Körpə doğmadan əvvəl bilməli olduğunuz şeylər: Sadə dillə desək, daşıyıcı müayinəsi

Siz və partnyorunuz uşaq sahibi olmağı düşünürsünüzmü? Yoxsa artıq hamiləsiniz? Onda bu gün danışacağımız mövzu sizin üçün çox vacib olacaq. Bəzən, tamamilə sağlam olsaq belə, bədənimizdə, yəni genlərimizdə müəyyən xəstəliklərlə əlaqəli gizli dəyişikliklər ola bilər. Məhz bu zaman müəyyən bir xəstəliyin "daşıyıcısı" olduğumuz deyilir. Bu gün daşıyıcı olub-olmadığımızı öyrənmək üçün edilən "daşıyıcı müayinəsi" haqqında danışacağıq.

Sadə dillə desək, "daşıyıcı" olmaq nə deməkdir?

Bir düşünün, bədənimizdəki hər bir xüsusiyyət üçün (məsələn, saç rəngi, göz rəngi) genin iki nüsxəsi var. Birini anamızdan, digərini isə atamızdan alırıq. "Daşıyıcı" müəyyən bir xəstəliklə əlaqəli genin iki nüsxəsindən birində kiçik bir qüsur və ya dəyişiklik (patogen variant) olan şəxsdir.

Lakin, genin digər nüsxəsi sağlam olduğundan, qüsurlu olanın funksiyasını "yox edir". Beləliklə, sizdə heç bir simptom görünmür. Siz sağlamsınız. Amma bu qüsurlu geni övladlarınıza ötürmək potensialınız var. Sizə "daşıyıcı" deyilir.

Əksər hallarda, bu daşıyıcı testlər "autosomal resessiv" şəkildə irsi xəstəlikləri axtarır. Bu o deməkdir ki, uşağın xəstəliyə tutulması üçün hər iki valideyn xəstəliyin daşıyıcısı olmalıdır. Əksər hallarda heç kim özünün daşıyıcı olduğunu bilmir. Çünki ailədə heç kimdə bu xəstəlik olmaya bilər.

Bundan əlavə, "X ilə əlaqəli" vəziyyətlər adlanan genetik xəstəliklər kateqoriyası mövcuddur. Bunlar cinsi xromosomlar vasitəsilə irsi olaraq ötürülür. Bunlar həmçinin bəzi daşıyıcı testlər vasitəsilə yoxlanılır.

Bu daşıyıcı müayinəsi nə vaxt aparılır? Niyə vacibdir?

Bu testi etmək üçün ən yaxşı və ən uyğun vaxt hamilə qalmağı planlaşdırmadan əvvəldir. Beləliklə, nəticələrə əsasən, heç bir narahatlıq olmadan və rahatlıqla gələcəyinizlə bağlı qərarlar qəbul etmək üçün kifayət qədər vaxtınız olacaq.

Təsəvvür edin, əgər hər ikinizin eyni xəstəliyin daşıyıcısı olduğunuzu bilsəniz, fərqli variantlar düşünə bilərsiniz.

• Başqasının yumurta hüceyrəsi və ya sperması istifadə edərək uşaq dünyaya gətirmək (donor yumurta hüceyrəsi və ya sperması istifadə edərək IVF).
• İmplantasiya öncəsi genetik test, embrionun genlərinin yoxlanılmasını və yalnız sağlam bir embrionun uşaqlığa implantasiya edilməsini əhatə edir.
• Uşağın övladlığa götürülməsi.

Əgər hamilə qalmazdan əvvəl bu testi etdirə bilməmisinizsə, hamiləliyinizin ilk trimestrində də etdirə bilərsiniz. Hətta bu halda belə, nəticələrə əsasən gələcək hamiləliyinizi planlaşdırmaq və zəruri hallarda körpənin vəziyyətini təsdiqləmək üçün amniosentez kimi əlavə testlərdən keçmək imkanınız olacaq.

Bu test hansı xəstəlikləri aşkar edir?

Daşıyıcı testi bir neçə ümumi genetik xəstəliyi araşdırır. Bunlardan bəziləri:

• Kistik fibroz
• Oraq hüceyrəli xəstəlik
• Talassemiya - Bu, Şri-Lankada nisbətən yaygın bir vəziyyətdir.
• Tay-Sachs xəstəliyi
• Kövrək X sindromu

Bunlara əlavə olaraq, hazırda eyni anda onlarla digər xəstəliyi yoxlaya bilən "Genişləndirilmiş daşıyıcı testi" adlanan testlər mövcuddur. Əgər ailənizdə kiminsə spesifik genetik xəstəliyi varsa, həmin xəstəliyə yönəlmiş test də edə bilərsiniz (Hədəf daşıyıcı müayinəsi). Bütün bunları həkiminizlə müzakirə edib qərar verə bilərsiniz.

Test necə aparılır? Bu, böyük bir problemdirmi?

Bu test adətən aşağıdakı üsullardan biri ilə aparılır:

• Qan analizi: Qolunuzdan az miqdarda qan götürülür.
• Tüpürcək testi: Az miqdarda tüpürcək bir boruda toplanır.
• Toxuma testi: Yanağınızın içini təmizləmək üçün kiçik bir tampon istifadə olunur .

Əgər nümunə tüpürcəkdən və ya yanaq yaxmasından götürülürsə, testdən əvvəl qısa müddət ərzində yemək və içməkdən çəkinməyiniz tövsiyə oluna bilər. Bundan başqa, xüsusi hazırlıq tələb olunmur.

Nəticələr nə deyir? Bunu necə başa düşə bilərik?

Nümunəniz test üçün xüsusi bir genetika laboratoriyasına göndərilir. Nəticələrin çıxması bir neçə gün və ya həftə çəkə bilər.

Əgər nəticə "Mənfi" olarsa...

Bu o deməkdir ki, müayinədən keçdiyiniz xəstəliklərlə əlaqəli genetik qüsurlar sizdə aşkar edilməyib. Bu o deməkdir ki, uşaqlarınızda bu xəstəliklərin inkişaf riski çox aşağıdır. Lakin bunun 100% sıfır olduğunu demək olmaz, çünki bu testlər bütün genetik qüsurları aşkar edə bilməyə bilər. Lakin riskin çox aşağı olduğunu bilmək sizə böyük bir rahatlıq hissi verə bilər.

Nəticə "Müsbət" olarsa...

Bu o deməkdir ki, siz bir və ya daha çox genetik xəstəliyin daşıyıcısısınız. Bunu eşidəndə narahat olmayın. Bu, xəstəliyiniz olduğunu demək deyil. Siz hələ də sağlamsınız.

Amma bu zaman ən vacib şey , partnyorunuzu da xəstəlik üçün müayinə etdirməkdir.

Bəs hər ikiniz eyni xəstəliyin daşıyıcısı olsanız nə olar?

Məhz buna diqqət yetirməliyik. Əgər siz və partnyorunuz eyni autosomal resessiv xəstəliyin daşıyıcısısınızsa, hər bir uşağınızın bu xəstəliyin təsirlənmə ehtimalı aşağıdakılardır:

Bu nəticələri aldıqdan sonra həkiminiz sizi genetik xəstəliklər üzrə xüsusi təlim və biliyə malik bir şəxs olan Genetik Məsləhətçiyə yönləndirəcək. O, vəziyyəti sizə daha ətraflı izah edəcək, suallarınızı cavablandıracaq və mümkün növbəti addımları müzakirə edəcək.

Bu testin hər hansı bir riski varmı?

Fiziki olaraq, qan götürülərkən yüngül bir sancı hissi istisna olmaqla, ciddi bir risk yoxdur.

Amma psixoloji tərəfi də nəzərə almaq lazımdır. Bəzi insanlar testdən keçmək və nəticələri almaqla bağlı bir az stress və narahatlıq hiss edə bilərlər. Və çox nadir hallarda, yalnız daşıyıcı deyil, həm də xəstəliyin çox yüngül bir forması olduğunuzu öyrənə bilərsiniz. Buna görə də testdən əvvəl bütün bunlar barədə həkiminizlə açıq danışın. Özünüzü emosional cəhətdən narahat hiss edirsinizsə, bu barədə həkiminizə danışmaqdan çəkinməyin.