Uşağınızın əzələləri zəifləyirmi? Düşen Əzələ Distrofiyası (DMD) haqqında məlumat əldə edin

Kiçik uşağınızın qaçıb oynadığı vaxtdan bəri gəzməkdə və pilləkənlərlə qalxmaqda çətinlik çəkdiyini görmüş ola bilərsiniz. Yoxsa daim yıxıldığını və çox yorğun olduğunu hiss edirsiniz? Bunlar çox diqqət yetirmədiyimiz kiçik şeylər kimi görünə bilər, amma ciddi xəstəliklərin erkən əlamətləri ola bilər. Bu gün məhz bu barədə danışacağıq, xüsusən də oğlanlarda əzələləri tədricən zəiflədən bir xəstəlik.

Düşen Əzələ Distrofiyası (DMD) nədir?

Sadə dillə desək, Düşen əzələ distrofiyası və ya qısaca DMD , bədənimizdəki skelet əzələlərinin , əzalarımızı hərəkət etdirməyə kömək edən əzələlərin və ürək əzələsinin zamanla tədricən zəiflədiyi və hərəkətsiz hala gəldiyi bir xəstəlikdir. Bu, əzələ distrofiyasının ən çox yayılmış və ağır növüdür.

Bunu belə düşünün: əzələlərimiz elastik rezin bantlara bənzəyir. Bu xəstəlikdə həmin elastik əzələlərin gücü azalır və onlar artıq düzgün fəaliyyət göstərmir. Zamanla bu vəziyyət yaxşılaşmaq əvəzinə, yalnız pisləşir.

DMD çox vaxt genetikdir, yəni nəsildən-nəslə ötürülür . Xüsusilə, X ilə əlaqəli resessiv xüsusiyyət kimi ötürülür. Bu o deməkdir ki, ana xəstəliyin daşıyıcısıdırsa , uşağı onu ondan ala bilər. Lakin, bəzi hallarda, təxminən 30% hallarda, ailədə heç kim əvvəllər bu xəstəliyə yoluxmasa belə, bu vəziyyət yeni bir genetik mutasiya səbəbindən də yarana bilər. Bu o deməkdir ki, bəzən bu, təsadüfi də baş verə bilər.

Bu DMD vəziyyətindən ən çox kim təsirlənir?

Düşen əzələ distrofiyası əsasən oğlanlara təsir göstərir. Lakin, xəstəliyə səbəb olan genin daşıyıcısı olan qızlarda bəzən yüngül simptomlar müşahidə edilə bilər. Lakin bu, çox yaygın deyil.

Əzələ zəifliyinin simptomları adətən 2 ilə 4 yaş arasında başlayır. Lakin bəzi uşaqlarda bu simptomlar təxminən 6 yaşına qədər özünü göstərməyə bilər. Buna görə də, hər hansı bir şübhəniz varsa, həkimə müraciət etməyiniz ən yaxşısıdır.

DMD nə qədər yaygındır?

Bu ciddi bir vəziyyət olsa da, düşünüldüyü qədər nadir deyil. Statistika göstərir ki, dünyada hər 3600 diri doğuşdan təxminən biri DMD-dən əziyyət çəkir. DMD, skelet əzələlərinin ağır, irsi miopatiyaları və ya xəstəlikləri arasında ən çox yayılmışdır.

DMD ölümcül bir xəstəlikdirmi?

Bəli, təəssüf ki, DMD sonda ölümcül olur.Başqa bir xəstəlik. Bu xəstəliyə tutulan bir çox insan ağciyərlərdə və ürəkdə yaranan ağırlaşmalardan ölür. Amma narahat olmayın, mövcud müalicə üsulları ilə ömrünüzü uzatmağın və həyat keyfiyyətinizi bir qədər yaxşı saxlamağın yolları var.

DMD-nin simptomları hansılardır?

Daha əvvəl qeyd etdiyimiz kimi, DMD simptomları adətən 2 ilə 4 yaş arasında başlayır. Lakin bəzən onlar körpəlik dövründə və ya hətta uşaqlıq dövründə daha sonra görünə bilər.

DMD əzələ zəifliyinin zamanla azalmasına səbəb olduğundan, ən çox görülən simptomlar bunlardır:

• Əzələ zəifliyi və tükənməsi (əzələ atrofiyası), ayaqlardan və kalçalardan başlayaraq tədricən artır. Bu vəziyyət qollara, boyuna və bədənin digər hissələrinə daha az dərəcədə təsir göstərir.
• Baldır əzələsinin hipertrofiyası (bu, baldır əzələsinin böyüdüyü deməkdir). Bu, əzələ liflərinin yağ toxuması və birləşdirici toxuma ilə əvəz olunması zamanı baş verir.
• Pilləkənlərə qalxmaqda çətinlik.
• Zamanla gəzməkdə çətinlik.
• Tez-tez yıxılmalar.
• Yelləncəklə yeriş.
• Ayaq barmaqları ilə gəzmək.
• Tez yorğunluq hissi (yorğunluq).

Təsəvvür edin, əgər oğlunuz yerdə oynayıb ayağa qalxır, əllərini yerə basır, sonra əllərini dizlərinin üstünə qoyur və bədənini yavaş-yavaş çətinliklə qaldırırsa, bu da bu xəstəliyin simptomu ola bilər (buna Qouers əlaməti də deyilir).

Bundan əlavə, DMD digər simptomlara səbəb ola bilər:

• Ürək əzələ xəstəliyi (kardiomiopatiya).
• Nəfəs almaqda çətinlik və nəfəs darlığı.
• Koqnitiv pozğunluq və öyrənmə fərqləri.
• Nitq və dil inkişafındakı gecikmələr.
• İnkişaf gecikmələri.
• Skolioz.
• Qısa boylu.

DMD-yə səbəb olan geni daşıyan qızların 2,5%-dən 20%-ə qədərində yüngül simptomlar inkişaf edə bilər, lakin onlar adətən ağır olmur.

Niyə bu DMD kimi bir şey baş verir?

DMD-nin əsas səbəbi , əzələlərimizin sağlamlığını qorumaq üçün vacib olan bir zülal olan distrofinin istehsalını kodlayan gendə baş verən mutasiyadır . Distrofin adlı bu zülal, əzələlərin struktur vahidi kimi çıxış edən distrofin-qlikoprotein kompleksi (DGC) üçün vacibdir.

DMD-də həm distrofin, həm də DGC zülalları itirilir və nəticədə əzələ hüceyrələrinin ölümünə (nekroz) səbəb olur.DMD-li bir şəxsdə sağlam əzələlər üçün lazım olan distrofin miqdarının 5%-dən az hissəsi var.

DMD-li insanlar yaşlandıqca, əzələləri bu ölü hüceyrələri yeniləri ilə əvəz edə bilmir. Bunun əvəzinə , birləşdirici toxuma və yağ toxuması əzələ liflərini əvəz edir.

Daha əvvəl qeyd etdiyimiz kimi, DMD X ilə əlaqəli resessiv bir vəziyyətdir. Lakin, təxminən 30% hallarda, heç bir ailə tarixi olmadan təsadüfi olaraq da baş verə bilər.

"X ilə əlaqəli" o deməkdir ki, DMD-dən məsul olan genin X xromosomunda yerləşməsi. Bildiyiniz kimi, kişilərdə bir X xromosomu və bir Y xromosomu, qadınlarda isə iki X xromosomu var.

"Resessiv" o deməkdir ki, insanda xəstəliyə yalnız xəstəliyə səbəb olan genin iki nüsxəsi olduqda yoluxacaq. Lakin kişilərdə bir X xromosomu olur. Beləliklə, əgər DMD-yə səbəb olan gen mutasiyası həmin X xromosomundadırsa, onlarda DMD olacaq. Bir qızın DMD-yə yoluxması üçün bu gen mutasiyası hər iki X xromosomunda olmalıdır. Bu çox nadir haldır. Lakin əgər onun mutasiyası yalnız bir X xromosomundadırsa, o, xəstəliyin daşıyıcısı olacaq.

DMD necə diaqnoz qoyulur?

Əgər uşağınızda DMD əlamətləri varsa, həkim əvvəlcə fiziki müayinə , nevroloji müayinə və əzələ müayinəsi aparacaq. Onlar həmçinin uşağınızın simptomları və tibbi tarixçəsi barədə soruşacaqlar.

Əgər həkim uşağın DMD olduğundan şübhələnirsə, aşağıdakı müayinələr aparıla bilər:

• Kreatin Kinaz (KK) qan testi: Əzələlər zədələndikdə, qanda kreatin kinaz adlanan bir ferment toplanır. Beləliklə, KK səviyyəsi yüksələrsə, bu, DMD-nin əlaməti ola bilər. Bu səviyyə adətən 2 yaş ətrafında pik həddə çatır və normaldan 10-20 dəfə yüksək ola bilər.
• Genetik qan testi: DMD distrofin geninin tam və ya qismən itirilməsini göstərən genetik testlə təsdiqlənə bilər.
• Əzələ biopsiyası: Həkim uşağınızın budundan və ya baldırından kiçik bir əzələ nümunəsi götürə bilər. Mütəxəssis DMD əlamətlərinin olub olmadığını görmək üçün nümunəyə mikroskop altında baxacaq.
• Elektrokardioqramma (EKQ): DMD tez-tez ürəyə təsir etdiyindən, həkim DMD-nin hər hansı spesifik simptomlarını yoxlamaq və ürəyin sağlamlığını qiymətləndirmək üçün EKQ aparacaq.

Bunun müalicə üsulları hansılardır?

Təəssüf ki, hazırda DMD-nin müalicəsi yoxdur . Buna görə də, müalicənin əsas məqsədi simptomları nəzarətdə saxlamaq və uşağın həyat keyfiyyətini mümkün qədər yaxşı saxlamaqdır.

DMD üçün dəstəkləyici müalicələr aşağıdakılardır:

• Kortikosteroidlər: Prednizolon və deflazakort kimi steroid dərmanlar əzələ itkisini yavaşlatmağa, ağciyər funksiyasını yaxşılaşdırmağa, skoliozu yavaşlatmağa, ürək əzələ zəifliyinin (kardiomiopatiya) sürətini yavaşlatmağa və ömrü uzatmağa kömək edir.
• Kardiomiopatiya dərmanları: ACE inhibitorları və/və ya beta-blokerlər kimi dərmanların erkən təyini ürək əzələlərinin zəifliyini nəzarətdə saxlaya və infarktların qarşısını ala bilər.
• Fizioterapiya: Fizioterapiyanın əsas məqsədi əzələlərin, vətərlərin və dərinin daimi sıxılması olan kontrakturaların qarşısını almaqdır. Bu, adətən xüsusi dartınma hərəkətlərini əhatə edir.
• Onurğa stenozu və əzələ gərginliyi üçün cərrahiyyə: Ağır hallarda, əzələ gərginliyini aradan qaldırmaq üçün cərrahiyyə əməliyyatı tələb oluna bilər. Onurğa stenozu üçün cərrahiyyə ağciyər funksiyasını və nəfəs almağı yaxşılaşdıra bilər.
• İdman: Uşağınızın həkimi əzələ atrofiyasının daha da istifadə edilməməsi üçün tez-tez yüngül idman tövsiyə edəcək. Bu, adətən hovuz məşqləri və istirahət fəaliyyətləri ilə birlikdə edilir.

Digər dəstəkləyici müalicələrə aşağıdakılar daxildir:

• Hərəkət vasitələri: əsalar, çubuqlar və əlil arabaları.
• Tənəffüs problemləri üçün traxeostomiya və köməkçi ventilyasiya.

Son bir neçə onillikdə dəstəkləyici qayğı xidmətlərindəki irəliləyişlərlə DMD-li insanların ömür uzunluğu əhəmiyyətli dərəcədə artmışdır.

Hazırda bir neçə yeni dərman klinik sınaqdan keçirilir ki, bu da DMD-nin müalicəsində ümid yarada bilər. "Ekzon atlama" (distrofin geninin itkin və ya mutasiyaya uğramış hissəsini "birləşdirən" bir üsul) kimi bir neçə yeni müalicə üsulu bu yaxınlarda FDA (Qida və Dərman Administrasiyası) tərəfindən təsdiqlənib . Lakin, bu müalicə üsulları yalnız çox spesifik genetik mutasiyaları olan azsaylı insanlarda istifadə edilə bilər. Bu müalicə üsulları əzələlərdə distrofin zülalının miqdarını artırsa da, hələlik güc və fiziki funksiyada əhəmiyyətli irəliləyişlər göstərməyib.

Bu DMD vəziyyətinin qarşısını almaq mümkündürmü?

DMD irsi bir xəstəlik olduğundan, onun qarşısını almaq üçün heç nə edə bilməzsiniz . Xəstəlik hallarının təxminən üçdə biri təsadüfi olaraq, ailə tarixçəsi olmadan baş verir.

Əgər uşaq sahibi olmağa çalışmazdan əvvəl uşaqlarınıza DMD və ya digər genetik xəstəliklərin ötürülməsi riski ilə bağlı narahatsınızsa, genetik məsləhətləşməni nəzərdən keçirin.Bu barədə həkiminizlə danışın. Bəzi hallarda, hamiləliyin erkən mərhələlərində prenatal testlər DMD-ni aşkar edə bilər.

Gələcəkdə hansı vəziyyət gözlənilə bilər (Proqnoz)?

DMD-li insanlarda tez-tez pis proqnoz olur . Bu, mütərəqqi əlilliyə səbəb olur və DMD-li bir çox uşaq 12 yaşına qədər əlil arabasına bağlıdır. DMD həmçinin erkən ölümə də səbəb ola bilər.

DMD-li bir insanın ömür uzunluğu nə qədərdir?

DMD-li insanlar çox vaxt 25 yaşına qədər bu xəstəlikdən ölürlər. Lakin, dəstəkləyici müalicədəki irəliləyişlərlə bir çox insan artıq daha uzun yaşayır.

Ölüm çox vaxt tənəffüs (nəfəs alma) və ya ürək ağırlaşmalarından qaynaqlanır. Pnevmoniya, qida kimi yad cismin aspirasiyası və ya hava yollarının tıxanması da ölümə səbəb ola bilər.

DMD-li birinə necə qulluq edirsiniz?

Əgər siz DMD-li birinə qulluq edirsinizsə, onun hüquqlarını müdafiə etmək, mümkün olan ən yaxşı tibbi yardım və terapiyanı almasına kömək etmək və ən yaxşı həyat keyfiyyətinə sahib olmalarına kömək etmək vacibdir.

Eyni təcrübələri yaşayan digər insanlarla tanış olmaq üçün sizin və ailənizin dəstək qrupuna qoşulması da yaxşı fikir ola bilər. Tək olmadığınızı bilmək də böyük bir təşviq ola bilər.

Uşağım DMD ilə bağlı nə vaxt həkimə müraciət etməlidir?

Əgər uşağınıza DMD diaqnozu qoyulubsa, müalicə almaq və simptomları izləmək üçün mütəmadi olaraq tibbi heyətinə müraciət etməlidir.

Uşağınızın DMD vəziyyətini anlamaq sizin üçün çətin ola bilər. Lakin tibbi qrupunuz sizə uşağınızın simptomlarına uyğunlaşdırılmış strukturlaşdırılmış idarəetmə planı təqdim edəcək. Uşağınızın sağlamlığına nəzarət etmək və lazımi dəstəyi aldığından əmin olmaq vacibdir. Unutmayın ki, tibbi qrupunuz sizə, ailənizə və uşağınıza kömək etmək üçün həmişə hazırdır.

Nəhayət, bunu unutmayın (Evə aparma mesajı)

Düşen əzələ distrofiyası (DMD) ciddi, ömürlük bir vəziyyətdir. Bununla belə, məlumatlılıq, erkən aşkarlama, düzgün tibbi məsləhət və dəstəkləyici qayğı uşağın həyat keyfiyyətini mümkün qədər yüksək səviyyədə saxlamağa kömək edə bilər.

Unutmayın: Siz tək deyilsiniz. Həkimlər, fizioterapevtlər, məsləhətçilər və digər dəstək qrupları sizə və uşağınıza kömək etmək üçün oradadırlar. Yeni müalicə üsulları üzərində tədqiqatlar həmişə aparılır. Buna görə də ümidinizi itirməyin. Ən vacib şey uşağınıza sevgi, qayğı və təşviq verməkdir.

Uşağınızın əzələləri və ya yeriməkdə çətinlik çəkməsi ilə bağlı hər hansı bir narahatlığınız varsa, bunu kiçik bir şey kimi görməzdən gəlməyin.Məsləhət üçün dərhal ixtisaslı həkimə müraciət edin. Xəstəlik nə qədər tez diaqnoz qoyularsa, onu idarə etmək bir o qədər asan olar.

Düşen əzələ distrofiyası, DMD, əzələ zəifliyi, genetik xəstəliklər, oğlanların xəstəlikləri, distrofin, uşaq sağlamlığı