Ən kiçik şeylərdən belə gözləriniz qanayır? Yoxsa nə qədər yatsanız da, özünüzü yorğun hiss edirsiniz? Sümük ağrısı və qarın şişməsi kimi problemlərlə mübarizə aparırsınız? Bunların arxasında çox eşitmədiyimiz bir xəstəlik ola bilər, amma bilmək çox vacibdir. Bu gün biz nadir, lakin müalicə edilə bilən xəstəliklərdən biri olan Qoşe Xəstəliyindən danışırıq.
Sadə dillə desək, Qoşe xəstəliyi nədir?
Qoşe xəstəliyi nadir bir genetik xəstəlikdir. Dəqiq desək, lizosomal saxlama pozğunluqları (LSD) adlanan xəstəliklər qrupuna aiddir. Adı bir az mürəkkəb səslənir, elə deyilmi? Narahat olmayın, mən bunu sadəcə izah edəcəyəm.
Təsəvvür edin ki, bədənimizin hüceyrələrinin içərisində lizosom adlanan kiçik "zibil qutuları" var. Onların işi hüceyrələrin içərisində yığılan yağlar kimi istənməyən maddələri parçalamaq və təmizləməkdir. Qoşe xəstəliyində bədən sfinqolipidlər adlanan xüsusi bir yağ növünü parçalayan bir ferment istehsal etmir. Daha sonra həmin istənməyən yağlar sümük iliyimiz, qaraciyərimiz və dalağımız kimi yerlərdə toplanmağa başlayır.
Yağ bu şəkildə yığıldıqda, sümüklərimiz zəifləyir, qaraciyər və dalaq kimi orqanlar şişir və böyüyür. Bu orqanlar artıq öz işlərini düzgün yerinə yetirə bilmir. Qoşe xəstəliyini tamamilə müalicə etmək mümkün olmasa da, simptomları nəzarətdə saxlamağa və yaxşı həyat tərzi sürməyə kömək edə biləcək müalicələr mövcuddur.
Gaucher xəstəliyinin üç əsas növü var:
Qoşe xəstəliyi hamısı eyni deyil. Onun üç əsas növünü müəyyən etdik. Hər üç növ sümüklərə və orqanlara təsir göstərir. Lakin bəzi növləri beyinə də təsir edir. Gəlin bu növlərin nə olduğuna nəzər salaq.
| Xəstəlik növü | Təsiri və xüsusiyyətləri | Vacib məqamlar |
|---|---|---|
| Gaucher növü 1 (Tip 1) | Bu, ən çox yayılmış növüdür. Dalağa, qaraciyərə, qana və sümüklərə təsir göstərir. Beyinə və ya sinir sisteminə təsir etmir. Bəzi insanlarda simptomlar çox yüngül olur. Digərlərində isə şiddətli yorğunluq, sümük ağrısı və qarın ağrısı hiss oluna bilər. | Simptomlar uşaqlıqdan qocalığa qədər istənilən yaşda özünü göstərə bilər. Müalicə yaxşı idarə oluna bilər. |
| Gaucher növü 2 (Tip 2) | Bu, çox nadir və ağır bir formadır. 6 aydan kiçik körpələrdə baş verir. Dalağın böyüməsinə, hərəkət etməkdə çətinlik çəkməyə və ağır beyin zədələnməsinə səbəb olur. | Hazırda bu xəstəliyin müalicəsi yoxdur. Bu xəstəliyə tutulan körpələr adətən iki-üç il ərzində ölürlər. |
| Gaucher növü 3 (Tip 3) | Dünyada geniş yayılsa da, Şri-Lanka kimi ölkələrdə nadir hallarda rast gəlinir. Simptomlar 10 yaşından əvvəl özünü göstərir. Sümüklərə və orqanlara, eləcə də beyinə (sinir sisteminə) təsir göstərir. | Müalicə bir çox insanın 20 və ya 30 yaşlarında yaşamasına kömək edə bilər. |
Niyə Gaucher xəstəliyi yaranır?
Qoşe xəstəliyi irsi metabolik bir xəstəlikdir . Bu o deməkdir ki, bu, valideynlərimizdən genlər vasitəsilə aldığımız bir şeydir.
Bədənimizdə GBA geni adlı bir gen var. Bu genin funksiyası bədənə qlükoserebrozidaza (GCase) adlı bir ferment istehsal etməyi əmr etməkdir. GBA genindəki mutasiya səbəbindən Qoşe xəstəliyi olan bir insan bu GCase fermentini kifayət qədər istehsal etmir.
Sadə dillə desək, xəstəlik bədənin yağlarını təmizləyən bir işçinin (GCase fermenti) çatışmazlığından qaynaqlanır. Bu işçi olmadan istənməyən yağlar (Gaucher hüceyrələri) bədəndə toplanır və problemlərə səbəb olur.
Bu yağ yığılması orqan funksiyasına təsir göstərir, qan hüceyrələrini məhv edir və sümükləri zəiflədir.
Qoşe xəstəliyinin simptomları hansılardır?
Qoşe xəstəliyinin simptomları insandan insana dəyişə bilər. Bəzi insanlarda simptomlar çox yüngül, digərlərində isə ciddi sağlamlıq problemləri ola bilər. Gəlin bu simptomları bir neçə kateqoriyaya ayıraq.
Daxili orqanlara və qana təsirləri
Yağ kimyəvi maddələri bədəndə toplandıqda, qanınıza və orqanlarınıza müxtəlif təsirlər göstərə bilər.
- Anemiya:Sümük iliyində yağ yığıldıqda, oksigen daşıyan qırmızı qan hüceyrələri məhv olur. Anemiya qırmızı qan hüceyrələrinin çatışmazlığından qaynaqlanır.
- Böyümüş orqanlar: Dalaq və qaraciyər içərisində yağ yığıldıqca şişir və böyüyür. Bu, qarın boşluğunun qabağa doğru çıxmasına və ağrıya səbəb ola bilər. Dalaq böyüdükcə qan laxtalanmasına kömək edən trombositləri məhv edir.
- Göyərmə və qanaxma: Trombosit sayının az olması səbəbindən bədəndə asanlıqla göyərmələr əmələ gəlir (qan ləkələri əmələ gəlir). Qan düzgün laxtalanmır. Burun qanaması və hətta kiçik bir yaradan belə davamlı qanaxma baş verə bilər.
- Yorğunluq: Anemiya sizi daim yorğun və halsız hiss etməyə vadar edir.
- Ağciyər problemləri: Yağ ağciyərlərdə toplana və nəfəs almaqda çətinlik yarada bilər.
Sümüklərə təsirləri
Sümüklər kifayət qədər qan, oksigen və qidalanma almadıqda zəifləyir və qırılmağa meylli olurlar.
- Ağrı: Sümüklərə qan axınının azalması səbəbindən şiddətli ağrı yarana bilər. Oynaq ağrısı və artrit yaygındır.
- Osteonekroz: Avaskulyar nekroz da adlanır və sümüklərə oksigen çatışmazlığı səbəbindən sümük toxumasının ölümüdür.
- Sümüklər asanlıqla qırılır: Qoşe xəstəliyi osteoporoz adlanan bir vəziyyətə (sümüklərdə kalsiumun az olması, sümüklərin incəlməsi) səbəb ola bilər. Bu, hətta kiçik bir zədə ilə belə sümüklərin qırılmasına səbəb ola bilər.
Beyinə təsirləri (yalnız 2 və 3-cü tiplər)
Digər simptomlarla yanaşı, Gaucher xəstəliyinin 2 və 3 tipləri də beyinə təsir göstərir.
- Tip 2: Simptomlar həyatın ilk 6 ayında görünür. Ana südü ilə qidalandırmada çətinlik və böyümənin gecikməsi kimi şeyləri müşahidə edə bilərsiniz.
- Tip 3: Simptomlar 10 yaşından əvvəl görünür. Zamanla daha da şiddətlənir.
- Ümumi nevroloji simptomlar:
- Gözləri yan-yana hərəkət etdirməkdə çətinlik
- Gəzinti və tarazlıq problemləri
- Tutmalar və əzələ qıcolmaları
Qoşe xəstəliyi necə diaqnoz qoyulur?
Əgər sizdə və ya uşağınızda bu simptomlardan hər hansı biri varsa, həkiminizə müraciət etməli və bu barədə onlara məlumat verməlisiniz. Həkim sizi müayinə edəcək və simptomlarınız barədə soruşacaq.
Gaucher xəstəliyinin mövcudluğunu təsdiqləməyin iki əsas yolu var:
1. Qan analizi: Bu, qanda haqqında danışdığımız GCase fermentinin səviyyəsini ölçür.
2. DNT testi: Tüpürcək nümunəsi və ya qan üzərində aparılan bu test, Qoşe xəstəliyinə səbəb olan GBA gen mutasiyasının mövcudluğunu birbaşa aşkar edə bilər.
Əsas odur ki, bəzi insanlar bu xəstəliyin daşıyıcısıdır.Bu mümkündür. Yəni, onlarda simptomlar yoxdur, amma uşaqlarında xəstəliyin inkişaf riski var. Əgər ailənizdə kimdəsə bu xəstəlik varsa və siz uşaq sahibi olmağı planlaşdırırsınızsa, genetik məsləhət almaq çox vacibdir.
Qoşe xəstəliyinin müalicəsi varmı?
Bəli! Xüsusilə 1-ci tip Qoşe üçün çox təsirli müalicə üsulları mövcuddur. Lakin, 2-ci və 3-cü tiplərin yaratdığı beyin zədələnməsinin müalicəsi hələ də yoxdur.
İki əsas müalicə üsulu var.
| Müalicə üsulu | Nə baş verir? | Necə vermək olar |
|---|---|---|
| Ferment Əvəzetmə Terapiyası (ERT) | Bədəndəki çatışmazlıqlar üçün GCase fermentinin xarici təchizatı tələb olunur. Bu ferment qan vasitəsilə orqanlara və sümüklərə keçir və yığılmış yağı parçalayır. | Adətən, iki həftədə bir dəfə, salin məhlulu kimi, venadaxili olaraq verilir. |
| Substrat Azaldılması Terapiyası (SRT) | Bu, bədəndə problemli yağ növünün istehsalını azaldır. Yəni, yığılan "zibil" miqdarını azaldır. | Gündəlik oral dərman kimi verilir. |
Bu müalicə ömürlük qəbul edilməlidir. Düzgün müalicə olunarsa, 1-ci tipli bir insan normal, dolğun bir həyat yaşaya bilər.
Nə vaxt həkimə müraciət etməliyəm?
Əgər sizdə və ya uşağınızda bu məqalədə qeyd olunan simptomlardan hər hansı biri varsa, dərhal ailə həkiminizə müraciət edin.
- Əgər ailə tarixçəniz varsa, yəni qohumunuzda Qoşe xəstəliyi varsa, müayinədən keçmək də vacibdir.
- Əgər sizə Qoşe xəstəliyi diaqnozu qoyulubsa, bacı-qardaşlarınıza xəbər verin, çünki onlar da xəstəliyə yoluxa və ya daşıyıcı ola bilərlər.
- Əgər uşaq gözləyirsinizsə və risk altında olduğunuzu düşünürsünüzsə, genetik məsləhət alın.
Qoşe xəstəliyi kimi nadir bir xəstəlik haqqında məlumat əldə etdikdə qorxu və narahatlıq hiss etmək normaldır. Amma unutmayın ki, bu gün mövcud olan müalicə üsulları çox təsirlidir. Ən vacibi dəqiq diaqnoz qoymaq, mütəxəssislə işləmək və ardıcıl müalicə planına əməl etməkdir. Bu yolla simptomlarınızı idarə edə, uzunmüddətli zərərin qarşısını ala və sağlam qala bilərsiniz.
Evə Aparmaq Mesajı
- Qoşe xəstəliyi nəsildən-nəslə keçən genetik bir xəstəlikdir. Bədəndə bir ferment çatışmazlığından qaynaqlanır.
- Üç əsas növü var və ən çox yayılmış olan 1-ci tip üçün təsirli müalicə üsulları mövcuddur.
- Tez-tez qançırlar, həddindən artıq yorğunluq, sümük ağrısı və böyümüş qarın əsas simptomlar ola bilər.
- Xəstəlik qan analizi və ya DNT testi ilə dəqiq diaqnoz edilə bilər.
- Əgər sizdə və ya ailənizdə kiminsə simptomları varsa, gecikmədən həkiminizlə məsləhətləşin. Müalicə nə qədər tez başlasa, nəticə bir o qədər yaxşı olar.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න