Korneliya de Lanj sindromu nədir? Gəlin bu barədə danışaq!

Körpənizin inkişafı və ya görünüşlərindəki bəzi kiçik dəyişikliklər barədə heç narahat olmusunuzmu və ya maraqlanmısınızmı? Bəzi körpələr digər körpələrdən bir az fərqli inkişaf edir və onların üz görünüşü və əzaları bir az fərqli ola bilər. Bu gün nadir, lakin çox vacib bir xəstəlikdən danışacağıq. Buna Korneliya de Lange Sindromu (KDLS) deyilir.

Korneliya de Lan sindromu (KDS) nədir?

Sadə dillə desək, bu nadir bir genetik vəziyyətdir . "Genetik" genlərimizdəki dəyişiklikdən qaynaqlanan bir şey deməkdir. Bu vəziyyət körpənin fiziki görünüşündə, intellektual inkişafında (məsələn, öyrənmə qabiliyyəti) və davranışında dəyişikliklərə səbəb olur.

Əhəmiyyətli olan odur ki, bu vəziyyət (CdLS) bütün körpələrə eyni şəkildə təsir etmir. Bəzi körpələrdə çox yüngül simptomlar ola bilsə də, digərlərində çox ağır simptomlar ola bilər. Dəqiq desək, bu xəstəliyə yoluxmuş iki körpə tam eyni deyil. Lakin, onların görünüşündə və davranışlarında bəzi ümumi oxşarlıqlar var. Bu vəziyyət körpənin bədəninin müxtəlif hissələrinə təsir edə bilər. Adətən müşahidə olunan əsas simptomlar bunlardır:

• Doğuşdan əvvəl və sonra böyümənin geriləməsi. Bu o deməkdir ki, körpə çəki itirə və boyu uzanmaya bilər.
• Baş və üzdəki dəyişikliklər. Həkimlər bunları "kraniofasial" dəyişikliklər adlandırırlar. Bu barədə daha sonra danışacağıq.
• Əllərdə və barmaqlarda bəzi qüsurlar.
• Bədəndə və başda normaldan daha çox tükün olması. Buna ya "hipertrikoz" və ya "hirsutizm" deyilir.
• Əqli əlillik.

Bu vəziyyət nə qədər yaygındır?

Korneliya de Lann sindromu əslində çox nadir bir xəstəlikdir . Doğuş zamanı özünü göstərir. Statistikaya görə, bu, təxminən 10.000 diri doğuşdan birində və ya 50.000 diri doğuşdan birində baş verir. Lakin həkimlər hesab edirlər ki, bu xəstəliklə yaşayan bəzi körpələrə diaqnoz qoyulmaya bilər. Çünki simptomlar çox yüngüldürsə, onlar digər xəstəliklərlə səhv salına bilər. Yaxud onlar hətta (CDLS) əlaqəli olduqlarını belə anlamaya bilərlər.

Korneliya de Lann sindromunun simptomları hansılardır?

Daha əvvəl qeyd etdiyimiz kimi, bu vəziyyət hər körpəyə eyni şəkildə təsir etmir. Simptomlar körpədən körpəyə dəyişə bilər. Əgər körpənizdə bu xəstəlik varsa, aşağıdakı simptomlardan birini və ya bir neçəsini hiss edə bilərsiniz.

Üzdə və başda müşahidə olunan xüsusi xüsusiyyətlər

Biz bunları “(Fərqli kraniofasial xüsusiyyətlər)” adlandırırıq.

• Kirpiklər çox vaxt ortadan birləşmiş və yuxarıya doğru əyilmiş kimi görünür (buna "sinofriz" deyilir).
• Kirpiklər çox uzundur.
• Qulaqcıqlar normaldan daha aşağıda yerləşdirilib.
• Dişlər kiçikdir və aralarında böyük boşluqlar var.
• Burun kiçilir və yuxarı qalxır.
• Normaldan kiçik baş (həkimlər buna "mikrosefaliya" deyirlər).
• Damaq yarığının olması (bu, hər kəsdə baş vermir, amma bəzi insanlarda ola bilər).

Neyroinkişaf xüsusiyyətləri

• İnkişaf gecikmələri. Yəni, sürünmək yaşında sürünməmək, gəzmək yaşında yeriməmək kimi şeylər.
• Bir çox insan orta və ağır əqli qüsurlara malik ola bilər , yəni öyrənmə və anlama kimi şeylərdə müəyyən pozğunluqlara malik ola bilərlər.

Psixiatrik xüsusiyyətlər

• Onlar "(Autizm spektr pozğunluğu)" ilə oxşar davranış nümunələri nümayiş etdirə bilərlər. Məsələn, başqaları ilə ünsiyyət qurmaq istəməyə və eyni şeyləri dəfələrlə təkrarlaya bilərlər.
• Diqqət çatışmazlığı/hiperaktivlik pozğunluğu (ADHD) adlanan vəziyyətin simptomlarına bənzər simptomlar.
• Narahatlıq pozğunluqları.

Görülə bilən digər ümumi xüsusiyyətlər

Bundan əlavə, Korneliya de Lann sindromu digər problemlərə də səbəb ola bilər:

• Doğuşdan əvvəl və sonra yavaş böyümə. Bu, onların qısa olmasına səbəb ola bilər.
• Əllərdə, barmaqlarda və əl sümüklərində müəyyən anomaliyalar.
• Bədəndə normaldan daha çox tükün olması (hirsutizm).
• Eşitmə itkisi.
• Həzm sistemi problemləri. Məsələn, xroniki turşu reflüksü (GERD).
• Oğlanlarda xayaların enməməsi kimi cinsiyyət orqanlarının anomaliyaları (kriptorxizm).
• Görmə pozğunluğu. Məsələn, yaxıngörmə (miopiya).
• Tutmalar (biz onları “tutmalar” adlandırırıq).
• Ürək xəstəliyi. Məsələn, ürəkdə dəliyin olması.

Korneliya de Lan sindromuna səbəb olan nədir?

Bu vəziyyət adətən yeddi gendən birində zərərli bir dəyişiklik (patogen variant) nəticəsində yaranır. Bu genlər NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3, BRD4 və ANKRD11-dir. Birlikdə bu genlər kohesin kompleksi adlanan bir şeyin düzgün işləməsinə kömək edir.

İndi bu "(kohezin kompleksi)"nin nə olduğunu düşünə bilərsiniz. Sadə dillə desək, bu, körpənin ana bətnində inkişaf edərkən çox vacib rol oynayan bir qrup zülaldır.Bu, körpənin əzalarını, üzünü və bədənin digər hissələrini düzgün inkişaf etdirmək üçün lazım olan genləri idarə edir. Beləliklə, əvvəllər qeyd olunan genlərdən hər hansı birində dəyişiklik olarsa, bu "(kohezin kompleksi)"nin fəaliyyəti pozulacaq. Daha sonra isə bu, körpənin erkən inkişafına mane olacaq.

"(CdLS)" xəstələrinin 60%-dən 80%-ə qədərində bu vəziyyət "NIPBL" genindəki dəyişiklik səbəbindən inkişaf edir. Xəstəliyin digər altı gendə baş verən dəyişikliklərdən qaynaqlanması ehtimalı daha azdır. İnsanların daha 5%-dən 20%-ə qədərində bu vəziyyətin genetik səbəbi hələ müəyyən edilməyib.

Əksər hallarda, bu xəstəliyə yoluxmuş uşaqların ailəsində bu xəstəlik tarixçəsi olmur. Bu o deməkdir ki, bu, tez-tez yeni bir genetik dəyişiklikdən ("de novo mutasiya" adlanır) qaynaqlanır. Lakin, əgər valideynlərdən birində bu xəstəliyin yüngül simptomları varsa, onların bu xəstəliyə yoluxmuş bir uşağın olma ehtimalı 50% -dir. Eynilə, sağlam valideynlərin "(CdLS)" xəstəsi olan bir uşağı varsa, bu xəstəliyə yoluxmuş başqa bir uşağın olma riski 1% ilə 1,5% arasında qiymətləndirilir.

Bu vəziyyətə görə hansı ağırlaşmalar yarana bilər?

Korneliya de Lann sindromu bədənin müxtəlif hissələrinə təsir etdiyindən, müxtəlif ağırlaşmalar yarana bilər.

Həzm sistemi problemləri

• On iki barmaq bağırsağın atreziyası: Körpənin nazik bağırsağının ilk hissəsində tıxanma.
• Anadangəlmə diafraqmatik yırtıq: Körpənin diafraqmasında (sinə və mədəni ayıran əzələ) bir dəlik.
• `(Malrotasiya)`: Körpənin bağırsaqlarının formalaşmasında anormallıq.
• Pilorik stenozu: Körpənin mədəsindən nazik bağırsağa gedən dəliyin daralması.
• Qasıq yırtığı: Körpənin bağırsağının bir hissəsi qarın divarındakı bir dəlikdən qasıq nahiyəsinə doğru itələyir.
• Barrett özofagusu: Ağır GERD səbəbindən yarana bilən bir vəziyyət.

Genitouriya problemləri

• Kriptorxizm: Oğlan körpəsinin xayalarının doğuşdan əvvəl və ya doğuşdan qısa müddət sonra xayalığa enməməsi vəziyyəti .
• `(Hipospadiya)`: Oğlan körpələrdə sidik kanalı penisin üzərində düzgün yerdə açılmır.
• `(Böyrək hipoplaziyası)`: Körpənin böyrəklərindən biri və ya hər ikisi normaldan kiçikdir.

Göz problemləri

• `(Ptoz)`: Yuxarı göz qapağının aşağıya doğru əyilməsi səbəbindən gözü düzgün aça bilməmək.
• Blefarit: Göz qapağının iltihabı və infeksiyası.
• Görmə pozğunluqları: Məsələn, "(astiqmatizm)" (gözün xarici təbəqəsinin əyriliyinə görə bulanıq görmə) kimi vəziyyətlər.

Korneliya de Lan sindromu necə diaqnoz qoyulur?

Körpənizin həkimi bu vəziyyəti doğuşdan dərhal sonra və ya doğuşdan qısa müddət sonra diaqnoz edə bilər. Həkim körpənizi fiziki müayinə edəcək, simptomları qiymətləndirəcək və ailənizin tibbi tarixçəsi barədə soruşacaq.

Lakin körpənin simptomlarıƏgər çox yüngüldürsə, vəziyyəti diaqnoz etmək çətin ola bilər. Belə hallarda həkim diaqnozu təsdiqləmək üçün genetik test tələb edə bilər.

Çox nadir hallarda bu vəziyyət körpə doğulmazdan əvvəl diaqnoz edilə bilər. Buna prenatal genetik test deyilir. Bu test bu vəziyyətə səbəb olan genetik mutasiyaları müəyyən edə bilər.

Korneliya de Lan sindromu necə müalicə olunur?

Bu vəziyyətin müalicəsi hər körpənin simptomlarından asılı olaraq körpədən körpəyə dəyişir. Bu vəziyyət bədənin bir çox hissəsinə təsir etdiyindən, həkimlər qrupu müalicəni planlaşdırmaq üçün birlikdə çalışacaq. Müalicəyə aşağıdakılar daxil ola bilər:

Qidalanma və yemləmə

• Körpədə böyümə gecikmələrinin qarşısını almaq üçün yüksək kalorili qida qarışığı və/və ya qida təmin etmək məqsədilə qastrostomiya borusunun yerləşdirilməsi.
• Qidalanma ilə bağlı çətinlikləri müzakirə etmək üçün bir diyetoloqdan məsləhət alın.

Cərrahiyyə

• Sümük anomaliyaları.
• Həzm sistemi problemləri.
• Ürək xəstəliyi.
• Yarıq damaq.
• Enməmiş xayalar.

Bu kimi xəstəliklərin müalicəsi üçün cərrahiyyə lazım ola bilər.

Dərmanlar

• Antikonvulsant dərmanlar nöbetləri nəzarətdə saxlayır və ya qarşısını alır.
• Özünə zərər verən və ya aqressiv davranışı idarə etmək üçün antidepresanlar.
• Antibiotiklər tənəffüs yollarının infeksiyalarını müalicə edir.

Bəzi həzm və ürək xəstəlikləri də dərmanlarla müalicə edilə bilər.

Terapiyalar

Bu müalicələr körpənin həyatı boyu davam etdirilməlidir. Körpədə inkişaf gecikmələrini, əqli qüsurları və davranış problemlərini həll etmək üçün müxtəlif terapevtik üsullardan istifadə etmək olar. Bunlara aşağıdakılar daxil ola bilər:

• Fizioterapiya.
• Əmək terapiyası.
• Nitq terapiyası.
• Psixoterapiya.

Bundan əlavə, körpənin həyatı boyunca müəyyən fəaliyyətlərin və inkişaf gecikmələrinin davamlı qiymətləndirilməsinə və monitorinqinə ehtiyac var. Buraya aşağıdakılar daxildir:

• Eşitmə və görmə testləri.
• Böyümə və psixomotor inkişaf (düşündüyü kimi işləmək).
• Ürək və böyrək funksiyası.
• Həzm sisteminin fəaliyyəti.

Bunlar həmişə həkimlər tərəfindən yoxlanılmalıdır.

Korneliya de Lann sindromlu bir insanın ömrü nə qədərdir?

Bu vəziyyətdə olan insanların ömür uzunluğu əsasən normaldır.Bu xəstəliyə yoluxmuş uşaqların əksəriyyəti yetkinlik yaşına qədər yaşayır. Lakin, körpədə xəstəliyin daha ağır simptomları (xüsusilə ürək və boğaz problemləri) varsa, bu, onların ömrünü bir qədər qısalda bilər.

CdLS-li yetkinlər ömür boyu davamlı tibbi yardıma ehtiyac duya bilərlər. Fəsadlar inkişaf edərsə, proqnoz şiddətdən və müalicədən asılıdır.

Bu vəziyyətin qarşısını almaq mümkündürmü?

Bu, genetik bir vəziyyət olduğundan, Korneliya de Lann sindromunun qarşısını almaq mümkün deyil. Hamilə qalmağı planlaşdırırsınızsa və bu xəstəliklə uşaq sahibi olma riskinizi bilmək istəyirsinizsə, genetik məsləhət və ya genetik test barədə həkiminizlə danışın.

Körpənizdə nadir bir genetik xəstəlik olduğunu öyrəndikdə şoka düşmək və kədərlənmək normaldır. Amma unutmayın ki, Korneliya de Lann sindromlu uşaqların əksəriyyəti tam həyat sürür və yetkinlik yaşına çatana qədər yaxşı inkişaf edir.

Körpənizin vəziyyəti diaqnoz qoyulduqdan sonra həkiminiz sizinlə müxtəlif müalicə variantları barədə danışacaq. Həmçinin mütəxəssislər qrupu ilə işləməli ola bilərsiniz. Ən vacib şey körpənizin vəziyyəti haqqında mümkün qədər çox məlumat əldə etmək və mümkün olan ən yaxşı qayğının göstərilməsində təşəbbüs göstərməkdir.

Yadda saxlamaq lazım olan ən vacib şeylər (Evə aparma mesajı)

Yaxşı, gəlin danışdıqlarımızdan yadda saxlamağınız lazım olan bəzi əsas məqamları ümumiləşdirək:

• Korneliya de Lan sindromu (KDLS) nadir bir genetik xəstəlikdir.
• Bu, körpənin görünüşünə, böyüməsinə, zəkasına və davranışına təsir göstərə bilər.
• Semptomlar körpədən körpəyə dəyişir ; bəziləri yüngül, bəziləri isə ağırdır.
• Səbəb genlərdəki dəyişiklikdir.
• Müalicə körpənin simptomlarından asılıdır. Lazım gələrsə, cərrahiyyə və dərmanlar da daxil olmaqla müxtəlif terapevtik üsullar istifadə edilə bilər.
• Bu vəziyyətin qarşısını almaq mümkün olmasa da, genetik məsləhət riskiniz barədə məlumat əldə etməyə kömək edə bilər.
• Erkən diaqnoz, düzgün müalicə və sevgi dolu qayğı bu uşaqların mənalı həyat sürməsinə kömək edə bilər.

Bununla bağlı hər hansı əlavə sualınız və ya narahatlığınız varsa, ailə həkiminizlə və ya pediatrınızla danışdığınızdan əmin olun. Onlar sizə lazım olan rəhbərliyi verəcəklər.

Korneliya de Lanj sindromu, KDLS, genetik xəstəliklər, uşaq sağlamlığı, inkişaf gecikməsi, fiziki xüsusiyyətlər, nadir xəstəliklər