Körpəniz pişik kimi ağlayır? Gəlin Cri du Chat Sindromu haqqında məlumat əldə edək.

Yenidoğulmuş körpələrin bəzən bir az qəribə ağladığını heç görmüsünüzmü? Həmçinin, bəzi körpələrin üzlərinin görünüşü və inkişafı bir az fərqli göründüyü vaxtlar da olur. Bu gün diqqət yetirməli olduğumuz nadir, lakin çox vacib bir vəziyyət haqqında danışacağıq. Buna "Cri du Chat Sindromu" deyilir.

Cri du Chat Sindromu nədir?

Sadə dillə desək, cri du chat sindromu çox nadir bir genetik vəziyyətdir. Bədənimizdəki kiçik bir xromosomun bir hissəsinin silinməsi nəticəsində yaranır. Bunun niyə "cri du chat" adlandırıldığını düşünə bilərsiniz. Bu, "pişiyin qışqırığı" mənasını verən fransız sözüdür. Adı bu xəstəliyə tutulmuş körpələrin ağlayarkən çıxardıqları spesifik səsdən irəli gəlir. Bu, pişik balasının miyovlaması kimi alçaq, yüksək səsdir.

Buna həmçinin "5p-sindromu" (5p mənfi sindromu) da deyilir. Bunun nə olduğunu bilirsinizmi? Bu o deməkdir ki, bizdə 5 nömrəli xromosom var və "p" adlanan hissə (yəni kiçik əl) qeyd etdiyim çatışmayan hissədir. Bu "5p-" sindromunun hər bir insana təsiri fərqli ola bilər. Yəni, çatışmayan xromosom parçasının ölçüsündən və harada çatışmamasından asılı olaraq, bəzi insanlarda daha çox və ya daha az simptom ola bilər. Bəzi körpələrdə bu hissə çox çatışmırsa, simptomlar bir az daha ağır ola bilər.

Bu cri du chat vəziyyəti nə qədər yaygındır?

Əslində, Kri du Çat sindromu çox nadir bir xəstəlikdir. Lakin, bu, xromosom anomaliyalarının yaratdığı ən çox bildirilən xəstəliklərdən biridir. Təsəvvür edin ki, Amerika kimi bir ölkədə hər 15.000-50.000 yeni doğulmuş körpəyə təxminən bir körpə bu xəstəliklə doğulur. Bu, ildə təxminən 50-60 körpə deməkdir. Beləliklə, Şri-Lankada da bu cür xəstəliklərin aşkarlanması ehtimalı var.

Cri du chat sindromunun simptomları hansılardır?

Bu vəziyyətin simptomları, əvvəllər qeyd etdiyim kimi, çox fərqli ola bilər. Lakin, əsas və ən çox rast gəlinən simptom fərqli, alçaq, yüksək səsli ağlamadır. Bu, pişik ağlamasına bənzəyir. Bu səs doğuşdan sonrakı ilk bir neçə həftədə aydın şəkildə tanınır. Lakin, körpə böyüdükcə bu səsin fərqliliyi daha az nəzərə çarpan ola bilər.

Bundan əlavə, körpəniz bu fərqli üz xüsusiyyətlərini hiss edə bilər:

• Normal baş ölçüsündən kiçik (mikrosefaliya).
• Qeyri-adi dəyirmi üz.
• Geniş burun.
• Gözlər arasındakı məsafə normaldan daha böyükdür (hipertelorizm).
• Çarpaz gözlər (çəpgözlük).
• Göz qapaqları aşağıya doğru əyilmişdir (palpebral çatlar).
• Gözün daxili küncündə əlavə bir dəri qatının olması (monolid gözlər).
• Qulaqlar normaldan aşağıda yerləşdirilir.
• Qeyri-adi kiçik çənə (mikroqnatiya).
• Üst dodaq və burun arasındaQeyri-adi dərəcədə qısa filtrum.

Körpə böyüdükcə üzün dolğunluğu azala bilər və üz qeyri-adi dərəcədə uzun və dar ola bilər.

Görülə biləcək digər simptomlara aşağıdakılar daxildir:

• Doğuş çəkisinin az olması.
• Böyümənin geriləməsi.
• Qidalanma çətinlikləri. Məsələn, əmməkdə çətinlik, udmada çətinlik (disfagiya) və reflüks ezofagiti (GERD).
• Əzələ zəifliyi (hipotoniya).
• Skolioz.
• Ürək qüsurları.
• Başı idarə etmək, oturmaq və gəzmək kimi inkişaf mərhələlərində gecikmələr.
• Danışıq və dil bacarıqlarında gecikmələr.
• Orta və ağır əqli əlillik .

Əhəmiyyətli olan odur ki, hər körpədə bu xüsusiyyətlərin hamısı olmayacaq. Bəzi körpələrdə bunlardan yalnız bir neçəsi ola bilər.

Niyə bu cri du chat sindromu yaranır?

Mən dedim ki, Kri du Çat sindromu xromosom xəstəliyidir . Bu, 5 nömrəli xromosomun qısa qolunun (p qolu) bir hissəsinin silinməsi nəticəsində yaranır. Əksər hallarda bu xromosomun bu hissəsinin itirilməsi təsadüfi olaraq baş verir. Yəni, bu, ananın və ya atanın reproduktiv hüceyrələri (yəni yumurta və ya sperma) əmələ gəldikdə və ya erkən döl inkişaf zamanı təsadüfən baş verir. Təsadüfi "silinmə" səbəbindən bu xəstəliyə tutulmuş körpənin hər iki valideynindən normal xromosomları ola bilər. Yəni, əksər hallarda bu, valideynlərdən heç birindən miras qalmır .

Bəs bu, valideynlərdən miras qalmayıbmı?

Əksər hallarda (100-dən təxminən 90-ı) Kri-dü-Şat sindromu irsi deyil. Buna görə də, onu dominant və ya resessiv kimi təsnif etmək olmaz. Bu 5p- xəstəliyi olan uşaqların adətən ailəsində bu xəstəliyin tarixçəsi olmur.

Lakin, uşaqların çox az bir hissəsi (təxminən 10%) bu xromosom anomaliyasını təsirlənməmiş valideyndən miras alır. Bunun necə baş verdiyini bilirsinizmi? Həmin valideynin xromosomlarında "balanslı translokasiya" adlanan bir şey ola bilər. Bu o deməkdir ki, valideynin genetik materialında nə itki, nə də artım var. Buna görə də, həmin valideynlərin adətən heç bir sağlamlıq problemi olmur. Lakin, bu "balanslı translokasiya" uşağa miras qaldıqda, o, "balanssız" hala gələ bilər. Məhz bu zaman uşaqda bu vəziyyətin inkişaf etmə ehtimalı yüksəkdir.

Cre du chat sindromu necə diaqnoz qoyulur?

Adətən, körpənizin həkimi doğuşdan qısa müddət sonra sizi müayinə edəcək.Bu vəziyyətə diaqnoz qoymaq olar, çünki həkim əvvəllər qeyd etdiyim pişik kimi qışqırıq və xüsusi üz cizgiləri kimi şeyləri müşahidə edə bilər. Həkim tam fiziki müayinə aparacaq və uşağın simptomlarını qiymətləndirəcək. Çox güman ki, həkim diaqnozu təsdiqləmək üçün xromosom testi tövsiyə edəcək.

Bunun üçün hansı testlər aparılır?

Uşağınızın həkiminin cri du chat sindromunu diaqnoz etmək üçün istifadə edə biləcəyi üç əsas genetik test növü var:

• Karyotip testi: Bu test körpənin xromosomlarının xəritəsini yaratmaq üçün istifadə olunur. Bu testdən xromosomun bir hissəsinin çatışmadığını və ya çatışmadığını görmək üçün istifadə etmək olar.
• FISH testi: FISH "flüoresans in situ hibridləşmə" deməkdir. Bu test körpənin hüceyrələrində spesifik genetik dəyişiklikləri və ya gen fraqmentlərini axtarır.
• Xromosom mikroçipi analizi: Mikroçipi analizi, uşağın DNT-sini nəzarət qrupunun DNT-si ilə müqayisə edən bir genetik testdir. Bu test, bütün xromosomları, xromosom seqmentlərini, xromosomlardakı müəyyən yerlərdə delesiyaları və dublikatları müəyyən edə bilər.

Cre du chat müalicə edilə bilərmi?

Təəssüf ki, cri du chat sindromunun müalicəsi yoxdur. Lakin, erkən aşkarlama və erkən müdaxilə uşağınızın tam potensialına çatmasına və mənalı bir həyat sürməsinə kömək edə bilər. Ən vacib olan budur.

Cre du chat sindromu necə müalicə olunur?

Cri du chat sindromunun müalicəsi uşaqdan uşağa dəyişir, çünki hər kəsdə eyni simptomlar olmur. Müalicə, çox güman ki , səhiyyə işçiləri qrupunun davamlı qayğısını tələb edəcək. Ən çox yayılmış müalicə reabilitasiyadır. Buraya fizioterapiya, peşə terapiyası və nitq terapiyası kimi şeylər daxildir.

Fiziki Terapiya

Əgər körpənizdə qidalanma problemləri varsa (məsələn, əmməkdə və ya udmaqda çətinlik çəkirsinizsə), mümkün qədər tez fizioterapiyaya başlamalısınız. Fizioterapiya həmçinin körpənizin fiziki inkişafına kömək edir. Yəni, bu, onların oturmasına, ayağa qalxmasına və incə motor bacarıqlarını inkişaf etdirməsinə kömək edir.

Əmək Terapiyası

Əmək terapiyası uşağınıza gündəlik həyatda ətrafındakı dünya ilə qarşılıqlı əlaqədə olmaq üçün lazım olan bacarıqları inkişaf etdirməyə kömək edir. Buraya incə motor bacarıqları, vizual bacarıqlar, özünə qulluq bacarıqları və sensor bacarıqlarının inkişaf etdirilməsi daxil ola bilər.

Nitq Terapiyası

Nitq terapiyası uşağın ünsiyyət problemlərinin həllinə kömək edir. Nitq terapevtləri uşaqlara müxtəlif ünsiyyət yollarını öyrədirlər. Məsələn, jest dili , texnologiyanın köməyi ilə ünsiyyət və s. Nitq terapevtləri həmçinin erkən yaşlarından qidalanma problemlərinin həllinə də kömək edirlər.

Bu müalicələrə əlavə olaraq, uşağınızın həkimi müxtəlif vəziyyətlər üçün cərrahiyyə əməliyyatı tövsiyə edə bilər. Məsələn, cərrahiyyə anadangəlmə ürək qüsurları, strabismus və skolioz kimi xəstəlikləri düzəldə bilər.

"Cre du chat"ın qarşısını almaq mümkündürmü?

Cri du chat sindromu genetik bir vəziyyət olduğundan, bunun qarşısını ala bilmərik. Lakin, uşaq gözləyirsinizsə, genetik məsləhət barədə həkiminizlə danışmaq yaxşı bir fikirdir. Genetik məsləhət, uşağınızın genetik bir xəstəlik keçirmə riskini anlamanıza kömək edə bilər.

Cri du chat xəstəsi olan uşağın ömrü nə qədərdir?

Kri du Çat sindromlu uşaqların əksəriyyəti üçün proqnoz bir az mürəkkəbdir və fərqli ola bilər. 5-ci xromosomun itkin hissəsinin ölçüsü və yeri uşağın gələcəyini müəyyən edən əsas amildir. Uşağınızda bəzi fiziki və zehni məhdudiyyətlər ola bilər. Lakin, Kri du Çat sindromlu uşaqların əksəriyyəti normal ömür uzunluğuna malikdir.

Lakin bəzi körpələr həyati təhlükə yarada biləcək sağlamlıq problemləri ilə doğulur. Belə körpələrin təxminən 75%-i həyatın ilk ayında ölür. Ölümlərin təxminən 90%-i ilk il ərzində baş verir. Lakin ölüm nisbəti həyatın ilk bir neçə ilindən sonra azalır.

Uşağın xəstəliyinin gələcəyinə baxarkən ən vacib amillərdən biri erkən diaqnozdur. Bu, lazımi müalicə və terapiyaların mümkün qədər tez başlamasına və uşağın uğur qazanmasına kömək edir.

Uşağınızın nadir bir genetik xəstəliyə sahib olduğunu öyrənmək çox çətin ola bilər. Lakin, bu vəziyyət haqqında məlumat əldə etmək sizə müəyyən nəzarət imkanı verə bilər. Cre du Chat sindromu müxtəlif simptomları olan bir vəziyyətdir. Erkən diaqnoz və müvafiq müalicə ilə uşağınıza mümkün olan ən yaxşı nəticəni verə bilərsiniz. Vəziyyət haqqında mümkün qədər çox məlumat əldə edin və sizə kömək edəcək dəstək qrupları tapın. Erkən müdaxilə və davamlı müalicə ilə uşağınız tam potensialına çata bilər.

Nəhayət, yadda saxlamalı şeylər

Cri du Chat Sindromu bir az qəribə səslənə bilər, amma bundan xəbərdar olmaq vacibdir.

• Bu, 5 nömrəli xromosomun itkin bir hissəsinin səbəb olduğu nadir bir genetik vəziyyətdir .
• Əsas xüsusiyyəti fərqli bir pişik ağlamasıdır.Eyni zamanda, xüsusi üz xüsusiyyətləri və inkişaf gecikmələri müşahidə edilə bilər.
• Bu, çox vaxt təsadüfdür, valideynlərdən miras qalan bir şey deyil.
• Bunun müalicəsi olmasa da, erkən diaqnoz və müalicə, məsələn, fiziki, peşə və nitq terapiyası uşağın həyat keyfiyyətini xeyli yaxşılaşdıra bilər.
• Siz tək deyilsiniz. Oxşar təcrübələri olan həkimlərdən, terapevtlərdən və digər valideynlərdən dəstək alın.

Hər bir uşaq dəyərlidir, gəlin hamımız onların potensialını inkişaf etdirməsinə kömək edək.

` Cri du Chat Sindromu, genetik xəstəliklər, xromosomlar, 5p minus, pişik ağlaması, inkişaf gecikməsi, fizioterapiya, nitq terapiyası