Hemoxromatoz: Bilmədiyimiz, amma bilməli olduğumuz hekayə

Uşaqlıqdan bəri hamımız dəmirin bədən üçün nə qədər faydalı olduğunu və dəmir çatışmazlığı halında xəstəliklərə yoluxacağımızı eşitmişik. Biz həmişə "dəmir çatışmazlığı", yəni anemiyadan danışırıq. Bəs heç düşünmüsünüzmü ki, bədəndə həddindən artıq dəmirin olması da ciddi problem ola bilər? Bəli, doğrudur. Bu vəziyyət tibbdə "hemoxromatoz" və ya sadəcə "dəmir həddindən artıq yüklənməsi" adlandırılır. Bu gün bir çox insanın bilmədiyi, lakin hər kəsin bilməli olduğu bu vəziyyətdən danışırıq.

Hemoxromatoz tam olaraq nədir?

Sadə dillə desək, bu, bədəniniz yediyiniz qidadan ehtiyac duyduğundan daha çox dəmir mənimsədiyi zamandır. Normalda bədənimiz yalnız ehtiyac duyduğu dəmir miqdarını qəbul edib qalan hissəsini rədd etməkdə çox yaxşıdır. Lakin hemoxromatozlu bir insanda bu nəzarət sistemində bir problem var.

Beləliklə, bu artıq dəmiri bədəndən çıxarmağın yolu olmadığı üçün bədən onu müxtəlif orqanlarda saxlamağa başlayır. Necə ki, biz istənməyən əşyaları evimizin bir küncündə saxlayırıq. Zamanla bu dəmir ürək, qaraciyər və mədəaltı vəzi kimi əsas orqanlarda toplanır və bu orqanlara zərər verir. Müalicə olunmazsa, bu, həyati təhlükə yarada bilər. Amma ən yaxşı tərəfi odur ki, bu, tamamilə müalicə edilə bilən və nəzarət edilə bilən bir vəziyyətdir.

Bu vəziyyətin simptomları hansılardır? Necə diaqnoz qoyulur?

Bunun ən böyük problemi simptomların görünməsi üçün uzun müddət çəkməsidir. Bu vəziyyət adətən anadangəlmə olsa da, bədənin zərərli səviyyədə dəmir toplaması üçün illər lazımdır. Buna görə də, bir çox insan 40 və ya 50 yaşdan sonra simptomlar yaşamağa başlayır. Bəzən bu simptomlara məhəl qoyulmur və yaşlanma ilə baş verən normal vəziyyətlər olduğunu düşünürlər.

Aşağıdakı cədvəldə bu vəziyyətin əsas simptomlarının nə olduğunu görək.

Niyə bu baş verir? Səbəbləri nədir?

Hemoxromatozun iki əsas səbəbi var.

1. İrsi səbəblər (İrsi Hemoxromatoz)

Bu, ən çox yayılmış növdür. Sadə dillə desək, bu, valideynlərinizdən miras aldığınız bir genetik vəziyyətdir . Bədənimizdə dəmiri idarə edən bir gen var. Buna "(HFE geni)" deyilir. Bu gendə bir mutasiya (dəyişiklik) olarsa, bədən dəmiri idarə edə bilməz.

Təsəvvür edin ki, bu xəstəliyin inkişaf etməsi üçün həm ananızdan, həm də atanızdan bu qüsurlu genin iki nüsxəsini miras almalısınız. Hər ikisindən yalnız bir nüsxəni miras alsanız, siz yalnız daşıyıcısınız və adətən xəstəliyi inkişaf etdirmirsiniz. Beləliklə, valideynlərinizdə bu gen olsa belə, onlarda xəstəlik olmaya bilər. Ən çox yayılmış genetik mutasiyalar "(C282Y)" və "(H63D)"-dir.

Bundan əlavə, gənc yaşda, yəni 15-30 yaşları arasında ortaya çıxan "Yetkinlik yaşına çatmayan hemoxromatoz" adlı nadir bir forma da mövcuddur. Bu, "(HJV)" və ya "(HAMP)" genlərindəki mutasiyalar nəticəsində yaranır. Bu zaman dəmir yığılması çox sürətlə baş verir.

2. Digər xəstəliklər və ya müalicə üsulları nəticəsində yaranan (İkinci dərəcəli hemoxromatoz)

Bu, bədəndə dəmir səviyyəsinin başqa bir tibbi vəziyyət və ya tibbi müalicə səbəbindən artdığı zaman baş verir.

• Tez-tez qan köçürmələri: Talassemiya kimi anemiyası olan xəstələrə davamlı qan köçürmələri lazımdır. Bu vəziyyət qandakı dəmir bədəndə toplandıqca baş verə bilər.
• Xroniki Qaraciyər Xəstəliyi: Qaraciyər ciddi şəkildə zədələnibsə, dəmiri düzgün şəkildə metabolizə edə bilmir.
• Həddindən artıq spirtli içki qəbulu: Spirtli içkilər yalnız qaraciyərə zərər vermir, həm də bədənin dəmirin mənimsənilməsini artırır.

Dəmir həddindən artıq yüklənməsinin fəsadları nələrdir?

Daha əvvəl qeyd etdiyimiz kimi, dəmir lazımi miqdardan artıq olduqda bədən üçün zəhərlidir. Bu artıq dəmiri xaric etməyin yolu olmadığı üçün bədən onu toxumalarda saxlayır. Bunun vura biləcəyi zərər əhəmiyyətsiz deyil.

Xüsusilə qaraciyər, ürək və mədəaltı vəzi təsirlənir. Müalicə olunmazsa, aşağıdakı ciddi ağırlaşmalar yarana bilər:

• Xroniki qaraciyər çatışmazlığı: Sirroz qaraciyərdə dəmir yığılması nəticəsində yaranır və nəticədə tam qaraciyər çatışmazlığına səbəb ola bilər.
• Konjestif ürək çatışmazlığı: Ürək əzələsində dəmir yataqları ürəyin zəifləməsinə və bədənə kifayət qədər qan vura bilməməsinə səbəb ola bilər.
• Diabet: Mədəaltı vəzindəki dəmir yataqları insulin istehsal edən hüceyrələrə zərər verir və bu da diabetə (3c tip) səbəb ola bilər.

Bundan əlavə, bu, tiroid bezinin, hipofiz bezinin, adrenal bezlərin və reproduktiv sistemin fəaliyyətinə də təsir göstərə bilər.

Həkim bunu necə tapır?

Yuxarıda göstərilən simptomlardan hər hansı biri sizdə və ya ailənizdə kimdəsə bu xəstəlik varsa, həkiminizə müraciət etmək vacibdir. Həkim əvvəlcə sizə bir neçə sual verəcək.

• Valideynləriniz və ya ailənizdə qaraciyər xəstəliyi və ya dəmir həddindən artıq olması olubmu?
• Dəmir əlavələri və ya C vitamini (dəmirin udulmasını artıran) qəbul edirsinizmi?
• Nə qədər spirtli içki içirsiniz?

Daha sonra fiziki müayinə aparılır və zəruri hallarda aşağıdakı testlər aparılır.

Ən yaxşı müalicə üsulları hansılardır?

Hemoxromatozun müalicəsinin əsas məqsədi bədəndəki artıq dəmir miqdarını azaltmaq və onu normal səviyyədə saxlamaqdır. Bu, orqanlara daha çox zərərin qarşısını ala bilər.

Bu vəziyyətdə həyat necədir?

Bu sizə qorxulu səslənə bilər. Amma həqiqət budur ki, erkən diaqnoz qoyularsa və düzgün müalicə olunarsa, hemoxromatoz çox idarəolunan bir vəziyyətdir . Tamamilə normal, sağlam bir həyat yaşaya bilərsiniz. Bəzi hallarda, müalicəyə başladıqdan sonra bəzi orqan zədələnmələri geri qaytarıla bilər.

Problem ondadır ki, uzun müddət müalicə olunmazsanız, orqanlarınıza dəyən ziyan geri dönməz ola bilər. Buna görə də hər hansı bir narahatlığınız varsa, dərhal həkimə müraciət etmək vacibdir.