Balacanız cansız görünür? Gəlin bu "(Anadangəlmə Əzələ Distrofiyası - CMD)" haqqında məlumat əldə edək!

Yeni doğulmuş körpəniz özünü cansız kimi hiss edirmi? Bəlkə də körpənin ağlaması çox yumşaqdır və əzaları daha az hərəkət edir? Əgər belə bir şey müşahidə etsəniz, bir az narahat olmalısınız. Çünki bu, doğuş zamanı mövcud olan "(Anadangəlmə Əzələ Distrofiyası)" və ya qısaca "(XƏD)" adlanan nadir bir əzələ xəstəliyinin əlaməti ola bilər.

'(Anadangəlmə Əzələ Distrofiyası - CMD)' nədir?

Sadə dillə desək, Anadangəlmə Əzələ Distrofiyası, doğuşdan və ya doğuşdan çox qısa müddət sonra başlayan əzələ zəifliyinə səbəb olan xəstəliklər qrupudur. "Anadangəlmə" sözü "doğuşdan mövcud" deməkdir. Bu , irsi keçən xroniki bir vəziyyətdir, yəni nəsildən-nəslə ötürülə bilər. Bu, əzələlərin tədricən zəifləməsinə səbəb olur və digər simptomlar da görünə bilər. Bu əzələ zəifliyi zamanla da arta bilər.

`(CMD)`-nin əsas növləri hansılardır?

İndi baxaq, bu "(CMD)"-nin müxtəlif növləri var. Həkimlər bu növləri hansı genlərin təsirləndiyinə görə təsnif edirlər. Gəlin əsas növlərdən bir neçəsi haqqında danışaq:

• Laminin-alfa 2 ilə əlaqəli əzələ distrofiyaları (LAMA2): Bu, KMD olan insanların 10%-dən 37%-ə qədərini təsir edə bilər. Bu xəstəliyi olan uşaqlar erkən mərhələlərdə ümumiyyətlə gəzə bilməyə bilərlər. Həmçinin üz zəifliyi və dil böyüdükcə (makroqlossiya) danışmaqda çətinlik çəkə bilərlər. Uşaqların təxminən üçdə birində qıcolmalar ola bilər.
• Distroglikanopatiyalar (DGP): Bu, halların 12%-dən 25%-ə qədərində də baş verir. Əzələ zəifliyinə əlavə olaraq, bu tip körpənizin beyninə də təsir göstərə bilər. Bu, qıcolmalara, idrak pozğunluqlarına və göz problemlərinə səbəb ola bilər. Bu qrupdakı digər tiplərə Uoker-Varburq sindromu, əzələ-göz-beyin xəstəliyi və Yaponiyada ən çox yayılmış Fukuyama CMD (FCMD) daxildir.
• Kollagen VI ilə əlaqəli əzələ distrofiyaları (COL6-RD): Bu da halların 12%-dən 19%-ə qədərində baş verir. Betlem əzələ distrofiyası, orta COL6-RD və Ullrich anadangəlmə əzələ distrofiyası (UCMD) kimi yüngüldən ağır dərəcəyə qədər dəyişən alt tiplər mövcuddur.
• Selenoprotein N ilə əlaqəli miyopatiyalar (SEPN1-RM): Bu, təxminən 11%-də baş verir. Baş və gövdə əzələlərini (axial əzələlər adlanır) təsir edən erkən başlayan əzələ zəifliyi ilə xarakterizə olunur. Bu, tez bir zamanda tənəffüs çatışmazlığına səbəb ola bilər.

Bu "(CMD)" vəziyyəti nə qədər yaygındır?

Bu, əslində çox nadir bir xəstəlikdir. Tədqiqatçıların fikrincə, dünyada hər milyon uşaqdan 6-9-u bu xəstəlikdən əziyyət çəkir.

'(CMD)'-nin simptomları hansılardır?

Yaxşı, bəs "(CMD)" olan körpənin simptomları hansılardır? Əsas olan əzələ zəifliyidir. Doğuş zamanı və ya doğuşdan bir neçə gün sonra belə şeylər müşahidə edə bilərsiniz:

• Hipotoniya: Bəzi insanlar bunu "kuklaya bənzər" hiss adlandırırlar. Bu, əzaların sallandığı kimi hiss oluna bilər.
• Əl-ayaqlarınızı kortəbii şəkildə silkələmək çox nadir haldır.
• Ağlama səsi çox yavaş və zəifdir.
• Əmməkdə çətinlik çəkdiyinə görə süd içmək çətindir.
• Əzələ və oynaq sərtliyi, kontrakturalar.

Doğuşdan qısa müddət sonra körpənin iri motor bacarıqlarının (böyük əzələləri əhatə edən şeylər) inkişafı da KMD-nin simptomudur. Məsələn, boyun inkişafının gecikməsi, çevrilmənin gecikməsi və oturma, diz çökmə, ayaq üstə durma və yerimənin gecikməsi. Məsələn, əgər körpəniz hələ də eyni yaşda olan digər körpələr qaçarkən, tullanarkən və oynayarkən bu işləri görməkdə çətinlik çəkirsə, bu, nəzərə alınmalı bir şeydir.

Bu əzələ zəifliyinin şiddəti körpədən körpəyə dəyişə bilər. "(CMD)" növündən asılı olaraq, körpənizdə aşağıdakı kimi əlavə simptomlar da ola bilər:

• Göz problemləri: Məsələn, yaxıngörmə (miyopiya), göz təzyiqinin artması (qlaukoma).
• Üst göz qapağının sallanması (ptozis).
• Beyin anomaliyaları: məsələn, lissensefaliya (beyin səthinin hamarlanması) və ya serebellar malformasiyaları (beyinciyin deformasiyaları).
• Tutmalar.
• Əqli əlillik.

`(CMD)`-nin mümkün fəsadları hansılardır?

`(CMD)`-nin mümkün fəsadları hansılardır? Bu da `(CMD)`-nin növündən asılı olaraq dəyişir. Amma ümumiyyətlə, bu kimi şeylər baş verə bilər:

• Hərəkətlilik problemləri: Bəzi uşaqlar ümumiyyətlə gəzə bilməməyə və əlil arabasına ehtiyac duymağa bilərlər. Digərlərinin isə gəzməyə kömək etmək üçün ortopedik breketlər və ya gəzinti çarxı kimi köməkçi cihazlara ehtiyacı ola bilər.
• Tənəffüs yollarının ağırlaşmaları: XMD-nin ümumi bir ağırlaşması xroniki tənəffüs çatışmazlığıdır. Bu, nəfəs almağa kömək edən əzələlərin zəifliyindən qaynaqlanır. Bunun üçün mexaniki ventilyasiya (tənəffüs aparatı) tələb oluna bilər. Bu, atelektaz və pnevmoniya kimi vəziyyətlərə səbəb ola bilər.
• Ürək ağırlaşmaları: Kardiomiopatiya XBX-nin ümumi bir ağırlaşmasıdır. Bu, xroniki ürək çatışmazlığına səbəb ola bilər.
• Əzələ-skelet sistemindən qaynaqlanan ağırlaşmalar:Hərəkətsizlik skolioza, onurğanın əyriliyinə və osteopeniya və sümük sınıqları riskinin artmasına səbəb ola bilər. Təzyiq xoraları və oynaq kontrakturaları (oynaq ətrafındakı əzələlərin və bağların sıxılması) da baş verə bilər.
• Nevroloji ağırlaşmalar: Xroniki xəstəliklə yaşamaq uşağınızın depressiya və/və ya narahatlığa tutulma ehtimalını artıra bilər.

Niyə bu "(Anadangəlmə Əzələ Distrofiyası)" baş verir?

Bu, genlərdəki mutasiyalardan qaynaqlanır. Bu mutasiyalar bədənimizdə sağlam əzələlərin qurulması və saxlanmasından məsul olan genlərdə baş verir. Bu genetik mutasiyalar səbəbindən körpənin əzələlərini qorumalı olan hüceyrələr öz işlərini düzgün yerinə yetirə bilmirlər. Nəticədə, əzələlər zamanla tədricən zəifləyir.

Əzələ funksiyasına töhfə verən bir çox gen var və bir çox mümkün genetik mutasiyalar mövcuddur. Buna görə də müxtəlif növ əzələ distrofiyası və XMD mövcuddur.

XMD-nin əksər halları autosomal resessiv şəkildə miras qalır. Sadə dillə desək, bu o deməkdir ki, uşaq hər iki valideyndən xəstəliyə səbəb olan genetik mutasiyanın miras qalması deməkdir. Bu o deməkdir ki, hər iki valideyn mutasiyanın daşıyıcısı ola bilər, lakin onlarda simptomlar olmaya bilər. Lakin, əgər uşaq mutasiyanın miras qalmasını hər iki valideyndən miras alsa, xəstəlik inkişaf edəcək.

Bəzi XMD halları spontan olaraq baş verir, yəni gen mutasiyası təsadüfi olaraq baş verir və valideyndən miras qalmır. Buna de novo mutasiya deyilir.

CMD necə diaqnoz qoyulur?

Əgər körpənizdə Anadangəlmə Əzələ Distrofiyası simptomları varsa (əsas simptom hipotoniyadır), həkiminiz əvvəlcə fiziki müayinə, nevroloji müayinə və əzələ müayinəsi aparacaq. Körpəniz daha dərin müayinə üçün uşaq nevroloquna da göndərilə bilər.

Əgər "Anadangəlmə Əzələ Distrofiyası" adlı bir vəziyyətə şübhəniz varsa, həkiminiz aşağıdakı kimi testləri tövsiyə edə bilər:

• Kreatin kinaz qan testi: Əzələlər zədələndikdə kreatin kinaz adlanan bir ferment qana ifraz olunur. Beləliklə, əgər onun səviyyəsi qanda yüksəkdirsə, bu, əzələ zəifliyi xəstəliyinin əlaməti ola bilər.
• Elektromioqrafiya (EMQ): Bu test körpənizin əzələ və sinirlərinin elektrik fəaliyyətini ölçür.
• Genetik testlər: Əzələ distrofiyası ilə əlaqəli genetik mutasiyaları müəyyən edə bilən bəzi genetik testlər mövcuddur. Hərtərəfli gen panelləri təxminən 60% hallarda spesifik XMD növünü təsdiqləyə bilər.
• Əzələ biopsiyası:Həkim körpənizin əzələsindən kiçik bir nümunə götürə bilər. Daha sonra mütəxəssis əzələ distrofiyası əlamətlərini yoxlamaq üçün mikroskop altında müayinə edəcək.
• Exokardioqram və Elektrokardioqram (EKQ): Bu testlər vəziyyətin (KƏQ) körpənizin ürək əzələsinə təsir edib-etmədiyini yoxlayır.
• Beyin MRT müayinəsi: Mümkünsə, həkiminiz beyin MRT müayinəsini tövsiyə edə bilər. Bir çox CMD növü beynin müxtəlif hissələrində spesifik anomaliyalarla əlaqələndirilir.

Bu testlər sizə çox görünə bilər. Körpənizin bu testlərdən keçdiyini izləmək çox ağrılı bir təcrübə ola bilər. Amma bilməli olduğunuz şey odur ki, həkimlər körpənizə düzgün diaqnoz və mümkün olan ən yaxşı müalicəni vermək istəyirlər. KMD-nin simptomları bəzi miopatiyalar (əzələ xəstəlikləri) və qlikogen saxlama xəstəlikləri və mitoxondrial xəstəliklər kimi digər metabolik vəziyyətlər kimi digər xəstəliklərin simptomlarına bənzəyə bilər. Buna görə də dəqiq diaqnoz qoymaq çox vacibdir.

'(CMD)' üçün müalicə üsulları hansılardır?

Hal-hazırda bu vəziyyətin (Anadangəlmə Əzələ Distrofiyası) müalicəsi yoxdur. Lakin tədqiqatçılar müalicə üsulu tapmağa davam edirlər.

Müalicənin əsas məqsədi simptomları nəzarətdə saxlamaq və uşağınızın həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaqdır. Müalicə variantları KMD-nin növündən asılı olaraq dəyişə bilər. Bunlara aşağıdakılar daxil ola bilər:

• Fizioterapiya və peşə terapiyası: Bu terapiyaların əsas məqsədi uşağınızın əzələlərini gücləndirmək və uzatmaqdır ki, bu da hərəkətliliyi qorumağa kömək edir.
• Kortikosteroidlər: Prednizolon və deflazakort kimi kortikosteroidlər əzələ zəifliyini gecikdirməyə, ağciyər funksiyasını yaxşılaşdırmağa, skoliozu yavaşlatmağa, kardiomiopatiyanın irəliləməsini yavaşlatmağa və ömrü uzatmağa kömək edə bilər.
• Hərəkət vasitələri: Əsalar, breketlər, gəzinti çarxları və əlil arabaları kimi cihazlar uşağınızın hərəkət etməsinə və yıxılmalardan qorunmasına kömək edə bilər.
• Cərrahiyyə: Uşağınıza gərgin əzələlərə təzyiqi azaltmaq və onurğa əyriliyini (skolioz) düzəltmək üçün cərrahiyyə əməliyyatı lazım ola bilər.
• Ürək baxımı: ACE inhibitorları və/və ya beta-blokerlər kimi dərmanlarla erkən müalicə kardiomiopatiyanın irəliləməsini yavaşlada və ürək çatışmazlığının qarşısını ala bilər. Kardiostimulyator adlanan cihazlar da ürək ritm problemlərini və ürək çatışmazlığını müalicə etməyə kömək edə bilər.
• Nitq terapiyası: Bu, danışmaqda və/və ya udmaqda çətinlik çəkən uşaqlara kömək edə bilər.
• Tənəffüs yollarına qulluq: Öskürək əleyhinə cihazlar və respiratorlar nəfəs almağa kömək edə bilər. Tənəffüs çatışmazlığı hallarında traxeostomiya (nəfəs almağa kömək etmək üçün boyundakı dəlikdən boru daxil edilməsi) və köməkçi ventilyasiya tələb oluna bilər.

Uşağınız həmçinin CMD üçün klinik sınaqda iştirak edə bilər. Bunun sizin üçün uyğun olub-olmadığını öyrənmək üçün uşağınızın tibbi heyəti ilə danışın.

Tibbi qrup `(CMD)` müalicə edir

Uşağınızın vəziyyətini (UŞV) idarə etmək üçün çalışan mütəxəssislər və səhiyyə işçilərindən ibarət bir qrup ola bilər. Bunlara aşağıdakı kimi mütəxəssislər daxil ola bilər:

• Pediatrlar
• Uşaq nevroloqları
• Uşaq fiziotrları (Fiziki Təbabət və Reabilitasiya Mütəxəssisləri)
• Genetiklər
• Uşaq ortopedləri
• Uşaq fizioterapevtləri
• Uşaq peşə terapevtləri
• Uşaq nitq patoloqları
• Uşaq kardioloqları
• Uşaq pulmonoloqları
• Uşaq psixoloqları
• Sosial işçilər

"(CMD)" xəstəliyinə tutulmuş körpənin gələcəyi necə olacaq?

Tədqiqatçılar və həkimlər üçün Anadangəlmə Əzələ Distrofiyası olan körpənin gələcəyini (proqnoz adlandırdığımızı) proqnozlaşdırmaq çətindir. Uşağınızın tibbi heyəti, uşağınız onun himayəsində olduğu müddətdə nə gözləməli olduğunuz barədə sizə mümkün qədər çox məlumat verəcəkdir.

Ümumiyyətlə, anadangəlmə əzələ distrofiyaları, uşaqlığın sonlarında və ya yeniyetməlikdə başlayan əzələ distrofiyalarından daha ağır olur və daha tez inkişaf edir .

Anadangəlmə əzələ distrofiyası olan uşaqların ömür uzunluğu vəziyyətin nə qədər tez pisləşməsindən və hansı əzələlərin təsirlənməsindən asılıdır. Bu xəstəliklərdən ölümün əsas səbəbləri əzələ zəifliyinin yaratdığı tənəffüs və ya ürək ağırlaşmalarıdır.

`(CMD)`-dən qaçınmaq olarmı?

Anadangəlmə əzələ distrofiyası genetik bir xəstəlik olduğundan, hazırda onun qarşısını almaq üçün edə biləcəyiniz heç bir şey yoxdur.

Uşaq sahibi olmağa çalışmazdan əvvəl, əzələ distrofiyası və ya digər genetik xəstəliklərin ötürülməsindən narahatsınızsa,Genetik məsləhət barədə həkiminizlə danışın. Bəzi hallarda, hamiləliyin erkən mərhələlərində prenatal testlər vəziyyəti aşkar etməyə kömək edə bilər.

Uşağıma "(CMD)" ilə necə kömək edə bilərəm?

Əgər uşağınızda anadangəlmə əzələ distrofiyası varsa, ən yaxşı tibbi yardım və mümkün qədər çox terapevtik xidmət almasını təmin etmək üçün onunla məsləhətləşməyiniz vacibdir. Bu cür qayğını müdafiə etməklə, onların mümkün olan ən yaxşı həyat keyfiyyətinə sahib olmalarına kömək edə bilərsiniz.

Siz və ailəniz oxşar təcrübələr keçirmiş insanlarla görüşə biləcəyiniz bir dəstək qrupuna qoşulmağı da düşünə bilərsiniz. Bu kimi yerlər sizə zehni güc, yeni məlumatlar və başqalarının təcrübələrindən öyrənə biləcəyiniz çox şey verə bilər.

"(CMD)" xəstəliyi olan uşağım nə vaxt həkimə müraciət etməlidir?

Əgər uşağınızda CMD varsa, müalicə almaq və simptomlarını izləmək üçün mütəmadi olaraq tibbi heyəti ilə görüşməlidir . Həkiminizin tövsiyə etdiyi kimi təkrar müayinələri qaçırmayın.

Uşağımın həkiminə hansı sualları verməliyəm?

Uşağınıza CMD diaqnozu qoyulduqda, bu sualları vermək faydalı ola bilər:

• Uşağımda hansı növ "(CMD)" var?
• Hansı müalicəni tövsiyə edirsiniz?
• Uşağımın görməli olduğu mütəxəssislərin tam siyahısı nədir?
• Digər mütəxəssislərlə əlaqə saxlayırsınızmı?
• Uşağımın həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq üçün evdə nə edə bilərəm? (məsələn, idman, pəhriz)
• `(CMD)` ilə bağlı yeni bir araşdırma varmı?
• Uşağımın uyğun ola biləcəyi CMD üçün yeni klinik sınaqlar varmı?
• Dəstək qrupu tövsiyə edə bilərsinizmi?

Bu hekayədən evə aparmaq istədiyimiz ən vacib şeylər bunlardır

Uşağınıza Anadangəlmə Əzələ Distrofiyası (AƏD) diaqnozu qoyulduqda özünüzü həddindən artıq gərgin və narahat hiss etmək normaldır. Amma unutmayın ki, uşağınızın tibbi heyəti güclü, fərdiləşdirilmiş idarəetmə planı təqdim edəcək. Sizin, uşağınızın və ailənizin lazımi dəstəyi almasını təmin etmək və uşağınızın sağlamlığına diqqət yetirmək vacibdir. Uşağınızın tibbi heyəti sizə, uşağınıza və ailənizə hər mərhələdə kömək etmək üçün buradadır. Narahat olmayın, tək deyilsiniz.

Anadangəlmə əzələ distrofiyası, KMD, əzələ zəifliyi, genetik xəstəlik, uşaqlıq xəstəlikləri, hipotoniya, əzələ əriməsi, uşaq sağlamlığı