Uşağınızda bu simptomlar varmı? Gəlin Kostello Sindromu haqqında məlumat əldə edək!

Bəzən uşaqlarımızın keçirəcəyi bəzi xəstəliklər haqqında eşidəndə çox narahat oluruq, elə deyilmi? Xüsusilə də bu nadir bir xəstəlikdirsə. Bir çox insanın eşitmədiyi, lakin bilməsi vacib olan nadir genetik xəstəliklərdən biri də Kostello Sindromudur. Gəlin bu barədə bir az daha ətraflı, çox sadə şəkildə danışaq. Bunun mənə aid olmadığını düşünə bilərsiniz, amma bu bilik nə vaxtsa kiməsə kömək etmək üçün faydalı olacaq.

Kostello Sindromu nədir?

Sadə dillə desək, Kostello Sindromu bədənin bir çox hissəsinə təsir edə bilən nadir bir genetik vəziyyətdir. Məsələn, beyin, sümüklər, ürək, bağırsaqlar, əzələlər, böyrəklər və dəri kimi bir çox orqan sisteminə təsir göstərə bilər.

İndi təsəvvür edin, bədənimizdə hüceyrələr var. Bu hüceyrələr bizi böyüdür və bərpa edir. Normalda, bu hüceyrələr müəyyən bir nəzarətə uyğun olaraq böyüyür və bölünür. Lakin, Kostello sindromunda sanki bu hüceyrələr "çox, çox tez böyümək və bölünmək" əmri alırlar. Bunun səbəbi hüceyrə böyüməsini idarə edən zülallarda bir qüsurun olmasıdır. Bu şəkildə hüceyrələr lazımsız və sürətlə çoxalır və həm xərçəngli, həm də xərçəngsiz şişlərin inkişaf riski artır .

Bu vəziyyət nə qədər yaygındır?

Əslində, Kostello sindromu çox nadir bir vəziyyətdir. Dünyada yalnız 100 ilə 1500 arasında insanın bu xəstəlikdən əziyyət çəkdiyi təxmin edilir. Bu o deməkdir ki, bu, çox nadir bir vəziyyətdir.

Costello sindromunun simptomları hansılardır?

Kostello sindromunun simptomları insandan insana dəyişə bilər və simptomların şiddəti də dəyişə bilər. Bu simptomlar bədənin müxtəlif hissələrinə təsir göstərir. Gəlin müşahidə edilə bilən əsas simptomlara nəzər salaq:

• Ürək xəstəliyi: Qeyri-müntəzəm ürək ritmləri ("aritmiya") və ürək əzələsinin qalınlaşması ("hipertrofik kardiyomiyopatiya") kimi vəziyyətlər yarana bilər. Bunlar bəlkə də ən təhlükəli simptomlardır.
• Ana südü ilə qidalandırma və qidalanma çətinlikləri: Xüsusilə körpəlik dövründə körpənin ana südü ilə qidalanması və qidalanması çətin ola bilər. Bəzən qidalanma borusuna ehtiyac ola bilər.
• Onurğa əyriliyi: Onurğanın yan əyriliyi (skolioz) və ya irəli əyrilik (kifoz) kimi vəziyyətlər müşahidə edilə bilər.
• Əqli əlillik və beyin inkişaf anomaliyaları: Yüngül və orta dərəcəli əqli əlillik baş verə bilər. Beyin inkişafında bəzi anomaliyalar, məsələn, Çiari malformasiyası da müşahidə edilə bilər.
• Görmə və diş problemləri: Görmə pozğunluğu, dişlərin mövqeyi və ya böyüməsi ilə bağlı problemlər yarana bilər.
• Böyrəklərdə struktur dəyişiklikləri: Böyrəklərin formasında və ya mövqeyində bəzi dəyişikliklər ola bilər.
• Əzələ zəifliyi (hipotoniya): Bədəndəki əzələlər bir az boş ola bilər və zəif gücə malik ola bilər.

Görünən fiziki xüsusiyyətlər

Bu simptomlara əlavə olaraq, Costello sindromlu uşaqların və yetkinlərin görünüşündə bəzi fərqli xüsusiyyətlər müşahidə edilə bilər:

• Barmaq və bilək oynaqlarının həddindən artıq bükülməsi.
• Dabanın arxasında sıx Axilles vətərinin olması.
• Orta səviyyədən daha böyük baş, böyük ağız, dolğun dodaqlar, geniş burun dəlikləri və bir az kobud görünüşlü sifət .
• Əl və ayaqlarda boş dəri (cutis laxa).
• Uşaqlıq dövründə yavaş böyümə və yetkinlik yaşına çatdıqdan sonra boy itkisi.
• Dərinin bəzi nahiyələri ətrafdakı dəridən daha tündləşir (hiperpiqmentasiya).

Niyə bu vəziyyətdə şişlər əmələ gəlir?

Daha əvvəl qeyd etdiyim kimi, Kostello sindromuna səbəb olan genetik mutasiya hüceyrələrin sürətlə böyüməsinə və bölünməsinə səbəb olur. Həddindən artıq hüceyrə bölünməsi şişlərə səbəb olur. Bu şişlər xərçəngli və ya xərçəngsiz (xoşxassəli) ola bilər.

Bunlar ən çox yayılmış qoz-fındıq növlərindən bəziləridir:

• Papilloma (xərçəngsiz): Bunlar burun, ağız və ya anus ətrafında görünə bilən kiçik, ziyil kimi böyümələrdir.
• Rabdomyosarkoma (xərçəng): Bu, uşaqlıq dövründə əzələ toxumasında əmələ gələn bir xərçəngdir.
• Neyroblastoma (xərçəng): Bu, həmçinin uşaqlarda və gənclərdə ən çox rast gəlinən sinir hüceyrələrinin xərçəngidir.
• Keçid hüceyrəli karsinoma (xərçəng): Bu, yetkinlərdə rast gəlinən sidik kisəsi xərçənginin bir növüdür.

Kostello sindromuna səbəb olan nədir?

Kostello sindromunun əsas səbəbi genlərimizdəki HRAS genindəki mutasiyadır. Bu HRAS geni H-Ras adlı bir zülal istehsal edir. Bu zülalın rolu hüceyrə böyüməsini və hüceyrə bölünməsini idarə etməkdir.

Bu H-Ras zülalını işıq açarı kimi düşünün. HRAS geni mutasiyaya məruz qaldıqda, bu zülalın "söndürmə" açarı işləməyi dayandırır. Sanki zülal daim "açıq" vəziyyətdədir. Nəticədə, hüceyrələr daim "daha çox böyümək, daha çox bölmək" üçün lazımsız siqnallar alırlar. Bu, Costello sindromunun əsas genetik fonudur.

Bu nəsillərdən-nəsillərə keçən bir şeydirmi?

Kostello sindromunun əksər halları yeni genetik dəyişikliklərdən ("de novo" mutasiyalar) qaynaqlanır. Bu o deməkdir ki, uşaqda bu xəstəlik təsadüfi şəkildə inkişaf edə bilər, ailədə heç kimdə əvvəllər bu xəstəlik olmayıb.

Amma, çox nadir hallardaUşaqlar bu vəziyyəti valideynlərindən miras ala bilərlər. Buna "autosomal dominant" deyilir. Bu o deməkdir ki, hətta yalnız bir valideyndə genetik variasiya olsa belə, uşağın onu miras alma ehtimalı təxminən 50% -dir.

Kostello sindromu kimlərdə inkişaf edə bilər?

Bu vəziyyət hər kəsdə baş verə bilər. Daha əvvəl qeyd edildiyi kimi, çox vaxt təsadüfi olaraq, ailə tarixçəsi olmadan baş verir.

Bu xəstəlik necə diaqnoz qoyulur? (Diaqnoz)

Kostello sindromu adətən erkən uşaqlıq dövründə diaqnoz qoyulur. Həkim əvvəlcə uşağın simptomlarını diqqətlə araşdıracaq. Daha sonra genetik anomaliyanı təsdiqləmək üçün genetik test aparılacaq. Həkim həmçinin ailədə kiminsə genetik xəstəliklər tarixçəsi olub-olmadığını soruşacaq, çünki bu sindrom nadir hallarda irsi yolla ötürülə bilər.

Bəzən Kostello sindromunun simptomları kardiofasiokutan sindromu (CFC sindromu) və Noonan sindromu kimi digər genetik vəziyyətlərin simptomlarına bənzəyə bilər. Buna görə də, dəqiq diaqnoz üçün genetik test vacibdir. Məhz bu, bu vəziyyətləri bir-birindən ayırmağa imkan verir.

Costello sindromunun müalicəsi hansılardır?

Təəssüf ki, Kostello sindromunun qəti müalicəsi yoxdur. Buna görə də, müalicə əsasən simptomları nəzarətdə saxlamağa və idarə etməyə yönəlib. Bir neçə müalicə variantı mövcuddur:

• Cərrahiyyə: Ürək xəstəliyi, qidalanma pozğunluqları və onurğa stenozu kimi xəstəliklər üçün cərrahiyyə tələb oluna bilər.
• Dərmanlar: Ürək xəstəliyi simptomlarını nəzarətdə saxlamaq üçün beta-blokerlər, kalsium kanal blokerləri və antiaritmik dərmanlar kimi dərmanlar verilir.
• Görmə qabiliyyətini yaxşılaşdırmaq üçün: eynək taxın və ya göz əməliyyatı etdirin.
• Əzələləri gücləndirmək və sümük böyüməsindəki anomaliyaları müalicə etmək üçün: xüsusi dayaqlar ("korset") taxmaq, fizioterapiya və peşə terapiyası təmin etmək.
• Xüsusi Təhsil Proqramları: Uşağın məktəbdə öyrənməsini dəstəkləmək üçün xüsusi təhsil proqramlarına yönləndirmə.
• Şişlərin müalicəsi: Xərçəngli şişlər üçün cərrahiyyə və ya kimyaterapiya . Papillomalar kimi qeyri-xərçəngli şişlərin quru buzla çıxarılması.

Ən əsası, uşağın vəziyyətinə və simptomlarına uyğun olaraq, həkim tərəfindən təyin olunduğu kimi bütün bu müalicələrə əməl etməkdir.

Bu vəziyyətdə həyat necə olacaq?

Kostello sindromu ömürlük bir vəziyyətdir.Bunun üçün xüsusi bir müalicə yoxdur. Bu xəstəliyə tutulmuş bir insanın ömrü simptomların, xüsusən də ürək simptomlarının şiddəti ilə müəyyən edilir.

Lakin, xəstəlik erkən diaqnoz qoyularsa və müalicəyə tez bir zamanda başlanarsa, uşağın nisbətən yaxşı bir həyat sürməsinə kömək etmək olar. Müalicə yalnız simptomları nəzarətdə saxlamaqla yanaşı, hüceyrələrin həddindən artıq bölünməsindən qaynaqlanan şişləri də müalicə edir. Buna görə də ümid var.

Costello sindromunun qarşısını almaq mümkündürmü?

Əslində, bu vəziyyətin qarşısını almaq çox çətindir. Çünki əksər hallarda bu, təsadüfi, gözlənilmədən baş verir. Lakin, ailənizdə kiminsə Kostello sindromu kimi genetik xəstəliyi olduğunu bilirsinizsə, həkimlə danışıb genetik məsləhət ("genetik məsləhət") və zəruri hallarda "genetik test" alaraq riskiniz barədə bir fikir əldə edə bilərsiniz.

Həkimə nə vaxt müraciət etməliyəm?

Əgər uşağınıza Kostello sindromu diaqnozu qoyulubsa və normal həyat tərzinə təsir edən simptomlar göstərirsə, xüsusən də yemək yeməkdə çətinlik çəkirsə və ya böyümə geriliyi yaşayırsa, dərhal həkimə müraciət edin.

Xüsusilə ürəklə əlaqəli bu simptomlardan hər hansı biri varsa , təcili yardım şöbəsinə getməli olduğunuz vaxtlar da var :

• Qeyri-adi dərəcədə sürətli və ya yavaş ürək döyüntüsü.
• Nəfəs almaqda çətinlik.
• Sinə ağrısı.
• Başgicəllənmə və ya huşunu itirmə hissi.

Bu simptomları görsəniz, gecikməyin.

Həkimə verilməli vacib suallar hansılardır?

Uşağınızın belə nadir bir xəstəliyə yoluxduğunu öyrəndikdə, bir çox sualınızın olması normaldır. Həkiminizə bu kimi suallar vermək vacibdir:

• Təqdim olunan müalicələrin yan təsirləri hansılardır?
• Uşağımın əməliyyata ehtiyacı varmı?
• Uşağımın simptomlarını izləmək üçün müayinələrə nə qədər tez-tez getməliyəm ?
• Uşağımın mütəxəssis xidmətlərinə ehtiyacı varmı? (məsələn, kardioloq, genetik)

Nəhayət, yadda saxlamalı şeylər (Evə aparma mesajı)

Uşağınızın Kostello Sindromu kimi nadir bir genetik xəstəliyə yoluxduğunu öyrəndikdə özünüzü həddindən artıq gərgin və narahat hiss etməyiniz normaldır. Bu, hər kəs üçün eynidir. Amma unutmayın ki, siz tək deyilsiniz. Həkimlər və səhiyyə işçiləri uşağınıza lazım olan ən yaxşı müalicə və qayğını göstərmək üçün əllərindən gələni edirlər.

Ən əsası, uşağınızın simptomlarından həmişə xəbərdar olmaqdır. Xüsusilə həddindən artıq hüceyrə bölünməsindən qaynaqlana biləcək hər hansı kiçik şişlərə diqqət yetirin. Bunlar nə qədər tez aşkar edilərsə və müalicə olunarsa, nəticə bir o qədər yaxşı olar.

Ümid edirəm ki, bu məlumat sizin üçün faydalı olacaq. Əlavə suallarınız varsa, həkimlə danışmaqdan çəkinməyin.

` Kostello Sindromu, genetik xəstəliklər, nadir xəstəliklər, uşaq sağlamlığı, HRAS geni, xərçəng riski, simptomlar