Bədəniniz Paratiroid Hormonuna düzgün reaksiya vermir? Gəlin bu qəribə vəziyyət (Psevdohipoparatiroidizm) haqqında danışaq!

Bəzən bədəninizdə nəyinsə düzgün işləmədiyini hiss edirsinizmi? Adları bir az qorxulu ola biləcək bəzi qəribə xəstəliklər var. Daha az eşidilən, lakin bilməsi vacib olan bu cür xəstəliklərdən biri də Psevdohipoparatiroidizmdir (PHP). Adı bir az uzun görünsə də, gəlin sadələşdirək.

Psevdohipoparatiroidizm nədir?

Sadə dillə desək, bu nadir bir genetik vəziyyətdir . Bədənimizdə paratiroid vəziləri adlanan kiçik vəzilər var. Bunlar Paratiroid Hormonu (PTH) adlı bir hormon istehsal edir. Bu PTH hormonu bədənimiz üçün çox vacibdir. Çünki bu hormon qanımızda kalsium, fosfor və D vitamininin lazımi səviyyədə saxlanmasına kömək edir.

İndi bilirsinizmi ki, psevdohipoparatiroidizm (PHP) olan bir insana nə olur? Paratiroid vəziləri normal olaraq PTH hormonu istehsal etsələr də, bədəndəki hüceyrələr ona düzgün reaksiya vermir, yəni onu "tanıya" bilmirlər. Bu, sanki kimsə sizinlə danışır, amma siz onu eşitmirsiniz. Biz buna Paratiroid Hormon Müqaviməti deyirik.

Nəticədə nə baş verir? Qanda kalsium səviyyəsi azalır, fosfor səviyyəsi isə artır. Bu balanssızlıq əzələ qıcolmalarına, keyləşməyə, qıcolmalara və diş problemlərinə səbəb ola bilər.

Əhəmiyyətli olan odur ki, PHP adlanan bu vəziyyət Hipoparatiroidizm adlanan vəziyyətdən fərqlidir. Hipoparatiroidizmi olan insanlar başlanğıcda kifayət qədər PTH hormonu istehsal etmirlər. Lakin, PHP-də hormon istehsal olunur, lakin bədən ondan istifadə etmir.

PHP-nin əsas növləri hansılardır?

Bu PHP statusunun bir neçə əsas növü var. Gəlin onların nə olduğunu görək.

PHP-1 növü

Bu , ən çox yayılmış PHP növüdür . Əvvəllər qeyd olunan PTH hormon müqavimətinə əlavə olaraq, bəzi skelet sistemində dəyişikliklər müşahidə edilə bilər. Məsələn:

• Üzün yuvarlaqlığı
• Boyun azalması (nəfəs darlığı)
• Boyun ağrısı
• Əl və ayaq sınıqları

Həkimlər bu simptomların kombinasiyasını Olbrayt İrsi Osteodistrofiyası (AHO) adlandırırlar. PHP-1 xəstələrində bu vəziyyət valideynlərindən birindən miras qaldıqları "GNAS" adlı genin bir variantı səbəbindən yaranır.

PPHP (Pseudopseudohipoparatireoz)

Bu, PHP-1-in məhdud bir formasıdır. PPHP (Psevdopseudohipoparatiroidizm) olan insanlarda AHO-da müşahidə olunan fiziki xüsusiyyətlər (məsələn, yuvarlaq üz və qısa boy) ola bilər, lakin onlarda PTH hormon müqaviməti yoxdur . Bu o deməkdir ki, onların kalsium və fosfor səviyyələri normaldır.

PHP-2 növü

PHP-2 olan insanlarda PTH hormon müqaviməti olur, yəni onlarda kalsium az, fosfor isə yüksəkdir. Lakin onlarda AHO-da müşahidə olunan fiziki xüsusiyyətlər (məsələn, yuvarlaq üz və qısa boy) yoxdur. Tədqiqatçılar hələ də bu tip PHP-2-yə hansı genetik qüsurun səbəb olduğunu dəqiq müəyyən edə bilməyiblər.

PHP-nin simptomları hansılardır?

PHP simptomları insandan insana dəyişə bilər . Bu o deməkdir ki, hər kəs eyni simptomları yaşamayacaq. Bəzi ümumi simptomlara aşağıdakılar daxildir:

• Əzələ spazmları
• Tez-tez əzələ krampları : Ayaq çəkildiyi kimi hiss.
• Ətraflarda keyləşmə və ya karıncalanma
• Tutmalar
• Gecikmiş diş çıxarma
• Diş emalının zəifləməsi
• Aşağı qan təzyiqi
• Kövrək saçlar və dırnaqlar
• Narahatlıq
• Depressiya

PHP-1 olan insanlar əvvəllər qeyd olunan Albrayt irsi osteodistrofiyası (AHO) vəziyyətinə müşayiət olunan əlavə simptomlarla qarşılaşa bilərlər. PHP olan bəzi insanlar da bu simptomlarla qarşılaşa bilərlər:

• Üzün yuvarlaqlığı
• Qısa boy (boy qısalığı)
• Boyun ağrısı
• Əl və ayaq sümükləri : Xüsusilə dördüncü və beşinci barmaqların barmaqları içəri doğru çevrilmiş kimi görünə bilər.
• Piylənmə : Artıq çəki deməkdir.
• Görmə pozğunluqları : katarakt, bulanıq görmə və işığa həssaslıq kimi şeylər.
• Dərinizin altındakı sümüklü çıxıntılar
• İnkişaf gecikmələri : Bəzi uşaqlarda inkişaf gecikmələri müşahidə oluna bilər.

PHP-nin səbəbləri nələrdir?

Bu xəstəliyin əsas səbəbi genlərimizdəki, xüsusən də "GNAS" adlanan gendə dəyişikliklərdir . Bəzi insanlar bunu valideynlərindən miras alırlar . Bu o deməkdir ki, bu, irsi xarakter daşıyır. Lakin bəzən bu vəziyyət heç bir ailə tarixi olmadan baş verə bilər və heç bir səbəb tapıla bilməz.

PHP adətən körpəlikdə və ya erkən uşaqlıqda diaqnoz qoyulur , lakin bəzən yetkinlik dövründə də özünü göstərə bilər.

PHP-nin mümkün fəsadları hansılardır?

Əgər sizdə PHP varsa, digər endokrin sistem xəstəliklərinin olma ehtimalı daha yüksəkdir . Bu hormonla əlaqəli problemlər enerjinin azalması və cinsi istəyin azalması kimi simptomlara səbəb ola bilər.

PHP-li bəzi insanlarda aşağıdakı kimi xəstəliklərin inkişaf riski daha yüksəkdir:

• ParkinsonizmParkinson xəstəliyinə bənzər simptomların görünməsi.
• İncə motor bacarıqları ilə bağlı çətinlik : Bu, düymələmə və ya yazma kimi incə tapşırıqlarda çətinlik deməkdir.
• Karpal Tunel Sindromu : Xüsusilə PHP-1 olanlar üçün. Bu, biləkdəki bir sinirin sıxıldığı və əldə uyuşma və ağrıya səbəb olduğu bir vəziyyətdir.
• Onurğa stenozu
• Yuxu apnesi : Xüsusilə uşaqlarda.

Həkimlər PHP-ni necə diaqnoz edir?

Əgər sizdə PHP olduğundan şübhələnirsinizsə, həkiminiz əvvəlcə fiziki müayinə aparacaq. Onlar həmçinin ailə tarixçəniz barədə soruşacaqlar. Daha sonra diaqnozu təsdiqləmək üçün bir neçə başqa test də edə bilərlər. Bunlara aşağıdakılar daxildir:

• Qan testləri : Hormon səviyyələrini, xüsusən də kalsium, fosfor və PTH səviyyələrini ölçün.
• Sidik analizləri : Sidikdə kalsium və fosfor səviyyələrini yoxlayın.
• Genetik test : 'GNAS' genindəki dəyişiklikləri yoxlayın.
• Elektrokardioqram (EKQ) : Ürək döyüntüsündə anormallıqları yoxlayır.
• Əl rentgenoqrafiyası : Sınıq sümükləri və digər dəyişiklikləri yoxlayın.
• KT müayinəsi (KT - Kompüterli Tomoqrafiya müayinəsi) : Beyində hər hansı bir dəyişiklik olub olmadığını görmək üçün.

Həkim bu testlərdən əldə edilən məlumatlara əsasən PHP statusunu dəqiq şəkildə təsdiqləyə bilər.

PHP necə işlənir?

Bu vəziyyətin hələlik müalicəsi yoxdur . Amma narahat olmayın. Düzgün müalicə və idarəetmə ilə simptomlarınızı idarə edə və normal bir həyat sürə bilərsiniz.

Müalicənin əsas məqsədi qanınızda kalsium və fosforun düzgün səviyyəsini qorumaqdır . Bu səviyyələri qorumaq simptomları xeyli azalda bilər. Bu, ömürlük müalicədir .

Müalicə seçimləri aşağıdakıları əhatə edə bilər:

• Kalsium və D vitamini əlavələri : həb və ya maye şəklində.
• Kalsitriol kapsulaları : Bu, bədəndə kalsium miqdarını artıran bir dərmandır.
• Kalsitriol inyeksiyası
• Böyümə hormonu və ya tiroid hormonu əvəzedici terapiya : zəruri hallarda.
• Yüksək kalsiumlu, aşağı fosforlu pəhriz : Bir diyetoloqun məsləhəti ilə.

Ən əsası tibbi məsləhətlərə diqqətlə əməl etmək və vaxtında müayinədən keçməkdir.

Nə vaxt həkimə müraciət etməliyəm?

Əgər sizdə PHP varsa, kalsium və fosfor səviyyələrinizi yoxlatdırmaq üçün mütəmadi olaraq həkiminizə müraciət etmək vacibdir . Bu müntəzəm monitorinq hər şeyi nəzarət altında saxlamağa kömək edəcək.

Qəfil nəfəs almaqda çətinlik, şiddətli əzələ qıcolmaları və ya qıcolmalar kimi ağır simptomlar hiss edirsinizsə, dərhal ən yaxın xəstəxananın təcili yardım şöbəsinə gedin və ya 1990 nömrəsinə zəng edin.

PHP vəziyyəti ilə yaşayarkən nə gözləmək olar?

Əgər sizdə PHP varsa, ilkin tibbi yardım həkiminizlə işləməyə davam etməlisiniz. PHP bədənin bir çox müxtəlif hissəsinə təsir göstərə bildiyindən, spesifik simptomlarınızı idarə etmək üçün bir neçə mütəxəssisə müraciət etməyiniz lazım ola bilər. Tibbi qrupunuza aşağıdakılar daxil ola bilər:

• Endokrinoloqlar : Hormonlar üzrə mütəxəssislər.
• Ortopedik cərrahlar : Sümüklə əlaqəli problemlər üçün.
• Pediatrlar : Əgər uşaqdırsa.
• Nevroloqlar : Sinir sistemi ilə əlaqəli problemlər üçün.
• Fizioterapevtlər
• Əmək terapevtləri
• Dietoloqlar
• Stomatoloqlar
• Genetiklər
• Ağrı idarəetmə mütəxəssisləri

Çox güman ki , ömrünüzün qalan hissəsi üçün bu əlavələri qəbul etməli olacaqsınız.

İnkişaf və intellektual qabiliyyətlər xəstəliyin növündən və şiddətindən asılı olaraq əhəmiyyətli dərəcədə dəyişə bilər. Lakin , əksər hallarda, PHP olan insanların PHP olmayan insanlarla müqayisədə normal ömür uzunluğu var . Həkiminiz vəziyyətinizə əsasən nə gözləməli olduğunuzu deyə bilər.

PHP nadir bir vəziyyət olduğundan, sizinlə eyni vəziyyətdə olan başqalarını tapmaq çətin ola bilər . Bəzən özünüzü tənha hiss edə bilərsiniz. Əgər sizə və ya uşağınıza PHP diaqnozu qoyulubsa, dəstək qrupları və təhsil resursları barədə həkiminizlə danışın . Bunlar simptomlarınızı və ümumi həyat keyfiyyətinizi yaxşılaşdırmağın yollarını tapmağınıza kömək edə bilər.

Evə Aparmaq Mesajı

Gəlin bəhs etdiyimiz psevdohipoparatiroidizm (PHP) ilə bağlı yadda saxlamalı olduğunuz bəzi şeylərə nəzər salaq.

• PHP , bədənin paratiroid hormonuna (PTH) düzgün reaksiya vermədiyi nadir bir genetik vəziyyətdir.
• Bu , qanda kalsiumun azalmasına və fosforun artmasına səbəb olur.
• Bir neçə əsas növü var : PHP-1, PHP-2 və PHP-3.Bəli. PHP-1 sümüklərdə AHO adlanan dəyişikliklərə səbəb ola bilər.
• Əzələ qıcolmaları, uyuşma, qıcolmalar, diş problemləri, qısa boyluluq və yuvarlaq üz kimi müxtəlif simptomlar meydana çıxa bilər.
• Əsas səbəb "GNAS" genindəki mutasiyadır .
• Tam müalicə olmasa da, simptomlar ömürlük müalicə (kalsium, D vitamini, xüsusi pəhriz) ilə idarə oluna bilər.
• Mütəmadi tibbi müayinələr və ixtisaslı həkimlərin dəstəyi vacibdir.
• İnsanların əksəriyyəti normal həyat sürə bilir.
• Dəstək qruplarının köməyi zehni cəhətdən güclü qalmaq üçün çox vacibdir.

Unutmayın ki, tək deyilsiniz. Bu nadir bir vəziyyət olsa da, düzgün tibbi məsləhət və dəstək ilə yaxşı idarə oluna bilər. Unutmayın ki, gücə ehtiyacınız olduqda həkimlər, ailə və dostlar sizin yanınızdadır.

Psevdohipoparatiroidizm , PHP, paratiroid hormonu, kalsium, fosfor, genetik xəstəliklər, AHO