Uşağınızın əzələləri tədricən zəifləyirmi? Gəlin Düşen əzələ distrofiyası haqqında məlumat əldə edək!

Balacanız digər uşaqlardan daha gec yeriməyə başladımı? Yoxsa o, daim yıxılır? Onun oturma vəziyyətindən qalxmaqda və ya pilləkənlərə qalxmaqda çətinlik çəkdiyini görmüsünüzmü? Bunlar bəzən valideyn olaraq çox diqqət yetirmədiyimiz şeylərdir. Lakin bəzən bunlar Düşen əzələ distrofiyası kimi bir xəstəliyin ilk əlamətləri ola bilər. Buna görə də gəlin bu gün bu barədə danışaq. Qorxmayın, ən vacib şey bundan xəbərdar olmaqdır.

Düşen Əzələ Distrofiyası (DMD) nədir?

Sadə dillə desək, "əzələ distrofiyası" zamanla əzələləri zəiflədən və elastikliyini azaldan xəstəliklər qrupudur. Bunun ən çox yayılmış növü qısaca DMD adlandırdığımız Düşen əzələ distrofiyasıdır.

Bu, əzələlərimizin sağlam qalmasına kömək edən bir gendə bir qüsurdan qaynaqlanır. Əzələlərimizi kərpic divar kimi düşünün. Bu kərpicləri bir yerdə saxlayan məhlul distrofin adlanan bir zülaldır. DMD olan uşaqlarda bədən bu distrofin zülalını istehsal etmir və ya çox az miqdarda istehsal edir. Daha sonra, məhlul olmayan bir divar kimi, əzələlər asanlıqla zədələnir və tədricən zəifləyir.

Bu vəziyyət ən çox oğlanlarda rast gəlinir . Simptomlar adətən erkən uşaqlıq dövründə özünü göstərir. Əvvəlcə ayaq üstə durmaq, gəzmək və pilləkənlərə qalxmaq çətin ola bilər. Zamanla bəzi uşaqlar əlil arabasından istifadə etməli ola bilərlər. Ürək və ağciyərlər də təsirlənə bilər.

Əlamətləri nədir? Bunu necə tanımaq olar?

Əgər uşağınızda DMD varsa, adətən ilk əlamətləri 6 yaşından əvvəl hiss edəcəksiniz. Əvvəlcə ayaqlardakı əzələlər təsirlənir. Buna görə də bu uşaqlar digər uşaqlara nisbətən daha gec gəzməyə başlayırlar. Gəzməyə başladıqdan sonra tez-tez yıxılır, yerdən qalxmaqda çətinlik çəkir və pilləkənlərə qalxmaqda çətinlik çəkirlər. Bir müddət sonra onlar ayaq barmaqlarının ucunda yellənməyə və ya gəzməyə başlaya bilərlər.

Uşaq böyüdükcə daha çox simptom görünə bilər.

Amma unutmayın ki, DMD adətən ağrılı bir vəziyyət deyil və uşağın zəkasına təsir etmir.

Xəstəliyi necə dəqiq diaqnoz etmək olar?

Uşağınızda bu simptomları görsəniz, ən yaxşısı ən qısa müddətdə ailə həkiminizə müraciət etməkdir. O, sizdən uşağınızın simptomları barədə soruşacaq. Daha sonra uşağı müayinə edəcək və zəruri hallarda sizi bəzi testlər üçün yönləndirəcək.

Həkimin şübhəsi varsa, aparılacaq testlər

• Qan analizləri: Bu analiz əsasən kreatin kinaz (KK) adlanan fermenti araşdırır. Bu KK fermenti əzələlər zədələndikdə qana buraxılır. Beləliklə, KK səviyyəsi çox yüksəkdirsə, bu, sizdə DMD-nin olmasına dair böyük bir işarədir.
• Gen testləri: Qan nümunəsi ilə aparıla bilən bu test, DMD-yə səbəb olan distrofin genində bir qüsurun olub olmadığını dəqiq müəyyən edə bilər. Bu test, qadın qohumların da bu genə sahib olub olmadığını (xəstəliyin daşıyıcısı olub olmadığını) görmək üçün edilə bilər.
• Əzələ biopsiyası:Burada uşağın əzələsinin çox kiçik bir hissəsi çox kiçik bir iynə ilə götürülür və mikroskop altında müayinə olunur. Distrofin zülalının səviyyəsinin aşağı olub-olmadığı təsdiqlənə bilər. Lakin, bu gün inkişaf etmiş genetik testlər səbəbindən bu test əksər hallarda zəruri deyil.

Müalicə üsulları hansılardır?

DMD-nin hələlik müalicəsi yoxdur. Bununla belə, simptomları nəzarətdə saxlamaq və əzələləri, ürəyi və ağciyərləri qorumaq üçün bir çox təsirli müalicə üsulları mövcuddur.

• Kortikosteroidlər: Prednizon və Deflazakort kimi dərmanlar əzələ zədələnməsinin qarşısını almaqda böyük rol oynaya bilər. Bu dərmanları qəbul edən uşaqlar qəbul etməyənlərə nisbətən 2-5 il daha çox gəzə bilirlər. Onlar həmçinin ürəyin və ağciyərlərin daha yaxşı işləməsinə kömək edir.
• Müasir Dərmanlar: Bu gün DMD-yə səbəb olan genetik qüsurun təbiətindən asılı olaraq bir neçə hədəflənmiş müalicə tətbiq edilmişdir. Bəzi dərmanlara Eteplirsen, Golodirsen və Casimersen daxildir. Bunlar itkin distrofin zülalını müəyyən bir səviyyəyə qaytarmağa kömək edir.
• Gen terapiyası: (Delandistrogene moxeparvovec - Elevidys) bu məqsəd üçün təsdiqlənmiş ilk gen terapiyasıdır. Bu, bədənə distrofin zülalının funksiyasını qismən əvəz edən başqa bir zülal verilməsini əhatə edir. Bunlar hələ də çox yeni və bahalı müalicə üsullarıdır.
• Kardioloq Məsləhəti: Diabetli uşaqlarda ürək problemləri yarana bilər, buna görə də kardioloq tərəfindən müntəzəm müayinələrdən keçmək vacibdir. Bəzi qan təzyiqi dərmanları ürək əzələsini qorumağa kömək edə bilər.
• Fizioterapiya: İdman və dartınmalar əzələlərin və oynaqların elastik qalmasına kömək edə bilər. Bunun üçün fizioterapevtlə məsləhətləşmək vacibdir.
• Cərrahiyyə: Bəzi hallarda, gərgin əzələləri (kontrakturaları) və onurğa əyriliyini (skoliozu) düzəltmək üçün cərrahiyyə əməliyyatı tələb oluna bilər.

Valideyn olaraq edə biləcəyiniz şeylər

Uşağınızın DMD kimi bir xəstəliyə yoluxduğunu öyrəndikdə özünüzü çox pis hiss etməyiniz normaldır. Amma unutmayın ki, bu xəstəliyə tutulmaq uşağınızın məktəbə gedə, dostları ilə oynaya və ya xoşbəxt ola bilməyəcəyi anlamına gəlmir. Düzgün müalicə planına əməl etməklə uşağınızın aktiv həyat sürməsinə kömək edə bilərsiniz.

• Onlara mümkün qədər çox ayaq üstə durmağa və gəzməyə kömək edin: Bu, onların sümüklərini möhkəm və onurğalarını düz saxlamağa kömək edir. Lazım gələrsə, "breketlər" və ya "ayaq üstə gəzdirənlər" kimi cihazlardan istifadə edə bilərsiniz.
• Yaxşı qidalanma təmin edin:DMD üçün xüsusi bir pəhriz yoxdur. Bununla belə, sağlam bir pəhriz çəki nəzarətdə saxlamağa və qəbizlik kimi halların qarşısını almağa kömək edə bilər. Uşağınıza uyğun bir yemək planı hazırlamaq üçün diyetoloqla danışın.
• Aktiv qalın: Fizioterapevtdən məsləhət alın və uşağınızı əzələlərini gərginləşdirmədən təhlükəsiz məşqlərlə məşğul edin.
• Güclü olun: Bu cür uşaqları olan digər ailələrlə danışmaq və təcrübələrinizi bölüşmək sizin üçün əla güc mənbəyi olacaq. Bunun üçün dəstək qruplarına qoşulun. Lazım gələrsə, psixoloqdan kömək almaqdan çəkinməyin.

Nəticə olaraq, DMD ilə həyat çətindir. Lakin düzgün tibbi müalicə, fizioterapiya, qidalanma və sevgi dolu qayğı ilə bu uşaqlar bugünkü cəmiyyətdəki hər kəs kimi uğurlu və xoşbəxt həyat sürə bilərlər. Hamımızın elmin inkişafı ilə gələcəkdə daha yaxşı müalicələrin ortaya çıxacağına ümidimiz var.