopatiya".
- Tənəffüs əzələlərinin zəifliyindən qaynaqlanan nəfəs çətinliyi.
- Pnevmoniya və ya digər tənəffüs yoluxucu xəstəliklər.
- Zamanla əlillik artır və insan öz işini müstəqil şəkildə görə bilmir.
- Sümük sınıqları.
“(Bekker Əzələ Distrofiyası)” olan bir insanın ömür uzunluğu nə qədərdir?
"BMD" xəstələrinin ömür uzunluğu adətən bir qədər qısalır. Yəni, 40 ilə 50 il arasında. "Dilatik kardiomiopatiya" (ürək əzələsinin zəiflədiyi və böyüdüyü bir vəziyyət) ölümün əsas səbəbidir.
"(BMD)" olan birinə necə qulluq edim? Yoxsa özümə necə qulluq edim?
Əgər sizdə BMD varsa, ürək xəstəliyi və tənəffüs problemləri kimi BMD-nin ağırlaşmalarının qarşısını almaq və ya müalicə etmək üçün yaxşı tibbi yardım almaq vacibdir. Təcrübələrinizi bölüşə və sizi başa düşən digər insanlarla tanış ola biləcəyiniz bir dəstək qrupuna qoşulmaq da faydalı ola bilər.
Əgər BMD-li birinə qulluq edirsinizsə, onun ən yaxşı tibbi yardımı, lazımi yeriş vasitələrini və müstəqil fəaliyyət göstərməsinə kömək edən terapiyaları aldığından əmin olmaq vacibdir. Onların müdafiəçisi siz olmalısınız.
"(Becker Əzələ Distrofiyası)" ilə bağlı nə vaxt həkimə müraciət etməliyəm?
Əgər sizə (və ya uşağınıza) Bekker Əzələ Distrofiyası diaqnozu qoyulubsa, müalicə üçün tibbi qrupunuzu mütəmadi olaraq görmək və simptomlarınızı izləmək çox vacibdir.
Bekker Əzələ Distrofiyası kimi bir diaqnozun başa düşülməsinin və müalicəsinin asan olmadığını bilirik. Bu, çox çətin ola bilər. Tibbi qrupunuz sizə simptomlarınıza uyğunlaşdırılmış möhkəm bir idarəetmə planı təqdim edəcək. Lazımi dəstəyi aldığınızdan və sağlamlığınıza qayğı göstərdiyinizdən əmin olmaq vacibdir.
Xülasə, yadda saxlamalı olduğumuz şeylər (Evə aparma mesajı)
Yaxşı, bəhs etdiyimiz "(Becker Əzələ Distrofiyası)" və ya "(BMD)" haqqında yadda saxlamalı olduğunuz bəzi sadə şeylər:
- ``(BMD)`` nəsildən-nəslə keçən genetik bir xəstəlikdir. Bu zaman əzələlər tədricən zəifləyir.
- BuƏn çox kişilərə təsir edir.
- Səbəb "distrofin" zülalını istehsal edən gendə bir qüsurdur.
- Simptomlar adətən uşaqlıq dövründə (5-15 yaş arasında) başlayır. Simptomlara yerişdə çətinlik, yorğunluq və tez-tez yıxılmalar daxildir.
- Kardiyomiyopatiya (ürək əzələsi xəstəliyi) və tənəffüs çətinliyi bu vəziyyətin əsas ağırlaşmaları ola bilər.
- Hazırda bu vəziyyətin müalicəsi yoxdur. Lakin simptomları nəzarətdə saxlamaq və həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq üçün müxtəlif müalicə üsulları mövcuddur (məsələn, kortikosteroidlər, fizioterapiya).
- Əgər ailədə kimdəsə bu xəstəlik varsa, uşaq sahibi olmazdan əvvəl genetik məsləhət almaq məsləhətdir.
- Mütəmadi olaraq tibbi məsləhət və müalicə almaq, eləcə də zehni cəhətdən güclü qalmaq çox vacibdir.
Unutmayın ki, tək deyilsiniz. Bunu yaşayarkən həkimlərdən, ailənizdən, dostlarınızdan və dəstək qruplarından kömək istəyin. Bu, sizin üçün əla güc mənbəyi olacaq!
Bekker əzələ distrofiyası, BMD, əzələ zəifliyi, genetik xəstəliklər, distrofin, X ilə əlaqəli, gen mutasiyaları, uşaq sağlamlığı, ürək xəstəliyi, fizioterapiya
💬 Comments (0)
Hələ heç bir şərh yazılmayıb. İlk dəfə şərhinizi buraya əlavə edin.
Şərhinizi əlavə edin