Dəriniz ən kiçik bir toxunuşdan belə suluqlayır və qıcıqlanır? Bu, Epidermoliz Bullosis (EB) ola bilərmi?

Bəzən dərimiz çox həssas olur, elə deyilmi? Hətta kiçik bir şey ona dəysə və ya paltar parçası cırılsa belə, bəzi insanlarda asanlıqla suluqlar və dəri zədələri yaranır. Xüsusilə də kiçik körpələrin dərisi çox həssas olduğundan, belə şeyləri görəndə çox qorxulu hiss olunur. Bu gün biz bu cür dəridə baş verən və bir az nadir, lakin bilmək çox vacib olan bir xəstəlikdən danışacağıq. Bu, epidermoliz bulloza və ya qısaca EB- dir.

Epidermoliz bülloza (EB) tam olaraq nədir?

Sadə dillə desək, bulloz epidermoliz (EB) irsi bir xəstəlikdir . Dərinizin çox kövrək olmasına, asanlıqla suluqların əmələ gəlməsinə və soyulmasına səbəb olur. Bəzən, dərinizi paltarla ovuşdursanız və ya bir yerə dəysəniz belə, suluqlar və yaralar əmələ gələ bilər. Bəzi insanlarda bu, yüngül ola bilər və yalnız əllərdə, dirsəklərdə, dizlərdə və ayaqlarda ağrılı suluqlara səbəb ola bilər. Lakin, ağır hallarda, bu suluqlar və yaralar bədənin istənilən yerində görünə bilər. EB simptomları yüngüldən çox ağır dərəcəyə qədər dəyişə bilər.

Unutmayın ki, bəzən bu suluqlar ağızda, boğazda (qida borusu), gözlərdə və bədənin digər daxili orqanlarında inkişaf edə bilər. Bu suluqlar sağaldıqda ağrılı izlər buraxa bilər. Ağır hallarda, bu suluqlar və çapıqlar bədənin daxili orqanlarına zərər verə bilər ki, bu da həyati təhlükə yarada bilər.

EB-nin əsas növləri hansılardır?

Təsirə məruz qalan dəri təbəqəsi ilə müəyyən edilən dörd əsas EB növü var.

1. Sadə EB (EBS): Bu , ən çox yayılmış EB növüdür . Bəzi insanlarda yüngül, çox ağrılı olmayandan çox ağrılı, şiddətliyə qədər dəyişə bilər. Suluqlar dərinin üst təbəqəsində, epidermisdə əmələ gəlir. Bu suluqlar sağaldıqdan sonra çapıq nadir hallarda olur.

2. Birləşdirici EB (JEB): JEB-də ağız və tənəffüs yollarının içərisində blisterlər əmələ gəlir. Bu, bir qədər nadir haldır və yüngüldən (bir az narahatedici, yüngül ağrılı) şiddətliyə qədər dəyişə bilər.

3. Distrofik EB (DEB): DEB-də dərinin orta təbəqəsində, dermisdə blisterlər əmələ gəlir. Bu da yüngüldən ağır dərəcəyə qədər dəyişə bilər.

4. Kindler Sindromu: Kindler Sindromunda dərinin demək olar ki, bütün təbəqələrində blisterlər əmələ gələ bilər. Bu , çox nadir haldır .

Həkimlər EBS, JEB və DEB-ni təsirlənmiş dərinizin təbəqələrinə əsasən ayırd edirlər. Kindler sindromunda blisterlər dərinizin müxtəlif təbəqələrində görünə bilər.

Bu vəziyyətdən ən çox kim təsirlənir? Nə qədər yaygındır?

EB hər kəsə təsir edə bilər. İstənilən irqdən, etnik mənsubiyyətdən və ya cinsdən olan insanlar EB xəstəliyinə tutula bilərlər. Lakin,Əgər valideynlərinizdən biri bu xəstəliyə yoluxubsa, EB xəstəliyinə tutulma ehtimalınız daha yüksəkdir.

ABŞ-da statistikaya görə, nə qədər geniş yayılsa da, hər 50.000 nəfərdən yalnız biri EB-dən əziyyət çəkir. Bu o deməkdir ki, bu, nisbətən nadir bir vəziyyətdir.

EB bədənə hansı təsirləri göstərə bilər?

Ağır EB hallarında gözlərdə suluqlar əmələ gələ və hətta görmə itkisinə səbəb ola bilər. Bəzən dəri və əzələlərdə ciddi çapıqlar və deformasiyalar yarana bilər ki, bu da barmaqları, əlləri, ayaqları və oynaqları düzgün hərəkət etdirməyi qeyri-mümkün edir. EB olan bəzi insanlarda skuamöz hüceyrəli karsinoma adlanan dəri xərçəngi növünə tutulma riski artır.

Ən ağır hallarda ölüm bəzən körpəlikdə baş verə bilər . Bu, ağır infeksiyalar (məsələn , sepsis ), tənəffüs yollarının tıxanması səbəbindən nəfəs almaqda çətinlik, susuzlaşma və qidalanma çatışmazlığı kimi vəziyyətlərdən qaynaqlanır.

EB ölümcül ola bilərmi?

Bu, əslində EB-nin növündən asılıdır. EB-nin yüngül, daha az ağır formaları ölümcül deyil. Lakin, EB-nin ağır formaları olan insanların ömür uzunluğu körpəlikdən təxminən 30 yaşa qədər dəyişə bilər. Beləliklə, bu, çox diqqət tələb edən bir vəziyyətdir.

EB-nin simptomları hansılardır?

EB simptomları növündən asılı olaraq dəyişir. Bu simptomlar adətən körpə və ya azyaşlı uşaq olanda özünü göstərir. Bəzi simptomlar müxtəlif növlər arasında ortaqdır. EB-nin bəzi əsas simptomları bunlardır:

• Dəridə (əllər, ayaqlar, dirsəklər, dizlər) və ya bədənin içərisində suluqlar.
• Ayaqların ovuc və daban nahiyələrində dərinin qalınlaşması, onların döyənək kimi hiss olunması.
• Qırmızı qan hüceyrələrinin azalması (anemiya).
• Barmaqların bir-birinə yapışması (birləşmiş barmaqlar və ya ayaq barmaqları).
• Əl və ayaq dırnaqlarının deformasiya olunmuş və/və ya qalınlaşmış olması.
• Dəridə kiçik ağ blisterə bənzər qabarcıqların (miliya) görünüşü.
• Qidanı udmaqda çətinlik (disfagiya).
• Uşaqda gözlənilən böyümənin olmaması.
• Dişlərin gözlənildiyi kimi inkişaf etməməsi ( hipoplaziya ).

EB-yə səbəb olan nədir?

EB-nin əsas səbəbi 18 gendən birində mutasiya və ya qüsurdur . Bu xəstəliyə tutulmuş insanlarda kollagen adlı bir zülalın istehsalına kömək edən gen çatışmır və ya zədələnir. Bildiyiniz kimi, kollagen dərimiz kimi birləşdirici toxumalara güc və quruluş verir. Beləliklə, bu gen qüsuru səbəbindən dərinin iki təbəqəsi, epidermis və dermis, bir-birinə normal şəkildə birləşmir. Nəticədə dəri çox kövrək, asanlıqla suluqlanan və zədələnən hala gəlir.

EB çox vaxt irsi bir xəstəlikdir , yəni valideynlərdən birində xəstəlik varsa, uşaqlar da onu miras ala bilərlər.

Lakin, çox nadir hallarda, EB qazanılmış otoimmün xəstəlik kimi də meydana gələ bilər.

Ən əsası odur ki, EB yoluxucu bir xəstəlik deyil. Adətən irsi olur. Buna görə də, EB-si olan biri ilə təmasda olsanız, ona yoluxmayacaqsınız.

EB-nin olub olmadığını necə dəqiq bilirsiniz? (Diaqnoz)

Həkimlər dəri biopsiyası apararaq EB diaqnozu qoya bilərlər. Bu biopsiya həkimin kiçik bir dəri nümunəsi götürüb mikroskop altında müayinə etməsini əhatə edir.

Bundan əlavə, genetik test qüsurlu geni müəyyən edə və EB tipini təsdiqləyə bilər. Uşaq sahibi olmağı planlaşdıran valideynlər EB ilə uşaq sahibi olmaq riski altında olub olmadığını öyrənmək üçün prenatal genetik testdən də keçə bilərlər.

EB üçün müalicə üsulları hansılardır?

Təəssüf ki, hazırda EB-nin müalicəsi yoxdur . Bununla belə, müalicə üsulları kömək edə bilər:

• Baloncukların qarşısını almağa kömək edir.
• Suluqlara və dəriyə yaxşı qulluq etmək fəsadların qarşısını alır.
• Ağızda və ya boğazda suluqların səbəb ola biləcəyi qidalanma problemlərini müalicə edir.
• Ağrıya nəzarət.

Dəri zədələnməsinin və sürtünmə səbəbindən blisterlərin və yaraların əmələ gəlməsinin qarşısını almaq üçün həkimlər aşağıdakıları tövsiyə edirlər:

• Təbii liflərdən hazırlanmış yumşaq, geniş paltarlar geyin. İçəridən baxan paltar geyinmək, dərinizə sürtünən tikişlərin miqdarını azaltmağa kömək edə bilər.
• Həddindən artıq istiləşmədən çəkinin; otaqları rahat və sabit bir temperaturda saxlayın.
• Günəş altında çölə çıxmaqdan çəkinin və ya günəş eynəyi və papaq taxarkən günəşdən qoruyucu krem ​​​​taxın.
• Dərini qorumaq üçün xüsusi növ sarğılardan istifadə edin - yapışmayan sarğılar və lent, bükülmüş tənzif və s. istifadə edin.

Blisterləri müalicə etmək üçün həkiminiz aşağıdakıları tövsiyə edə bilər:

• Hər gün yaralara məlhəm çəkin.
• Suluqların sağalmasına və infeksiyanın qarşısını almağa kömək etmək üçün dərmanlı sarğılardan istifadə edin.
• Ağrını idarə etmək üçün dərman qəbul edin.

İnfeksiyaların müalicəsi üçün həkiminiz aşağıdakıları tövsiyə edə bilər:

• Ağızdan antibiotik qəbul edin və ya antibiotik kremi çəkin.
• Sağalmayan yaralar üçün xüsusi yara örtüklərindən istifadə edin.

Ağız və ya boğaz suluqları səbəbindən qidalanma problemlərinin və yemək çətinliyinin qarşısını almaq üçün həkiminiz aşağıdakıları tövsiyə edə bilər:

• Körpənizi qidalandırarkən xüsusi məmə ucu olan körpə şüşəsindən istifadə edin.
• Körpəni göz damcısı və ya şpris ilə bəsləyin.
• Əzilmiş qidaları qidalandırmadan əvvəl durulaşdırmaq üçün onlara bir az su əlavə edin. Bu, onların udulmasını asanlaşdıracaq.
• Şorba, püresi, pudinq və alma püresi kimi daha yumşaq qidalar yeyin.
• Yemək isti (çox isti deyil) temperaturda verilir.
• Xüsusi qidalanma ehtiyaclarınızı müzakirə etmək üçün diyetoloqa müraciət edin.

Ağır EB hallarında cərrahi müdaxiləyə də ehtiyacınız ola bilər. Əgər qida borusu (qida ağızdan mədəyə daşıyan boru) blisterlər və çapıqlarla tıxanıbsa, onu genişləndirmək üçün cərrahi əməliyyat edilə bilər. Bəzi insanlar qida borusunu tamamilə keçə və qidanı birbaşa mədəyə qidalandırmaq üçün qida borusu taxdıra bilərlər. Baloncuklar səbəbindən bir-birinə yapışmış barmaqları ayırmaq üçün də cərrahi əməliyyat edilə bilər.

EB olan bir insan özünə necə qulluq edə bilər?

Əgər EB-niz varsa, bu məsləhətlər özünüzə qulluq etməyinizə kömək edəcək:

• İpək və ya atlaz kimi yumşaq, təbii liflərdən hazırlanmış çarşaflarda və yastıq üzlərində yatın.
• Bədəninizi sıxmayan rahat ayaqqabı geyin.
• Uzun müddət ayaq üstə durmaqdan və ya gəzməkdən çəkinin.
• Dərini cızmaqdan və ya qazmaqdan çəkinin. Qaşıntını azaltmaq üçün qaşınma əleyhinə dərmanlar çəkin.
• Ətrafınızdakılara diqqət yetirin və təsadüfən dərinizə toxunmaqdan və ya cızmaqdan çəkinin.
• Sürtünməni azaltmaq üçün dərinizi həmişə nəmləndirin.
• Əgər blisterlər əmələ gələrsə, onları steril iynə və ya təmiz qayçı ilə tez bir zamanda açın.
• Yapışmayan sarğı istifadə edin. Alternativ olaraq, sarğının dəriyə yapışmasının qarşısını almaq üçün ona neft jeli (Vaseline™) və ya dəriyə uyğun məlhəm (məsələn, Aquaphor™) çəkin.

EB-li uşağa necə qulluq etmək olar? Valideynlər üçün bəzi məsləhətlər

Əgər uşağınızda EB varsa, onun ehtiyacları digərlərindən fərqlidir. Onlar narahatlıqlarını ifadə edə bilməyə bilərlər. Bu məsləhətlər uşağınızın mümkün qədər rahat qalmasına kömək edə bilər:

• Körpənizin dərisinə toxunmadan əvvəl əllərinizi yaxşıca yuyun.
• Sürtünməni artıra biləcəyi üçün lateks əlcəklərdən istifadə etməkdən çəkinin.
• Körpənizi çimizdirərkən bütün bədəni birdən su ilə dolu bir ləyənə salmaq əvəzinə, dərinin hər hissəsini bir-bir çimizdirin.
• Yenidoğulmuş körpənizi uşaq bezlərinə qoymaq əvəzinə, onlara udma qabiliyyətinə malik yastıqlar taxmağı düşünün.
• Velcro® qayışlı uşaq bezlərindən istifadə edin. Yapışqan qayışlar/lentlər təsadüfən körpənizin dərisinə yapışa bilər.
• Bezinin ayaqlarının bağlandığı yerdəki elastikliyi kəsin və çıxarın.
• Dərinin əmələ gələn suluqlara yapışmasının qarşısını almaq üçün uşaq bezinin içinə silikon gel təbəqələri kimi bir şey qoyun.
• Uşağı qaldırarkən çox diqqətli olun.Əlinizi qoltuqaltının (qoltuqaltının) altına qoyaraq qaldırmamaq üçün əlinizi qaldırın. Əgər uşağınızın budlarında və kürəyində suluqlar və ya yaralar varsa, bir əlinizlə budlarının ətrafında, digər əlinizlə isə kürəyinə dəyayaraq qaldırın.
• Uşağınızı EB vəziyyəti imkan verdiyi qədər aktiv olmağa təşviq edin. Hərəkətsiz oturmaq qəbizlik və əzələ atrofiyası kimi digər ağırlaşmalara səbəb ola bilər. Üzgüçülük yaxşı, az təsirli bir məşqdir.
• Uşağınızı tərlədəcək və ya qızdıracaq ağır fiziki fəaliyyətləri və ya oyunları təşviq etməyin.

Uşağınızın simptomları ilə mübarizə aparmaq bəzən çətin ola bilər. Özünüzü həddindən artıq yüklənmiş və yorğun hiss edə bilərsiniz. Uşağınızın və özünüzün mümkün qədər rahat qalması üçün həkiminizdən daha çox məsləhət istəyin. Həmçinin, valideyn dəstək qruplarına qoşulmaqla təcrübələrinizi bölüşə və uşağınızın EB vəziyyətini idarə etməyin yeni yollarını öyrənə bilərsiniz.

EB-nin qarşısını almaq mümkündürmü?

EB genetik olduğundan, onun qarşısını almaq mümkün deyil . Ailəsində EB tarixçəsi olan və uşaq sahibi olmağı planlaşdıran insanlar ailələrini necə planlaşdıracaqlarına qərar verməkdə genetik məsləhətləşmənin çox faydalı olduğunu görə bilərlər.

Bundan əlavə, mütəxəssislər hazırda EB-nin qazanılmış formasının səbəblərini bilmirlər. Buna görə də həkimlər bunun qarşısını necə almağı bilmirlər.

EB olan bir insan hansı gələcək gözləyə bilər?

EB-li insanların gələcəyi onların EB-nin növündən və şiddətindən asılıdır. Xəstəliyin ağır formaları şiddətli ağrıya, deformasiyalara, əlilliyə, heç vaxt sağalmayan yaralara və hətta erkən ölümə səbəb ola bilər.

Lakin həkimlər simptomlarınızı idarə etməyə kömək edə bilərlər. Bu, düzgün müalicə və zəruri hallarda ağrıkəsici dərmanlarla edilə bilər. Hər iki gündən bir dərini yapışmayan, qoruyucu sarğılarla yaxşı örtmək, tez-tez çimmək və yaralara qulluq etmək EB-nin həyatınıza təsirini azaltmağa kömək edə bilər.

Əgər EB-niz varsa, nə vaxt həkimə müraciət etməlisiniz?

Bu hallarda həkiminizə müraciət etməyinizə əmin olun:

• Nəfəs almaqda çətinlik çəkirsinizsə.
• Əgər qidanı udmaqda çətinlik çəkirsinizsə.
• Əgər yaranız infeksiyalaşmış görünürsə (dəri qırmızı, bənövşəyi, boz və ya ağ rəngə çevrilir; iltihablı və ya şişkin).
• Yeni simptomlar görünsə.

Həkimə verilməli vacib suallar hansılardır?

Həkimə getdiyiniz zaman bu kimi sualları vermək yaxşı olar:

• EB-nin olub olmadığını necə bilə bilərsiniz?
• Əgər məndə EB yoxdursa, başqa hansı dəri xəstəliyi ola bilər?
• Semptomlarımı necə idarə edə bilərəm?
• Hansı dərmanları məsləhət görürsünüz? Onların yan təsirləri varmı?
• Evdə hansı müalicə üsullarını tövsiyə edirsiniz?
• Semptomlarımı yaxşılaşdırmaq üçün başqa nə etməliyəm?
• Təyin edə biləcəyiniz bir krem ​​və ya məlhəm varmı?
• Dermatoloqa və ya başqa bir mütəxəssisə müraciət etməliyəmmi?

Epidermoliz bülloza (EB) və büllöz pemfiqoid arasındakı fərq nədir?

Bulloz pemfiqoid nadir, autoimmun dəri xəstəliyidir. Qaşınan, ürtikerə bənzər sızanaqlara və ya maye ilə dolu blisterlərə səbəb ola bilər. Bulloz pemfiqoid ən çox 60 yaşdan yuxarı insanlara təsir edir və adətən beş il ərzində yox olur. Lakin, ağır hallarda, blisterlər və çapıqlar daxili orqanlara zərər verə və ölümcül ola bilər.

EB bəzən autoimmun xəstəlik ola bilsə də, adətən dərinizdəki kollageni təsir edən genetik mutasiyadan qaynaqlanır. EB adətən körpəlikdə və ya erkən uşaqlıqda özünü göstərir. EB-nin müalicəsi olmadığı üçün ömür boyu simptomlarla yaşamalı ola bilərsiniz.

Nəhayət, yadda saxlamalı şeylər (Evə aparma mesajı)

Bulloza epidermoliz (EB) bəzən çətin bir vəziyyətdir. Lakin, düzgün tibbi məsləhət, müalicə və sevgi dolu qayğı ilə simptomları idarə edə və mümkün qədər yaxşı yaşaya bilərsiniz. Unutmayın ki, tək deyilsiniz. Həkimlər, ailə və dəstək qrupları sizə kömək etmək üçün oradadır. Buna görə də qorxmayın, güclü qalın və bu vəziyyətlə üzləşin.

EB ilə bağlı əlavə suallarınız varsa, mütləq dermatoloqla danışın.

Bulloza epidermoliz, EB, dəri xəstəliyi, blisterlər, genetik xəstəlik, uşaqlıq dövründə dəri xəstəliyi, dəri kövrəkliyi