Körpənizin yanaqları şişmiş və çənəsi böyük görünür? Bu, kerubizm ola bilər. Gəlin bu barədə danışaq!

Körpənizin üzünün bir az dəyişdiyindən, yanaqlarının şişkin görünməsindən bir az narahat ola bilərsiniz. Yoxsa həkim sizə çənəsində dəyişiklik olduğunu deyib? Biz buna (Kerubizm) deyirik. Adı bir az qəribə səslənə bilər, amma gəlin sadə saxlayaq. Bu, çox nadir bir vəziyyətdir, amma bundan xəbərdar olmaq vacibdir.

Kerubizm nədir?

Sadə dillə desək, kerubizm nadir bir genetik vəziyyətdir. Bu, uşağınızın çənə sümüyündə sağlam sümük toxuması əvəzinə anormal toxumanın böyüməsi zamanı baş verir. Bu anormal toxuma xərçəngli deyil və adətən ağrısız olur. Lakin, bu, uşağın çənəsinin hər iki tərəfdən geniş olmasına və yanaqlarının dairəvi və şişkin görünməsinə səbəb ola bilər. Bəzi uşaqlar dişlərini itirə və ya nizamsız şəkildə böyüyən dişlərə sahib ola bilərlər. Kerubizm bədəndəki digər sümüklərə deyil, yalnız çənə sümüyünə təsir göstərir.

Bu simptomlar doğuşdan dərhal sonra görünməyə başlamır. Adətən 2 ilə 7 yaş arasında görünür. Xəstəliyin şiddəti insandan insana dəyişə bilər. Bəzi uşaqlarda heç bir simptom olmaya bilər və ya simptomlar çox incə və çətinliklə nəzərə çarpan ola bilər. Lakin, daha ağır hallarda uşaq danışmaqda, udmaqda və ya hətta nəfəs almaqda çətinlik çəkə bilər.

Ən yaxşı tərəfi odur ki, keruvizm çox vaxt yetkinlik yaşına çatdıqda müalicə olmadan öz-özünə yox olur. Həkimlər həmişə bu vəziyyəti araşdırırlar və yalnız simptomlar ağır olduqda və ya uşağın həyat keyfiyyətinə əhəmiyyətli dərəcədə təsir etdikdə müalicəni tövsiyə edirlər.

Kerubizm nə qədər yaygındır?

Kerubizm çox yaygın bir vəziyyət deyil. Tədqiqatçılar bu xəstəliyə neçə nəfərin yoluxduğunu dəqiq bilmirlər, lakin dərc olunmuş tibbi məqalələrə əsasən bəzi qiymətləndirmələr aparıblar. 2019-cu ildə aparılan bir araşdırma tibbi ədəbiyyatda 513 kerubizm hadisəsinin qeydə alındığını aşkar edib. Beləliklə, bunun nə qədər nadir olduğunu görə bilərsiniz.

Kerubizmin simptomları hansılardır?

Bunlar Kerubizmin ümumi simptomlarıdır:

• Aşağı çənə sümüyü (çənənin alt çənəsi) gözləniləndən daha genişdir.
• Uşağın çənə nahiyəsində kistaya bənzər törəmələr .
• Yumru, şişkin yanaqlar.
• Dişlərin şəklindəki dəyişikliklər, dişlərin itməsi və ya dişlərin zədələnməsi.

Bəzi uşaqlarda da bu simptomlar ola bilər:

• Gözlər çıxıntılı və yuxarı baxan kimi görünür. Gözün ağ hissəsi (sklera) qara qüzehli qişanın altında görünür.
• Üst çənənin əlavə toxuması gözə və onunla əlaqəli sinirlərə təsir edərək görmə itkisinə və ya tədricən görmə itkisinə səbəb olur.
• Ağızdan nəfəs alma.
• Xoruldama.
• Obstruktiv yuxu apnesi.
• Danışmaqda və ya udmaqda çətinlik.

Kerubizmin səbəbləri nələrdir?

Kerubizm hallarının əksəriyyəti (90%-dən çox) "SH3BP2" adlı gendə baş verən mutasiyalardan qaynaqlanır.

Bu "SH3BP2" geni bədənimizə "SH3BP2" zülalının necə istehsal olunacağını göstərir. Bu zülal köhnə sümük toxumasının çıxarılması və yeni sümük toxumasının qurulması (sümük yenidən qurulması) prosesində iştirak edir. Genetik mutasiyalar bədənin bu "SH3BP2" zülalının həddindən artıq istehsal etməsinə səbəb olur.

Bu protein həddindən artıq istehsal edildikdə, çənə sümüyündə iltihab yaranır. O, həmçinin osteoklastlar adlanan hüceyrələrin istehsalını artırır. Osteoklastlar bədənin artıq ehtiyac duymadığı sümük toxumasının parçalanmasında mühüm rol oynayan bir hüceyrə növüdür. Lakin, bu hüceyrələr çoxaldıqda, ehtiyac olmadığı halda çənə sümüyündəki sümük toxumasını parçalamağa başlayırlar. Bu anormal sümük itkisi, SH3BP2-nin artması nəticəsində yaranan iltihabla birlikdə, çənə sümüyündə kista bənzəri böyümələrin əmələ gəlməsinə səbəb olur. Bu böyümələr tədricən böyüyür və bu da vəziyyətin xarakterik simptomlarına (Kerubizm) səbəb olur.

Lakin, bəzi kerubizmli uşaqlarda SH3BP2 gen mutasiyası yoxdur. Belə hallarda, digər genetik mutasiyalar da buna səbəb ola bilər. Lakin tədqiqatçılar hələlik bu mutasiyaların nə olduğunu dəqiq müəyyən etməyiblər.

(Kerubizm) nəsildən-nəslə keçən bir şeydirmi?

Bəli, bir çox uşaq kerubizmə səbəb olan genetik mutasiyanı miras alır. Bu vəziyyət autosomal dominant miras yolu ilə ötürülür. Sadə dillə desək, əgər valideynlərdən birində genetik mutasiya varsa, uşağın da onu alma şansı var.

Lakin, bəzi uşaqlarda ailədə heç kimdə əvvəllər bu xəstəlik olmasa belə, bu xəstəlik inkişaf edə bilər. Tədqiqatçılar bunu "de novo mutasiya" adlandırırlar. Yəni, heç bir ailə tarixi olmadan bir insanda baş verən yeni bir genetik dəyişiklik.

Beləliklə, kerubizm adətən irsi olsa da, həmişə belə olmur. Ailədə heç kimdə bu xəstəlik olmasa belə, həkimlər kerubizmi mümkün diaqnoz hesab edirlər.

Kerubizmlə əlaqəli başqa şərtlər varmı?

Bəzi uşaqlarda kerubizm başqa bir genetik vəziyyətin bir hissəsi kimi də baş verə bilər. Bu əlaqəli vəziyyətlərdən bəziləri aşağıdakılardır:

• `(Kövrək X sindromu)`
• `(Jaffe-Kampanacci sindromu)`
• `(1-ci tip neyrofibromatoz)`
• `(Noonan sindromu)`
• `(Ramon sindromu)`

Belə hallarda, Kerubizmin səbəbi SH3BP2 gen mutasiyası deyil. Bunun əvəzinə, sindromla əlaqəli digər genetik dəyişikliklər məsuliyyət daşıyır.

Həkimlər kerubizmi necə diaqnoz qoyurlar?

Cherubizm diaqnozu qoymaq üçün həkimlər aşağıdakı addımları atırlar:

• Fiziki müayinə: Bu müayinə uşağın qeyri-adi geniş çənə, dişlərin düşməsi və ya diş problemləri (Kerubizm) kimi simptomlara görə müayinəsini əhatə edir.
• Görüntüləmə testlərinin təyin edilməsi: Bunlara rentgen və ya kompüter tomoqrafiyası (kompüter tomoqrafiyası) kimi testlər daxildir. Bunlar çənə sümüyünün vəziyyətini daha yaxşı qiymətləndirməyə kömək edə bilər.
• Genetik testlərin sifarişi: Bu testlər genetik mutasiyaları yoxlamaq üçün edilir.

Həkimlər həmçinin fibroz displaziya və ya anevrizmal sümük kistaları kimi oxşar simptomlara malik digər xəstəlikləri də istisna etməli və kerubizmin genetik sindromun bir hissəsi olub-olmadığını müəyyən etməlidirlər.

Kerubizmin müalicəsi hansılardır?

Keruvizmli uşaqların əksəriyyətinin heç bir xüsusi müalicəyə ehtiyacı yoxdur. Pediatrlar tez-tez "gözlə və gör" yanaşmasını tətbiq edirlər. Yəni, onlar vəziyyəti izləyir və onun necə inkişaf etdiyini görürlər. Əksər hallarda, bu anormal toxumalar uşaq yetkinlik yaşına çatana qədər böyüyür, bir neçə il eyni qalır və sonra tədricən kiçilməyə başlayır. Keruvizmin simptomları adətən erkən yetkinlik dövründə yox olur.

Lakin, uşağınızda yemək və ya nəfəs almaqda problem varsa, həkim əməliyyat tövsiyə edə bilər. Lakin, həkimlər adətən anormal toxuma böyüməsi dayandıqdan sonra əməliyyat tövsiyə edirlər. Əgər bir şəxsdə hələ də simptomlar varsa və üzünün görünüşünü dəyişdirmək istəyirsə, əməliyyat nəzərdən keçirilə bilər. Rekonstruktiv cərrahiyyə insanın üzünün istədiyi kimi yenidən formalaşmasına kömək edir.

Dəstəkləyici müalicələr

Kerubizm, xüsusən də vəziyyət ağır olduqda, uşağın həyatının bir çox aspektinə təsir göstərə bilər. Buna görə də, uşağın ehtiyaclarına uyğun müalicəyə ehtiyacı ola bilər. Müalicə variantları aşağıdakıları əhatə edə bilər:

• Diş müalicəsi: Keruvizmli uşaqlara diş çıxarılması və ya implant kimi diş müalicəsinə ehtiyac ola bilər. Çənədəki kistayabənzər törəmələr kiçilməyə başladıqdan sonra uşağa breketlər (ortodontiya) da lazım ola bilər.
• Vizual dəstək: Ağır keruvizm hallarında uşağın görmə qabiliyyətinə təsir göstərə bilər. Oftalmoloq uşağın görmə qabiliyyətini müayinə edə və onun ehtiyaclarına ən uyğun həlli tapa bilər.
• Danışmaq və udmaqda kömək: Əgər uşağın danışmaqda və ya udmaqda çətinlik çəkdiyi halda,Bir nitq patoloqu (SLP) kömək edə bilər.
• Psixoloji dəstək: Kerubizm uşağın özünə hörmətinə təsir göstərə bilər. Uşağınızla onun necə hiss etdiyi və bu vəziyyətin onun özünəinamına necə təsir etdiyi barədə danışmaq vacibdir. Uşağınız uşaq psixoloqu ilə hissləri barədə danışmaqdan faydalana bilər.

Kerubizm xəstəliyindən əziyyət çəkənlərin gələcəyi necədir?

Əksər insanlarda 30 yaşına qədər kerubizm əlamətləri olmayacaq. O vaxta qədər anormal toxuma normal sümük toxuması ilə əvəz olunmuş olur.

Çox nadir hallarda, keruvizm əlamətləri yetkinlik yaşına qədər davam edə bilər. Bu baş verərsə, həkim lazımi rəhbərliyi və dəstəyi təmin edəcək.

Kerubizmin qarşısını almaq mümkündürmü?

Həkimlər bu vəziyyətin qarşısını almağın heç bir yolunu bilmirlər. Əgər ailənizdə kimdəsə kerubizm varsa, hamilə qalmazdan əvvəl genetik məsləhət almaq yaxşı bir fikir ola bilər.

Uşağıma necə qulluq edim?

Əgər uşağınızda kerubizm varsa, bunlara diqqət yetirin:

• Uşağınızı pediatra aparmağa davam edin . Həkim sizə nə qədər tez-tez müraciət etməyinizi deyəcək.
• Həkimin tövsiyə etdiyi cədvələ uyğun olaraq uşağınızın gözlərini yoxlatdırın.
• Uşağı emosional olaraq dəstəkləyin. Onu ruhlandırın, onunla danışın.

Nə vaxt həkimə müraciət etməliyəm?

Uşağınızda aşağıdakılardan hər hansı biri varsa, pediatrınıza müraciət edin:

• Xoruldama və ya yuxu apnesi kimi nəfəs almaqda çətinliklər .
• Udmaqda çətinlik.
• Danışmaqda çətinlik.
• Görmə problemləri.

(Kerubizm) adı necə yaranıb?

Xəstəliyə 1933-cü ildə Dr. William A. Jones adı verilmişdir. O, "Kerubizm" adını seçmişdi, çünki xəstəliyin simptomlarına uşaq kimi şişkin üz və bəzən yuxarı baxan gözlər daxildir. O, bu xüsusiyyətlərin incəsənətdə və müxtəlif dini ənənələrdə görülən şirin, mələk fiquru olan "kerub"a bənzədiyinə inanırdı. Bu ad o vaxtdan bəri istifadə olunur.

Uşağınızın nadir bir xəstəliyə yoluxduğunu öyrənmək şok ola bilər. Kerubizm halında, simptomlar doğuş zamanı görünmür, buna görə də uşağınızın üzündə dəyişikliklər gördükdə və ya həkim bunu qeyd etdikdə narahat ola bilərsiniz. Amma unutmayın ki, Kerubizm hallarının əksəriyyəti uşaq yetkinlik yaşına çatana qədər öz-özünə keçir.Ağır hallarda həkimlər xəstəliyin təsirlərini (Kerubizm) müalicə edə bilərlər. Uşağınıza bol sevgi və emosional dəstək vermək, uşaqlıq və yeniyetməlik dövrlərindən maksimum dərəcədə istifadə etmək üçün lazım olan bütün qayğını almağa kömək edəcək.

Evə Aparmaq Mesajı

Kerubizm çənə sümüyünə təsir edən nadir bir genetik xəstəlikdir. Bu, uşağın yanaqlarının şişməsinə və çənənin geniş görünməsinə səbəb ola bilər. Bu, adətən uşaq böyüdükcə yaxşılaşır. Lakin, nəfəs almaqda və ya udmaqda çətinlik çəkirsə, həkimə müraciət edin. Ən vacib şey uşağınıza sevginizi və dəstəyinizi verməyə davam etməkdir. Ən əsası, tibbi məsləhətlərə əməl edərkən uşağınızın güclü qalmasına kömək etməkdir. Narahat olmayın, bu səyahətdə tək deyilsiniz.

Kerubizm , genetik xəstəliklər, çənə sümüyü, yanaqların şişməsi, uşaq xəstəlikləri, diş problemləri, SH3BP2 geni