Eşitmə itkisi və başgicəllənmə ilə qarşılaşırsınız? Gəlin 2-ci tip neyrofibromatoz (NF2) haqqında məlumat əldə edək!

Qəfildən eşitmə qabiliyyətinizi itirdiniz və başınız gicəlləndi? Qulaqlarınızda səs-küy eşidirsinizmi? Bunların normal olduğunu düşünsəniz də, bəzən bu şeylərin arxasında çox eşitmədiyimiz, lakin xəbərdar olmalı olduğumuz bir xəstəlik ola bilər. Bu gün belə bir xəstəlikdən danışırıq. Bu xəstəlik Neyrofibromatoz Tip 2 və ya qısaca NF2-dir.

Sadə dillə desək, Neyrofibromatoz Tip 2 (NF2) nədir?

NF2 sinir sistemimizə təsir edən genetik bir vəziyyətdir . Bu, bədənimizdəki hüceyrələrin böyüməsini idarə edən bir gendə baş verən dəyişiklikdən qaynaqlanır. Bu genetik dəyişiklik bədənin həddindən artıq çox hüceyrə istehsal etməsinə səbəb olur. Bu artıq hüceyrələr toplana və şişlər əmələ gətirə bilər.

Amma narahat olmayın, bu şişlərin əksəriyyəti xoşxassəlidir , yəni xərçəng deyil. Bu şişlər əsasən aşağıdakı yerlərdə əmələ gəlir:

• Periferik sinirlər bədənimizin bəzi hissələrinə, məsələn, əzalara uzanan sinirlərdir.
• Kəlləmiz və beynimiz arasındakı membran (meninges).
• Onurğa.
• Beyni və daxili qulağı birləşdirən, eşitməyə və bədənin tarazlığını qorumağa kömək edən sinirlər.

NF2, Neyrofibromatoz adlanan xəstəliklər qrupuna aid olan bir vəziyyətdir. Bu xəstəlik qrupu əsasən dərimizə və sinir sistemimizə təsir göstərir.

Bu NF2 xəstəliyi cəmiyyətdə nə dərəcədə yaygındır?

Bu, nisbətən nadir bir vəziyyətdir. Statistikaya görə, NF2 dünyada doğulan 33.000 körpədən təxminən birinə təsir göstərir. Neyrofibromatoz diaqnozu qoyulmuş bütün xəstələrin təxminən 3%-i NF2 xəstələridir.

NF2-nin simptomları hansılardır?

NF2 simptomları insandan insana dəyişə bilər. Onlar şişlərin bədəninizdə harada yerləşməsindən və nə qədər böyük olmalarından asılıdır. Əksər insanlar ilk olaraq qulağı beyinə bağlayan sinirlərdə şişlərin yaratdığı simptomları yaşayırlar.

Bu simptomları daha aydın başa düşmək üçün onlara nəzər salaq:

Simptomlar çox vaxt uşaqlığın sonları ilə 30 yaş arasında özünü göstərməyə başlayır. Lakin bu vəziyyət istənilən yaşda olan hər kəsdə özünü göstərə bilər. Yetkinlərdə qulağı beyinə bağlayan sinirlər çox vaxt ilk təsirlənir. Buna görə də eşitmə problemləri ilk olaraq ortaya çıxır. Lakin uşaqlarda şişlər çox vaxt beyində və ya onurğa beynində inkişaf edir. Əgər simptomlar uşaqlıq və ya yeniyetməlik dövründə özünü göstərirsə, bu, xəstəliyin daha ağır olduğunu göstərə bilər.

NF2-də hansı şiş növləri inkişaf edir?

NF2-də inkişaf edə biləcək bir çox müxtəlif şiş növü var. Gəlin onlara qısaca nəzər salaq.

NF2 niyə inkişaf edir? Səbəb nədir?

Bunun əsas səbəbi bədənimizdə Neurofibromin 2 (NF2) adlı gendə baş verən dəyişiklikdir. Bu gen "merlin" adlı bir zülalın istehsalına kömək edir. Bu zülalın əsas funksiyası şişlərin böyüməsini dayandırmaqdır. Bu o deməkdir ki, o , şişi basdıran bir vasitədir.

Beləliklə, bu NF2 genində bir qüsur olduqda, "Merlin" zülalı düzgün istehsal olunmur. Daha sonra bədənimizdəki bəzi hüceyrələr nəzarətsiz şəkildə bölünür, çoxalır və bir-birinə yapışaraq şişlər əmələ gətirir.

Bu vəziyyətə görə hansı ağırlaşmalar yarana bilər?

NF2 nəzarət altına alınmazsa, bəzi ağırlaşmalar yarana bilər. Bunlara aşağıdakılar daxildir:

• Tam eşitmə itkisi
• Görmə itkisi
• Daimi sinir zədələnməsi
• Beyində maye yığılması (hidrosefaliya)

Bu şişlər xərçəngli olmasa da, bəzi NF2 şişlərinin xərçəngə çevrilmə ehtimalı azdır, çox nadir hallarda. Buna görə də, müntəzəm tibbi müayinələr çox vacibdir.

NF2 necə diaqnoz qoyulur?

Həkimə getdiyiniz zaman o, əvvəlcə sizi hərtərəfli müayinə edəcək, simptomlarınız və ailənizdə bu xəstəliyə yoluxub-yoxlamadığı barədə soruşacaq. Daha sonra diaqnozu təsdiqləmək üçün bir neçə test edə bilər:

• MRT (Maqnit Rezonans Görüntüləmə) müayinəsi: Bu müayinə sinir sistemində və dəridə şişləri aydın şəkildə aşkar edə bilər.
• Eşitmə testi: Eşitmə səviyyənizi yoxlayın.
• Göz müayinəsi: Katarakt və ya digər göz problemlərini yoxlayın.
• Genetik test: NF2 genində qüsurun olub olmadığını təsdiqləmək üçün.

NF2 üçün müalicə üsulları hansılardır?

Bunun hələlik müalicəsi yoxdur. Amma narahat olmayın, hazırda bu şişlərin diaqnozu, müalicəsi və idarə olunması üçün bir çox qabaqcıl üsullar mövcuddur. Həkiminiz sizin üçün ən uyğun müalicəni seçəcək. Müalicə üsulları insandan insana dəyişə bilər.

Əsas müalicə üsullarından bəziləri bunlardır:

• Cərrahiyyə: Simptomlara səbəb olan şişlərin cərrahi yolla çıxarılması. Cərrahiyyə həmçinin kataraktların aradan qaldırılması üçün də istifadə olunur.
• Kimyaterapiya və ya Radiasiya Terapiyası: Bu müalicələr bəzi şişlərin ölçüsünü kiçiltmək üçün istifadə olunur. Stereotaktik radioterapiya belə inkişaf etmiş şüa terapiyası metodlarından biridir.
• Eşitmə və görmə cihazları: Eşitmə itkisi olan insanlar "Eşitmə cihazları", "koklear implantlar" və ya "eşitmə beyin kötüyü implantları" kimi cihazlardan istifadə edə bilərlər. Eynək kimi əşyalar görmə problemlərinin həllinə kömək edə bilər.
• Digər köməkçi vasitələr: Əgər tarazlığı qorumaq və yeriməkdə çətinlik çəkirsinizsə, hərəkətlilik cihazlarından istifadə edə bilərsiniz.
• Dərman müalicəsi: Həkim ağrı kimi simptomları nəzarətdə saxlamaq üçün dərman təyin edir.

Həkimə nə vaxt müraciət etməliyəm?

Aşağıdakı simptomlardan biri və ya bir neçəsi varsa, mütləq həkimə müraciət edin.

• Görmə qabiliyyətində dəyişiklik.
• Qulaqlarda eşitmə dəyişiklikləri və ya cingilti.
• Əzələ zəifliyi və ya üzün sallanması.
• Yeni dəri qabarcıqları və ya ləkələri.
• Daimi baş ağrısı.
• Heç bir səbəb olmadan əzalarda ağrı.
• Tutma (qıcolma).

Çox vaxt eşitmə və ya görmə qabiliyyətindəki dəyişikliklər bu xəstəliyin ilk əlamətləridir. Buna görə də, bu simptomlardan hər hansı birini hiss etsəniz, gecikmədən tibbi məsləhət alın.