Bəzən əllərinizdə və ayaqlarınızda dözülməz ağrı və iltihab, eləcə də bədəninizdə kiçik qırmızı ləkələr hiss edirsinizmi? Birdən əlaqəsiz görünən simptomlar yaşadığınız zaman bu, böyük bir problem ola bilər. Bu gün oxşar simptomlara səbəb ola biləcək bir xəstəlikdən danışırıq, lakin ölkəmizdə bir çox insan bu barədə eşitməyib. Bu, Fabri Xəstəliyidir.
Sadə dillə desək, Fabri xəstəliyi nədir?
Fabri xəstəliyi genlərimizdən miras qalan genetik bir vəziyyətdir. Bu çox nadirdir. Bu xəstəliyə tutulan bir insanın bədən hüceyrələrində yağlı maddə toplanır. Təsəvvür edin ki, zibil yığan bir neçə gün evimizə gəlməsəydi nə baş verərdi? Zibil evimizdə yığılır, elə deyilmi? Vəziyyət belədir. Bu xəstəlikdə bu yağlı maddəni parçalayan və hüceyrələrimizdən çıxaran ferment bədəndə istehsal olunmur və ya düzgün işləmir.
Yağ bu şəkildə yığıldıqda qan damarlarımız daralmağa başlayır. Bu , dəriyə, böyrəklərə, ürəyə, beyinə və sinir sisteminə zərər verə bilər. Həkimlər bunu "saxlama pozğunluğu" da adlandırırlar. Bu simptomlar adətən uşaqlıqda başlayır. Və bu, kişilərdə qadınlara nisbətən daha çox rast gəlinir.
Narahat olmayın. Bunun müalicəsi olmasa da, bu gün simptomlarınızı idarə etməyə və normal həyat sürməyə kömək edə biləcək yaxşı müalicə üsulları mövcuddur.
Fabri xəstəliyinə səbəb olan nədir?
Bu, tamamilə genetik bir xəstəlikdir. Bu o deməkdir ki, bu, ananızdan və ya atanızdan miras qaldığınız bir şeydir. Bədənimizdəki yağları, mumları və yağ turşularını parçalamaq üçün alfa-qalaktozidaza A adlı bir fermentə ehtiyacımız var. Fabri xəstəliyi olan bir insanda bu ferment yoxdur və ya varsa, düzgün işləmir. Beləliklə, əvvəllər dediyim kimi, bu tip yağ hüceyrələrin içərisində toplanmağa başlayır.
Bu xəstəliyin simptomları hansılardır?
Fabri xəstəliyinin simptomları insandan insana dəyişə bilər. Bəzi insanlar bu simptomlardan çox təsirlənir, bəziləri isə o qədər də təsirlənmir. Gəlin müşahidə edilə bilən əsas simptomlara nəzər salaq.
| Simptom | Təsvir |
|---|---|
| Ətraflarda ağrı və iltihab | Bu ağrı idman zamanı, qızdırmanız olduqda, yüksək temperaturda və ya yorğun olduğunuz zaman artır. |
| Dəri ləkələri | Ən çox omba və dizlər arasındakı nahiyədə görünən kiçik, tünd qırmızı və ya bənövşəyi ləkələr. |
| Görmə pozğunluqları | Bulanıq görmə və ya katarakt kimi xəstəliklər. |
| Eşitmə çətinlikləri | Eşitmə itkisi və ya qulaqlarda daimi "cingilti". |
| Tərləmənin azalması | Orta hesabla insanın tərləməsindən daha az tərləmə. |
| Həzm sistemi problemləri | Mədə ağrısı və yeməkdən dərhal sonra defekasiya ehtiyacı. |
Ciddi fəsadlar
Fabri xəstəliyi zamanla daha ciddi problemlərə səbəb ola bilər. Bu risk xüsusilə kişilərdə yüksəkdir. Lakin, bu xəstəliyin genini daşıyan qadınlarda (daşıyıcılarda) da simptomlar inkişaf edə bilər. Buna görə də, qadınların bu xəstəlikdən xəbərdar olması və mütəmadi olaraq tibbi məsləhət alması çox vacibdir.
- Ürək tutması və ya insult riskinin artması.
- Ağır böyrək zədələnməsi və böyrək çatışmazlığı.
- Yüksək qan təzyiqi.
- Ürək çatışmazlığı və ürəyin genişlənməsi.
- Sümüklərin incəlməsi (osteoporoz).
Bu xəstəliyi necə dəqiq diaqnoz etmək olar?
Düzünü desəm, Fabri xəstəliyinin diaqnozu bəzən uzun çəkə bilər. Səbəb simptomların bir çox digər xəstəliklərin simptomlarına bənzəməsidir. Nəticədə, bəzi insanlar simptomlar başladıqdan illər sonra Fabri xəstəliyinə tutulduqlarını anlamırlar. Bu müddət ərzində onlar fərqli simptomlar üçün fərqli həkimlərə müraciət etmiş və bəzən hətta səhv diaqnozlar qoymuş ola bilərlər.
Əgər ailənizdə kimdəsə bu simptomlar varsa və risk altında olduğunuzu düşünürsünüzsə, genetik testlər barədə həkiminizlə danışmaq yaxşı bir fikirdir.
Həkimə getdiyiniz zaman o, sizi müayinə edəcək və bu kimi suallar verəcək:
- Özünüzü necə hiss edirsiniz?
- Əlamətləriniz hansılardır?
- Bunlar nə vaxt başladı?
- Ailənizdə bu xəstəliklərdən hər hansı biri varmı?
Bu məlumata əsasən, həkim bunun Fabri xəstəliyi ola biləcəyindən şübhələnirsə, sizdən qan analizi (qeyd etdiyim alfa-qalaktozidaza A fermentinin səviyyəsini yoxlamaq üçün) və ya DNT testi etməyinizi xahiş edəcək.
Necə müalicə olunur?
Fabry xəstəliyinin iki əsas müalicəsi var.
1. Ferment Əvəzedici Terapiya (ERT): Bu, ən çox istifadə edilən metoddur. Bu, bədənə çatışmayan və ya düzgün işləməyən bir fermentin duzlu məhlul vasitəsilə verilməsini əhatə edir. Bu, adətən xəstəxanada və ya klinikada təxminən iki həftədə bir dəfə edilir. Bu müalicə bədəndə yağ yığılmasının qarşısını alır və ağrı və digər simptomları nəzarətdə saxlayır.
2. Migalastat (Galafold): Bu, həb kimi qəbul edilə bilən yeni bir dərmandır. Nasaz fermenti sabitləşdirməklə və onun funksiyasını yaxşılaşdırmaqla təsir göstərir.
Bu əsas müalicələrə əlavə olaraq, həkiminiz simptomlarınızdan asılı olaraq digər müalicələri tövsiyə edə bilər.
- Sinir zədələnməsindən qaynaqlanan ağrı üçün ağrıkəsicilər.
- Mədə problemləri üçün dərman.
- Qan laxtalarının qarşısını almaq üçün qan durulaşdırıcılar.
- Yüksək təzyiq və böyrəklərin qorunması üçün dərmanlar.
Əgər xəstəlik böyrəklərə ciddi ziyan vurubsa, dializ və ya hətta böyrək nəqli lazım ola bilər.
Vəziyyətinizi izləyən testlər
Müalicə zamanı həkiminiz vəziyyətinizi izləmək üçün mütəmadi olaraq müxtəlif testlər aparacaq.
| Test | Sadə izahat |
|---|---|
| EKQ (Elektrokardioqram) | Ürəyin elektrik fəaliyyətini ölçmək, ürək döyüntülərinin tezliyini və ritmini yoxlamaq. |
| Exokardioqramma | Ürəyin ultrasəs müayinəsi. Bu müayinə ürəyin hissələrinin sağlamlığını və funksiyasını ölçür. |
| Beyin MRT-si | Beynin və digər orqanların ətraflı görüntülərini əldə etmək. |
| KT müayinəsi | Rentgen şüalarından istifadə edərək bədənin daxili hissələrinin ətraflı şəkillərinin çəkilməsi. |
| Digər testlər | Qan, sidik, tiroid testləri, eşitmə və görmə testləri, ağciyər funksiyası testləri. |
Evə Aparmaq Mesajı
- Fabri xəstəliyi irsi, genetik bir xəstəlikdir. Yoluxucu deyil.
- Bir-biri ilə əlaqəsi olmayan bir çox simptom birlikdə baş verə bilər, məsələn, əzalarda şiddətli ağrı, dəridə qırmızı ləkələr və tərləmənin azalması.
- Xəstəliyin diaqnozu vaxt apara bilər, ancaq qan və DNT testləri xəstəliyi qəti şəkildə təsdiqləyə bilər.
- Bu xəstəliyi tamamilə müalicə etmək mümkün olmasa da, hazırda simptomları nəzarətdə saxlaya, ciddi fəsadların qarşısını ala və insanların normal həyat sürməsinə kömək edə bilən təsirli müalicə üsulları (məsələn, ERT) mövcuddur.
- Həkiminizin sizə verdiyi müalicələri və testləri heç vaxt qaçırmayın. Həkiminizin göstərişlərinə həmişə əməl etmək gələcək sağlamlığınız üçün çox vacibdir.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න