Fankoni anemiyası nədir? Gəlin bu nadir xəstəlik haqqında sadə dildə danışaq!

Uşağınız daim yorğunluq hiss edirmi? Onun inkişafı ilə bağlı hər hansı bir şübhəniz varmı? Yoxsa bəzən hətta kiçik bir kəsik belə qanaxmanın dayandırılması üçün bir müddət vaxt lazımdırmı? Ana və ya atanın bu kimi şeyləri görəndə qorxması normaldır. Bu gün bir çox insanın eşitmədiyi, lakin bilməsi çox vacib olan nadir bir xəstəlikdən danışacağıq. Bu, Fankoni Anemiyasıdır (FA) . Adı bir az qəribə səslənsə də, gəlin bu barədə sadəcə, başa düşə biləcəyiniz bir şəkildə danışaq.

Sadə dillə desək, Fankoni anemiyası (FA) nədir?

Fankoni anemiyası və ya qısaca FA nadir irsi bir xəstəlikdir . Əsasən sümük iliyinizi təsir edir. İndi bu sümük iliyinin nə ilə əlaqəli olduğunu düşünə bilərsiniz.

Sümük iliyini bədənimizin böyük sümüklərinin içərisindəki süngərəbənzər bir hissə kimi düşünün. Bu, bədənimizin qan istehsal edən fabriki kimidir. Bu fabrik bədənimizin ehtiyac duyduğu üç əsas hüceyrə növünü istehsal edir:

• Qırmızı qan hüceyrələri: Bədəndə oksigen daşıyan işçi hüceyrələr.
• Ağ qan hüceyrələri: Bədənimizin xəstəliklər və mikroblarla mübarizə aparan ordusu.
• Trombositlər: Zədələnmə zamanı qanaxmanı dayandıran və qanı laxtalandıran kiçik işçilər.

İndi FA-lı bir insanda sümük iliyi, fabrik, düzgün işləmir. Bu o deməkdir ki, kifayət qədər sağlam qan hüceyrələri istehsal edə bilmir. Biz buna sümük iliyi çatışmazlığı deyirik. Bu, bədəndə bir çox problemə səbəb ola bilər. Həmçinin, bu xəstəlik bədənin digər hissələrinə və bədənin görünüşünə təsir göstərə bilər.

FA mənim və ya uşağımın bədəninə necə təsir edir?

FA-nın hər bir insana təsir etmə tərzi fərqli ola bilər, lakin ümumiyyətlə, üç əsas şəkildə təsirlənə bilər.

1. Fiziki anomaliyalar: FA ilə doğulan uşaqların təxminən 75%-də müəyyən fiziki anomaliyalar olur. Bunlardan bəziləri görünən ola bilər (məsələn, əllərdə və baş barmaqlarda dəyişikliklər), digərləri isə daxili orqanlarla əlaqəli ola bilər.

2. Sümük İliyi Çatışmazlığı: Bu vəziyyət FA xəstələrinin təxminən 90% -də baş verir. Bu o deməkdir ki, sümük iliyi tədricən sağlam qan hüceyrələri istehsalını dayandırır. Bu, aplastik anemiya və miyelodisplastik sindrom (MDS) adlanan vəziyyət kimi anemiya vəziyyətlərinə səbəb ola bilər. MDS həmçinin preleykemiya hesab olunur.

3. Xərçəng Riskinin Artanlığı:FA-lı insanlarda müəyyən xərçəng növlərinin inkişaf riski ümumi əhaliyə nisbətən daha yüksəkdir. Onlar xüsusilə leykemiya və baş, boyun və dəri xərçəngi kimi qan xərçənglərinin inkişaf riski altındadırlar. Bu insanların 10%-dən 30% -ə qədərində xərçəngin hansısa forması inkişaf edəcək.

Beləliklə, FA xərçəngdirmi?

Bu, bir çox insanın qarşılaşdığı bir problemdir. Xeyr, FA xərçəng deyil. Lakin, bu, genetik bir xəstəlik olduğundan, bədənin zədələnmiş hüceyrələri bərpa etmək qabiliyyəti azalır. Buna görə də, zamanla bu zədələnmiş hüceyrələrin xərçəngə çevrilmə riski daha yüksəkdir . Sadə dillə desək, FA xərçəngə yol aça biləcək bir vəziyyətdir, lakin xərçəngin özü deyil.

FA xəstəliyinin simptomları hansılardır?

FA müxtəlif insanlara fərqli təsir göstərdiyindən, simptomlar çox fərqli ola bilər. Bəzi insanlar illərlə heç bir aşkar simptom olmadan davam edə bilərlər. Gəlin bu simptomları bir neçə əsas kateqoriyaya ayıraq.

Niyə bu FA vəziyyəti yaranır?

Bu, genlərimizdəki bir qüsurdan qaynaqlanır. Genləri bədənimizin qurulması üçün əsas plan kimi düşünün. FA-da iştirak edən təxminən 20 gen var. Bu genlərin əsas funksiyası DNT-mizdəki zədəni bərpa etməkdir .

Həyatımız boyu ətraf mühitdəki amillər və yediyimiz qidalar səbəbindən bədənimizin hüceyrələrindəki DNT bir az zədələnir. Bu normaldır. FA genləri tərəfindən istehsal olunan zülallar zədələnmiş DNT-ni bərpa edən bir qrup kimi işləyir.

Lakin, FA-lı bir insanın bu genlərdə mutasiyası olduğu üçün təmir qrupu düzgün işləmir. Bəs onda nə baş verir?

• DNT zədələnməsi toplanır.
• Bu, hüceyrələrin qeyri-adi şəkildə bölünməyə başlamasına (xərçəngə səbəb ola bilər) və ya hüceyrələrin ölməsinə səbəb olur.
• Sümük iliyi zəifləyir və hüceyrələr öldükcə fiziki dəyişikliklər baş verir.

Bu, valideynlərdən uşaqlara miras qalan bir şeydir. Əgər hər iki valideyn bu qüsurlu genin daşıyıcısıdırsa, uşaqlarında FA inkişaf etmə ehtimalı 25% -dir.

Həkimlər FA-nı necə diaqnoz edir?

FA tez-tez başqa bir vəziyyətin (məsələn, anemiya və ya xərçəng) müalicəsi və ya müayinəsi zamanı diaqnoz qoyulur. Həkiminiz sizin və ya uşağınızın simptomlarını diqqətlə araşdıracaq və FA şübhəsi varsa, bir neçə test tövsiyə edəcək.

Tez-tez aparılan testlər:

• Tam Qan Sayımı (CBC): Bu, qandakı qırmızı qan hüceyrələrinin, ağ qan hüceyrələrinin və trombositlərin sayını ölçür. Bunların hər hansı aşağı səviyyəsini yoxlaya bilər.
• Sümük iliyi biopsiyası: Sümük iliyindən kiçik bir nümunə götürülür və hüceyrələrin necə əmələ gəldiyini və hansı problemlərin olduğunu görmək üçün mikroskop altında müayinə edilir.
• MRT və Ultrasəs müayinələri: Bu testlər bədən daxilindəki orqanlarda (məsələn, böyrəklər və ürək) hər hansı bir dəyişiklik olub olmadığını görməyə kömək edir.

FA-nı təsdiqləmək üçün spesifik testlər:

• Xromosom Qırılma Testi: Bu, FA diaqnozu qoymaq üçün istifadə edilən əsas testdir. Bu testdə qan nümunəsindəki hüceyrələrə kimyəvi maddə əlavə edilir və xromosomlar zədələnmə və ya qırılma üçün yoxlanılır. FA olan bir insanın hüceyrələrindəki xromosomlar normal bir insana nisbətən daha tez zədələnir.
• Genetik müayinə: Bu test FA-ya səbəb olan spesifik genetik qüsuru müəyyən edə bilər.

Hamiləlik dövründə testdən keçə bilərəmmi?

Bəli. Əgər ailənizdə kimdəsə FA varsa, körpəniz hamiləlik dövründə bu vəziyyətə görə müayinə oluna bilər. Bu, amniosentez və ya xorionik xovların nümunə götürülməsi kimi testlərdən istifadə etməklə edilə bilər. Daha ətraflı məlumat üçün bu barədə həkiminizlə danışa bilərsiniz.

FA üçün müalicə üsulları hansılardır?

FA-nı müalicə edərkən həkimlərin əsas məqsədi simptomları nəzarətdə saxlamaq və ağırlaşmaları idarə etməkdir.

• Sümük İliyi Transplantasiyası: Bu, FA-nın yaratdığı qan problemlərinin yeganə müalicəvi müalicəsidir . Bu zaman xəstənin qüsurlu sümük iliyi məhv edilir və sağlam, uyğun donordan alınan sümük iliyi xəstəyə qaytarılır.
• Androgen Terapiyası: Bunlar bir növ hormondur. Bu dərmanlar qırmızı qan hüceyrələrinin və trombositlərin istehsalını artırmağa kömək etmək üçün sümük iliyini stimullaşdırır.
• Sintetik Böyümə Faktorları: Bunlar inyeksiya şəklində verilir və sümük iliyindən ağ qan hüceyrələrinin və qırmızı qan hüceyrələrinin istehsalını artırmağa kömək edir.
• Cərrahiyyə: Fiziki dəyişiklikləri (məsələn, baş barmaqla bağlı problem) düzəltmək və ya zədələnmiş orqanları bərpa etmək üçün cərrahiyyə əməliyyatı lazım ola bilər.

FA ilə yaşamaq və diqqət yetirilməli şeylər

FA ömürlük bir vəziyyətdir və idarə olunmalıdır, buna görə də sağlamlığınızı daim izləmək vacibdir.

• Xərçəng riski: FA xərçəng riskini artırdığı üçün siqaret çəkməkdən və spirtli içki qəbulundan tamamilə çəkinmək lazımdır . Həmçinin, günəş altında çölə çıxdıqda dəri xərçəngi riski artdığı üçünDərinizi yaxşı bir günəşdən qoruyucu krem ​​​​istifadə edərək və papaq taxaraq qorumalısınız. Dərinizdəki yeni ləkələrə və qabarcıqlara diqqət yetirin.
• Qanama: Trombosit sayının az olması səbəbindən zədələnməyə səbəb ola biləcək idman və fəaliyyətlərdən çəkinin. Dişlərinizi fırçalayarkən yumşaq diş fırçasından istifadə edin. Hər hansı bir qanaxma və ya göyərmə hiss etsəniz, dərhal həkiminizə müraciət edin.
• Mütəmadi tibbi müayinələr: Həkiminizin təyin etdiyi kimi müntəzəm müayinələrdə iştirak edin. Qan analizləri və xərçəng müayinələrindən vaxtında keçmək vacibdir.

Uğurlu sümük iliyi transplantasiyasından sonra yenə də bu şeylər barədə narahat olmalıyammı?

Bəli, mütləq. Sümük iliyi transplantasiyası FA-nın yaratdığı qan xəstəliklərini müalicə edə bilsə də, FA genetik qüsuru bədənin digər hüceyrələrində hələ də mövcuddur. Buna görə də baş, boyun və dəri kimi yerlərdə xərçəng inkişaf riski qalır. Buna görə də, transplantasiyadan sonra belə, ömrünüzün qalan hissəsində tibbi nəzarət altında olmaq çox vacibdir.