Gəlin genlərinizin sirlərini üzə çıxaran FISH testi (Flüoresans in Situ Hibridizasiyası) haqqında məlumat əldə edək!

Bu "FISH testi" (Floresan Yerində Hibridləşmə Testi) haqqında heç eşitmisinizmi? Bəlkə də həkiminiz sizdən və ya tanıdığınız birindən bu testi etməyinizi xahiş edib. Bir az mürəkkəb səslənsə də, bədənimizdəki bir çox şeyi aşkar edə bilən çox vacib bir testdir. Beləliklə, bu gün gəlin bu FISH testinin nə olduğunu, nə etdiyini və başa düşə biləcəyiniz sadə bir şəkildə necə edildiyini danışaq.

Bu FISH testi (Floresan in Situ Hibridləşməsi) nədir?

Sadə dillə desək, BALIQ genetik testdir. Xəstəliklərin diaqnozu üzrə ixtisaslaşmış həkimlər olan patoloqlar bu metoddan bədənimizdəki xromosom adlanan kiçik şeylərdəki dəyişikliklərin yaratdığı xəstəlikləri müəyyən etmək üçün istifadə edirlər. Bəzən bu test xərçəng kimi xəstəliklər üçün müalicə edilə bilən genetik dəyişiklikləri də müəyyən etməyə kömək edə bilər.

Bunu belə düşünün: genlərimiz bədənimiz üçün təlimat kitabı kimidir. Bu təlimat kitabı bizə bədənimizdəki hər şeyin necə işlədiyini izah edir. Bu genlər xromosom adlanan strukturlarda yerləşir və zəncirlərə bənzəyir. Bəs bu təlimat kitabındakı bəzi sözlər, DNT-miz (dezoksiribonuklein turşusu) silinərsə, çoxlu söz olarsa və ya bəzi sözlər köçürülərsə nə baş verir? Hüceyrələrimiz səhv təlimatlar alır. Bu şəkildə məlumat itirilə (silinə), lazım olduğundan artıq kopyalana (amplifikasiya) və ya yerini dəyişə (translokasiya) bilər. Bu dəyişikliklər bədənimizin fəaliyyət tərzini dəyişdirə və xərçəng kimi xəstəliklərə səbəb ola bilər.

Beləliklə, bu FISH testinin funksiyası, xromosomların və ya genlərin müəyyən hissələrini "rəngləmək" üçün rəngli qələmlərdən istifadə etmək kimidir. Daha sonra, həmin mütəxəssis həkimlər xəstəlikləri diaqnoz etmək üçün lazım olan hissələri mikroskop altında baxaraq asanlıqla tapa bilərlər. Bu rəngə mikroskop altında baxdığınız zaman rəngli işıqlara bənzəyir.

FISH testi ilə nə aşkar edilə bilər?

O zaman, bu FISH testi ilə dəqiq nə tapmaq mümkün olduğunu düşünə bilərsiniz. Əsas şeylər bunlardır:

• Xərçənglərdə genişmiqyaslı gen mutasiyalarını müəyyən edin. Bu məlumatlardan istifadə edərək həkimlər xərçəng növünü dəqiq diaqnoz edə və onun üçün ən yaxşı müalicəni seçə bilərlər.
• Körpənin doğulmasından əvvəl (doğuşdan əvvəl) və ya doğuşdan sonra hər hansı bir xromosom anomaliyasını yoxlayın. Bu, bəzi genetik xəstəlikləri erkən aşkar etməyə kömək edir.
• İn vitro mayalanma (IVF), embrionun ananın uterusuna implantasiya edilməzdən əvvəl xromosom anomaliyaları üçün yoxlanılmasını əhatə edir (implantasiyadan əvvəl genetik test).

Bu FISH testi necə işləyir?

İndi isə gəlin görək bu FISH testinin necə işlədiyinə dair kiçik sirr nədir.

Əvvəllər də demişdim ki, DNT-miz böyük bir təlimat kitabı kimidir. Beləliklə, bu FISH testi həmin təlimat kitabının ən vacib hissələrini xüsusi flüoresan boya ilə vurğulamaq kimidir. Alimlər bu "rəngləmə boyası"nı və ya "zondu" DNT-nin özünə flüoresan etiketlər yapışdıraraq yaradırlar.

DNT-miz fermuarın dişləri kimi bir-birinə uyğun gələn iki zəncirdən ibarətdir. Alimlər əvvəlcə hazırladıqları zond və sınaqdan keçirmək istədikləri nümunədəki DNT-dən istifadə edərək bu iki zəncirini ayırırlar. Onlar bu zondları axtardıqları DNT ardıcıllığına, yəni təlimat kitabçasında axtardıqları cümləyə uyğunlaşdırırlar.

Daha sonra, hazırlanmış zondları bədən toxumasından və ya mayesindən götürülmüş DNT nümunəsi ilə qarışdırırlar (buna hədəf deyilir). Daha sonra, həmin zond gedib axtardığı ifadəni ehtiva edən bir DNT parçası taparsa, ona yapışacaq (hibridləşəcək). Parlaq etiketlər sayəsində həmin DNT parçası gözəl bir rəngdə parlayacaq. Patoloq xüsusi mikroskopla ona baxdıqda, bu parlaq ləkələr gözəl görünəcək. Sonra müvafiq məlumatın olub-olmadığını və nə qədər olduğunu başa düşə bilər. Bu, heyrətamiz deyilmi?

FISH testi ilə aşkar edilə bilən genetik dəyişikliklər

Patoloqlar bu FISH testindən xərçəng kimi xəstəliklərə səbəb olduğu bilinən gen mutasiyalarını hüceyrələrdə yoxlamaq üçün istifadə edə bilərlər. Bəzən xromosomların testi olan karyotip testinin nəticələrini təsdiqləməyə və ya aydınlaşdırmağa kömək edə bilər. FISH testinin tapa biləcəyi bəzi spesifik dəyişikliklər bunlardır:

• Gücləndirmə: Bu, bir genin gözləniləndən daha çox nüsxəsi olduqda baş verir. Bu, fotokopiya etmək istədiyiniz yerdə fotokopiya etmək kimidir. Alimlər gözləniləndən nə qədər çox genin nüsxəsinin olduğunu görmək üçün FISH-dan istifadə edə bilərlər.
• Translokasiyalar/yenidən düzülüşlər: Bu, genin və ya xromosomun bir hissəsinin lazım olduğundan fərqli bir yerə köçürülməsidir. Alimlər bunu aşkar etmək üçün iki rəngli zonddan istifadə edə bilərlər. Normal bir gendə bu zondların iki rəngi bir-birinə yaxın görünməlidir. Lakin yer dəyişibsə, iki rəng bir-birindən uzaqda görünəcək.
• Silinmələr: Translokasiyalar kimi, elm adamları DNT-də məlumatın çatışmadığı yerləri tapmaq üçün birdən çox zonddan istifadə edirlər. Bəzi zondlar nümunədəki DNT-yə yapışacaq, digərləri isə lazım olan yerə yapışmayacaq. Məhz o zaman onlar bəzi məlumatların həmin yerdə itirildiyini (silindiyini) bilirlər.

FISH testi ilə diaqnoz edilə bilən xəstəliklər

Həkimlər FISH testindən aşağıdakı kimi xəstəliklərin diaqnozuna kömək edə biləcək genetik dəyişiklikləri aşkar etmək üçün istifadə edə bilərlər:

• Limfoma
• Kəskin miyeloid lösemi, xroniki miyeloid lösemi və digər lösemi növləri
• Çoxsaylı miyeloma
• Sidik kisəsi xərçəngi
• Glioma (beyin xərçənginin bir növü)
• Mezotelioma (ağciyər xərçəngi)
• HER2 amplifikasiyası (bu, ən çox döş xərçəngində müşahidə olunur, lakin mədə və ağciyər xərçəngində də müşahidə edilə bilər)
• MET amplifikasiyası (bu, ən çox ağciyər, mədə və qida borusu xərçənglərində müşahidə olunur)
• MYCN amplifikasiyası (Neyroblastoma adlanan xərçəng növündə)
• Kiçik hüceyrəli olmayan ağciyər xərçəngində ALK, RET və ROS1 genlərinin yenidən düzülüşü/birləşməsi baş verir. Bu ALK, RET və ya ROS1 genləri xərçəngə səbəb olmaq üçün başqa bir genlə birləşə bilər.

FISH testinə necə hazırlaşmalıyam?

FISH testinə necə hazırlaşmağınız həkiminizin sizdən götürdüyü nümunənin növündən asılıdır.

• Doğuşdan əvvəl test üçün: Həkiminiz amniosentez adlanan xüsusi bir test aparacaq.
• İmplantasiya öncəsi genetik test (PGD və ya PGS) üçün: Test üçün bir neçə embriondan kiçik bir hüceyrə nümunəsi götürülür. Bu, adətən ovulyasiyadan bir neçə gün sonra edilir.
• Əgər həkiminiz sizin və ya uşağınızın xromosom anomaliyası və ya gen mutasiyasından qaynaqlanan bir xəstəliyiniz olduğundan şübhələnirsə: Bu, sadə bir qan testi ilə yoxlanıla bilər.
• Xərçəng hüceyrələrində xərçəng və ya genetik mutasiyaları aşkar etmək üçün (molekulyar test): Toxuma və ya sümük iliyi nümunəsi olan biopsiya (şiş və ya sümük iliyi biopsiyası) etməlisiniz.
• Sidik kisəsi xərçəngini diaqnoz etmək və ya izləmək üçün: Bəzən sidik nümunəsi üzərində FISH testi aparılır .

Bu testlərdən yalnız biopsiya adətən xüsusi hazırlıq tələb edir. Əksər biopsiyalar anesteziya altında aparıldığı üçün həkiminizin hazırlıq təlimatlarına əməl etməlisiniz.

Patoloqlar bu FISH testini necə aparırlar?

FISH testi üçün patoloq və ya laboratoriya texniki aşağıdakı addımları atacaq:

1. Zond(lar)ın yaradılması: Bu zaman onlar axtardıqları DNT ardıcıllığına uyğun DNT fraqmentlərini seçirlər. Daha sonra həmin DNT-də kiçik kəsiklər edir və flüoresan etiketlər əlavə edirlər.

2. Zond və hədəfin denaturasiyası: Bu, zondla sınaqdan keçirilən DNT nümunəsi arasındakı ikiqat rabitələrin ayrılmasına aiddir.

3. Hibridləşmə: Zondlar bədən toxumasından və ya mayesindən götürülmüş DNT nümunəsi ilə qarışdırıldıqda, zondlar axtardıqları DNT ardıcıllığına yapışır.

4.Nəticələrin yoxlanılması: Nümunədə etiketlərin harada parıldadığını görmək üçün xüsusi bir flüoresan mikroskopdan istifadə edirlər.

Patoloq daha sonra bu nəticələri həkiminizə bildirəcək.

FISH testinin nəticələri nələrdir?

FISH testindən əldə etdiyiniz nəticələrin növü, keçirdiyiniz testin növündən asılıdır. Müsbət FISH testi nümunədəki hüceyrələrdə xromosom və ya genetik anomaliya olduğunu göstərir . Nəticələrin necə görünəcəyi və nə demək olduğu barədə həkiminizlə danışmaq ən yaxşısıdır.

FISH testi müsbət olarsa nə baş verir?

Əgər FISH testiniz müsbət çıxarsa, həkiminiz bunun nə demək olduğunu və seçimlərinizi izah edəcək. Əgər test xərçəngdə genetik mutasiyaları tapmaq üçün aparılıbsa, həmin spesifik mutasiyanı hədəf alan hədəflənmiş terapiyalar ola bilər. Buna görə də panikaya düşmədən həkiminizlə danışmaq vacibdir.

FISH testinin nəticələrini almaq nə qədər vaxt aparır?

FISH testinin nəticələrini almaq bir həftədən dörd həftəyə qədər vaxt apara bilər. Həkiminiz nəticələri nə vaxt gözləməli olduğunuzu və necə öyrənəcəyinizi sizə deyəcək.

Həkimimə nə vaxt müraciət etməliyəm?

Test və ya aldığınız nəticələrlə bağlı hər hansı bir sualınız varsa, həkiminizlə danışmaqdan çəkinməyin. Onlar sizə hər şeyi izah edəcəklər.

Nəhayət, ən vacib mesaj

Genetik testlərin nəticələrini gözləmək qorxulu, narahat və bəzən hətta bir az çətin ola bilər. Cavab gözləyə bilərsiniz. Bu FISH testi , sizə lazım olan məlumatı tapan və rəngləyən "vurğulayıcı" kimi , bu cavabları tapmağınıza kömək edən bir texnologiyadır.

Aldığınız cavablar gözlədiyiniz kimi olmaya bilər, amma vəziyyətinizi və seçimlərinizi anlamağınıza kömək edəcək. Bundan sonra siz və həkiminiz irəliləmək üçün ən yaxşı plan hazırlamaq üçün birlikdə işləyə bilərsiniz.

Unutmayın ki, test haqqında düşündüyünüz hər hansı bir şey, niyə edildiyi və nəticələrin nə demək olduğu barədə həkiminizdən aydınlıq gətirməsini xahiş etmək çox vacibdir.

` BALIQ testi, genetik test, xromosomlar, DNT, xərçəng, genetik mutasiyalar, prenatal test