Sümük İliyi Çatışmazlığı: Gəlin bu barədə ətraflı danışaq!

Sümük iliyi bədəninizdəki əsas qan istehsal mərkəzidir. Bu, bir fabrik kimidir. Bu fabrik bədənimizin laxtalanmasına kömək edən qırmızı qan hüceyrələri, ağ qan hüceyrələri və trombositlər kimi maddələr istehsal edir. Təsəvvür edin ki, bu fabrik birdən işləməyi dayandırsa və ya düzgün işləməsəydi nə baş verərdi? Sümük iliyi çatışmazlığı da elə budur. Gəlin bu barədə bir az daha ətraflı danışaq.

Sümük iliyi çatışmazlığı nədir?

Sadə dillə desək, sümük iliyi çatışmazlığı sümük iliyinizin bədən üçün kifayət qədər sağlam qırmızı qan hüceyrələri, ağ qan hüceyrələri və ya trombositlər istehsal edə bilməməsidir. Bu hüceyrə növlərinin hər birinin bədənimizdə müəyyən bir rolu var.

• Qırmızı qan hüceyrələri bədəndə oksigen daşıyan elementlərdir. Əgər onlar azdırsa, yorğunluq və solğunluq hiss edə bilərsiniz.
• Ağ qan hüceyrələri bədənimizdəki ordu kimidir. Onlar infeksiyalarla mübarizə aparırlar. Əgər onlar aşağıdırsa, xəstələnmək şansı yüksəkdir.
• Trombositlər qanın laxtalanmasına kömək edir, yəni zədə aldığınız zaman qanaxmanı dayandırırlar. Əgər trombosit sayı azalarsa, hətta kiçik bir yara belə çoxlu qanaxmaya səbəb ola bilər.

Sümük iliyi çatışmazlığı çox vaxt başqa bir tibbi vəziyyətin ağırlaşmasıdır. Lakin bəzən bu, heç bir səbəb olmadan baş verə bilər. Həkimlər simptomları dərmanlarla və müxtəlif müalicə üsulları ilə idarə edə bilərlər. Lakin bu vəziyyətin yeganə uzunmüddətli müalicəsi allojenik kök hüceyrə transplantasiyasıdır .

Bu vəziyyətin əsas növləri hansılardır?

Sümük iliyi çatışmazlığının iki əsas növü var:

1. Qazanılmış: Mütəxəssislər bu vəziyyətin nədən qaynaqlandığını dəqiq bilmirlər. Lakin tədqiqatlar göstərir ki, bu, müəyyən xəstəliklər, müəyyən kimyəvi maddələrə məruz qalma və ya müəyyən dərmanların istifadəsi nəticəsində yarana bilər. Bu tip zamanla tədricən inkişaf edir .

2. İrsi: Bu, valideynlərinizdən birindən və ya hər ikisindən genetik dəyişiklikləri (mutasiyaları) miras aldığınız zaman baş verir. Həkimlər buna Sümük İliyi Çatışmazlığı Sindromu deyirlər.

Bu vəziyyət nə qədər yaygındır?

Əslində bu, çox yaygın bir vəziyyət deyil. Məsələn, ABŞ-da hər il doğulan hər milyon körpədən təxminən 65-i irsi sümük iliyi çatışmazlığı sindromuna malikdir. Başqa bir nümunə isə "Fankoni anemiyası" adlanan irsi bir vəziyyətdir. Bu, hər milyon körpədən təxminən beşdə birinə təsir edir. Beləliklə, görə bilərsiniz ki, bu, bir az nadirdir.

Əlamətlər nə ola bilər?

Simptomlar sümük iliyi çatışmazlığının səbəbindən asılı olaraq dəyişə bilər. Məsələn, irsi sümük iliyi çatışmazlığı olan bir şəxsdə simptomlar iki yaşından etibarən özünü göstərməyə başlaya bilər. Lakin, tədqiqatlar göstərir ki, bu xəstəliyin qazanılmış növü olan bir şəxsdə simptomlar 20-25 yaşlarında və ya 65 yaşından sonra özünü göstərməyə başlaya bilər. Nə vaxt başlamasından asılı olmayaraq, ən çox görülən simptomlar bunlardır:

• Sümüklərdə ağrı
• Həddindən artıq qanaxma (məsələn, burun qanaması, diş ətlərinin qanaması, ağır menstrual qanaxma)
• Həddindən artıq yorğunluq və tükənmə
• Tez-tez qızdırma
• Tez-tez bakterial infeksiyalar
• Baş ağrısı
• Nəfəs almaqda çətinlik (Tənəffüs çətinliyi)
• Dəri rəngi adi haldan daha solğunlaşır
• Dəri altındakı kiçik qırmızı ləkələr (Petechiae)
• Heç bir səbəb olmadan bədəndə göyərmələr

Bu simptomlardan biri və ya bir neçəsi sizdə davam edərsə, mütləq həkimə müraciət edin.

Bu sümük iliyi niyə sıradan çıxır? Səbəbləri nədir?

Aşağıdakı amillər sümük iliyi çatışmazlığı riskini artıra bilər:

• Sizdə Sümük İliyi Çatışmazlığı Sindromu var (irsi olaraq ötürülür).
• Sizdə qan xərçəngi, başqa bir qan xəstəliyi və ya bəzi qan xəstəlikləri, xərçənglər və ya infeksiyalar var (bunlar gec başlayan, yəni "(Qazanılmış)" tipinə aiddir).
• Müəyyən kimyəvi maddələrə və dərmanlara məruz qalma (bu da "(Qazanılmış)" kateqoriyasına aiddir).

Bəzən bu vəziyyət heç bir səbəb olmadan baş verə bilər. Həkimlər buna " idiopatik sümük iliyi çatışmazlığı" da deyirlər. Tədqiqatçılar autoimmunitet və sümük iliyi çatışmazlığı arasında əlaqə olduğuna inanırlar. Autoimmunitet, bədəninizin öz immun sisteminin səhvən sümük iliyinə hücum etməsidir.

İrsi Sümük İliyi Çatışmazlığı Sindromları

Bunlar miras qalmış, əlaqəli və ya oxşar simptomlara malik bəzi şərtlərdir:

• Anadangəlmə aqranulositoz (Kostmann sindromu): Bu, neytrofil adlanan ağ qan hüceyrəsi növünə təsir göstərir.
• Anadangəlmə Ameqakaryositik Trombositopeniya (CAMT): Bu vəziyyətdə, sümük iliyində trombositlərin əmələ gəlməsinə kömək edən meqakaryosit adlanan hüceyrələrin sayında azalma olur.
• Diamond-Blackfan Anemiyası (Diamond-Blackfan Anemiyası): Bu, qırmızı qan hüceyrələrinin istehsalına təsir edən xroniki bir vəziyyətdir.
• Diskeratoz anadangəlmə (Dyskeratosis Congenita - `(Dyskeratosis Congenita)`):Bu vəziyyətin simptomlarına sümük iliyi çatışmazlığının erkən əlaməti ola bilən dəri dəyişiklikləri daxildir.
• Fankoni Anemiyası (Fankoni Anemiyası): Bu, ən çox yayılmış sümük iliyi çatışmazlığı sindromudur.
• Retikulyar Disgenez (Retikulyar Disgenez): Bu, Ağır Qarışıq İmmun Çatışmazlığının (ŞİÇ) bir formasıdır. Bu vəziyyətdə bədəniniz kifayət qədər yetkin T-hüceyrələri istehsal etmir.
• Ağır Anadangəlmə Neytropeniya (Ağır Anadangəlmə Neytropeniya): Bu vəziyyətdə, ağ qan hüceyrəsi növü olan neytrofilləriniz normaldan aşağıdır.
• Şvaxman-Diamond Sindromu (Şvaxman-Diamond Sindromu): Bu vəziyyət mədəaltı vəzinizə, sümük iliyinə və sümüklərinizə təsir göstərir.

Əgər valideynlərinizdən birində bu xəstəlik və simptomlar varsa (buna "Autosomal Dominant" deyilir), sizdə bu xəstəliyin inkişaf etməsi və sümük iliyi çatışmazlığı sindromunun inkişaf etməsi ehtimalı 50% -dir.

Lakin, əgər valideynlərinizin hər ikisi eyni tip sümük iliyi çatışmazlığı sindromu ilə əlaqəli gen mutasiyası daşıyırsa, lakin heç birində simptomlar yoxdursa (buna "Autosomal Resessiv" deyilir), bu xəstəliyin inkişaf riski 25%-ə qədər azalır.

Qan Xərçəngləri

Aşağıdakı xərçəng növlərindən biri varsa, sümük iliyi çatışmazlığı riski daha yüksəkdir:

• Limfoma
• Çoxsaylı Miyelom
• Miyelodisplastik Sindrom

Digər qan xəstəlikləri

Bəzi insanlar bu xəstəliklərlə anadangəlmə olur. Digərləri isə zamanla inkişaf edir. Bunlara aşağıdakılar daxildir:

• Aplastik Anemiya (Aplastik Anemiya): Bu, nadir bir qan xəstəliyidir. Sümük iliyinizə zərər verir və onun yeni qan hüceyrələri və trombositlər əmələ gətirməsinə mane olur. Həkimlər sümük iliyi çatışmazlığından danışarkən "aplastik anemiya" termini istifadə edə bilərlər.
• Sitopeniyalar (Sitopeniyalar): Buraya otoimmün neytropeniya, idiopatik neytropeniya və iri dənəvər limfosit lösemi kimi xəstəliklər daxildir.
• Paroksismal Gecə Hemoqlobinuriyası (Paroksismal Gecə Hemoqlobinuriyası): Bu vəziyyətdə immun sisteminiz qırmızı qan hüceyrələrini məhv edir.
• Saf Qırmızı Hüceyrə Aplaziyası (Saf Qırmızı Hüceyrə Aplaziyası): Bu, həmçinin qırmızı qan hüceyrələrinin istehsalına təsir edən irsi bir vəziyyətdir.

Viral infeksiyalar

Aşağıdakı virus infeksiyaları da riskinizi artıra bilər:

• Sitomeqalovirus `(Sitomeqalovirus)`
• Epstein-Barr virusu
• İnsan İmmunçatışmazlığı Virusu (HİV)
• Parvovirus B19 `(Parvovirus B19)`
• Viral Hepatit

Xərçəng üçün kimyaterapiya və/və ya şüa terapiyası da sümük iliyi çatışmazlığı riskini artıra bilər. Həmçinin, bəzi insektisidlərdə və pestisidlərdə istifadə olunan kimyəvi maddələrə və həlledicilərə məruz qalma riskinizi artıra bilər.

Bu vəziyyətin ağırlaşmaları hansılardır?

Bu , həyati təhlükə yarada biləcək ciddi bir vəziyyətdir. Müalicədən sonra belə aşağıdakı ağırlaşmalar yarana bilər:

• Bakterial və ya virus infeksiyaları
• Qanama
• Qan xərçəngi, məsələn, kəskin miyeloid lösemi və ya miyelodisplaziya
• Digər xərçəng şişləri, məsələn, osteosarkoma və rabdomiosarkoma
• Yastı Hüceyrəli Karsinoma

Bunu necə diaqnoz qoyursunuz?

Həkim əvvəlcə sizdən simptomlarınız, tibbi tarixçəniz və ailənizin tibbi tarixçəsi barədə soruşacaq. Həmçinin fiziki müayinə də aparacaq. Həmçinin qan analizləri və görüntüləmə testləri də təyin edə bilərlər.

Qan testləri

Qan testləri aşağıdakıları əhatə edə bilər:

• Seruloplazmin Testi
• Tam Qan Sayımı (CBC)
• Ferritin Testi
• Folat çatışmazlığı testi
• B12 vitamini çatışmazlığı testi

Görüntüləmə Testləri

Görüntüləmə testləri aşağıdakıları əhatə edə bilər:

• Maqnit Rezonans Görüntüləmə (MRT - `(Maqnit Rezonans Görüntüləmə)` skan)
• Pozitron Emissiya Tomoqrafiyası (PET - `(Pozitron Emissiya Tomoqrafiyası)` skan)
• Ultrasəs müayinəsi `(Ultrasəs)`

Qan analizlərinin və görüntüləmə testlərinin nəticələrinə əsasən, həkiminiz sümük iliyi biopsiyasını tövsiyə edə bilər. O, həmçinin sümük iliyi çatışmazlığına səbəb olan genetik mutasiyaları müəyyən etmək üçün genetik test təklif edə bilər.

Həkiminiz müəyyən infeksiyaları diaqnoz etmək və ya digər xəstəlikləri istisna etmək üçün testlər də təyin edə bilər. Onlar sizə hər testi niyə etdiklərini və testlərin nə göstərə biləcəyini izah edəcəklər.

Müalicə üsulları hansılardır?

Aldığınız müalicə bir neçə amildən asılı olacaq, o cümlədən:

• Sümük iliyi çatışmazlığının növü (yəni irsi və ya qazanılmış olması).
• Vəziyyətinizin ağırlığı.
• Yaşınız və ümumi sağlamlığınız.
• Sizin simptomlarınız.

Müalicə seçimləri aşağıdakıları əhatə edə bilər:

• İnfeksiyalarla mübarizə aparmaq üçün antibiotiklər , antifungal və antiviral dərmanlar.
• Qırmızı qan hüceyrələrinin sayını artırmaq və qanaxma və yorğunluq kimi simptomları azaltmaq üçün qan köçürülməsi .
• Sümük iliyi stimulyatorları sümük iliyinizin daha çox qan hüceyrəsi yaratmasına kömək edir.
• İmmunosupressantlar immunitet sisteminizin sümük iliyinə hücumunun qarşısını almağa kömək edir.
• Allogenik Kök Hüceyrə (Sümük İliyi) Transplantasiyası .

Müalicənin hər hansı yan təsirləri və ya ağırlaşmaları varmı? (Müalicənin ağırlaşmaları)

Fəsadlar və yan təsirlər müalicədən asılı olaraq dəyişir, lakin kök hüceyrə (sümük iliyi) transplantasiyaları ən çox ciddi problemlərə səbəb olur. Bunlara transplantat sahibə qarşı xəstəlik (GVHD) və infeksiyalar daxildir.

Bu vəziyyətdə həyat necə olacaq? (Proqnoz)

Müalicədən sonra nə gözləyə biləcəyiniz (proqnoz) xəstəliyin növü, yaşınız və ümumi sağlamlığınız və bədəninizin müalicəyə necə reaksiya verməsi daxil olmaqla bir neçə amildən asılıdır.

Adətən, sümük iliyi çatışmazlığı olan insanların davamlı tibbi yardıma və dəstəyə ehtiyacı var . Lakin hamı eyni deyil. Vəziyyətinizi dəqiq bilin və ilkin müalicədən sonra nə baş verdiyini həkiminizdən soruşun.

Sümük iliyi çatışmazlığı ölümcül bir vəziyyətdirmi? (Bu, terminaldırmı?)

Bu , çox ciddi və həyati təhlükə yaradan bir vəziyyətdir . Sümük iliyi çatışmazlığı olan insanların əksəriyyəti onkoloq və hematoloq kimi təcrübəli mütəxəssislər tərəfindən müalicə olunur.

Bu xəstələrin ömür uzunluğu haqqında nə demək olar? (Ömür gözləntisi)

Ömür müddəti, müəyyən bir vəziyyətin müalicəsindən sonra bir insanın nə qədər yaşayacağının təxmini göstəricisidir. Sümük iliyi çatışmazlığı olan insanların ömür müddəti bir neçə aydan ömür boyu dəyişə bilər.

Amma siz xüsusisiniz və təcrübəniz hər kəsin təcrübəsindən fərqli ola bilər. Həkiminizdən nə gözləyə biləcəyinizi və nə qədər yaşaya biləcəyinizi soruşun. Onlar sizin ən yaxşı məlumat mənbəyinizdir, çünki onlar sizi və vəziyyətinizi bilirlər.

Risk azaldıla bilərmi? (Risk azaldılması)

Təəssüf ki, irsi sümük iliyi çatışmazlığı riskini azaltmağın heç bir yolu yoxdur. Bununla belə, sümük iliyi funksiyasını azaltdığı bilinən kimyəvi maddələrdən qaçınmaq bəzi qazanılmış sümük iliyi çatışmazlığı riskini azalda bilər. Həmçinin, erkən müalicə simptomlarınızı yüngülləşdirməyə və həyat keyfiyyətinizi yaxşılaşdırmağa kömək edə bilər.

Özümə necə qulluq edim? (Özümə qulluq)

Ən yaxşısı ümumi sağlamlığınıza diqqət yetirməkdir . Məsələn, tütün məhsullarından istifadə etməyin, spirtli içkilərin qəbulunu məhdudlaşdırın və ya dayandırın. Budur, bəzi digər təkliflər:

• Mütəmadi olaraq həkiminizə müraciət edin. Sümük iliyi çatışmazlığı ömürlük bir vəziyyət ola bilər. Davamlı müalicəyə ehtiyacınız ola bilər. Bu, həmçinin yeni sağlamlıq problemlərinə səbəb ola bilər. Buna görə də müntəzəm müayinələrdən keçmək vacibdir. Həkiminiz ümumi sağlamlığınızı izləyəcək və hər hansı yeni problemi müalicə edəcək.
• Sağlam qidalanın. Müalicənizdən qaynaqlanan simptomlar və yan təsirlər yemək yeməyinizi çətinləşdirə və ya iştahınızı itirə bilər. Lazımi qidalanmanı aldığınızdan əmin deyilsinizsə, bir diyetoloqla danışın. Onlar sizə müvafiq tövsiyələr verə bilərlər.
• Bir az idman edin. Sümük iliyi çatışmazlığı kimi ciddi bir sağlamlıq problemi stresli ola bilər. İdman stressi aradan qaldırmağın əla bir yoludur. Yeni bir idman rejiminə başlamazdan əvvəl həkiminizlə məsləhətləşin.

Təcili Tibbi Yardım Bölməsinə (ETU) nə vaxt getmək lazımdır?

Əgər sümük iliyi çatışmazlığınız varsa, infeksiya və qanaxma problemləri riski daha yüksəkdir. Aşağıdakılardan hər hansı birini yaşasanız, təcili yardım şöbəsinə getməlisiniz:

• Adi ağrıkəsici qəbul etdikdən sonra belə düşməyən qızdırma
• Soyuqlama və titrəmə hissi (Üyümə)
• Dayandırılmayan qanaxma

Həkimə hansı sualları verməliyəm?

Müəyyən irsi xəstəliklər səbəbindən sümük iliyi çatışmazlığı ola bilər. Lakin bəzən bu, heç bir səbəb olmadan baş verə bilər. Həkiminizə bu kimi suallar verə bilərsiniz:

• Niyə bu sümük iliyi çatışmazlığından əziyyət çəkdiyimi bilirsinizmi?
• Hansı müalicə variantlarım var?
• Əbədi müalicə almalıyam?
• Bunu müalicə etmək mümkündürmü?

Əgər sümük iliyi çatışmazlığınız varsa, artıq irsi xəstəlik, qan xəstəliyi və ya xərçəng kimi ciddi bir sağlamlıq problemi ilə mübarizə aparmış ola bilərsiniz. Bu yeni diaqnoz sizdə bir çox yeni sual və narahatlıq yarada bilər ki, bu da sizi çox narahat edə bilər. Narahatlıq hiss etmək normaldır, çünki bu, həyati təhlükə yarada bilər. Nə gözləməli olduğunuz və bundan sonra nə edəcəyiniz barədə tibbi qrupunuzla danışın. Onlar suallarınızı məmnuniyyətlə cavablandıracaqlar.

Xülasə kimi yadda saxla (Evə aparma mesajı)

Sümük iliyi çatışmazlığı ciddi və mürəkkəb bir vəziyyətdir . Ancaq unutmayın ki, bir çox mümkün səbəblər və bir çox fərqli müalicə və idarəetmə strategiyaları mövcuddur. Ən vacib şey erkən diaqnoz qoymaq, düzgün mütəxəssislərdən müalicə almaq və bu təlimatlara əməl etməyə davam etməkdir.Bununla bağlı hər hansı bir sualınız və ya narahatlığınız varsa, həkiminizlə danışmaqdan çəkinməyin. Onlar sizə kömək etmək üçün oradadırlar.

Sümük iliyi çatışmazlığı, qırmızı qan hüceyrələri, ağ qan hüceyrələri, trombositlər, kök hüceyrə transplantasiyası, sümük iliyi xəstəlikləri