Qoşe xəstəliyi haqqında heç eşitmisinizmi? Yəqin ki, eşitməmişəm. Nadir bir xəstəlik olduğundan, ölkəmizdə geniş yayılmış bir xəstəlik deyil. Lakin nəsildən-nəslə ötürülən bir genetik xəstəlik olduğundan, bundan xəbərdar olmaq çox vacibdir. Bu xəstəlik zəif sümüklərdən tutmuş kiçik bir qançırla belə mavi rəngə çevrilməyə qədər müxtəlif simptomlara səbəb ola bilər.
Sadə dillə desək, Qoşe xəstəliyi nədir?
Yaxşı, gəlin bunu belə deyək. Bədənimizdə müəyyən növ yağların parçalanmasına və xaric edilməsinə kömək edən xüsusi bir ferment var. Qoşe xəstəliyi olan bir insanın bədənində bu ferment düzgün işləmir. Sonra isə bu növ yağlar bədənin müxtəlif hissələrində, xüsusən də qaraciyərdə, dalaqda və sümük iliyində toplanır. Yağ bu şəkildə toplandıqda müxtəlif sağlamlıq problemləri yaranmağa başlayır.
Hal-hazırda bu xəstəliyin müalicəsi yoxdur, lakin sizdə olan Qoşe xəstəliyinin növündən asılı olaraq simptomları nəzarətdə saxlamaq üçün çox yaxşı müalicə üsulları mövcuddur.
Gaucher xəstəliyinin üç əsas növü var:
1. Tip 1: Bu, ən çox yayılmış növdür. Sinir sisteminə təsir etmir. Bəzi insanlarda simptomlar çox yüngül ola bilər, lakin digərlərində daha ağır ola bilər. Bəzən heç bir simptom olmaya bilər. Bu növ üçün yaxşı müalicə üsulları mövcuddur.
2. 2-ci və 3-cü tip: Bu tiplərin hər ikisi 1-ci tipdən daha ciddidir, çünki onlar mərkəzi sinir sisteminə, yəni beyinə və onurğa beyninə təsir göstərir. 2-ci tipli körpələr adətən 2 yaşından sonra yaşamırlar. 3-cü tip beyinə də zərər verir, lakin simptomlar uşaqlıqda bir az sonra özünü göstərir.
Qoşe xəstəliyinə səbəb olan nədir?
Bu, soyuqdəymə kimi insandan insana ötürülə bilən bir xəstəlik deyil. Bu , nəsildən-nəslə ötürülən tamamilə genetik bir vəziyyətdir. Buna GBA adlı bir gendə bir qüsur səbəb olur.
Təsəvvür edin, uşaq bu xəstəliyə yalnız həm anasından, həm də atasından bu qüsurlu GBA genini miras aldıqda yoluxacaq. Hətta kimdəsə bu xəstəlik olmasa belə, o, yenə də bədənində bu qüsurlu genə sahib ola (daşıyıcı ola) və onu uşaqlarına ötürə bilər.
Bu xəstəlik ən çox Şərqi və Mərkəzi Avropada yəhudi əsilli insanlar (Aşkenazi yəhudiləri) arasında yayılmışdır.
Bu xəstəliyin simptomları hansılardır?
Simptomlar insandan insana çox fərqli ola bilər. Onlar həmçinin xəstəliyin növündən asılı olaraq dəyişir. Gəlin hər bir növlə əlaqəli simptomlara nəzər salaq.
| Xəstəlik növü | Ümumi simptomlar |
|---|---|
| Tip 1 |
|
| Tip 2 (3-6 aylıq körpələr üçün) | |
| 3-cü tip (Uşaqlıqdan başlayır) | |
| Ürək-damar Qauşeri (3c tip) (Nadir növ) |
Xəstəliyi necə diaqnoz etmək olar?
Bu simptomlarla həkimə müraciət etdiyiniz zaman o, sizə aşağıdakı kimi suallar verə bilər:
- İlk dəfə simptomları nə vaxt hiss etdiniz?
- Ailənizin etnik mənşəyi nədir?
- Ailənin əvvəlki nəsillərində bu kimi sağlamlıq problemləri olan olubmu?
- Qohumlarınızdan və ya ailənizdən 2 yaşdan kiçik uşaqları vəfat edibmi?
Əgər həkiminiz sizdə Qoşe xəstəliyindən şübhələnirsə, bunu qan və ya tüpürcək analizi ilə təsdiqləyə bilər. Həmçinin xəstəliyin gedişatını izləmək üçün mütəmadi olaraq testlərdən keçməlidirlər.
Bundan əlavə, qaraciyər və ya dalaq şişkinliyini yoxlamaq üçün MRT müayinəsi və sümük sıxlığını yoxlamaq üçün sümük sıxlığı testi edilə bilər.
Qoşe xəstəliyinin müalicəsi hansılardır?
Müalicə variantları xəstəliyin növündən və simptomların şiddətindən asılıdır. Əgər simptomlar çox yüngüldürsə, heç bir müalicəyə ehtiyac olmaya bilər.
Əsas müalicə üsulları
- Ferment Əvəzedici Terapiya (ERT): Bu, 1-ci və 3-cü tip diabetli bəzi insanlar üçün əsas müalicədir. Bu, bədənə çatışmayan bir fermentin verilməsini əhatə edir. Bu dərman təxminən iki həftədə bir dəfə venadaxili (IV) verilir. Bu, anemiyanı azaltmağa, sümükləri gücləndirməyə və böyümüş dalaq və qaraciyərin sağalmasına kömək edir. Lakin, bu müalicə beyinə təsir edən sinir sistemi problemləri üçün çox təsirli deyil. `İmiqlüseraza (Serezim)` və `Velaqlüseraza alfa (VPRIV)` bu tip dərmanlardır.
- Substrat Azaldılması Terapiyası (SRT): Bunlar Qoşe xəstəliyində bədəndə yığılan yağın istehsalını idarə edən həblərdir. Eliglustat (Cerdelga) və Miglustat (Zavesca) bu cür dərmanlardır. Onlar ERT müalicəsi üçün uyğun olmayan 1-ci tip yetkin xəstələrə verilir.
Ən əsası, 3-cü tip diabetin yaratdığı beyin zədələnməsini dayandıra biləcək hələlik bir müalicə yoxdur, lakin tədqiqatçılar bunun üzərində işləməyə davam edirlər.
Digər dəstəkləyici müalicələr
- Anemiya üçün qan köçürmələri
- Sümükləri gücləndirmək və ağrıları azaltmaq üçün dərmanlar
- Hərəkətliliyi artırmaq üçün oynaq dəyişdirmə əməliyyatı
- Böyümüş dalağın çıxarılması üçün əməliyyat
- Ağrı nəzarət dərmanları
- Həkiminiz tərəfindən tövsiyə edildiyi təqdirdə D vitamini və kalsium kimi əlavə qida maddələrinin qəbulu
Xəstəliklə yaşamaq və nə gözləmək lazımdır
Bu xəstəlik hər bir insan üçün fərqli olduğundan, sizin üçün uyğun müalicə planını tapmaq üçün həkiminizlə sıx əməkdaşlıq etməlisiniz. Müalicə daha yaxşı yaşamağınıza və ömrünüzü uzatmağınıza kömək edə bilər.
Qoşe xəstəliyi olan uşaq digər uşaqlara nisbətən bir az yavaş böyüyə bilər. Həmçinin, onların yetkinlik yaşı gecikmiş ola bilər. Əlamətlərdən asılı olaraq, təmas idman növləri kimi fəaliyyətlərdən çəkinmək lazım gələ bilər. Bəzi insanlar şiddətli ağrı və yorğunluq səbəbindən aktiv qalmaq üçün əlavə səy göstərməli ola bilərlər.
Bu kimi bir vəziyyətlə yaşamaq çətindir, buna görə də ailənizdən və dostlarınızdan dəstək almaq, həmçinin zəruri hallarda psixoloji məsləhət almaq çox vacibdir.
Evə Aparmaq Mesajı
- Qoşe xəstəliyi insandan insana ötürülən bir xəstəlik deyil, nəsildən-nəslə keçən bir genetik xəstəlikdir.
- Simptomlar xəstəliyin növündən və fərddən asılı olaraq çox dəyişə bilər. Bəzi insanlarda simptomlar çox yüngül olur.
- Xəstəliyi erkən mərhələdə diaqnoz etmək və müalicəyə başlamaq çox vacibdir.
- 1-ci tip və 3-cü tipin bəzi xüsusiyyətləri üçün çox uğurlu müalicə üsulları (ERT və SRT) mövcud olsa da, xəstəlik tamamilə müalicə edilə bilməz.
- Əgər sizdə və ya uşağınızda bu xəstəlik varsa, həkiminizlə yaxından əməkdaşlıq edərək düzgün müalicə planına əməl etmək vacibdir.
- Ailədən və dəstək qruplarından dəstək almaq zehni gücünüzü artırmaq üçün əla bir vasitədir.
💬 Comments (0)
Hələ heç bir şərh yazılmayıb. İlk dəfə şərhinizi buraya əlavə edin.
Şərhinizi əlavə edin