Böyrəklərinizlə bağlı problemləriniz varmı? Gəlin Fankoni Sindromundan danışaq!

Daim ağlasığmaz dərəcədə susuzluq hiss edirsinizmi? Yoxsa bu, kiçik bir uşaqdırsa, bədənində ağrı və zəif sümüklər hiss etmisinizmi? Bəzən bu simptomların arxasında çox eşitmədiyimiz, lakin bilməyimiz çox vacib olan bir xəstəlik ola bilər. Belə vəziyyətlərdən biri Fankoni Sindromudur. Bu gün bu barədə sadəcə, başa düşə biləcəyiniz bir şəkildə danışacağıq.

Fankoni Sindromu nədir?

Sadə dillə desək, Fankoni sindromu böyrəklərimizdəki çox həssas kanal sisteminin, xüsusən də proksimal borucuqların düzgün işləməməsi nəticəsində yaranan bir vəziyyətdir. İndi bunu belə düşünün: böyrəklərimiz bədənimizdəki super filtr sistemi kimidir. Onlar qanı süzür və tullantıları sidik kimi xaric edir. Həmçinin elektrolitlər və qlükoza kimi vacib qida maddələrini yenidən mənimsəyirlər.

Lakin, Fankoni sindromlu bir insanın böyrəklərində bu sözdə proksimal borucuqlar düzgün işləmir. Baş verən odur ki, bədən üçün vacib olan şeylər bədənə yenidən hopmur və sidiklə xaric olur. Başqa sözlə, qiymətli şeylər israf olur.

Bədəndən bu şəkildə xaric olan vacib maddələr arasında əsasən aşağıdakılar mövcuddur:

• Fosfor
• Qlükoza
• Kalium
• Bikarbonat
• Urik turşusu
• Amin turşuları

Bunlar bədənimizdəki demək olar ki, hər bir proses üçün lazımdır. Beləliklə, bunlar tükəndikdə problemlər yaranmağa başlayır.

Fankoni sindromu kimlərdə inkişaf edə bilər?

Bu, həqiqətən hər kəsə təsir edə biləcək bir xəstəlikdir. Bunun iki əsas səbəbi var.

1. İrsi Fankoni Sindromu: Bu, genetik bir vəziyyətdir, yəni ya anadan, ya da atadan miras qalır.

2. Qazanılmış Fankoni Sindromu: Bu vəziyyət həyatın müəyyən bir mərhələsində, digər səbəblərdən də yarana bilər.

Fankoni sindromunun simptomları hansılardır?

Semptomlar, anadangəlmə və ya qazanılmış olmasından asılı olaraq bir qədər dəyişə bilər.

Anadangəlmə Fankoni sindromunun simptomları:

• Tez-tez sidiyə getmə: Normaldan daha çox sidik ifrazı.
• Susuzlaşma: Bədəndə suyun olmaması.
• Daimi susuzluq (Polidipsiya): Nə qədər su içsəniz də, kifayət qədər su almadığınızı hiss etmək.
• Sümük ağrısı: Bədəninizdə, xüsusən də sümüklərinizdə ağrı hiss edə bilərsiniz.
• Əzələ zəifliyi.
• Zəifləmiş sümüklər: Sümüklər kövrəkləşə və asanlıqla qırıla bilər.
• Sümük sınıqları: Hətta kiçik bir yıxılma belə sümüyün qırılmasına səbəb ola bilər.
• Kiçik boy: Eyni yaşda olanlardan daha qısa ola bilərsiniz.

Fankoni sindromunun sonrakı simptomları:

• Əzələ zəifliyi.
• Qanda fosfat səviyyəsinin aşağı olması (Hipofosfatemiya): Bu, sümük problemlərinə səbəb ola bilər.
• Qanda kalium səviyyəsinin aşağı olması (hipokalemiya): Bu, ürək döyüntüsünə də təsir göstərə bilər.
• Hiperaminoasiduriya sidikdə artıq amin turşularının olmasıdır.
• Bədəndə turşuluğun artması (Metabolik asidoz): Bu, yorğunluğa və nəfəs almaqda çətinlik yarada bilər.
• Tez-tez sidik ifrazı.
• Susuzlaşma.
• Daimi susuzluq.

İndi bu simptomların bəzilərinin oxşar olduğunu görə bilərsiniz, buna görə də nə baş verdiyini dəqiq öyrənmək üçün tibbi məsləhət almaq ən yaxşısıdır.

Fankoni sindromuna səbəb olan nədir?

Səbəblər çox ola bilər. Gəlin onları iki hissəyə ayıraq.

Anadangəlmə Fankoni sindromunun səbəbləri:

Bunlar adətən genetik şərtlərdir.

• Sistinoz: Bu, bədəndə amin turşusu sistininin yığılmasından qaynaqlanır. Böyrəklər, gözlər, əzələlər, ürək və beyni də daxil olmaqla bədənin bir çox hissəsinə təsir göstərə bilər. Anadangəlmə Fankoni sindromunun əsas səbəbidir.
• Lowe sindromu: Bu, həmçinin X xromosomu ilə əlaqəli nadir bir genetik vəziyyətdir. Gözlərə, böyrəklərə və beyinə təsir göstərir. Simptomlar adətən doğuş zamanı görünür.
• Vilson xəstəliyi: Bu vəziyyətdə bədən misi lazımi şəkildə xaric edə bilmir. Mis yığıldıqda qaraciyərə, beyinə, böyrəklərə və gözlərə zərər verə bilər.
• İrsi fruktoza dözümsüzlüyü: Bu, meyvə şəkəri (fruktoza) və saxaroza istehlak edildikdə qan şəkərinin aşağı düşməsinə (hipoqlikemiya) səbəb olan və qaraciyərə təsir göstərə bilən Aldolaza B fermentinin çatışmazlığından qaynaqlanır.
• Dent xəstəliyi: Bu da nadir böyrək xəstəliyidir. Sidikdə zülal, sidikdə kalsiumun artması, böyrək kanalcıqlarında kalsium çöküntüləri (Nefrokalsinoz), böyrək daşları və nəticədə böyrək çatışmazlığına (Xroniki böyrək xəstəliyi) səbəb ola bilər. Əsasən kişilərdə rast gəlinir.
• Qlikogenoz: Bu, qlükoza daşıyan GLUT2 adlı bir zülaldakı qüsurdan qaynaqlanan genetik bir vəziyyətdir. Bu, həmçinin Fankoni Bikel sindromu kimi də tanınır.
• İrsi tirozinemiya tip I: Bu, qaraciyərə, sinirlərə və böyrəklərə təsir göstərə bilən və Fankoni sindromuna səbəb olan amin turşusu tirozinin metabolizmasında bir qüsurdur.

Fankoni sindromunun gec başlamasının səbəbləri:

• Bəzi dərmanlar:Bu vəziyyət böyrəklərə zərər verə biləcək antibiotiklər, HİV/AİDS dərmanları və kimyaterapiya dərmanları kimi müəyyən dərmanların yan təsiri kimi ortaya çıxa bilər.
• Böyrək nəqli: Bu, böyrək nəqlindən sonra istifadə edilən dərmanlar, əməliyyat zamanı böyrəyin zədələnməsi və ya köçürülmüş böyrəyin rədd edilməsi səbəbindən baş verə bilər.
• Çoxsaylı miyeloma: Bu, qandakı plazma hüceyrələrinin xərçəngidir. Bu hüceyrələr tərəfindən istehsal olunan anormal bir zülal böyrəklərə təsir göstərərək Fankoni sindromuna səbəb ola bilər.
• AL amiloidozu (ilkin amiloidoz): Bu halda, plazma hüceyrələrindəki bir zülal anormal hala gəlir və böyrəklər də daxil olmaqla bir sıra orqanlara təsir göstərir.
• İşıq zəncirli proksimal tubulopatiya (İZT): Bu vəziyyətdə böyrəklərdə anormal zülallar da toplanır.
• Qurğuşun zəhərlənməsi: Qurğuşuna həddindən artıq məruz qalmaq da səbəb ola bilər. Köhnə boyalar, bəzi batareyalar və bəzi ənənəvi dərmanlar da qurğuşun ehtiva edə bilər, buna görə də diqqətli olun.
• Toluola məruz qalma: Toluol diş ətlərində, boyalarda və metal təmizləyici mayelərdə olan kimyəvi maddədir. Bunları (məsələn, qoxulu saqqızı) nəfəs almaq Fankoni sindromuna səbəb ola bilər.
• Bəzi bitki mənşəli dərmanlar: Aristolox turşusu tərkibli bəzi bitki mənşəli dərmanların da bununla əlaqəli olduğu aşkar edilmişdir. Buna görə də, tibbi məsləhət olmadan bu cür dərmanlardan istifadə etmək məsləhət görülmür.

Fankoni sindromuna hansı spesifik dərmanlar səbəb olur?

Ümumiyyətlə, bu tip dərmanların Fankoni sindromuna daha çox səbəb olma ehtimalı olduğu müəyyən edilmişdir:

• Sisplatin `(Sisplatin)`
• İfosfamid
• Tenofovir `(Tenofovir)`
• Valproik turşusu `(Valproik turşusu)`
• Gentamisin kimi aminoglikozid antibiotikləri
• Deferasirox `(Deferasirox)`

Bu dərmanı istifadə edən hər kəs bunu yaşamaz, amma risk var. Buna görə də, həkim bu dərmanı təyin edərsə, sizi izləyəcək.

Fankoni sindromu yoluxucudurmu?

Xeyr. Bu yoluxucu xəstəlik deyil. Bir insandan digərinə yaxın təmas yolu ilə ötürülmür.

Fankoni sindromu necə diaqnoz qoyulur?

Həkim sizdən simptomlarınız və qəbul etdiyiniz dərmanlar barədə soruşacaq. Daha sonra fiziki müayinə aparacaq. Diaqnozu təsdiqləmək üçün bəzi testlər də edə bilərlər. Siz həmçinin böyrək xəstəlikləri üzrə ixtisaslaşmış bir həkimə (nefrolog) müraciət edə bilərsiniz.

Bunun üçün hansı testlər aparılır?

Əsasən sidik və qan analizləri aparılır.

• Sidik analizləri / Sidik analizi:Onlar sizdən sidik nümunəsi götürəcək və tərkibində qlükoza, amin turşuları və fosfat kimi yüksək səviyyədə maddələrin olub olmadığını yoxlayacaqlar. Əgər bunlar yüksəkdirsə, bu, Fankoni sindromunun əlamətidir.
• Qan analizləri: Qan analizləri həmçinin fosfat, bikarbonat və kaliumun aşağı səviyyələrini yoxlayır. Bunların aşağı səviyyələri də bu xəstəliyin əlamətidir.

Həkim bu testlərdən əldə edilən məlumatlara əsasən diaqnoz qoyur.

Fankoni sindromu müalicə edilə bilərmi?

Bu , xəstəliyin səbəbindən asılıdır.

• Fankoni sindromuna səbəb olan genetik xəstəliklərin tamamilə müalicəsi çox vaxt çətindir. Bununla belə, pəhriz dəyişiklikləri və müalicə simptomları nəzarətdə saxlamağa və həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmağa kömək edə bilər.
• Fankoni sindromunun səbəbi müəyyən edilərsə və müalicə olunarsa, böyrəklər bəzən sağala bilər. Lakin bu, həmişə təmin olunmur. Bununla belə, simptomlar idarə oluna və böyrəklərə, əzələlərə və sümüklərə dəyən ziyan məhdudlaşdırıla bilər.

Fankoni sindromu necə müalicə olunur?

Müalicə üsulu da xəstəliyin səbəbindən və şiddətindən asılı olaraq dəyişir.

1. Əsas səbəbin müalicəsi: Həkim əvvəlcə Fankoni sindromuna səbəb olan əsas xəstəliyi müalicə edəcək. Məsələn, əgər bu, dərmanın təsiri altında baş verirsə, dərman dayandırıla və ya dozası azaldıla bilər.

2. Təkrarlanma: Bədən sidiklə itirilən vacib qida maddələri (elektrolitlər, mayelər) ilə doldurulur. Bu, pəhriz dəyişiklikləri, oral əlavələr və ya venadaxili (IV) infuziyalar vasitəsilə edilə bilər.

3. Bədənin turşuluğunun idarə olunması (Metabolik asidoz): Bir çox insan bu vəziyyəti yaşadığı üçün qanın pH dəyərini (pH şkalası) bərpa etmək üçün natrium bikarbonat kimi maddələr verilə bilər.

4. Fosfat səviyyəsi aşağı olanlar üçün: Fosfat səviyyəsi aşağı olanlar sümükləri zəiflətdiyindən, fosfat əlavələri və D vitamini verilə bilər.

5. Anadangəlmə xəstəliklər üçün xüsusi pəhrizlər: Əgər uşaq Fankoni sindromu ilə doğulubsa, xüsusi hazırlanmış pəhrizə ehtiyac duya bilər. Məsələn, fruktoza, qalaktoza və ya tirozin tərkibli qidaları məhdudlaşdırmaq lazım gələ bilər. Bu, əsas genetik vəziyyətdən asılıdır.

Ən əsası həkimin göstərişlərinə əməl etməkdir. Əgər hər şeyi özünüz etməyə çalışsanız, vəziyyət daha da pisləşə bilər.

Müalicədən sonra nə qədər tez sağalacağam?

Bu da səbəbindən asılı olaraq çox dəyişə bilər. Daha sonra inkişaf edən Fankoni sindromunun bəzi halları bir neçə gün və ya həftə ərzində aradan qalxa bilər. Lakin, bəzi anadangəlmə və daha sonra başlayan xəstəliklər uzunmüddətli ola bilər. Buna görə də səbirli olmaq və müalicə almaq vacibdir.

Fankoni sindromunun qarşısını almaq mümkündürmü?

Doğuş zamanı mövcud olan genetik xəstəliklərin qarşısını almaq üçün edə biləcəyimiz heç bir şey yoxdur. Bununla belə, sonradan Fankoni sindromunun inkişaf etməməsi üçün edə biləcəyimiz bəzi şeylər var:

• Qurğuşunla təmasdan çəkinin. Qurğuşun köhnə ev boyasında, bəzi oyuncaqlarda və qurğuşunlu su borularında tapıla bilər.
• Bitki mənşəli və ya digər əlavələrdən istifadə etməzdən əvvəl həkiminizlə məsləhətləşin. Bəziləri böyrəklərə zərərli ola bilər.
• Həkiminiz ilə onun təyin etdiyi hər hansı bir dərmanın (məsələn, antibiotiklər, xərçəng əleyhinə dərmanlar) riskləri barədə danışın. Əgər dərman zəruridirsə, həkim böyrəklərinizə də qulluq edəcək.

Fankoni sindromunuz varsa, nə gözləyə bilərsiniz?

Bu gün həkimlər və tədqiqatçılar Fankoni sindromu və onun müalicəsi haqqında çox şey bilirlər. Yeni müalicə üsulları bir çox insanın normal həyat sürməsinə imkan verib.

• Anadangəlmə Fankoni sindromu: Simptomlar adətən körpəlikdə özünü göstərir. Əgər bu, sistinozdan qaynaqlanırsa, uşağın böyüməsi və çəki artımı ilə bağlı problemləri ola bilər. Böyrək çatışmazlığı erkən mərhələdə baş verə bilər. Gözlər, qaraciyər və sümüklər kimi digər orqanlar da təsirlənə bilər.
• Daha gec başlayan Fankoni sindromu: Səbəb müəyyən edildikdən və müalicə edildikdən sonra böyrəklər sağala bilər. Lakin bəzən böyrəklərə dəyən ziyan qalıcı ola bilər.

Fankoni sindromu ilə nə qədər yaşaya bilərsiniz?

Bunun nə qədər davam edəcəyini dəqiq demək mümkün deyil. Düzgün müalicə və tibbi plana uyğun işləsəniz, normal bir həyat sürə bilərsiniz. Lakin böyrəkləriniz sıradan çıxarsa, ömür uzunluğu azala bilər. Anadangəlmə xəstəliklər halında, ömür uzunluğu genetik xəstəliyin təbiətindən asılı olaraq dəyişir.

Özümə necə qulluq edim?

Həkiminiz sizin üçün uyğun bir müalicə planı hazırlayacaq. Buraya əlavələrin qəbulu, pəhriz dəyişiklikləri və həyat tərzi dəyişiklikləri daxil ola bilər. Həkiminizin təlimatlarına dəqiq əməl etmək vacibdir. Müayinələrinizi vaxtında keçdiyinizdən və dərmanlarınızı təyin olunduğu kimi qəbul etdiyinizdən əmin olun.

Nə vaxt həkimə müraciət etməliyəm?

Əgər Fankoni sindromunun simptomları və ya müzakirə etdiyimiz hər hansı bir vəziyyət varsa, dərhal həkimə müraciət edin. Erkən aşkarlama müalicə etmək daha asandır və ağırlaşmaları azalda bilər.

Həkimə hansı sualları verməlisiniz?

• Fankoni sindromum olub olmadığını necə bilirsiniz?
• Bunu diaqnoz etmək üçün hansı testlər aparılır?
• Bu, anadangəlmə bir şeydir, yoxsa sonradan inkişaf etdirdiyim bir şeydir?
• Fankoni sindromumun səbəbi nədir?
• Bir mütəxəssisə müraciət etməliyəmmi?
• Əlavə hansı qida maddələrini qəbul etməliyəm?
• Böyrək çatışmazlığı riskim nədir?
• Böyrək nəqlinə ehtiyacım olacaqmı?
• Genetik testdən keçməliyəmmi?
• Vəziyyətimi izləmək üçün nə qədər tez-tez gəlməliyəm?
• Fankoni sindromlu insanlar üçün dəstək qrupları varmı?

Fankoni Sindromu ilə Fankoni Anemiyası arasındakı fərq nədir?

Bu, bir çox insanın çaşdırdığı bir şeydir. Fankoni sindromu və Fankoni anemiyası tamamilə fərqli iki vəziyyətdir.

• Fankoni sindromu böyrəklərin bədənin ehtiyac duyduğu maddələri geri ala bilməməsi ilə əlaqəli bir xəstəlikdir.
• Fankoni anemiyası sümük iliyinə təsir edən nadir, irsi bir xəstəlikdir. Bu vəziyyətdə sümük iliyi sağlam qan hüceyrələri istehsal edə bilmir. Bu, həmçinin lösemi və digər xərçəng növlərinin inkişaf riskini artırır.

Beləliklə, bu ikisinin nə qədər fərqli olduğunu görə bilərsiniz.

Nəhayət, yadda saxlamalı şeylər (Evə aparma mesajı)

Fankoni Sindromu böyrəklərə təsir edən nadir bir xəstəlikdir, lakin bundan xəbərdar olmaq vacibdir. Bu sindrom bədənin sidik yolu ilə vacib qida maddələrini itirməsinə səbəb olur. Doğuş zamanı mövcud ola bilər və ya həyatın sonrakı dövrlərində başqa səbəblərdən inkişaf edə bilər.

Bu xəstəlik haqqında eşidəndə qorxu və narahatlıq hiss edə bilərsiniz. Lakin, bugünkü qabaqcıl müalicə üsulları ilə bir çox insan normal həyat sürə bilir. Bu barədə hər hansı bir sualınız varsa, həkimlə danışın. O, suallarınızı cavablandıra, zəruri hallarda sizi mütəxəssisə yönləndirə və ya dəstək qrupları haqqında məlumat verə bilər. Panik etməyin və düzgün tibbi məsləhətlərə əməl edin.

Fankoni Sindromu, Böyrək Xəstəliyi, Genetik Xəstəliklər, Elektrolitlər, Sidik Xəstəlikləri, Uşaq Sağlamlığı, Dərman Yan Təsirləri