Uşağınız tez-tez xəstələnirmi? Bu, siklik neytropeniya ola bilər.

Balaca uşağınız hər ay eyni günlərdə qızdırma, ağız yaraları və ya boğaz ağrısı keçirirmi? Bir xəstəlik keçib gedir, yalnız iki-üç həftə sonra yenidən başlayırmı? "Uşağımın immun sistemi zəifdir" deyə düşünə bilərsiniz. Bəli, bu doğru ola bilər. Amma bu tsiklik xəstəliyin səbəbi çox nadir bir vəziyyət ola bilər. Bu gün biz belə bir vəziyyətdən, tsiklik neytropeniyadan danışırıq.

Sadə dillə desək, tsiklik neytropeniya nədir?

Bunu anlamaq üçün əvvəlcə qanımızdakı bir əsgər haqqında bilməliyik. Həmin əsgərin adı neytrofildir . Bu neytrofil, bədənimizə daxil olan mikroblarla, xüsusən də bakteriyalarla mübarizə apararaq bizi xəstəliklərdən qoruyan ağ qan hüceyrəsi növüdür. Bu, sanki bədənimizin içindəki bir ordu kimidir.

Neytropeniya qanda neytrofil əsgərlərinin sayının normal səviyyədən aşağı düşməsidir. Necə ki, ordu əsgərləri az olduqda zəifləyir, neytrofillər az olduqda isə bədənimizin immun sistemi zəifləyir və infeksiyalara daha asan yoluxmağa başlayırıq.

İndi isə " tsiklik" sözünün mənasına nəzər salaq. "Tsiklik" "tsiklik" deməkdir. Bu o deməkdir ki, neytrofil səviyyəsi həmişə aşağı olmur. O, müntəzəm olaraq, bir dövr ərzində yüksəlib-enir. Dəqiq desək, adətən hər üç həftədən bir (təxminən 21 gün) neytrofil səviyyəsi üç-beş gün ərzində əhəmiyyətli dərəcədə aşağı düşür. Sonra normal vəziyyətinə qayıdır və növbəti üç həftə ərzində yenidən aşağı düşür. Bu dövr çox proqnozlaşdırıla bilən şəkildə baş verir.

Bu vəziyyət olduqca nadirdir. Tədqiqatçılar dünyada hər milyon insandan yalnız birində bu xəstəliyə rast gəlindiyini bildirirlər.

Bu xəstəliyin simptomları hansılardır?

Bu xəstəliyin xüsusiyyəti ondadır ki, simptomlar neytrofil səviyyəsinin azalma dövrünə uyğun olaraq ortaya çıxır. Yəni, bu simptomlar neytrofillərin azalmasından üç-dörd gün sonra görünür və neytrofil səviyyəsi normala qayıtdıqda simptomlar yox olur.

Bu simptomların təbiəti həyat boyu dəyişə bilər. Bir çox insanda simptomların şiddəti yetkinlik yaşına çatdıqca azalır. Ağız yaraları və diş problemləri gənclərdə, baş ağrıları və sinus infeksiyaları (sinusit) isə yaşlı insanlarda daha çox rast gəlinir.

Niyə bu baş verir?

Siklik neytropeniya genetik mutasiyadan qaynaqlanır. Əsas səbəb bədənimizdəki ELANE genindəki dəyişiklikdir.

Bir geni bədənimizdəki hüceyrələrə necə fəaliyyət göstərməli olduqlarını bildirən təlimatlar toplusu kimi düşünün. ELANE geni, neytrofillərin düzgün işləməsinə kömək edən bir fermentin hazırlanması üçün təlimatları ehtiva edir. Bu gendə bir qüsur və ya mutasiya olduqda, neytrofillər düzgün fəaliyyət göstərə bilmir.

Bu vəziyyət valideynlərdən uşaqlara miras qala bilər və ya fetal mərhələdə inkişaf edə bilər.

Bu genetik qüsura görə,

• Bədən kifayət qədər neytrofil istehsal etməyə bilər.
• Əks təqdirdə, neytrofillər tez ölə bilər.
• Və ya neytrofillər düzgün işləməyə bilər.

Doktor, bunu necə diaqnoz qoyursunuz?

Bu simptomlar adətən doğuşdan görünür, buna görə də xəstəlik çox vaxt körpəlikdə diaqnoz qoyulur. Həkim bu xəstəliyi təsdiqləmək üçün bir neçə amili nəzərə alacaq.

• Xəstəliyin ailə tarixçəsi: Bu irsi bir vəziyyət olduğundan, ailədə başqa birinin (valideynlər, bacı-qardaşlar) bu xəstəliyə yoluxub-yoxlanılmadığı yoxlanılır.
• Qan analizləri: Bu, ən vacibdir. Həkiminiz təxminən altı həftə ərzində həftədə iki-üç dəfə qanınızdakı neytrofil səviyyələrinizi yoxlayacaq. Bu, neytrofil səviyyələrinizin dövri olaraq azalıb-azalmadığını görmək üçün ediləcək.
• Simptomların təzahürü: Həkim simptomların tezliyini diqqətlə öyrənəcək (təxminən hər 3 həftədən bir). Bu tsiklik təzahür bunu digər neytropeniya növlərindən fərqləndirməyə kömək edir.
• Genetik test: Bəzən ELANE genində bir mutasiya olub olmadığını təsdiqləmək üçün genetik test tövsiyə edilə bilər.

Bu vəziyyətə diaqnoz qoyarkən həkim oxşar simptomlara malik digər neytropeniya növlərini, məsələn, "Ağır anadangəlmə neytropeniya" (əvvəllər "Kostmann sindromu" kimi tanınırdı), "Autoimmun neytropeniya" və "İdiopatik neytropeniya"nı istisna etməlidir.

Bunun müalicə üsulları hansılardır?

Müalicənin iki əsas məqsədi var. Biri mövcud infeksiyaları müalicə etmək, digəri isə neytrofil səviyyəsini artırmaq və gələcək infeksiyaların qarşısını almaqdır.

Müalicənin hər hansı bir yan təsiri varmı?

G-CSF müalicəsi kiçik yan təsirlərə səbəb ola bilər. Lakin həkimlər adətən bu xəstəliyin müalicəsinə aşağı dozada başlayırlar, ona görə də yan təsirləri minimaldır.

• Baş ağrısı
• Sümüklərdə və oynaqlarda ağrı
• Ürəkbulanma və ishal

Bu kimi şeylər baş verə bilər. Aldığınız müalicə və onun yan təsirləri barədə həkiminizlə diqqətlə danışın.

Həkimə nə vaxt zəng etməliyəm?

Əgər sizdə və ya uşağınızda siklik neytropeniya varsa, infeksiya əlamətlərini hiss edən kimi dərhal tibbi yardım almağınız çox vacibdir.

Bu əlamətlərdən hər hansı birini görsəniz, dərhal həkiminizə müraciət edin. Lazım gələrsə, Təcili Yardım şöbəsinə (TTY) getməkdən çəkinməyin.

Özümüzü infeksiyalardan qorumaq üçün nə etməliyik?

Özünüzü infeksiyalardan qorumaqla yanaşı, neytrofil sayınız az olduqda da diqqətli olmalısınız.

• Əllərinizi həmişə yaxşıca yuyun, xüsusən də yeməkdən əvvəl və tualetdən istifadə etdikdən sonra.
• Ağız sağlamlığına diqqət yetirin. Dişlərinizi hər gün fırçalayın və mütəmadi olaraq diş həkiminə müraciət edin.
• Bütün tövsiyə olunan peyvəndləri vaxtında alın.
• Əllərinizi yumadan üzünüzə, gözlərinizə və burnunuza toxunmaqdan çəkinin.
• Dərmanlarınızı həkiminizin təyin etdiyi kimi tam olaraq qəbul edin və qan analizlərinizi vaxtında verin.

Bu vəziyyət ömürlük olsa da, G-CSF kimi uğurlu müalicələr tsiklik neytropeniyası olan bir çox insanın tamamilə normal həyat sürməsinə imkan vermişdir. Əhəmiyyətli olan odur ki, leykemiya kimi bəzi digər neytropeniya növləri xərçəng inkişaf riski daşısa da, tsiklik neytropeniya belə risk daşımır.