Prion xəstəliyi nədir? Gəlin onun nə olduğunu dəqiq öyrənək!

Bu "Prion Xəstəliyi" haqqında heç eşitmisinizmi? Bəlkə də bu ad sizin üçün bir az yenidir. Səbəb dünyada çox nadir hallarda rast gəlinən xəstəliklər qrupu olmasıdır. Lakin bu xəstəlikdən xəbərdar olmaq çox vacibdir, çünki o, birbaşa beynimizə təsir edir və simptomlar çox tez şiddətlənir. Bu, həm insanlarda, həm də heyvanlarda baş verə bilər.

Prion xəstəliyi nədir?

Sadə dillə desək, prion xəstəlikləri beynimizdəki normal bir zülalın yaratdığı və anormal şəkildə "prionlar" adlanan zərərli zülallara çevrilən xəstəliklər qrupudur. Bədənimizdəki yaxşı bir hüceyrənin qəfildən pis, mutasiyaya uğramış bir hüceyrəyə çevrildiyini təsəvvür edin.

Bu anormal prion zülalları beyində toplandıqda, beyin hüceyrələrinə zərər verməyə başlayırlar. Dəqiq desək, bu , neyrodegenerativ xəstəlikdir . Zamanla bu zədələnmə beyin funksiyasının tədricən azalmasına səbəb ola bilər və demensiya kimi vəziyyətlərə səbəb ola bilər. Bu o deməkdir ki, yaddaşınızı itirirsiniz, düşünməkdə çətinlik çəkirsiniz və işinizi görə bilmirsiniz. Bu xəstəliyin ən təhlükəli tərəfi odur ki, bu simptomlar qəfil başlayır və çox tez irəliləyir. Bu xəstəlik dünyada təxminən milyon insandan birinə təsir edir. Bu o deməkdir ki, bu, çox nadirdir.

Prion xəstəlikləri təəssüf ki, ölümcül xəstəliklərdir . Bu o deməkdir ki, xəstəlik inkişaf etdikdən sonra onu müalicə etmək çətindir. Həkimlər simptomları nəzarətdə saxlamağa və xəstəni mümkün qədər rahat hiss etməyə çalışırlar. Onlar həmçinin xəstəyə xəstəliyin həyatına, ailəsinə və onlara qayğı göstərənlərə təsirinin öhdəsindən gəlməyə kömək edirlər.

Bu prion xəstəlikləri necə inkişaf edir?

Bir insanın prion xəstəliyinə tutulmasının üç əsas yolu var.

1. Genetik mutasiyanın irsi yolla (buna ailəvi prion xəstəliyi deyilir).

2. İnfeksiya yolu ilə (buna qazanılmış prion xəstəliyi deyilir).

3. Lakin, əksər hallarda bu xəstəlik heç bir genetik səbəb və ya xarici infeksiya olmadan baş verir. Tədqiqatçılar və həkimlər bunu "sporadik prion xəstəliyi" adlandırırlar.

İndi bu metodların hər birini bir az daha ətraflı nəzərdən keçirək.

Sporadik Prion Xəstəlikləri

Bu, prion xəstəliyinin ən çox yayılmış formasıdır. Burada baş verən odur ki, heç bir səbəb olmadan beyindəki normal zülallar qəflətən yuxarıda qeyd olunan pis "prionlara" çevrilir. Bunun baş verməsinin dəqiq səbəbi hələ də məlum deyil.

Bu kateqoriyaya aid olan əsas xəstəliklər bunlardır:

• Kreutzfeldt-Yakob xəstəliyi (KYX) : Bu, sporadik prion xəstəliklərinin 85%-ni təşkil edir. Ən çox yayılmış növüdür.
• Sporadik ölümcül yuxusuzluqBu, çox nadirdir. Hətta irsi ölümcül yuxusuzluqdan da nadirdir.
• Dəyişkən proteaza həssas prionopatiya : Bu da olduqca nadir bir sporadik prion xəstəliyidir.

Ailəvi Prion Xəstəlikləri

Bu tip prion xəstəliyi genlərimizdə "PRNP" adlanan gendə baş verən mutasiyadan qaynaqlanır. Xəstəlik, mutasiyanın anadan və ya atadan miras qalmasından asılı olmayaraq baş verə bilər (buna "autosomal dominant miras" deyilir). "PRNP" genində 50-dən çox fərqli mutasiya müəyyən edilmişdir və hər bir mutasiya müxtəlif növ irsi prion xəstəliyinə səbəb ola bilər.

Bu kateqoriyaya aid bəzi xəstəliklər:

• Ailəvi Kreutzfeldt-Yakob xəstəliyi (AİXX)
• Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) sindromu : Bu, çox, çox nadir haldır. Dünya üzrə hər 100 milyon insandan bir-on nəfərdə rast gəlinir.
• Ölümcül ailəvi yuxusuzluq : Bu, GSS sindromundan daha nadirdir. Dünyada yalnız 50-70 ailə bu xəstəliyə səbəb olan genetik mutasiyanın daşıyıcısıdır.
• PRNP genindəki mutasiyaların yaratdığı digər prion xəstəlikləri də bildirilib. Məsələn, Britaniya ailəsinin 11 üzvündə ishal, sensor avtonom neyropatiya, qıcolmalar və demensiya kimi simptomlar inkişaf edib. Avtonom neyropatiya adlanan bu vəziyyət qan təzyiqinizə, ürək döyüntülərinizə, bağırsaq və sidik qaçaqlığı kimi şeylərə təsir göstərir.

Qazanılmış Prion Xəstəliyi

Bu, prion xəstəliklərinə yoluxmağın ən az yayılmış yoludur. Burada insan xəstəliyi prionlarla çirklənmiş qida (məsələn, "dəli inək xəstəliyi" olan inək əti) yeməklə və ya çirklənmiş tibbi avadanlıqlardan istifadə etməklə (məsələn, əməliyyat zamanı) yoluxdura bilər.

• Kuru, bu tip yoluxucu neyrodegenerativ xəstəliyin müəyyən edilmiş və öyrənilmiş ilk halıdır. Papua Yeni Qvineyanın Fore xalqı arasında aşkar edilmişdir. Onun bəzi ritualları (məsələn, insan əti yemək) vasitəsilə yayıldığına inanılır.

Xoşbəxtlikdən, tibbi avadanlıqların bu günkü sərt təmizlənməsi üsulları və qida təhlükəsizliyinə diqqət prion xəstəliklərinin yayılmasını bu şəkildə xeyli azaltmışdır.

Prion xəstəlikləri arasında ən təhlükəlisi hansıdır?

Əslində, bütün prion xəstəlikləri ölümcüldür . Yəni, xəstəliyə yoluxsanız, mütləq öləcəksiniz. Adətən, xəstə prion xəstəliyinin simptomlarının başlamasından bir neçə aydan üç ilə qədər sonra ölür.

Prion xəstəliklərinin simptomları hansılardır?

Prion xəstəliyinin simptomları prion xəstəliyinin növündən və beynin hansı hissəsindən təsirləndiyindən asılı olaraq dəyişə bilər. Lakin ümumiyyətlə, prion xəstəliyi olan insanların sinir sistemində problemlər yaranır və bu problemlər tədricən pisləşir.

Bunlar ən çox görülən simptomlardan bəziləridir:

• Yerişdə çətinlik, səndələmək (`Ataksiya`)
• Danışmaqda çətinlik, sözləri səhv tələffüz etmək (Afaziya)
• Çaşqınlıq, çaşqınlıq
• Yuxusuzluq
• Yaddaş itkisi, düşünməkdə və qərar verməkdə çətinlik çəkmək
• Yavaş hərəkətlər və ya əzələ sərtliyi ("Hipokinetik hərəkət pozğunluqları")
• Qəfil sarsıntı, titrəmə (Myoklonus)
• Şəxsiyyət dəyişiklikləri (məsələn, əsəbiləşmə, əsəbiləşmə)
• Zehni problemlər (məsələn, narahatlıq, depressiya və bəzən hətta vizual halüsinasiyalar)

Təsəvvür edin, sizə çox yaxın olan biri qəfildən dəyişməyə başlayır. O, hər şeyi unudur, əvvəlki kimi danışa bilmir, yeriməkdə çətinlik çəkir. Bu simptomları görmək nə qədər kədərlidir?

Prion xəstəliklərinin ağırlaşmaları hansılardır?

Prion xəstəliklərinin ağırlaşmaları bir-biri ilə əlaqələndirilə bilər və bu da təkcə xəstəyə deyil, həm də onlara qayğı göstərən ailəsinə və dostlarına dərin təsir göstərə biləcək bir sıra ağırlaşmalar yaradır.

Bu ağırlaşmalar simptomların başlamasından bir neçə ay və ya bir il sonra baş verə bilər:

• Öz işini görə bilməmək
• Demans ( demək olar ki, tamamilə yaddaş itkisi)
• Danışa bilməmək ("Mutizm")
• Koma (bu, son mərhələdir)

Kimsə prion xəstəliyinə tutulduqda, tez bir zamanda başqalarından asılı vəziyyətə düşür. Ailəsi və başqaları onlara qayğı göstərmək və kömək etmək üçün oradadırlar. Bu vaxt, sevilən birinin yaddaşını itirməsini, danışa bilməməsini və şəxsiyyətinin dəyişməsini görmək baxıcılar üçün böyük bir stressdir.

Bu prion xəstəlikləri niyə yaranır?

Bu, bir az elmi məsələdir, amma mən bunu sadə dillə desəm, Prion xəstəlikləri beynimizdəki normal bir prion zülalı ("PrPc" adlanır) anormal, səhv qatlanmış bir zülala ("PrPSc" adlanır - bu, priondur) çevrildikdə başlayır.

Bu anormal prionlar (`PrPSc`) normal prion zülallarına (`PrPc`) birləşərək onları anormal prionlara çevirməyə başlayır. Bu, pis bir almanı yaxşı alma yığınına atmaq kimidir, qalanları da xarab olacaq. Zamanla bu anormal prion zülalları beyindəki sinir hüceyrələrinə zərər verir və ya onları məhv edir. Məhz bu zaman düzgün gəzə, düşünə və ya danışa bilmirsiniz.

Prion xəstəliyi necə diaqnoz qoyulur?

Həkimlər prion xəstəliyini diaqnoz etmək üçün aşağıdakı testlərdən istifadə edə bilərlər:

• Qan analizləri və bel ponksiyonu : İrsi prion xəstəliklərinə səbəb olan genetik mutasiyaya malik insanlar qanlarında və ya onurğa beyni mayesində (beyin və onurğa beynini əhatə edən maye) xəstəlik və ya zədələnmənin biomarkerləri üçün müayinədən keçirilir.
• Beyin MRT müayinəsi : Bu müayinə beynin çox aydın şəkillərini çəkə bilər, buna görə də həkimlər prion xəstəliyinin əlamətlərini axtara bilərlər.
• Elektroensefaloqrafiya (EEG) : Bu müayinə beynin elektrik fəaliyyətini ölçür.
• Real vaxt rejimində zəlzələ ilə induksiya edilmiş konversiya analizi (RT-QuIC) : Bu testdə patoloqlar onurğa mayesində prionları axtarırlar. Bu, nisbətən yeni və dəqiq bir testdir.

Prion xəstəliklərinin müalicəsi varmı?

Təəssüf ki, həkimlər hələ də prion xəstəliklərinin müalicəsini və ya xəstəliyin irəliləməsini idarə edə biləcək bir müalicəni tapmayıblar. Prion xəstəlikləri həyati təhlükə yaradan xəstəliklərdir . İnsanların əksəriyyəti prion xəstəliyi diaqnozu qoyulduqdan sonra aylar və ya illər ərzində ölür.

Müalicə palliativ qayğıya yönəlib. Bu, simptomları nəzarətdə saxlamaq və xəstəni mümkün qədər rahat və ağrısız etmək deməkdir. Məsələn, həkimlər aşağıdakı kimi dərmanlar təyin edə bilərlər:

• Mioklonus üçün antikonvulsant dərmanlar və ya əzələ gevşetici maddələr.
• Ağrı üçün opioidlər.

Prion xəstəliyi olan birinin gələcəyi necədir?

Hazırda prion xəstəliklərinin müalicəsi və ya müalicəsi yoxdur. Lakin tədqiqatçılar bunu iki yolla araşdırırlar ki, bu da xəstəliyin erkən aşkarlanmasına və gələcək müalicələrə səbəb ola bilər.

Yuxarıda qeyd olunan "RT-QuIC" testi beyində dönməz zədələnmə baş verməzdən əvvəl prion xəstəliyini aşkar etməyə kömək etmişdir. Tədqiqatçılar həmçinin bu anormal zülalların əmələ gəlməsinin qarşısını almağın və normal zülalların anormal hala gəlməsinin qarşısını almağın yollarını tapmaq üçün prionları öyrənirlər.

Prion xəstəliyim varsa nə etməliyəm?

Prion xəstəliyi çox sürətlə irəlilədiyindən, öz işinizi görmək sizin üçün çətin ola bilər. Əgər bu xəstəliyiniz varsa, "əvvəlcədən təlimat" yazmağınız yaxşı bir fikirdir.

Əvvəlcədən direktivlər hüquqi sənədlərdir. Nümunələr:

• Yaşamaq vəsiyyətnamələri : Əgər prion xəstəliyi kimi ölümcül bir xəstəliyiniz varsa, bu sənəd sizinlə nə baş verməsini istədiyinizi (məsələn, müəyyən müalicələri istəyib-istəmədiyinizi) göstərə bilər.
• Səhiyyə üçün davamlı etibarnamə (DPA): Bu sənəd, artıq özünüz üçün danışa bilmədiyiniz təqdirdə səhiyyə qərarlarınızı kimin verəcəyini göstərə bilər.

Bu kimi şeyləri əvvəlcədən planlaşdırmaqla, sonradan sizin və ailənizin yaşayacağı stressi azalda bilərsiniz.

Bəs ailədə kimdəsə irsi prion xəstəliyi varsa, nə etməli?

Bəzən insanlar prion xəstəliyinə tutulma riskini artıran genetik mutasiyaları miras alırlar. Genetik testlər prion xəstəliyinə səbəb olan gen mutasiyalarından birinin və ya bir neçəsinin sizdə olub olmadığını müəyyən edə bilər. Bu testlər həmçinin sizin spesifik riskinizi də göstərə bilər.

Ölümcül bir xəstəlik üçün genetik testdən keçmək şəxsi qərardır. Bəzi insanlar risk altında olub-olmadıqlarını bilmək istəmirlər. Genetik testdən keçmək istəyirsinizsə, həkimdən müraciət edin. Məsələn, ABŞ-da bunun üçün "Milli Prion Xəstəlikləri Patologiyası Müşahidə Mərkəzi" kimi qurumlar var. Şri-Lankada da bu məsələ ilə bağlı məsləhət verə biləcək ixtisaslaşmış həkimlər var.

Prion xəstəliyi olan bir ailə üzvünə necə qulluq edirsiniz?

Bu kimi bir xəstəlik bütün gündəlik həyatınızı alt-üst edə bilər. Sevdiyiniz insanın ölümcül bir xəstəliyə tutulduğunu eşitməyin şoku və kədəri ilə mübarizə apararkən, ailə üzvünüzə necə qulluq edəcəyinizi də planlaşdırmalısınız. Budur, bəzi təkliflər:

• Qayğı planı yaradın : Vəziyyətinizdən asılı olaraq, ailə üzvünüzün yaşayış müəssisəsində qayğıya ehtiyacı ola bilər və ya evdə ailəsinə, dostlarına və şəxsi səhiyyə köməkçilərinə güvənərək qayğıya ehtiyacı ola bilər. Sevdiyiniz insanın tualetə getmək və yemək yemək kimi gündəlik işlərdə köməyə ehtiyacı ola bilər.
• Hospis baxımı üçün təşkil edin : Prion xəstəliyi qəfil inkişaf edə və çox tez pisləşə bilən ölümcül bir xəstəlikdir. Əgər əvvəlcədən hospis baxımı üçün təşkil etsəniz, yaxınlarınız ehtiyac duyduqları zaman onu ala bilərlər.
• Sakit bir mühit yaradın : Prion xəstəliyi olan insanlar tez-tez qəfil hadisələrə (məsələn, kiməsə toxunmaq, yüksək səs eşitmək, izdihamlı yerlərdə olmaq) qarşı qeyri-adi dərəcədə həssas olurlar. Onlar əsəbiləşə və ya qəzəbli ola bilərlər. Ətraf mühitlərini idarə etmək onların sakit və rahat qalmasına kömək edə bilər.

Belə bir vaxtda baxıcının da özü haqqında düşünməsi vacibdir. Sizin də istirahətə və dəstəyə ehtiyacınız var. Bu yükü tək daşımağa çalışmayın.

Nə vaxt həkimə müraciət etməliyəm?

Prion xəstəliklərinin simptomları adətən çox tez pisləşir. Əgər sizdə və ya ailənizdə kimdəsə prion xəstəliyi varsa, xəstəliyin təsirlərini idarə etmək üçün həkimlərinizlə işləməlisiniz.

Xüsusilə, əvvəllər qeyd olunan simptomlar (məsələn, yaddaş itkisi, yerişdə çətinlik, danışıqda çətinlik, şəxsiyyət dəyişiklikləri) qəfildən başlayarsa və sürətlə pisləşərsə, dərhal həkimə müraciət edin.

Həkimə hansı sualları verməliyəm?

Özünüzün və ya ailənizdən birinin prion xəstəliyinə tutulduğunu öyrənmək böyük bir şok ola bilər. İndi sizin və ailənizin bir çox çətinlikləri var və xəstəlik irəlilədikcə daha çox çətinlik yaranacaq. Nə gözləməli olduğunuzu anlamağınıza kömək edəcək bəzi suallar:

• Prion xəstəliyim olduğunu necə bilirsiniz?
• Məndə hansı prion xəstəliyi var?
• Bu mənə necə təsir edir?
• Növbəti addım nə olmalıdır?
• Ailə üzvümə qulluq etmək üçün nə edə bilərəm?
• Ailəm genetik məsləhət və testlərdən keçməlidirmi?

Nəhayət, yadda saxlamalı şeylər

Prion xəstəlikləri beyninizə təsir edən nadir, ölümcül xəstəliklər qrupudur. Prion simptomları qəfildən ortaya çıxa və tez pisləşə bilər. Özünüzün və ya sevdiyiniz birinin müalicəsi və ya müalicəsi olmayan bir xəstəliyin olduğunu öyrənmək ürək ağrıdıcı ola bilər.

Bununla belə, simptomları idarə etməyə kömək edən müalicə üsulları mövcuddur . Prion xəstəliklərindən təsirlənənlərə və onlara qulluq edənlərə kömək edən proqramlar və xidmətlər də mövcuddur. Əgər sizdə və ya sevdiyiniz birində prion xəstəliyi varsa, sual verməkdən və kömək istəməkdən çəkinməyin. Siz tək deyilsiniz.

Prion xəstəliyi, Beyin xəstəliyi, Nevroloji xəstəlik, Demans, CJD, Genetik xəstəlik