Yoğun bağırsaq xərçənginin irsi riski (HNPCC) - gəlin bu barədə danışaq

Ailənizin bir neçə üzvünün, xüsusən də 50 yaşından əvvəl kolorektal xərçəngə tutulduğunu eşitmisinizmi? Yoxsa ailənizdəki qadınlar arasında uşaqlıq xərçənginə tutulma halları yüksəkdirmi? Bu kimi şeyləri eşidəndə bir az qorxu və narahatlıq hiss etmək normaldır. Amma bundan xəbərdar olmaq qorxmaqdan daha vacibdir. Bu gün nəsildən-nəslə ötürülə bilən xüsusi bir xərçəng riski vəziyyəti haqqında danışacağıq. Biz buna HNPCC deyirik.

HNPCC nədir?

Sadə dillə desək, HNPCC , İrsi Nonpolyposis Colorectal Cancer sözünün qısaltmasıdır. Sinhala dilində bu söz "İrsi Nonpolyposis Colorectal Cancer" kimi bir məna daşıyır. Amma bu sözlər çox mürəkkəbdir, elə deyilmi? Gəlin bunu sadəcə HNPCC kimi xatırlayaq.

Bu, genlərimizdəki müəyyən dəyişikliklər (mutasiyalar) səbəbindən nəsildən-nəslə ötürülə bilən xərçəng riskidir. Bu, əsasən bağırsağınızın son hissəsi olan yoğun bağırsağa təsir göstərir. Lakin "Qeyri-polipoz" adı "polipozsuz" deməkdir. Bunun səbəbi, adətən, yoğun bağırsaq xərçəngi inkişaf etməzdən əvvəl bağırsaqda "polip" adlanan kiçik böyümələrin əmələ gəlməsidir. Lakin HNPCC olan bir insanda bu cür poliplərin çox sayda inkişaf etməməsi, lakin xərçəng riskinin daha yüksək olmasıdır.

Beləliklə, Linç sindromu həm də HNPCC-dirmi?

Bəli, bu iki ad tez-tez eyni vəziyyət üçün istifadə olunur. Lakin aralarında kiçik bir texniki fərq var. Linç sindromu ona səbəb olan genetik vəziyyətdir. Yəni, əgər kimdəsə Linç sindromu ilə əlaqəli bir gen mutasiyası varsa, HNPCC adlanan xərçəng xəstəliyinə tutulma riski daha yüksəkdir .

Ümumiyyətlə, 50 yaşdan kiçik bir şəxsdə Linç sindromu ilə əlaqəli xərçəng xəstəliyi, məsələn, yoğun bağırsaq xərçəngi, endometrial xərçəng, nazik bağırsaq xərçəngi və ya sidik yolu xərçəngi inkişaf edərsə, ailədə HNPCC adlı bir xəstəliyin olduğu deyilir. Bu xərçənglər ən çox yoğun bağırsağın sağ tərəfində inkişaf edir.

Bu vəziyyət nə qədər yaygındır? Əlamətləri nələrdir?

HNPCC dünya üzrə bütün kolorektal xərçənglərin 2%-dən 4%-ə qədərini təşkil edir. Bu o deməkdir ki, hər 100 kolorektal xərçəngdən təxminən 2-4-ü bu genetik amildən qaynaqlanır. Hər kəsə təsir edə bilsə də, ən çox 50 yaşdan kiçik insanlarda diaqnoz qoyulur.

Erkən mərhələlərdə HNPCC çox vaxt heç bir simptom yaratmır. Ən qorxulu tərəfi də budur. Lakin xərçəng böyüdükcə bu kimi simptomlar yaşamağa başlaya bilərsiniz.

HNPCC niyə inkişaf edir? Yoluxucudurmu?

Bunun əsas səbəbi genlərimizdir. Təsəvvür edin ki, bədənimiz böyük bir kitab kimidir və genlər həmin kitabda yazılmış təlimatlardır. Bədənimizdəki hər bir hüceyrə bu təlimatlara uyğun işləyir. Bəzən bu təlimatlarda orfoqrafik səhvlər (mutasiyalar) olur.

Bədənimizdə normalda bu səhvləri tanıya və düzəldə bilən xüsusi genlər olur. Məsələn, kitabı korrektə edən biri kimi. Linç sindromunda bunlar MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 və EPCAM-dır.Bu sözdə "düzəldici" genlər qüsurlu olduqda, hüceyrələr bölündükdə digər səhvləri düzəldə bilmirlər. Zamanla bu qüsurlu hüceyrələrin toplanıb xərçəng hüceyrələrinə çevrilmə ehtimalı daha yüksəkdir.

Bu yoluxucu xəstəlik deyil. Yemək yeməklə və ya HNPCC olan biri ilə birlikdə olmaqla ona yoluxa bilməzsiniz. Lakin, buna səbəb olan gen mutasiyası nəsildən-nəslə ötürülə bilər. Təsəvvür edin ki, ya anada, ya da atada bu gen mutasiyası var. Onda uşaqlarından birinin həmin geni miras alma ehtimalı 50% -dir. Bu o deməkdir ki, əgər iki uşaq varsa, onlardan biri bu risk genini miras ala bilər. Buna görə də belə ailələrdə bir neçə insan xərçəng xəstəliyinə tutulur.

Həkim HNPCC-ni necə diaqnoz edir?

Yuxarıda qeyd etdiyiniz simptomlarla həkimə müraciət etdiyiniz zaman, ilk növbədə simptomlarınızı diqqətlə dinləyəcək və fiziki müayinə aparacaq. Daha sonra ailənizin tibbi tarixçəsi ilə bağlı çoxlu suallar verəcəklər.

• "Atan, anan, bacı-qardaşların xərçəng xəstəliyindən əziyyət çəkiblərmi?"
• "Əgər belədirsə, bu hansı xərçəng növü idi? Hansı yaşda inkişaf edib?"
• "Ailənizdə neçə nəfər xərçəng xəstəsi olub?"

Bu suallar çox vacibdir, çünki əgər bir neçə ailə üzvü, xüsusən də gənc yaşda yoğun bağırsaq və ya uşaqlıq xərçəngi keçiribsə, həkim HNPCC-dən şübhələnə bilər.

Daha sonra, yoğun bağırsaq xərçənginizin olub-olmadığını təsdiqləmək üçün əsas test kolonoskopiyadır . Bu, kiçik bir kamera ilə birləşdirilmiş boru istifadə edərək bütün yoğun bağırsağınızın müayinəsini əhatə edir. Şübhəli bir şey aşkar edilərsə, kiçik bir toxuma parçası götürülür və müayinə üçün laboratoriyaya göndərilir (biopsiya).

HNPCC statusunu təsdiqləmək üçün bir neçə xüsusi test tələb olunur:

1. Genetik Test: Qanınızdan nümunə götürülür və Linç sindromu ilə əlaqəli genetik mutasiyalar üçün test edilir.

2. Şiş toxumasının müayinəsi: Xərçəng varsa, xərçəng hüceyrələri HNPCC ilə əlaqəli spesifik markerlər üçün sınaqdan keçirilir.

3. Digər xəstəliklərin istisna edilməsi: Ailəvi Adenomatoz Polipoz (AAP) adlı başqa bir irsi xəstəlik mövcuddur. APA-da yoğun bağırsaqda yüzlərlə və ya minlərlə polip inkişaf edir. Bu, APA-da baş vermir. Buna görə də, həkiminiz bu iki xəstəlikdən hansının sizdə olduğunu yoxlayacaq.

HNPCC üçün müalicə üsulları hansılardır?

Əgər yoğun bağırsaq xərçəngi HNPCC səbəbindən inkişaf edərsə, əsas müalicə xərçəngin və ətraf toxumanın çıxarılması üçün əməliyyatdır. Bu əməliyyat kolektomiya adlanır. Bu, müxtəlif yollarla edilə bilər.

• Qismən Kolektomiya: Yalnız xərçəngin yerləşdiyi yoğun bağırsağın hissəsi çıxarılır.
• Total Kolektomiya:Bütün yoğun bağırsaq çıxarılır. Gələcəkdə başqa bir xərçəng inkişaf riskini azaltmaq üçün bu əməliyyat tez-tez HNPCC olan insanlara tövsiyə olunur.
• Proktektomiya: Rektum yoğun bağırsaqla birlikdə çıxarılır.

Digər müalicələr

Xərçəng bədənin digər hissələrinə yayılıbsa (metastaz veribsə), cərrahi müdaxiləyə əlavə olaraq digər müalicələrə ehtiyac ola bilər.

• Kimyaterapiya: Xərçəng hüceyrələrini məhv etmək üçün güclü dərmanlar vermək.
• İmmunoterapiya: Xərçəng hüceyrələri ilə mübarizə aparmaq üçün bədənimizin öz immun sistemini stimullaşdırmaq. Bu müalicə çox vaxt HNPCC-nin yaratdığı xərçənglər üçün uğurlu olur.

HNPCC ilə yaşayan birinin bilməli olduğu şeylər

Əgər sizə HNPCC diaqnozu qoyulubsa, bu o deməkdir ki, siz yalnız bağırsaq xərçənginə deyil, həm də bir neçə digər xərçəng növünə yoluxma riski orta statistik insandan daha yüksəkdir. Buna görə də, müntəzəm tibbi müayinələr həyatınızın bir hissəsi olmalıdır.

Həkiminiz sizə bu xərçəng növləri üçün mütəmadi olaraq müayinədən keçməyi məsləhət görə bilər:

• Uşaqlıq
• Yumurtalıq
• Mədə
• Böyrək və sidik sistemi
• Beyin
• Dəri

Bu qorxulu səslənə bilər. Amma burada ən yaxşı şey erkən aşkarlamadır . Mütəmadi müayinə ilə xərçəng inkişaf etməyə başlasa belə, onu daha erkən mərhələdə aşkar etmək olar. O zaman müalicə olunmaq və tamamilə sağalmaq şansı daha yüksəkdir.

Linç sindromu müalicə edilə bilməz, çünki bu, genlərimizdə olan bir şeydir. Lakin, HNPCC-nin yaratdığı xərçənglər müalicə edilə bilər. Total kolektomiya kimi cərrahiyyə də yoğun bağırsaq xərçənginin qarşısını ala bilər.

Risklərimi necə idarə edə bilərəm?

Əgər ailənizdə HNPCC və ya Linç sindromu tarixçəsi varsa, ilk etməli olduğunuz şey bu barədə həkiminizlə danışmaqdır. Genetik testdən keçməyiniz lazım olub-olmadığına o qərar verəcək.

Əgər sizdə Linç sindromu gen mutasiyası təsdiqlənərsə, həkiminiz, ehtimal ki, 20 yaşlarınızda kolonoskopiya kimi yoğun bağırsaq xərçəngi üçün müayinəyə başlamağı məsləhət görəcək.

Bundan əlavə, sağlam həyat tərzi sürməklə xərçəng riskini daha da azalda bilərsiniz:

• Siqaret çəkməkdən tamamilə çəkinin.
• Balanslı və qidalı qidalanın (daha çox tərəvəz, meyvə və liflə zəngin qidalar daxil edin).
• Mütəmadi olaraq məşq edin.
• Spirtli içki istehlakını məhdudlaşdırın.
• Sağlam bədən çəkisini qoruyun.
• Həkim tərəfindən tövsiyə olunan bütün testləri vaxtında verin.