Genetik mutasiya nədir? Həmişə pis bir şeydirmi?

Hamımızın valideynlərimizdən miras aldığımız görünüş və xüsusiyyətlər var, elə deyilmi? Bəziləri deyir ki, "Gözlərim anamın gözlərinə bənzəyir" və "Qəzəbim atamdan gəlir". Bütün bunlar bədənimizdəki ən kiçik şeylər olan genlər tərəfindən müəyyən edilir. Sadə dillə desək, bu genlər bədənimizin necə qurulması və necə fəaliyyət göstərməsi barədə təlimatları özündə əks etdirən böyük bir kitab kimidir. Bu təlimat kitabçasındakı bir hərf və ya söz səhv olarsa, kiçik bir dəyişiklik olarsa nə baş verir? Buna genetik mutasiya deyirik. Bu gün danışdığımız budur.

Sadə dillə desək, genetik mutasiya nədir?

Genetik mutasiya bədəninizdəki DNT ardıcıllığında dəyişiklikdir. Bədəninizi böyük bir bina kimi düşünün. Həmin binanı tikmək üçün plan və ya plan sizin DNT-nizdir. Bu DNT genləri ehtiva edir. Bu plan bədəninizdəki hər bir hüceyrəyə nə etməli olduğunuzu söyləyir.

Bəs bu planda bir yerdə kiçik bir dəyişiklik olarsa, səhv yerdə xətt çəkilərsə və ya bir hissə silinərsə nə baş verir? Genetik mutasiya belədir. DNT ardıcıllığının bir hissəsi səhv yerdədirsə, natamamdırsa və ya hər hansı bir şəkildə zədələnibsə, genetik bir vəziyyətin simptomları inkişaf edə bilər.

Bu genetik mutasiyalar necə və nə vaxt baş verir?

Bunlar əsasən hüceyrə bölünməsi zamanı baş verir. Yəni, bədənimizdəki tək bir hüceyrə bölündükdə və yeni hüceyrələr əmələ gəldikdə. Təsəvvür edin ki, böyük bir kitabı köçürür və daha çox kitab düzəldirsiniz. Köçürərkən səhvlər baş verə bilər, elə deyilmi? Burada da belə olur.

Bu hüceyrə bölünməsinin bədənimizdə iki əsas yolu var:

1. Mitoz: Bədənimiz yeni hüceyrələr əmələ gətirəndə belə olur. Məsələn, dərinizdə yara olduqda, onu sağaltmaq üçün yeni hüceyrələr istehsal olunmalıdır. Bu bölünmə məhz bunun üçün istifadə olunur. Burada baş verən odur ki, mövcud hüceyrədəki xromosomların surəti yaradılır və sonra iki hüceyrəyə bölünür.

2. Meyoz: Bu, xüsusi bir prosesdir. Növbəti nəslin yaranması üçün lazım olan yumurta hüceyrələri və sperma hüceyrələri istehsal edir. Buradakı xüsusi məqam odur ki, orijinal hüceyrədəki 46 xromosomun yalnız yarısı, yəni yalnız 23-ü yeni hüceyrələrə keçir. Buna görə də həm ananızdan, həm də atanızdan eyni genetik məlumatı alırsınız.

Beləliklə, hüceyrə bölünməsinin bu prosesi zamanı DNT kopyalanarkən kiçik səhvlər baş verə bilər. Necə ki, kitab kopyalanarkən bir hərf buraxıla, bir hərf yerinin dəyişdirilə və ya yeni bir hərf əlavə edilə bilər.

• Hərfin əvəzlənməsi .
• Hərf silinir (silinir) .
• Əlavə bir hərf daxil etmək .

Bu cür səhv (genetik mutasiya) baş verdikdə, hüceyrələr artıq həmin təlimat kitabçasındakı təlimatları oxuya bilmirlər. Bəlkə də lazımi hissələr çatışmır və ya lazımsız hissələr əlavə olunur. Bütün bunlar nəticədə hüceyrələrin artıq işlərini düzgün yerinə yetirə bilməməsi deməkdir.

Genetik mutasiya bədənimizə necə təsir edir?

Genetik mutasiya hüceyrələrinizin ehtiyac duyduğu məlumatda dəyişiklikdir. Genlərimiz bədənimizdə zülalların əmələ gəlməsi üçün təlimatlardır. Bu zülallar bədənimizdəki demək olar ki, hər şeyi - boy, dəri rəngi və saç rəngi kimi görünüşümüzdən tutmuş bədən daxilində baş verən hər prosesə qədər idarə edir.

Beləliklə, gen mutasiyası baş verdikdə, bu zülalların istehsal üsulu dəyişə bilər. Daha sonra hüceyrələr etməli olduqları işi deyil, fərqli bir şey etməyə başlayırlar. Buna görə də genetik xəstəliklərin simptomları ortaya çıxır.

Bu simptomlar mutasiyanın hansı gendə baş verməsindən asılıdır. Mutasiyaların yaratdığı geniş xəstəlik və vəziyyətlər mövcuddur. Budur, qarşılaşa biləcəyiniz bəzi simptomlar:

• Fiziki görünüşdəki dəyişikliklər: üz anomaliyaları, yarıq damaq, barmaqların pərdəli olması və qısa boy kimi şeylər.
• İntellektual funksiya problemləri: öyrənmə əlilliyi və inkişaf gecikmələri.
• Görmə və ya eşitmə pozğunluğu.
• Nəfəs almaqda çətinlik.
• Xərçəng riskinin artması.

Bütün genetik mutasiyalar pisdirmi? Yaxşı olanları varmı?

Xeyr. Bu, geniş yayılmış yanlış təsəvvürdür. Bütün gen mutasiyaları xəstəliyə səbəb olmur. Bəzi gen mutasiyaları sağlamlığınıza təsir etmədən sadəcə mövcuddur. Səbəb odur ki, DNT ardıcıllığında dəyişiklik olsa belə, bu, hüceyrənin necə fəaliyyət göstərməsinə böyük təsir göstərmir.

Daha da təəccüblüsü odur ki, bəzi genetik mutasiyalar bizə müsbət təsir göstərə bilər. Bəzən bu dəyişikliklər hüceyrələrimizin istehsal etdiyi zülalları yaxşılaşdırır və ətraf mühitdəki dəyişikliklərə daha yaxşı uyğunlaşmağımıza kömək edir. Məsələn, bəzi insanlarda ürək xəstəliklərindən və diabetdən qoruyan genetik mutasiya var. Siqaret çəksələr və ya piylənsələr belə, bu xəstəliklərə tutulma ehtimalı digərlərinə nisbətən daha azdır.

Genetik mutasiyalar varmı?

Bəli. Bu mutasiyalar baş verdiyi yerdən asılı olaraq iki əsas növə bölünə bilər.

Bu genetik mutasiyalar valideynlərdən uşaqlara ötürülürmü? (İrsiyyət)

Bəli, əvvəllər qeyd etdiyimiz kimi, cinsiyyət hüceyrəsi mutasiyaları valideynlərdən uşaqlara irsi keçə bilər. Somatik mutasiyalar təsadüfi olaraq, heç bir ailə tarixi olmadan baş verir.

Genetik mutasiyanın valideyn tərəfindən uşağa ötürülməsinin bir neçə nümunəsi var. Bunlar bir az mürəkkəbdir, amma gəlin hər şeyi sadə saxlayaq.

Genetik Bozukluklar Nələrdir?

Genetik xəstəlik, genetik materialınızdakı (genomunuzdakı) dəyişiklikdən qaynaqlanan bir vəziyyətdir. Buraya DNT, genlər və xromosomlar daxildir. Buna bir neçə amil səbəb ola bilər:

• Bir gendə mutasiya (monogen)
• Bir neçə gendəki mutasiyalar (çoxfaktorlu miras)
• Bir və ya daha çox xromosomda mutasiyalar
• Ətraf mühit amilləri (kimyəvi maddələrə məruz qalma, UB şüaları)

Genetik mutasiyaların qarşısını almaq üçün edə biləcəyimiz bir şey varmı?

Əslində, bəzi genetik mutasiyaların qarşısını almaq üçün edə biləcəyimiz heç nə yoxdur, çünki onlar təsadüfi olaraq baş verir. Lakin bəzi mutasiyalar həyat tərzimizdən və ətraf mühitdən təsirlənir. Bu o deməkdir ki, bəzi mutasiyaların riskini azaltmaq üçün addımlar ata bilərik.

• Siqaretdən tamamilə çəkinin. Tütünün tərkibindəki kimyəvi maddələr DNT-yə zərər verə bilər.
• Günəş altında çölə çıxarkən yaxşı bir günəşdən qoruyucu krem ​​istifadə edin. Günəşdən gələn ultrabənövşəyi (UB) şüalar dəri hüceyrələrinin DNT-sinə zərər verə və mutasiyalara səbəb ola bilər.
• Zərərli kimyəvi maddələrə (kanserogenlərə) və radiasiyaya məruz qalmaqdan çəkinin.
• Qidalı və balanslı qidalanın. Süni və emal olunmuş qidaları mümkün qədər azaldın.

Ailənizdə genetik xəstəliklərlə bağlı hər hansı bir narahatlığınız və ya şübhəniz varsa və ya uşaq sahibi olmağı planlaşdırırsınızsa, bu barədə həkiminizlə danışmağınız ən yaxşısıdır. Lazım gələrsə, genetik testdən keçə bilərsiniz. Bu testlər genlərinizdə və xromosomlarınızda hər hansı bir dəyişikliyi müəyyən edə bilər.